Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Noonan

Fel mam neu dad, mae'n debyg eich bod chi bob amser yn poeni am iechyd a datblygiad eich plentyn. Weithiau mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan welwch chi newidiadau bach yn ymddangosiad eich plentyn neu broblemau datblygiadol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig pwysig y dylai rhieni o'r fath fod yn ymwybodol ohono. Dyna gyflwr o'r enw Syndrom Noonan.

Beth yw Syndrom Noonan?

Yn syml, mae Syndrom Noonan yn gyflwr genetig . Fe'i hachosir gan newid yn y genynnau yn ein corff. Gall y cyflwr hwn effeithio ar eich plentyn mewn gwahanol ffyrdd. Mae rhai plant yn cael eu geni gyda'r cyflwr hwn, ond gall y symptomau fod yn ysgafn iawn. Mae hyn yn golygu y gallant fyw bywyd normal heb unrhyw broblemau mawr. Fodd bynnag, efallai y bydd gan rai plant fwy o broblemau .

Yn y cyflwr hwn, gall wyneb y plentyn fod â rhai nodweddion nodedig . Er enghraifft, talcen uchel, llygaid yn lledu, clustiau is, a gwddf byr. Hefyd, mae llawer o blant â Syndrom Noonan yn fyr am eu hoedran, sy'n golygu y gallent ymddangos yn fyr . Mae problemau llygaid, tôn cyhyrau isel, a chlefyd cynhenid ​​y galon hefyd yn gyffredin.

Ond dyma’r peth, does dim iachâd ar gyfer Syndrom Noonan. Ond peidiwch â phoeni! Gall eich meddyg roi’r arweiniad sydd ei angen arnoch i gadw’ch plentyn mor iach â phosibl. Gallant hefyd weithio gyda chi i atal neu ganfod cymhlethdodau a all ddeillio o’r cyflwr. Yna gall eich plentyn fyw bywyd llawn, egnïol .

Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Syndrom Noonan yn gyflwr a all ddigwydd adeg genedigaeth mewn unrhyw un . Ni allwn ragweld pwy fydd yn ei ddatblygu a phwy na fydd. Fodd bynnag, yn ystadegol, mae tua 50% o bobl â Syndrom Noonan yn etifeddu'r cyflwr gan un o'u rhieni. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan berson â Syndrom Noonan siawns o 50% o'i drosglwyddo i'w blentyn.

Mae Syndrom Noonan yn anhwylder genetig cymharol gyffredin . Hynny yw, mae ychydig yn fwy cyffredin na rhai anhwylderau genetig prin eraill. Yn fras, adroddir y gall rhwng un o bob 1,000 a 2,500 o bobl ddatblygu'r cyflwr hwn.

Beth sy'n achosi Syndrom Noonan?

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi'n bennaf gan ddiffyg ensymau sy'n helpu meinweoedd ein corff i dyfu a datblygu.Fe'i hachosir gan newidiadau mewn rhai genynnau (mwtaniadau). Yn benodol, mae'r proteinau a gynhyrchir gan y genynnau newidiedig hyn yn parhau i fod yn weithredol am gyfnod hirach nag y dylent. Mae hyn yn atal celloedd rhag tyfu a rhannu'n iawn.

Mae dwy ffordd y gall Syndrom Noonan ddigwydd:

• Etifeddol: Mae plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn gan un o'r rhieni.
• Mwtaniad digymell: Cyflwr sy'n digwydd oherwydd newid genetig newydd, heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr o'r blaen.

Gall profion genetig cyfredol ganfod yr annormaledd genetig mewn tua 80% o bobl â Syndrom Noonan. Fodd bynnag, nid yw ymchwilwyr yn gwybod union achos y cyflwr yn y boblogaeth sy'n weddill o hyd.

A oes cyflyrau eraill tebyg i Syndrom Noonan?

Ydy, mae Syndrom Noonan yn gyflwr sy'n perthyn i grŵp o glefydau cysylltiedig o'r enw RASopathïau . Mae'r holl glefydau hyn yn cael eu hachosi gan annormaleddau yn yr un ffordd ag y mae celloedd yn tyfu ac yn datblygu. Felly, mae eu symptomau'n debyg iawn.

Dyma rai clefydau eraill sy'n perthyn i'r categori 'RASopathïau':

• Syndrom cardio-wynebol-groenol
• Syndrom Costello
• Niwroffibromatosis math 1 (NF1)
• Syndrom Legius
• Syndrom Noonan gyda lentiginau lluosog (a elwid gynt yn syndrom LEOPARD)
• Syndrom Turner

Beth yw symptomau Syndrom Noonan?

Gall symptomau Syndrom Noonan amrywio o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn, tra bod gan eraill symptomau difrifol sy'n peryglu bywyd. Mae'n dibynnu ar ba ran o gorff y plentyn sy'n cael ei heffeithio. Mae'r rhan fwyaf o symptomau'n dechrau tra bod y ffetws yn datblygu yn y groth, neu'n ymddangos cyn i'r plentyn fod yn 11 oed .

Nodweddion wyneb gweladwy

Gall nodweddion wyneb plant â Syndrom Noonan bylu'n raddol wrth i'r plentyn gyrraedd oedolaeth . Hynny yw, gallant ddod yn llai amlwg nag yr oeddent ar y dechrau. Gall y nodweddion hyn gynnwys:

• Cael talcen uchel .
• Cael rhigol ddofn yng nghanol y wefus uchaf.
• Amrant sy'n plygu (ptosis).
• Gyda thrwyn gwastad a blaen bwlbaidd.
• Mae'r llabedau clust wedi'u lleoli'n is na'r arfer.
• Llygaid glas golau neu wyrdd.
• Mae strabismus yn gyflwr lle mae'r pellter rhwng y llygaid yn cynyddu ac mae'r llygaid yn gogwyddo i lawr, gan droi tuag at ei gilydd weithiau.

Nodweddion ffisegol eraill

Yn ogystal â nodweddion wyneb, mae yna sawl nodwedd gorfforol gyffredin arall:

• Chwyddo blaenau'r traed neu wadnau'r traed.
• Ewinedd sydd â siâp neu liw anarferol.
• Gwddf byr a llinell wallt isel ar gefn y gwddf, o bosibl gyda gweu ar ochrau'r gwddf.
• Byrder o ran taldra (byrder o ran taldra am oedran).
• Brest suddedig (pectus excavatum) neu asgwrn brest sy'n ymwthio allan (pectus carinatum).

Clefyd y galon

Gall llawer o blant â Syndrom Noonan fod â chlefyd cynhenid ​​y galon . Efallai y bydd angen triniaeth ar unwaith ar rai plant ar gyfer y clefyd hwn. Efallai na fydd eraill yn datblygu symptomau tan yn ddiweddarach mewn bywyd. Y clefydau calon mwyaf cyffredin yw:

• Diffyg septal atrïaidd.
• Cardiomyopathi hypertroffig.
• Stenosis rhydweli ysgyfeiniol.

Problemau posibl eraill

Yn ogystal â hyn, gall Syndrom Noonan achosi sawl problem arall:

• Anawsterau anadlu, er enghraifft, oherwydd meddalwch y laryncs (laryngomalacia).
• Lymffedema (croniad o hylif lymff yn y breichiau neu'r coesau).
• Oedi datblygiadol .
• Gwaedu mwy na'r arfer neu gleisio'n hawdd.
• Anawsterau bwydo yn ystod babandod.
• Ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn. Os na chaiff ei drin, gall hyn effeithio ar broblemau ffrwythlondeb.
• Scoliosis.
• Problemau golwg neu golled clyw (nam ar y clyw).
• Namau geni sy'n gysylltiedig â'r arennau.

Pa gymhlethdodau eraill sy'n gysylltiedig â Syndrom Noonan?

Mae llawer o blant â Syndrom Noonan yn datblygu'n arafach nag arfer wrth iddynt gyrraedd eu harddegau. Fodd bynnag, efallai y byddant yn cael eu geni ar hyd arferol. Mae gan oddeutu 25% anabledd dysgu. Gall nifer fach ohonynt hefyd fod ag anabledd deallusol. Efallai y bydd angen addysg arbennig ar rhwng 10% a 15% o blant â Syndrom Noonan. Gall y cyflwr hefyd achosi oedi datblygiadol, problemau ymddygiad, neu anhwylderau lleferydd.

Mae rhai plant â Syndrom Noonan yn datblygu lewcemia myelomonocytig ieuenctid (JMML) , math anghyffredin o lewcemia sy'n digwydd yn ystod plentyndod.Gall y risg o ddatblygu canser y fron neu ganserau plentyndod eraill fod ychydig yn uwch. Fodd bynnag, credir bod y risg gyffredinol tua 4% erbyn 20 oed. Felly, cofiwch, mae'n risg isel iawn .

Sut mae Syndrom Noonan yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​Syndrom Noonan ar ôl archwiliad corfforol ac adolygiad o symptomau eich plentyn. I gadarnhau'r diagnosis a diystyru cyflyrau eraill, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig .

Gellir gwneud nifer o brofion eraill ar gyfer hyn:

• Prawf cyfrif gwaed cyflawn (CBC).
• Pelydr-X o'r frest.
• Sgan CT.
• Mae echocardiogram yn brawf sy'n gwirio swyddogaeth y galon.
• Prawf EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Archwiliad uwchsain.

A oes iachâd ar gyfer Syndrom Noonan?

Na, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Noonan. Ond peidiwch â phoeni! Mae triniaethau effeithiol a all eich helpu chi a'ch plentyn i reoli'r symptomau.

Sut mae Syndrom Noonan yn cael ei drin?

Bydd tîm meddygol eich plentyn yn datblygu cynllun triniaeth ar gyfer Syndrom Noonan yn seiliedig ar symptomau eich plentyn a'u difrifoldeb. Gall eich plentyn dderbyn triniaethau fel:

• Dyfeisiau cynorthwyol: fel sbectol neu gymhorthion clyw.
• Therapi ymddygiadol neu lleferydd .
• Cymorth addysgol ar gyfer anableddau dysgu.
• Meddyginiaethau ar gyfer clefyd y galon y plentyn, problemau gwaedu, neu dwf araf .
• Therapi hormon twf.
• Triniaethau atodol fel therapi cywasgu, sy'n darparu rhyddhad ar gyfer cyflyrau fel lymffedema.

Mewn rhai achosion, gall eich meddyg argymell llawdriniaeth . Cofiwch, mae canfod cynnar yn hanfodol ar gyfer triniaeth effeithiol a gofal dilynol.

Pwy all gael ei gynnwys yn nhîm triniaeth Syndrom Noonan fy mhlentyn?

Yn ogystal â'ch pediatregydd, gall y tîm meddygol sy'n gofalu am iechyd eich plentyn gynnwys arbenigwyr fel:

• Arbenigwr meddygaeth fasgwlaidd.
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system nerfol (yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a nerfau) (Niwrolegydd).
• Oncolegydd.
• Offthalmolegydd.
• Genetegydd.
• Cardiolegydd.
• Endocrinolegydd.
• Neffrolegydd.
• Dermatolegydd (arbenigwr croen, gwallt ac ewinedd).

Bydd eich tîm gofal yn argymell y driniaeth fwyaf priodol ar gyfer eich plentyn. Byddant hefyd yn monitro cyflwr eich plentyn ac yn gwneud unrhyw addasiadau angenrheidiol i'r feddyginiaeth neu'r drefn driniaeth, yn dibynnu ar gyflwr y plentyn ac unrhyw sgîl-effeithiau.

A oes unrhyw beth y gallaf ei wneud i leihau risg fy mhlentyn o Syndrom Noonan?

Na. Does dim byd y gallwch chi ei wneud i leihau'r risg y bydd gan eich plentyn Syndrom Noonan. Mae'n cael ei achosi gan dreigliad genetig . Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Noonan, gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig cynenedigol, y gellir eu gwneud yn ystod beichiogrwydd .

Beth yw'r dyfodol i bobl â Syndrom Noonan?

Mae'r rhan fwyaf o bobl â Syndrom Noonan yn byw bywydau iach ac annibynnol.

Bydd tîm gofal eich plentyn yn gweithio gyda chi i reoli symptomau eich plentyn ac atal cymhlethdodau. Felly, mae'n bwysig aros yn obeithiol.

Pryd ddylech chi geisio cyngor meddygol ar gyfer Syndrom Noonan?

Os yw Syndrom Noonan yn achosi clefyd y galon cynhenid ​​difrifol, efallai y bydd angen llawdriniaeth a monitro parhaus i gadw'ch babi yn iach ac yn ddiogel. Gall eich meddyg drafod opsiynau triniaeth uniongyrchol a hirdymor gyda chi.

Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fydd newydd-anedig neu blentyn sy'n tyfu yn derbyn diagnosis meddygol. Fodd bynnag, mae gan lawer o blant sy'n cael diagnosis o Syndrom Noonan symptomau ysgafn . Ac maent yn mynd ymlaen i fyw bywydau llawn, egnïol. Siaradwch â'ch meddyg am driniaethau effeithiol neu opsiynau gofal parhaus sydd wedi'u teilwra i anghenion eich plentyn. Gall triniaeth gynnar helpu i leihau eich pryder a helpu'ch plentyn i gyflawni'r canlyniadau iechyd gorau posibl.

Gadewch i ni gofio'r pethau pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi'r pwyntiau pwysicaf o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae Syndrom Noonan yn gyflwr genetig .
• Mae symptomau hyn yn amrywio , mae rhai yn ysgafn, mae rhai ychydig yn fwy difrifol.
• Gallwch weld pethau fel nodweddion wyneb arbennig, taldra byr, a chlefyd y galon.
• Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau effeithiol a all reoli symptomau .
• Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth yn gynnar .
• Bydd tîm o feddygon arbenigol yn helpu eich plentyn.
• Mae llawer o blant â Syndrom Noonan yn byw bywydau hapus a gweithgar .

Felly, os oes gan eich plentyn y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu, ewch i weld meddyg cyn gynted â phosibl a cheisiwch gyngor. Byddant yn rhoi'r holl gymorth sydd ei angen arnoch.

` Syndrom Noonan, clefydau genetig, clefyd cynhenid ​​y galon, oedi datblygiadol, nodweddion wyneb, iechyd plant, profion genetig