Ydych chi'n ofni'r prawf FISH? Gadewch i ni ddysgu am y prawf genetig hwn (Hybrideiddio Fflwroleuedd yn y Fan - Prawf FISH) mewn termau syml.

Ydy eich meddyg wedi dweud wrthych chi neu rywun yn eich teulu i gael 'prawf FISH'? Oeddech chi'n teimlo ychydig yn ofnus neu'n nerfus pan glywsoch chi'r enw hwnnw? Oeddech chi'n meddwl, "Pa fath o brawf rhyfedd yw hwn?"? Mae'n normal iawn teimlo felly. Ond does dim rheswm i boeni. Nid yw mor gymhleth ag yr ydych chi'n meddwl, ac nid yw'n rhywbeth i fod ofn ohono. Heddiw, gadewch i ni siarad am beth yw'r prawf FISH hwn, beth mae'n chwilio amdano, a sut mae'n cael ei wneud, yn syml iawn, yn ein hiaith ni.

Yn gyntaf oll, beth yw'r prawf FISH hwn?

Yn syml, mae FISH yn brawf labordy arbenigol sy'n chwilio am newidiadau neu wallau yn y genynnau a'r cromosomau y tu mewn i gelloedd ein corff. Mae fel archwilio map genetig ein corff.

I ddeall hyn ychydig yn well, gadewch i ni ddychmygu ein corff fel llyfrgell fawr.

• Cromosomau: Mae cromosomau fel y silffoedd llyfrau yn y llyfrgell honno. Mae gan bob cell ddynol 23 pâr o'r silffoedd llyfrau hyn.
• Genynnau: Genynnau yw'r llyfrau hynny ar y silffoedd. Mae'r llyfrau hyn yn cynnwys yr holl gyfarwyddiadau sydd eu hangen ar ein cyrff i weithredu. Nid lliw ein gwallt yn unig, lliw ein llygaid, taldra, ond mae pob swyddogaeth yn ein corff yn cael ei rheoli gan y wybodaeth yn y llyfrau hyn o'r enw genynnau.
• DNA: DNA yw'r llythrennau a'r geiriau sydd wedi'u hysgrifennu yn y llyfrau hyn. Hynny yw, mae'r set gyflawn o gyfarwyddiadau sydd eu hangen ar ein corff wedi'u cynnwys yn y DNA.

Nawr dychmygwch fod tudalennau ar goll o rai o'r llyfrau (genynnau) yn y llyfrgell hon (dileu), bod rhai wedi'u hychwanegu (helaethu), neu fod llyfr a ddylai fod ar un silff wedi'i symud i silff arall (trawsleoliad). Beth fyddai'n digwydd pe bai hynny'n digwydd? Byddai'r cyfarwyddiadau y mae'r corff yn eu derbyn yn anghywir. Oherwydd cyfarwyddiadau mor anghywir y mae clefydau fel canser a chlefydau genetig eraill yn codi.

Sut mae'r prawf FISH hwn yn gweithio?

Er bod y fethodoleg braidd yn wyddonol, byddaf yn ei hesbonio i chi gydag enghraifft syml iawn.

Dychmygwch fod angen i chi ddod o hyd i frawddeg benodol mewn llyfr mawr. Beth ydych chi'n ei wneud? Rydych chi'n dod o hyd i'r frawddeg honno ac yn ei marcio â phen lliwgar. Yna mae'n hawdd dod o hyd iddi eto.

Dyma beth sy'n digwydd mewn prawf FISH. Yn y labordy, mae gwyddonwyr yn gwneud darnau o DNA sy'n cyd-fynd â'r rhan benodol o'r genyn maen nhw am chwilio amdano yn eich sampl celloedd. Gelwir y rhain yn 'brobiau'. Yna, maen nhw'n atodi labeli fflwroleuol i'r darnau DNA hyn a wnaed. Mae'r rhain fel pennau amlygu.

Nesaf, maen nhw'n cymryd sampl o'ch celloedd (fel gwaed neu feinwe) ac yn ychwanegu'r 'probau' lliwgar hyn wedi'u labelu ato. Yna mae rhywbeth anhygoel yn digwydd. Mae'r 'prob' yn dod o hyd i union leoliad y genyn sy'n cyfateb iddo ac yn croesfridio ag ef.

Yna, pan fydd patholegydd yn edrych arno gyda microsgop arbennig (microsgop fflwroleuol), mae'r 'probau' sydd ynghlwm wrth y segment genyn hwnnw'n tywynnu fel goleuadau lliw, fel sêr yn disgleirio yn y tywyllwch.

• Mewn cell arferol: Mae'r swm disgwyliedig o olau lliw yn weladwy yn y mannau cywir.
• Mewn cell annormal: Efallai y byddwch yn gweld mwy o liwiau nag y disgwylir (helaethiad), neu efallai na fyddwch yn gweld lliw yr hoffech ei weld (dileu), neu efallai y byddwch yn gweld dau liw a ddylai fod gyda'i gilydd ond sydd ymhell oddi wrth ei gilydd (trawsleoliad).

Drwy edrych ar y patrwm golau disglair hwnnw y gall meddygon ddweud wrthych chi'n union pa newidiadau sydd yn eich genynnau.

Beth yw'r prif bethau y mae prawf FISH yn chwilio amdanynt?

Mae prawf FISH yn cael ei berfformio'n bennaf am sawl rheswm. Gadewch i ni edrych ar y newidiadau genetig y gall eu canfod a'r afiechydon sy'n gysylltiedig â nhw.

Pa afiechydon y gellir eu hadnabod trwy'r newidiadau hyn?

Mae prawf FISH yn bwysig iawn ar gyfer diagnosio gwahanol afiechydon, yn enwedig canserau, a chynllunio triniaeth.

• Mathau o ganser:
• Canser y Fron: Yn benodol, chwiliwch am ymhelaethiad y genyn (HER2). Os oes ymhelaethiad o'r fath, gellir rhoi triniaethau penodol sydd wedi'u targedu'n benodol at y genyn hwnnw.
• Lewcemia: Nodwch y mathau o lewcemia acíwt a chronig.
• Lymffoma
• Canser mêr yr esgyrn (Myeloma Lluosog)
• Canserau'r ysgyfaint, y stumog a'r bledren
• Cyflyrau genetig cynenedigol ac ôlenedigol: Profwch fabi cyn neu ar ôl genedigaeth i weld a oes ganddo annormaleddau cromosomaidd, fel syndrom Down.
• Ffrwythloni in vitro (IVF): Defnyddir y dull hwn hefyd i brofi embryonau am annormaleddau cromosomaidd cyn iddynt gael eu trosglwyddo trwy ffrwythloni in vitro (IVF).

Sut ddylwn i baratoi ar gyfer y prawf FISH?

Mae sut rydych chi'n paratoi ar gyfer y prawf hwn yn dibynnu ar y sampl rydych chi'n ei chymryd. Mae gwahanol fathau o samplau y gellir eu cymryd at y diben hwn.

• Prawf Gwaed: Os yw eich meddyg yn amau ​​bod gennych chi neu'ch plentyn gyflwr genetig, gellir gwneud y prawf hwn trwy gymryd ychydig bach o waed fel arfer. Nid oes angen unrhyw baratoi arbennig ar gyfer hyn.
• Profi Cynenedigol: Os yw genynnau'r babi yn cael eu profi yn ystod beichiogrwydd, bydd y meddyg yn cynnal prawf o'r enw "amniocentesis", sy'n cynnwys cymryd ychydig bach o hylif amniotig o groth y fam.
• Biopsi: Os amheuir canser, cymerir darn bach o feinwe o'r tiwmor neu fêr esgyrn i'w brofi (biopsi mêr esgyrn). Cyn biopsi, bydd eich meddyg yn rhoi cyfarwyddiadau i chi ar sut i baratoi ar ei gyfer, gan fod angen anesthesia.
• Prawf Wrin: Weithiau defnyddir sampl wrin i wneud diagnosis o ganser y bledren neu ei fonitro.

Beth sy'n digwydd ar ôl derbyn yr adroddiad prawf?

Fel arfer gall gymryd rhwng un a phedair wythnos i gael canlyniadau prawf FISH. Bydd eich meddyg yn rhoi gwybod i chi am yr amser hwn ymlaen llaw.

Mae'r canlyniad yn 'gadarnhaol'.Os yw'n dweud, mae'n golygu bod rhyw annormaledd genetig neu gromosomaidd yn eich sampl celloedd.

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan welwch ganlyniad fel hyn. Ond cofiwch, mae'r canlyniad hwn yn gyfle i gael dealltwriaeth gliriach o'ch cyflwr. Ac, yn seiliedig ar y wybodaeth hon, bydd eich meddyg yn gallu penderfynu ar y driniaeth fwyaf priodol a thargedig i chi.

Er enghraifft, os yw'r prawf hwn yn canfod mwtaniad genetig mewn canser, gellir rhoi therapi wedi'i dargedu i dargedu'r mwtaniad hwnnw, gan arwain at lai o sgîl-effeithiau a chanlyniadau mwy llwyddiannus.

Felly, yn lle poeni am y canlyniadau a phoeni ar eich pen eich hun, siaradwch â'ch meddyg yn ofalus a deallwch yn glir beth mae'n ei olygu a pha gamau sydd angen i chi eu cymryd nesaf.