Ydych chi'n poeni am olwg eich un bach? Gadewch i ni ddysgu am Glefyd Norrie.

Rydyn ni'n teimlo llawenydd mawr pan rydyn ni'n edrych ar lygaid babi newydd-anedig, onid ydyn ni? Ond weithiau, efallai y bydd gennym ni ychydig o amheuaeth bod rhywbeth o'i le ar y llygaid hynny. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin o'r enw 'Clefyd Norrie', a all effeithio nid yn unig ar olwg plentyn, ond hefyd ar lawer o bethau eraill. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi hyn, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw Clefyd Norrie? Yn syml...

Mae clefyd Norris yn glefyd llygaid genetig . Yn hyn, nid yw'r rhan o lygad y babi o'r enw'r retina, a'r pibellau gwaed sy'n cysylltu ag ef, yn datblygu'n iawn. Oeddech chi'n gwybod bod y retina yn haen denau yng nghefn ein llygaid sy'n gweithio fel y ffilm mewn camera. Dyma sy'n canfod golau a lliw ac yn anfon negeseuon i'r ymennydd, sef pryd rydyn ni'n gweld.

Mewn babi sydd â chlefyd Norris, nid yw'r retina yn datblygu'n iawn, felly gall ddatgysylltu oddi wrth y llygad. Gall hyn achosi gwaedu y tu mewn i'r llygad. Mae hyn yn achosi i'r retina fynd yn ffibrog ac yn methu â gweithredu'n iawn. Mewn llawer o achosion, gall y cyflwr hwn achosi i'r babi fod yn gwbl ddall adeg ei enedigaeth neu o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf o fywyd. Er y gall rhai babanod weld rhywfaint o olau adeg ei enedigaeth, mae'r rhan fwyaf yn colli golwg mewn un neu'r ddau lygad adeg ei enedigaeth.

Y peth pwysig yw y gall y mwtaniad genetig hwn sy'n effeithio ar y golwg effeithio ar ddatblygiadau corfforol eraill yn y plentyn hefyd. Felly, nid yw clefyd Norrie wedi'i gyfyngu i golli golwg.

Pa symptomau eraill y gellir eu gweld yng nghlefyd Norrie?

Colli golwg yw'r prif symptom. Fodd bynnag, gall babanod â chlefyd Norrie hefyd brofi'r canlynol:

• Nam ar y clyw: Gall clefyd Norris hefyd effeithio ar ddatblygiad y glust fewnol. Felly, gall colli clyw ysgafn ddechrau yn ystod plentyndod a chynyddu'n raddol. Efallai y byddwch hefyd yn profi sŵn yn y clustiau (tinnitus). Efallai y bydd gan rai pobl glyw sydd wedi'i leihau'n sylweddol erbyn 35 oed.
• Newidiadau ymddygiad: Gall y cyflwr hwn hefyd effeithio ar ymddygiad plentyn. Er enghraifft, gwelir cyflwr o'r enw "effaith ffug-bwlbar" (anhawster rheoli chwerthin a chrio) mewn tua un o bob pedwar o bobl â syndrom Norris.
• Oedi datblygiadol: Gall rhai babanod a phlant gymryd mwy o amser i gyrraedd cerrig milltir datblygiadol fel eistedd i fyny a cherdded.
• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth: Gall tua un o bob pedwar o bobl â syndrom Norris arddangos symptomau awtistiaeth.
• Anhwylderau trawiad: Er nad ydynt mor gyffredin â chyflyrau eraill, gall tua un o bob deg o bobl ddatblygu anhwylderau trawiad.
• Clefyd fasgwlaidd ymylol:Gall rhai pobl ddatblygu problemau cylchrediad y gwaed, fel wlserau gwythiennol.

Pwysig: Ni fydd gan bob babi'r holl symptomau hyn. Gall hyd yn oed plant yn yr un teulu gael symptomau gwahanol. Felly, mae angen gofal unigol ar bob plentyn.

Pa mor gyffredin yw Norofeirws? Pwy sy'n ei gael?

Mae clefyd Norris yn glefyd prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob miliwn o bobl.

Mae hyn yn effeithio ar fechgyn yn bennaf. Anaml iawn y bydd merched yn cael eu heffeithio gan y clefyd hwn. Hyd yn oed os ydynt, mae'r symptomau'n ysgafn iawn. Nid yw'n benodol i unrhyw hil na ethnigrwydd.

Pa symptomau mae meddyg yn eu gweld yng nghlefyd Norrie?

Yn ystod archwiliad llygaid, gall offthalmolegydd sylwi ar sawl symptom sy'n gysylltiedig â chlefyd Nori. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Mas melyn-llwyd yng nghefn y llygad (Pseudoglioma). Mae hyn yn cael ei achosi gan retina heb ei datblygu'n llawn.
• Datgysylltiad retinaidd.
• Gwynnu cornea'r llygad (Leukocoria).
• Mae'r cylch du ar y llygad wedi chwyddo.
• Hypoplasia'r iris yw tan-ddatblygiad yr iris.
• Mae'r cataract ynghlwm wrth y lens neu'r gornbilen.
• Llygaid yn llai na'r maint arferol (Microffthalmia).
• Pwysedd mewngolwg cynyddol. Gall hyn achosi poen yn y llygaid.
• Gwaedlif fitraidd.
• Cymylu lens y llygad (cataract).
• Crebachiad y llygad heb olwg `(Phthisis bulbi)`.

Nid yw'r holl symptomau hyn yn ymddangos ar unwaith. Gall rhai fod yn weladwy adeg genedigaeth, tra gall eraill ymddangos fisoedd neu hyd yn oed flynyddoedd yn ddiweddarach.

Beth yw'r symptomau y mae'r plentyn yn eu profi?

Gall symptomau clefyd Norris amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o glefyd. Mae poen llygaid yn symptom cyffredin mewn rhai babanod oherwydd pwysau cynyddol y tu mewn i'r llygad, ond nid yw hyn yn gyffredin iawn. Weithiau, gall dyddodion calsiwm yng nghornbilen y llygad (ceratopathi band) achosi poen ac anghysur. Bydd meddyg llygaid eich plentyn yn gwirio'r pwysau yn eu llygad yn rheolaidd.

Gall symptomau eraill fod yn gysylltiedig â cholli clyw a chyflyrau cysylltiedig eraill. Siaradwch â thîm meddygol eich plentyn i ddarganfod yn union pa symptomau y dylech fod yn bryderus amdanynt.

Beth sy'n achosi clefyd Norrie?

Mae clefyd Norris yn cael ei achosi gan dreigliad genetig . Y genyn penodol sy'n effeithio ar hyn yw'r genyn NDP. Mae'r genyn NDP hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud protein o'r enw Norrin. Mae'r protein Norrin hwn yn bwysig iawn ar gyfer signalau celloedd ac arbenigo celloedd. Yn benodol, mae Norrin yn helpu ein retina i ddatblygu'n iawn. Mae hefyd yn helpu i ffurfio pibellau gwaed sy'n cyflenwi gwaed i'r retina a rhannau o'r glust (Angiogenesis).

Pan fydd mwtaniad yn y genyn `NDP`, nid yw'r protein Norrin yn gweithio'n iawn. Gall mwtaniadau genetig o'r fath achosi amryw o afiechydon genetig y llygaid. Clefyd Norrin yw'r mwyaf difrifol ohonynt.

Sut mae clefyd Norrie yn cael ei etifeddu?

Mae'r genyn `NDP` wedi'i newid hwn wedi'i leoli ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, X ac Y yw'r ddau gromosom rhyw. Mae patrymau gwahanol o etifeddiaeth clefydau. Etifeddwyd clefyd Norrie mewn patrwm enciliol cysylltiedig ag X.

Mae'r cyflyrau etifeddol hyn fel arfer yn effeithio ar fechgyn. Anaml iawn y bydd merched yn cael eu heffeithio. Mae hyn oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd gan fechgyn. Felly efallai eu bod wedi etifeddu un genyn wedi'i newid sy'n achosi'r clefyd.

Os yw mam yn gludydd y genyn newidiedig hwn (sy'n golygu bod ganddi'r genyn hwn ar un o'i dau gromosom X, ond nad oes ganddi unrhyw symptomau, oherwydd bod popeth yn gweithio'n iawn diolch i'r genyn iach ar y cromosom X arall), mae siawns o 50% y bydd unrhyw blentyn gwrywaidd y mae'n ei eni yn etifeddu clefyd Norrie. Nid yw plentyn gwrywaidd yn etifeddu'r clefyd hwn gan y tad.

Sut mae clefyd Norrie yn cael ei ddiagnosio?

Mae offthalmolegydd yn diagnosio clefyd Norwich fel a ganlyn:

• Drwy wneud archwiliad llygaid cyflawn ac archwiliad corfforol .
• Drwy wybod hanes meddygol teuluol eich babi.
• Drwy archebu profion genetig .

Rhaid i offthalmolegwyr wahaniaethu a diagnosio clefyd Nori oddi wrth gyflyrau eraill â symptomau tebyg, fel:

• `Retinoblastoma` (tiwmor canseraidd sy'n datblygu yn y retina)
• `Retinopathi cynamseroldeb` (datblygiad amhriodol y pibellau gwaed sy'n cyflenwi gwaed i'r retina mewn babanod cynamserol)
• ``Pasgwleiddio ffetws parhaus''
• `Clefyd y Cotiau`

Mae yna afiechydon fitreoretinopathi eraill, ysgafnach, nad ydynt yn gysylltiedig â'r X (`(vitreoretinopathïau exudative teuluol)`) sy'n gysylltiedig â chlefyd Norrie.

Weithiau, gellir ei ganfod yn ystod beichiogrwydd trwy brawf fel "Amniocentesis". Mae hyn os oes gan rywun yn y teulu glefyd Norrie, neu os yw'n hysbys bod y fam yn gludydd y mwtaniad genyn "NDP".

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Norrie?

Mae angen triniaeth sydd wedi'i theilwra i anghenion unigol babanod â chlefyd Norrie. Gall opsiynau triniaeth gynnwys:

• Llawfeddygaeth: Gwneir llawdriniaeth i dargedu cyflyrau penodol, fel cataractau. Gall y rhain helpu i atal llygaid y babi rhag crebachu a lleihau poen. Fodd bynnag, ni ellir adfer golwg. Yn anaml, mae babanod yn cael eu geni â retina wedi'i ddatgysylltu a gallant weld rhywfaint o olau. Mewn achosion o'r fath, gall llawdriniaeth helpu i gynnal y gallu hwnnw.
• Cymhorthion clyw: Mae'r rhain yn helpu plant, pobl ifanc a'r henoed i glywed synau'n well. Maent yn bwysig iawn i rywun sydd â cholled clyw gysylltu â'r byd.
• Implaniad cochlear: Mae hyn yn eich helpu i glywed geiriau a synau eraill yn glir.

Wrth i'ch babi dyfu, bydd angen gofal a goruchwyliaeth barhaus arno neu arni. Bydd hyn yn gofyn am dîm o wahanol arbenigwyr:

• Pediatregwyr
• Genetegwyr
• Offthalmolegwyr
• Awdiolegwyr
• Therapyddion lleferydd

Efallai y bydd eich plentyn hefyd yn elwa o wasanaethau cymorth addysgol. Mae'n bwysig siarad â gweinyddiaeth ysgol eich plentyn i ddarganfod pa adnoddau sydd ar gael.

Beth yw'r dyfodol i bobl â chlefyd Norrie?

Mae'r rhan fwyaf o bobl â chlefyd Norris yn mynd yn gwbl ddall (heb allu gweld unrhyw olau) o fewn y 12 mis cyntaf o fywyd. Gall tua un o bob pump o bobl weld rhywfaint o olau ar ôl 3 oed.

Mae dyfodol hirdymor eich plentyn yn dibynnu ar lawer o ffactorau, gan gynnwys pa symptomau o'r clefyd sy'n effeithio arnynt a pha mor ddifrifol ydynt. Tîm meddygol eich plentyn yw'r ffynhonnell wybodaeth orau am sut mae clefyd Norwich yn effeithio ar eich plentyn a sut allwch chi eu helpu i deimlo'n well.

A ellir atal Norofeirws?

Ni ellir atal Norofeirws. Os oes gan rywun yn eich teulu Norofeirws neu glefydau llygaid cynhenid ​​​​eraill, mae'n syniad da ystyried cwnsela genetig cyn beichiogi. Gall cwnselydd genetig argymell profion genetig i ddarganfod a ydych chi'n gludwr y mwtaniad genyn NDP. Gall y mwtaniad hwn achosi i'ch plentyn gael amrywiol glefydau llygaid genetig, gan gynnwys Norofeirws.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn?

Bydd tîm meddygol eich plentyn yn dweud wrthych chi sut i ofalu orau am eich plentyn gartref. Mae anghenion pob plentyn yn amrywio yn dibynnu ar ei oedran a'i symptomau. Isod mae rhai awgrymiadau cyffredinol a all helpu eich plentyn i gyrraedd ei botensial llawn.

Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynd â'ch plentyn i apwyntiadau meddyg.

Bydd gan eich plentyn lawer o apwyntiadau gyda gwahanol arbenigwyr. Mae'r apwyntiadau hyn yn hanfodol i sicrhau bod eich plentyn yn derbyn gofal sydd wedi'i deilwra i'w anghenion unigol.

• Archwiliad llygaid blynyddol: Hyd yn oed os yw eich plentyn wedi colli ei holl olwg, mae'n bwysig gweld meddyg llygaid unwaith y flwyddyn. Bydd hyn yn helpu eich plentyn i weld a oes unrhyw broblemau sy'n achosi poen yn y llygaid ac yn awgrymu triniaeth os oes angen.
• Archwiliadau clust bob 6 i 12 mis: Drwy fonitro clyw eich plentyn yn rheolaidd, gallwch gael triniaeth pan fo angen. Gall awdiolegydd ganfod colli clyw cyn i symptomau ymddangos.
• Cyfarfyddiadau sy'n helpu gyda meysydd datblygiad eraill: Efallai y bydd angen i'r plentyn gyfarfod â phobl fel therapyddion lleferydd, gweithwyr cymdeithasol a seicolegwyr.
• Apwyntiadau pediatregydd: Dylech weld pediatregydd yn rheolaidd i wirio iechyd cyffredinol eich plentyn.

Pwysig: Mae'n bwysig iawn bod holl feddygon eich plentyn yn cydweithio ac yn rhannu gwybodaeth.

Helpu i reoli bywyd bob dydd y plentyn

Gall clefyd Norwich beri llawer o heriau i fywyd bob dydd plentyn.

• Cysgu a deffro ar amseroedd rheolaidd: Gall plant â chlefyd coeliag gael anhawster cael noson dda o gwsg. Gall hyn eu gwneud yn teimlo'n flinedig yn ystod y dydd, yn bigog, ac yn cael trafferth canolbwyntio ar waith ysgol. Os yw'ch plentyn yn cael trafferth cysgu, siaradwch â'ch pediatregydd am ffyrdd o helpu.
• Cymdeithasoli: Wrth i golled clyw eich plentyn waethygu, gall fod yn heriol chwarae gyda phlant eraill a rhyngweithio â'r byd. Mae hyn yn arbennig o amlwg yn ifanc. Gall y plentyn deimlo'n ynysig a gall ddangos arwyddion o iselder. Gallwch chi helpu eich plentyn trwy gynllunio gweithgareddau cymdeithasol mewn amgylcheddau tawel gyda sŵn cefndir lleiaf posibl.
• Gofal am gymhorthion clyw: Mae'r rhain yn rhan bwysig o driniaeth. Fodd bynnag, gall plant eu colli neu eu torri. Nid yw gofalu am offer meddygol arbenigol yn hawdd i unrhyw blentyn. Gall colli clyw ychwanegu at yr her hon. Cymaint â phosibl, dysgwch eich plentyn i ofalu am ei gymhorthion clyw a dywedwch wrtho am ddweud wrthych ar unwaith os bydd rhywbeth yn digwydd.

Gofalwch amdanoch chi'ch hun hefyd.

Mae eich plentyn angen chi, felly mae'n bwysig eich bod chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun. Mae'n gyffredin i rieni a gofalwyr deimlo'n llethu ac yn flinedig. Er nad oes ateb hawdd i hyn, cydnabod sut rydych chi'n teimlo yw'r cam cyntaf i ddod o hyd i atebion.

• Siaradwch â'ch meddyg am sut rydych chi'n teimlo.
• Ymunwch â grŵp cymorth. Gall hyn eich helpu i gysylltu â rhieni sydd mewn sefyllfa debyg i chi.
• Gofynnwch am help. Peidiwch ag oedi cyn gofyn am help gan berthnasau, ffrindiau a chymdogion.

Enwau eraill ar gyfer clefyd Norwich

Enwau eraill ar gyfer y cyflwr hwn yw:

• `Syndrom Anderson-Warburg`
• `Syndrom Whitnall-Norman`
• ``Dirywiad cynhenid ​​​​oculo-acwstig-ymennydd blaengar''
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Ffwgoglioma cynhenid`

Yn olaf, beth i'w gofio

Mae clefyd Norris yn gyflwr cymhleth sy'n effeithio ar bawb ychydig yn wahanol. Mae hynny'n golygu y gall fod yn anodd gwybod yn union beth i'w ddisgwyl pan fydd eich plentyn yn cael diagnosis ohono. Gall llunio tîm meddygol i gefnogi eich plentyn eich helpu i gymryd un cam ymlaen. Gofynnwch gwestiynau i gael y wybodaeth sydd ei hangen arnoch, a pheidiwch ag oedi cyn mynegi eich pryderon. Nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` Clefyd Norrie, Clefyd Genetig y Llygaid, Golwg Plant, Dallineb, Nam ar y Clyw, Oedi Datblygiadol, Cwnsela Genetig