Oes gan eich un bach broblemau clyw a laryncs? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Pendred!

Onid yw eich un bach yn crynu wrth synau uchel? Neu onid yw'n edrych yn ôl pan gaiff ei enw ei alw? Weithiau, y tu ôl i'r pethau hyn, efallai bod cyflwr genetig prin nad ydym hyd yn oed yn meddwl amdano. Dyna beth yw Syndrom Pendred . Peidiwch â phoeni, heddiw byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Pendred?

Yn syml, mae Syndrom Pendred yn gyflwr genetig prin . Yn yr achos hwn, efallai y bydd eich babi yn cael ei eni â cholled clyw parhaol. Yn aml, mae'r golled clyw hon yn effeithio ar y ddwy glust a gall waethygu dros amser. Yn ogystal, gall plant ac oedolion ifanc â Syndrom Pendred ddatblygu goiter , sef chwarren thyroid chwyddedig yn y gwddf. Weithiau, ond yn anaml iawn, gall y goiter hwn hefyd achosi chwarren thyroid danweithredol (hypothyroidiaeth).

Dychmygwch pa mor anodd y mae'n rhaid ei bod hi i ddarganfod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn. Ond y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu . Bydd eich meddyg yn eich helpu i reoli'r cyflwr a rheoli symptomau eich plentyn cymaint â phosibl. Byddant hefyd yn dweud wrthych am gymhorthion clyw sy'n addas ar gyfer eich plentyn, yn ogystal â strategaethau cyfathrebu. Yna ni fydd y golled clyw yn rhwystr mawr i sgiliau iaith a dysgu eich plentyn.

Beth yw symptomau syndrom Pendred?

Y prif symptom a'r mwyaf amlwg o'r cyflwr hwn yw colli clyw . Gall maint y golled hon amrywio o berson i berson. Gall rhai plant gael colli clyw ysgafn i ddifrifol (byddardod). Er enghraifft, efallai y bydd plentyn â cholled clyw gymedrol yn gallu clywed pobl yn siarad ond efallai na fydd yn gallu deall yr hyn maen nhw'n ei ddweud.

Yn amlaf, mae'r golled clyw hon yn bresennol adeg genedigaeth, ond weithiau gall ymddangos yn ystod babandod, plentyndod, neu hyd yn oed yn ddiweddarach.

Gall symptomau colli clyw a achosir gan syndrom Pendred gynnwys:

• Nid yw babi bach yn crynu hyd yn oed pan fydd yn clywed sŵn uchel.
• Nid yw'r babi yn ymateb pan gaiff ei alw wrth enw.
• Dydy'r babi ddim wedi dweud ei air cyntaf ers bron i flwyddyn.
• Dechrau siarad yn hwyrach na phlant eraill o'r un oedran.
• Mae'r plentyn yn gofyn i chi "ddweud hynny eto" yn gyson.

Yn ogystal â'r problemau clyw hyn, gall fod sawl symptom arall:

• Problemau cydbwysedd wrth gerdded - er enghraifft, cymryd amser i ddechrau cerdded. Fodd bynnag, nid yw hyn yn digwydd i bawb ac mae'n eithaf prin.
• Goiter - Gwelir hyn amlaf pan fydd y plentyn ychydig yn hŷn, hynny yw, yn ystod llencyndod neu oedolaeth ifanc.
• Hypothyroidiaeth - Mae hwn hefyd yn gyflwr prin iawn.

Pam mae syndrom Pendred hwn yn digwydd?

Prif achos syndrom Pendred yw mwtaniad genetig mewn genyn o'r enw `SLC26A4` . Mae'r genyn hwn yn helpu ein corff i wneud protein o'r enw `pendrin` . Mae'r pendrin hwn yn gysylltiedig â'n clyw a gweithrediad y chwarren thyroid. Oeddech chi'n gwybod bod y chwarren thyroid yn cynhyrchu hormonau sy'n rheoli sut mae ein corff yn defnyddio ynni (metabolaeth).

Felly, pan fydd problem gyda'r protein pendrin hwn, efallai na fydd y strwythurau yng nghlust fewnol plentyn sy'n gysylltiedig â chlyw yn datblygu'n iawn . Dyma sy'n achosi cyflwr o'r enw colli clyw synhwyraidd-niwrol . Mae "synhwyraidd-niwrol" yn golygu bod y golled clyw hon yn barhaol ac yn cael ei hachosi gan broblem yn y glust fewnol ei hun. Gall y problemau hyn gynnwys:

• Dyfrddrwythau Festibwlar Ehangedig (EVAs) : Tiwbiau bach esgyrnog yw eich dyfrddrwythau festibwlar sy'n cysylltu'ch clust fewnol â'r benglog. Mae llawer o bobl sydd â dyfrddrwythau festibwlar ehangedig yn profi colli clyw.
• Cochlea gyda llai o "droadau" nag arfer : Y cochlea yw rhan fwyaf mewnol ein system glywedol. Mae'n strwythur coiliog, fel rhigol malwen. Fel arfer mae ganddo 2 a 3/4 tro. Gall plentyn â syndrom Pendred gael llai o droadau yn y coil hwn nag sydd gan berson arferol. Mae hyn hefyd yn gysylltiedig â cholli clyw.

Hefyd, fel y soniais o'r blaen, mae pendrin hefyd yn effeithio ar y ffordd y mae'r chwarren thyroid yn gweithio. Felly, pan fydd problemau gyda'r chwarren thyroid, gall chwyddo (goiter) a pheidio â chynhyrchu digon o hormonau.

Sut mae syndrom Pendred yn cael ei etifeddu gan blentyn?

Efallai bod hyn yn ymddangos braidd yn gymhleth i'w ddeall, ond gadewch i mi ei roi'n syml. Mae plentyn â syndrom Pendred yn etifeddu'r nodwedd mewn patrwm awtosomal enciliol . Iawn, mae hyn yn swnio braidd yn gymhleth, onid yw? I'w roi'n syml, mae fel hyn:

Er mwyn i blentyn ddangos y symptomau hyn, rhaid iddo etifeddu dau gopi o'r mwtaniad genyn hwn – un gan ei fam ac un gan ei dad.

Yn yr achos hwn, mae'r ddau riant yn gludwyr y genyn mwtanedig. Hynny yw, mae gan y ddau un genyn mwtanedig ac un genyn normal. Oherwydd y genyn normal hwnnw, nid yw'r rhieni'n datblygu syndrom Pendred. Fodd bynnag, pan fyddant yn cael plentyn, mae tua 25% o siawns y bydd y plentyn yn datblygu'r cyflwr. Meddyliwch amdano fel taflu dau ddarn arian a bydd y ddau ohonynt yn dod i fyny pen.

Sut mae syndrom Pendred yn cael ei ddiagnosio?

Beth i'w wneud i wirio am broblemau clyw mewn babanod newydd-anedigFel arfer, cynhelir sgrinio clyw mewn ysbytai. Os yw prawf clyw yn awgrymu colli clyw, mae angen profion pellach i gadarnhau'r diagnosis. Dim ond wedyn y cynhelir profion mwy penodol i wirio am syndrom Pendred. Neu, os ydych chi'n amau ​​​​bod gan eich plentyn broblem clyw, gallwch weld meddyg. Ar yr adeg hon, mae'n debyg y byddwch chi'n gweld otolaryngolegydd (ENT) neu arbenigwr geneteg .

Bydd y meddyg yn gofyn cwestiynau i chi am broblem clyw eich plentyn. Er enghraifft, pryd wnaethoch chi sylwi arni gyntaf ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael problemau clyw o'r blaen. Gan fod syndrom Pendred yn etifeddol, mae'n bosibl bod rhywun yn eich teulu wedi'i gael hefyd.

Dyma'r profion sy'n helpu i wneud diagnosis o syndrom Pendred:

• Profion clyw : Mae'r rhain yn cynnwys profion fel Allyriadau Otoacwstig (OAE) ac Ymateb Clywedol Coesyn yr Ymennydd (ABR) . Mae'r rhain yn edrych ar swyddogaeth y glust fewnol a llwybrau clywedol. Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, gellir gwneud mwy o brofion i weld a yw'r golled clyw yn newid.
• Sganiau delweddu : Gwneir sgan CT neu sgan MRI i chwilio am strwythurau annormal yn y glust fewnol. Er enghraifft, gall y sganiau hyn chwilio am ddyfrddwythau festibwlar (EVAs) chwyddedig neu gochlea annormal.
• Profion genetig : Gall profion gwaed i wirio am bresenoldeb y mwtaniad genyn SLC26A4 gadarnhau'r diagnosis.

Os oes gan eich plentyn goiter, efallai y bydd hefyd yn gweld endocrinolegydd i wirio am broblemau thyroid.

Sut mae syndrom Pendred yn cael ei drin?

A dweud y gwir, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Pendred eto . Fodd bynnag, mae yna lawer o opsiynau i reoli'r cyflwr. Mae triniaeth yn dibynnu ar lawer o ffactorau, megis pa annormaleddau sy'n bresennol yng nghlust fewnol y plentyn a pha mor ddifrifol yw'r golled clyw.

Dewisiadau triniaeth ar gyfer syndrom Pendred:

• Dulliau addysg a chyfathrebu: Mae angen helpu'r plentyn i ddysgu ffyrdd eraill o gyfathrebu a rhyngweithio ag eraill, nid dim ond trwy glywed. Er enghraifft, pethau fel iaith arwyddion.
• Dyfeisiau clyw : Cymhorthion clyw neu fewnblaniad cochlear i helpu'ch plentyn i glywed yn well.Ydy, efallai y bydd angen. Mae'r dyfeisiau hyn yn darparu cymorth sylweddol, o leiaf mae'r plentyn yn dechrau clywed synau. Mae awdiolegydd ac arbenigwr clust, trwyn a gwddf yn cydweithio i argymell y dechnoleg clyw fwyaf addas ar gyfer y plentyn.
• Triniaethau thyroid : Os oes gan eich plentyn thyroid danweithredol (hypothyroidiaeth), efallai y bydd angen iddo gymryd pils hormonau thyroid (atchwanegiadau thyroid). Os yw'r goiter yn fawr iawn, efallai y bydd angen ei dynnu'n llawfeddygol (thyroidectomi).

Os oes gan fy mhlentyn syndrom Pendred, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Yn y rhan fwyaf o achosion o syndrom Pendred , mae colli clyw yn gwaethygu'n raddol (colli clyw cynyddol) . Gall rhai plant golli eu clyw yn llwyr dros amser. Fodd bynnag, mae difrifoldeb hyn yn amrywio o berson i berson. Mae llawer o blant yn defnyddio cymhorthion clyw neu fewnblaniadau cochlear i gyflawni clyw bron yn normal a byw'n dda. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn eich cynghori ar yr opsiynau triniaeth gorau i helpu clyw eich plentyn.

Y peth pwysicaf yw adnabod y cyflwr hwn a dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl. Fel hyn, gall y plentyn ddysgu sut i gyfathrebu ag eraill a ffynnu ochr yn ochr â phlant eraill o'i oedran ei hun.

Mae syndrom Pendred yn gyflwr gydol oes. Fodd bynnag, nid yw'n golygu na fydd y plentyn yn gallu deall eraill na mynegi eu syniadau.

Sut ddylwn i ofalu am fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn syndrom Pendred, mae'n bwysig ei amddiffyn rhag anafiadau i'r pen, yn union fel unrhyw blentyn arall . Er enghraifft, gall gwisgo helmed wrth reidio beic helpu i leihau'r risg o golli clyw yn sydyn oherwydd anaf i'r pen mewn damwain. Gall pethau bach fel y rhain wneud gwahaniaeth mawr.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Gadewch i ni roi o'r neilltu a yw'r achos yn syndrom Pendred neu rywbeth arall. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau neu ddiffygion yng nghlyw eich plentyn, dylech chi weld meddyg yn bendant. Oherwydd po gyntaf y cewch chi ddiagnosis, y cyntaf y gallwch chi reoli'r golled clyw a dechrau triniaeth. Mae hynny'n bwysig iawn ar gyfer dyfodol y plentyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Pan ewch chi i weld y meddyg, byddwch yn barod i ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Pwy fydd yn rhan o'r tîm meddygol sy'n trin fy mhlentyn? (e.e. meddyg ENT, awdiolegydd, genetegydd)
• Beth yw'r arwyddion bod clyw fy mhlentyn yn gwaethygu?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth?
• Beth yw eich amserlen driniaeth awgrymedig?
• Pa weithgareddau eraill all niweidio clyw fy mhlentyn? (e.e. synau uchel, rhai chwaraeon)
• Pa adnoddau sydd ar gael i helpu plant a rhieni i ymdopi â cholli clyw yn ystod plentyndod? (e.e., gwasanaethau cwnsela, grwpiau cymorth)

Gyda syndrom Pendred, gall plentyn golli'r gallu i glywed synau sy'n eu helpu i gysylltu â'u hamgylchedd. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu bod yn rhaid i'r plentyn osgoi'r rhyngweithiadau hyn am byth. Gall cymhorthion clyw fod o gymorth mawr i lawer o blant â'r cyflwr hwn. Gall dysgu sgiliau cyfathrebu yn ifanc helpu eich plentyn i fod yn fwy cymdeithasol, ni waeth faint yw eu colli clyw. Bydd tîm gofal iechyd eich plentyn yn gallu siarad â chi am y camau y gallwch chi a'ch teulu eu cymryd i helpu eich plentyn. Cymerwch galon, nid ydych chi ar eich pen eich hun!

Pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

• Mae Syndrom Pendred yn gyflwr genetig sy'n achosi colli clyw ac weithiau otitis media yn bennaf.
• Mae canfod a thrin yn gynnar yn bwysig iawn. Gall hyn wella ansawdd bywyd y plentyn yn fawr.
• Er nad oes iachâd, mae yna ffyrdd o'i reoli. Mae'r rhain yn cynnwys cymhorthion clyw, therapi lleferydd, ac, os oes angen, triniaeth thyroid.
• Mae'n hanfodol rhoi cariad, cefnogaeth ac anogaeth i'r plentyn. Wrth ddilyn cyngor meddygol, helpwch y plentyn i fyw bywyd normal a hapus.
• Amddiffynwch eich plentyn rhag anafiadau i'r pen. Bydd hyn yn lleihau'r siawns y bydd colli clyw yn gwaethygu.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg. Maen nhw bob amser yn barod i'ch helpu chi.

` Syndrom Pendred, nam ar y clyw, tonsilitis, clefydau genetig, iechyd plant, cymhorthion clyw, thyroid