Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Prader-Willi

Oedd eich un bach yn ddiog iawn, yn ddifywyd, ac yn cael trafferth bwydo ar y fron pan gafodd ei eni gyntaf? Ond pan ddaeth ychydig yn hŷn, tua dwy neu dair oed, a ddechreuodd ddangos archwaeth anarferol a diffyg archwaeth? Efallai eich bod chi ychydig yn bryderus ac yn ofnus gyda'r newidiadau hyn. Heddiw rydym yn siarad am gyflwr genetig prin sy'n dangos y symptomau hyn, nad yw llawer o bobl yn ein gwlad wedi clywed amdanynt, ond sy'n bwysig iawn i wybod amdano. Dyna Syndrom Prader-Willi.

Beth yw Syndrom Prader-Willi (PWS)?

Yn syml, mae syndrom Prader-Willi (PWS) yn gyflwr genetig prin sy'n bresennol o'i enedigaeth. Mae'n effeithio ar fetaboledd plentyn, y broses lle mae'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn cael ei drawsnewid yn egni. Mae hefyd yn effeithio ar ddatblygiad ac ymddygiad y plentyn.

Gellir gweld dau brif gam yn y sefyllfa hon.

1. Babandod Cynnar: Mae cyhyrau'r babi naill ai'n ddifywyd neu mae ganddyn nhw dôn cyhyrau isel iawn. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd iawn sugno. Gall y babi fod yn gysglyd ac yn ddiog.

2. Plentyndod Cynnar: Rhwng 2 a 6 oed, mae rhywbeth hollol wahanol yn digwydd. Hynny yw, mae'r plentyn yn datblygu archwaeth afreolus, gormodol. Ni waeth faint mae'n ei fwyta, nid yw'n teimlo'n llawn. Os na chaiff y bwyta gormodol hwn ei reoli, gall y plentyn fynd yn ordew iawn.

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, gall y plentyn fethu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran, fel cropian, cerdded a siarad. Gall oedi cyn y glasoed hefyd. Os na chaiff ei reoli'n iawn, gall gordewdra arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd fel clefyd y galon, diabetes ac apnoea cwsg.

Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae hwn yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un. Yn amlaf, caiff ei achosi gan newid genetig ar hap sy'n digwydd pan fydd celloedd germ y fam a'r tad yn cael eu ffurfio. Mae hyn yn golygu nad yw oherwydd unrhyw fai ar y rhieni. Yn anaml iawn, os yw rhywun yn y teulu wedi cael y cyflwr, mae siawns fach y bydd yn cael ei drosglwyddo trwy'r cenedlaethau.

Mae mor gyffredin fel bod syndrom Prader-Willi yn effeithio ar tua un o bob 10,000 i 30,000 o bobl ledled y byd. Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr prin iawn.

Beth yw symptomau syndrom Prader-Willi?

Gall y symptomau hyn amrywio o berson i berson, ond mae rhai symptomau cyffredin. Gadewch i ni eu categoreiddio fel hyn i'w gwneud yn gliriach.

Pam mae'r cyflwr hwn yn digwydd? Beth yw'r achos genetig?

Mae hyn braidd yn gymhleth, ond gadewch i ni geisio ei ddeall yn syml.

Mae pob un o'n celloedd yn cynnwys pecyn o wybodaeth enetig. Rydym yn galw'r rhain yn gromosomau . Rydym yn cael 23 o'r cromosomau hyn gan ein mam a 23 gan ein tad. Mae syndrom Prader-Willi yn cael ei achosi gan broblem gyda'r rhan o gromosom 15 a gawn gan ein tad.

Mae rhywbeth arbennig yn digwydd yma. Fe'i gelwir yn `(argraffnodi genomig)`. Yn syml, mewn rhai genynnau ar gromosom 15, mae'r copi gan y tad wedi'i droi 'ymlaen', a'r copi gan y fam wedi'i ddiffodd. Mae'r 'ymlaen' hwn, hynny yw, y copi gweithredol gan y tad yn hanfodol er mwyn i'r corff weithredu'n iawn . Mewn PWS, mae'r copi gweithredol hwn gan y tad yn colli ei swyddogaeth.

Gall fod tri phrif reswm dros hyn.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg oherwydd eich bod chi'n pryderu am symptomau eich plentyn, y peth cyntaf y bydd ef neu hi'n ei wneud yw rhoi archwiliad corfforol trylwyr i'ch plentyn. Bydd ef neu hi'n arsylwi golwg, tôn cyhyrau ac ymddygiad eich plentyn yn ofalus. Bydd ef neu hi hefyd yn gofyn i chi am arferion bwyta ac oedi datblygiadol eich plentyn.

Os yw'r meddyg yn amau ​​PWS yn seiliedig ar y symptomau hyn, bydd yn archebu prawf genetig i'w gadarnhau.Fel arfer, gwneir hyn drwy gymryd sampl gwaed gan y plentyn a nodi newidiadau yn y DNA ynddo .

Sut mae'n cael ei drin? A yw'n amhosibl ei wella'n llwyr?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Prader-Willi eto. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau, atal cymhlethdodau, a helpu'ch plentyn i fyw bywyd da. Prif nodau'r driniaeth yw:

• Rheoli maeth: Gellir defnyddio dyfeisiau arbennig fel tethi potel i helpu'ch babi i yfed llaeth yn ystod babandod. Wrth i'ch babi fynd yn hŷn, mae'n bwysig darparu diet cytbwys, calorïau isel a rheoli'n llym faint o fwyd maen nhw'n ei fwyta. Weithiau, efallai y bydd angen cloi pethau fel cypyrddau ac oergelloedd gartref hyd yn oed.
• Therapi hormonau: Rhoddir hormon twf i helpu'r plentyn i dyfu. Wrth i'r glasoed fynd yn ei flaen, efallai y bydd angen rhoi testosteron i fechgyn ac efallai y bydd angen estrogen i ferched.
• Therapïau Cefnogol:
• Therapi corfforol: Yn helpu i gryfhau cyhyrau a gwella cydbwysedd.
• Therapi iaith a lleferydd: Yn helpu i oresgyn anawsterau lleferydd.
• Addysg arbennig: Yn darparu cefnogaeth ar gyfer gweithgareddau dysgu wedi'u teilwra i alluoedd deallusol y plentyn.

Sut fydd y dyfodol os oes gan fy mhlentyn PWS?

Mae'n normal i rieni deimlo sioc ac ofn pan maen nhw'n dysgu am y cyflwr hwn. Ond cofiwch, gyda diagnosis cynnar a thriniaeth a chefnogaeth barhaus, gall plant â PWS fyw bywyd normal.

Oes, mae heriau. Bydd angen cymorth ychwanegol arnyn nhw gyda gwaith ysgol. Bydd angen rhywfaint o gefnogaeth arnyn nhw drwy gydol eu hoes. Ond gellir eu helpu hefyd i fod mor annibynnol â phosibl ac i wneud y gorau o'u galluoedd.

Mae'n bwysig cwrdd â maethegydd i ddatblygu cynllun prydau bwyd sy'n iawn i'ch plentyn, a cheisio cyngor gan gwnselydd iechyd meddwl . Hefyd, bydd ymuno â grwpiau cymorth gyda rhieni eraill sydd â phrofiadau tebyg i'ch un chi yn ffynhonnell gryfder fawr.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Pan ewch chi i weld y meddyg, peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn.

• Beth ddylwn i ei wneud i atal fy mhlentyn rhag mynd yn ordew?
• Pa driniaethau sydd eu hangen ar y plentyn? Sut maen nhw'n cael eu rhoi?
• Pa broblemau ymddygiad alla i eu disgwyl gan fy mhlentyn?
• Oes grwpiau cymorth y gallwn gysylltu â nhw i gael help i fyw gyda'r cyflwr hwn?
• Oes angen i weddill fy nheulu gael profion genetig?

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn glefyd prin, anwelladwy. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn rhoi'r gefnogaeth a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch chi. Efallai y bydd angen ychydig mwy o amser a chymorth ar eich plentyn na phlant eraill. Ond gyda'r rheolaeth gywir, gall eich plentyn fod yn hapus hefyd.