Ydy eich babi ddim yn anadlu? A allai fod yn Glefyd Pompe?

Ydy eich un bach yn teimlo'n llipa ac yn ddiog? Ydy e'n eistedd yno, heb symud fel babanod eraill o'i oedran? Neu ydy hi'n anodd i blentyn ychydig yn hŷn gerdded, rhedeg, neu neidio? Mae'n normal i fam neu dad deimlo'n ofnus iawn pan maen nhw'n gweld rhywbeth fel hyn. Ond nid yw'r pethau hyn bob amser yn normal. Heddiw rydyn ni'n siarad am gyflwr prin sy'n achosi gwendid cyhyrau, ond nad yw'n adnabyddus iawn yn ein gwlad. Dyna yw Clefyd Pompe.

Yn syml, beth yw Clefyd Pompe?

Mae clefyd Pompe yn glefyd genetig sy'n achosi cronni siwgr cymhleth o'r enw glycogen y tu mewn i gelloedd ein corff. Mae'n perthyn i grŵp o glefydau o'r enw clefydau storio glycogen.

Iawn, nawr gadewch i ni ddeall hyn ychydig yn symlach. Mae gan ein corff ensym o'r enw asid alffa-glwcosidase , neu GAA yn fyr. Prif swyddogaeth yr ensym hwn yw chwalu'r siwgr cymhleth o'r enw glycogen y soniais amdano yn gynharach a'i droi'n siwgr syml, glwcos, sy'n helpu ein corff i gynhyrchu'r egni sydd ei angen arno.

Mewn person â chlefyd Pompe, nid yw'r corff yn cynhyrchu'r ensym GAA hwn, neu mae'n cynhyrchu ychydig iawn. Felly beth sy'n digwydd wedyn? Gan nad oes ffordd o chwalu glycogen, mae'n dechrau cronni'n araf y tu mewn i'n celloedd.

Y tu mewn i'n celloedd mae organynnau bach o'r enw lysosomau . Dyma'r rhai sy'n gweithredu fel canolfannau ailgylchu sbwriel. Mae'r ensym GAA i fod i weithio y tu mewn i'r lysosomau hyn. Pan fydd yr ensym ar goll, mae glycogen yn cronni y tu mewn i'r lysosomau hyn, gan eu niweidio ac yn y pen draw niweidio'r gell gyfan. Mae'r difrod hwn yn effeithio amlaf ar gyhyrau ein calon a'n cyhyrau ysgerbydol. Dyma pam mae symptomau fel gwendid cyhyrau yn ymddangos.

Mae'r clefyd hwn yn cael ei adnabod gan enwau eraill:

• Diffyg maltase asid
• Clefyd storio glycogen math II (GSD2)

Beth yw prif fathau'r clefyd hwn?

Gellir rhannu clefyd Pompe yn ddau brif fath, yn seiliedig ar oedran dechrau a difrifoldeb y symptomau. Er mwyn eich helpu i ddeall y gwahaniaeth rhwng y ddau fath, gadewch i ni edrych ar y tabl hwn.

Beth yw symptomau posibl clefyd Pompe?

Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

Symptomau sy'n dechrau yn ystod babanod

Yn y math hwn, efallai na fydd y babi yn dangos unrhyw symptomau adeg ei eni, ond mae'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos o fewn ychydig fisoedd.

• Hypotonia: Dyma'r prif symptom. Mae corff y babi yn mynd yn llipa ac yn teimlo fel doli lliain. Mae'n anodd dal y pen i fyny neu rolio drosodd.
• Cardiomegali: Mae'r galon yn chwyddo oherwydd cronni glycogen yng nghyhyr y galon.
• Afu chwyddedig (Hepatomegali)
• Tafod chwyddedig (Macroglossia)
• Problemau ennill pwysau a thwf: Nid yw'r babi yn ennill pwysau ac mae wedi'i grebachu.
• Anhawster anadlu: Mae gwanhau cyhyrau'r frest yn ei gwneud hi'n anodd anadlu.
• Anhawster bwyta ac yfed: Anhawster sugno a llyncu, a all achosi problemau gyda phethau fel yfed llaeth.
• Heintiau anadlol mynych (peswch, annwyd).
• Nam ar y clyw.

Symptomau sy'n dechrau'n hwyr

Mae'r mathau hyn o symptomau yn ysgafn ac yn datblygu'n araf, ond gallant ddod yn ddifrifol dros amser.

• Gwanhau graddol cyhyrau'r coesau a'r boncyff.
• Anhawster cerdded a chwympiadau mynych.
• Poen cyhyrau dros ardal fawr.
• Anallu i ymarfer corff.
• Heintiau anadlol mynych.
• Anhawster anadlu pan fyddwch chi'n flinedig (Dyspnea).
• Cur pen yn y bore: Gall hyn fod yn symptom o anadlu afreolaidd yn y nos.
• Blinder a theimlad o gysgadrwydd gormodol yn ystod y dydd.
• Colli pwysau.
• Anhawster llyncu (Dysffagia).
• Curiad calon afreolaidd (Arrhythmia).
• Nam ar y clyw.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Mae hwn yn glefyd sy'n cael ei achosi gan achos hollol enetig . Mae genyn o'r enw GAA yn ein corff. Y genyn hwn yw'r un sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r ensym GAA uchod. Mae clefyd Pompe yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn GAA hwn. Mae'r mwtaniad hwn yn lleihau neu'n atal cynhyrchu'r ensym GAA yn llwyr.

Mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu mewn patrwm 'Autosomal Recessive' . Beth mae hynny'n ei olygu?

Os yw'r ddau riant yn gludwyr, mae siawns o 25% y bydd gan blentyn y clefyd, siawns o 50% y bydd y plentyn hefyd yn gludwr, a siawns o 25% na fydd y plentyn yn etifeddu unrhyw enynnau diffygiol a bydd yn iach.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Pan fyddwch chi'n mynd â'ch plentyn neu chi'ch hun at y meddyg, y peth cyntaf maen nhw'n ei wneud yw gwneud archwiliad corfforol a gofyn am hanes meddygol eich teulu. Yna, maen nhw'n cynnal ychydig o brofion i gadarnhau'r diagnosis.

• Profion gwaed:
• Profi Lefel Cinase Creatin: Mae'r ensym hwn yn cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi. Os yw ei lefel yn uchel, gall ddangos bod cyhyrau wedi'u difrodi.
• Prawf gweithgaredd ensym GAA: Dyma'r prawf mwyaf penodol . Cymerir sampl gwaed a mesurir gweithgaredd yr ensym GAA. Os oes gennych glefyd Pompe, mae'r gweithgaredd hwn yn isel iawn.
• Profi Genetig: Gwneir y prawf hwn i gadarnhau a oes mwtaniadau yn y genyn GAA.
• Profion eraill:
• Profion swyddogaeth ysgyfeiniol: Mesurwch wendid y cyhyrau resbiradol.
• Electromyograffeg (EMG): Mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau.
• Profion calon: Mae profion fel ECG ac Echocardiogram yn gwirio cyflwr y galon.
• Astudiaethau cysgu: Nodi problemau anadlu yn ystod cwsg.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Er na ellir gwella clefyd Pompe yn llwyr, mae triniaethau a all reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.

Y prif driniaeth yw Therapi Amnewid Ensymau (ERT) , sy'n cynnwys peiriannu'r ensym GAA coll yn enetig a'i roi'n fewnwythiennol trwy ddŵr halwynog.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Gyda'r meddyginiaethau hyn,

• Yn lleihau maint calon chwyddedig.
• Yn adfer swyddogaeth y galon.
• Yn gwella cryfder a swyddogaeth cyhyrau.
• Yn lleihau dyddodiad glycogen mewn celloedd.

Yn ogystal â'r driniaeth ERT hon, mae angen gofal cefnogol ar y claf.Mae hefyd yn hanfodol darparu. Ar gyfer hyn, mae tîm o wahanol feddygon a therapyddion arbenigol yn gweithio gyda'i gilydd.

• Therapyddion corfforol: Darparu ymarferion i gryfhau cyhyrau a gwella symudiad.
• Therapyddion galwedigaethol: Helpu pobl i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
• Therapyddion anadlol: Trin problemau anadlu.
• Cardiolegwyr
• Niwrolegwyr

Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, efallai y bydd angen pethau fel awyru mecanyddol neu diwb bwydo ar y claf.

Yn ogystal, mae gwyddonwyr hefyd yn ymchwilio i driniaethau modern fel therapi genynnau , sy'n ceisio gwneud i'r corff gynhyrchu'r ensym GAA ei hun trwy ddisodli'r genyn sydd wedi'i ddifrodi ag un iach.

Beth allwch chi ei wneud os oes gennych chi neu'ch plentyn y clefyd hwn?

Os oes gennych chi hyd yn oed yr amheuaeth leiaf bod gennych chi neu'ch plentyn y symptomau hyn, peidiwch â gwastraffu amser a gweld meddyg ar unwaith. Gorau po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio a'r driniaeth ei dechrau, gorau oll fydd ansawdd bywyd y claf.

Nid yw delio â chyflwr fel hwn yn hawdd. Dyna pam ei bod hi'n bwysig ceisio cymorth gan seicolegydd. Hefyd, gall ymuno â grwpiau cymorth gyda phobl eraill sydd â salwch tebyg a'u teuluoedd fod yn gryfder mawr. Yr unig beth gwych yw teimlo nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Mae angen gorffwys a lles meddyliol arnoch chi hefyd i ofalu am eich babi. Peidiwch ag anghofio hynny.

Gofynnwch gwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Pa fath o glefyd Pompe sydd gan fy mhlentyn?
• Pa arbenigwyr eraill sydd angen i ni eu gweld?
• Beth alla i ei wneud i wneud i fy mhlentyn gyfforddus?
• A yw'n syniad da cael profion genetig ar aelodau eraill o'r teulu hefyd?
• Sut alla i gael help i aros yn gryf yn feddyliol gyda'r salwch hwn?