Popeth am Brofion Genetig Cynenedigol mewn termau syml

Ydych chi'n fam i fod? Yna eich dymuniad mwyaf yw rhoi genedigaeth i fabi iach. Mae'n debyg eich bod eisoes yn gwybod am y profion gwaed a'r sganiau a wneir yn ystod beichiogrwydd i sicrhau eich iechyd chi ac iechyd eich babi. Ond ydych chi wedi clywed am fath arbennig o brawf a all ganfod ymlaen llaw a oes gan eich babi yn y groth glefyd genetig neu nam geni? Heddiw rydym yn siarad am y pwnc pwysig iawn hwn y mae gan lawer o bobl gwestiynau amdano, sef Profi Genetig Cynenedigol.

Yn syml, beth yw'r prawf genetig hwn?

I ddeall hyn, gadewch i ni edrych yn gyntaf ar beth yw genynnau a chromosomau. Meddyliwch am ein corff fel adeilad mawr. Genynnau yw'r glasbrint cyflawn, neu'r set o gyfarwyddiadau, i adeiladu'r adeilad hwnnw. Mae cromosomau fel llyfrau mawr sy'n dal y genynnau hyn mewn trefn. Pan fydd plentyn yn tyfu, mae hanner y "llyfrau" hyn yn cael eu hetifeddu gan eu mam a'r hanner arall gan eu tad.

Felly, weithiau gall fod rhai diffygion, camgymeriadau, neu amrywiadau yn y cyfarwyddiadau hyn, neu yn y "llyfrau" hyn. Dyna pryd y gall plentyn fod â chyflwr genetig neu nam geni. Felly, Profi Genetig Cynenedigol yw'r broses o brofi'r plentyn cyn ei eni, yn ystod beichiogrwydd, i weld a oes gan y plentyn unrhyw broblem o'r fath.

Mae dau brif fath o brofion: gadewch i ni ddeall y gwahaniaeth

Gellir rhannu'r profion genetig hyn yn ddau brif gategori. Mae'n bwysig iawn deall yr union wahaniaeth rhyngddynt.

1. Profion Sgrinio: Profion sy'n mesur risg yw'r rhain.

2. Profion Diagnostig: Profion sy'n cadarnhau cyflwr y clefyd yw'r rhain.

Meddyliwch amdano fel rhagolygon tywydd. Mae prawf sgrinio yn dweud, "Mae siawns o 70% y bydd hi'n bwrw glaw heddiw." Dim ond dweud bod siawns uchel y bydd hi'n bwrw glaw, nid ei bod hi'n sicr o fwrw glaw. Mae prawf diagnostig fel cadarnhau gyda sicrwydd ei bod hi'n "bwrw glaw nawr".

Gellir deall y gwahaniaeth hwn yn gliriach o'r tabl isod.

Beth yw'r profion sgrinio a ddefnyddir amlaf?

Mae sawl math o brofion sgrinio. Bydd eich meddyg yn argymell y rhai sydd fwyaf addas i chi.

1. Profi genetig rhieni (Sgrinio Cludwyr)

Mae hwn yn brawf pwysig iawn. Nid yw hwn yn cael ei wneud ar gyfer y plentyn, ond ar gyfer y fam a'r tad. Mae rhai afiechydon genetig, ac er bod gennym y genyn sy'n achosi'r afiechyd hwnnw yn ein corff, nid ydym yn dangos symptomau'r afiechyd hwnnw. Gelwir ni'n 'gludwr' . Dychmygwch eich bod chi'n gludwr afiechyd penodol, a bod eich gŵr hefyd yn gludwr yr un afiechyd, hyd yn oed os nad oes gan y ddau ohonoch symptomau, mae risg o 25% y bydd y plentyn yn cael ei eni â'r afiechyd hwnnw. Mae thalassemia, afiechyd cyffredin yn Sri Lanka, yn enghraifft dda o hyn.

• Gwneir hyn gyda phrawf gwaed syml.
• Fel arfer, y fam sy'n cael ei phrofi yn gyntaf. Os canfyddir bod y fam yn gludydd, mae'r tad hefyd yn cael ei brofi.
• Dylid gwneud y prawf hwn unwaith mewn oes .

2. Profion i chwilio am annormaleddau yng nghromosomau'r babi

Mae gan bob cell yn ein corff 23 pâr o gromosomau, cyfanswm o 46. Weithiau, pan fydd babi yn cael ei genhedlu, gall nifer y cromosomau hyn newid. Er enghraifft, os oes tri o gromosom 21 yn lle dau, gall achosi syndrom Down.Mae sawl prawf yn cael eu cynnal i asesu risg sefyllfaoedd o'r fath.

• Sgrinio DNA ffetws di-gelloedd (NIPT): Gair Sinhala yw hwn sy'n golygu 'Profi Cynenedigol Anfewnwthiol'. Mae hwn yn dechnoleg ddatblygedig iawn. Pan fyddwch chi'n feichiog, mae symiau bach iawn o ddarnau DNA o'ch babi yn arnofio o gwmpas yn eich gwaed. Mae'r prawf hwn yn defnyddio sampl gwaed syml a gymerir gennych chi i wahanu'r darnau hynny o DNA eich babi a gwirio am y risg o annormaleddau cromosomaidd cyffredin fel syndrom Down. Gellir gwneud hyn ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd .
• Sgrinio Serwm: Mae hwn hefyd yn brawf a wneir ar waed y fam. Fodd bynnag, nid yw hyn yn edrych ar DNA'r babi, ond ar lefelau proteinau penodol yng ngwaed y fam. Yn seiliedig ar y lefelau protein hyn, cyfrifir y risg y bydd gan y babi glefyd genetig. Mae Sgrinio Pedwarawd yn enghraifft o'r math hwn o brawf. Dylid gwneud y rhain mewn wythnosau penodol yn ystod beichiogrwydd.

3. Profion i wirio am unrhyw annormaleddau corfforol yng nghorff y plentyn

Gwneir y rhain yn aml trwy sgan uwchsain.

• Sgan Tryloywder y Gwddf (NT): Sgan arbennig yw hwn a wneir rhwng 11 a 14 wythnos o feichiogrwydd. Mae'n mesur trwch haen o hylif o dan y croen yng nghefn gwddf y babi. Os yw'r trwch hwn yn uwch na'r arfer, gallai fod yn arwydd o annormaledd cromosomaidd, fel syndrom Down, neu broblem gyda chalon y babi.
• Sgrinio AFP (Sgrinio Serwm Mamol): Prawf gwaed yw hwn a wneir rhwng 15-22 wythnos. Os yw lefel protein o'r enw AFP yn uchel yng ngwaed y fam, gall ddangos problem gydag asgwrn cefn y babi (diffygion tiwb niwral) neu'r abdomen.
• Sgan Anatomeg y Ffetws (Sgan Anomaledd): Mae hwn yn sgan y mae llawer o famau'n gyfarwydd ag ef. Yn y sgan mawr hwn, a gynhelir rhwng 18 ac 20 wythnos , mae'r meddyg yn archwilio pob organ yn y babi yn ofalus, o'r pen i'r traed, gan gynnwys yr ymennydd, y galon, yr arennau, yr asgwrn cefn, yr aelodau, a'r wyneb.

Profion diagnostig sy'n cadarnhau'r afiechyd

Os yw canlyniadau prawf sgrinio yn annormal, neu os oes gennych risg uchel o gael plentyn â chlefyd genetig (e.e., bod dros 35 oed, hanes teuluol), efallai y bydd eich meddyg yn argymell prawf diagnostig i gadarnhau'r clefyd.

Mae'r profion hyn yn gywir iawn oherwydd eu bod yn cymryd sampl o gelloedd y babi ei hun. Fodd bynnag, nid ydynt mor syml â phrofion sgrinio. Fe'u hystyrir yn brofion 'ymledol',Mae risg fach iawn (0.1% - 0.5%) o gamesgoriad.

Mae dau brif fath o brofion diagnostig:

1. Amniosentesis: Fel arfer, gwneir hyn rhwng 16 ac 20 wythnos o feichiogrwydd . Yn y prawf hwn, mae'r meddyg, dan arweiniad sganiwr, yn mewnosod nodwydd denau iawn trwy'ch abdomen i'ch croth ac yn tynnu ychydig bach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi. Mae'r hylif hwn yn cynnwys celloedd y babi.

2. Samplu Filws Corionig (CVS): Fel arfer, gwneir hyn ychydig yn gynharach, rhwng 11 a 13 wythnos o feichiogrwydd . Yma, caiff nodwydd ei mewnosod trwy'r abdomen neu'r fagina a chymerir darn bach iawn o feinwe o'r brych. Mae'r celloedd yn y brych yn union yr un fath yn enetig â chelloedd y babi.

Drwy anfon y samplau hyn i labordy i'w profi, gellir pennu'n sicr a oes gan y plentyn unrhyw annormaleddau cromosomaidd.

Oes angen cael y profion hyn? Pwy sydd bwysicaf iddyn nhw?

Na, nid yw'n orfodol cael y profion hyn. Mae hwn yn benderfyniad cwbl bersonol i chi a'ch teulu. Cyn gwneud y penderfyniad hwnnw, mae angen i chi feddwl am eich credoau, eich gwerthoedd a'ch cynlluniau ar gyfer y dyfodol.

Mae rhai rhieni’n hoffi gwybod am gyflwr meddygol cyn i’w plentyn gael ei eni. Fel ‘na, mae ganddyn nhw amser i gynllunio ymlaen llaw, dysgu amdano, a pharatoi’n feddyliol ar gyfer y gofal arbennig a’r driniaeth feddygol y bydd eu hangen ar y plentyn.

Hefyd, weithiau gall y canlyniadau fod yn siomedig iawn, ac mae rhai rhieni’n cael eu gorfodi i wneud penderfyniadau anodd iawn, fel a ddylid parhau â’r beichiogrwydd ai peidio.

Fel arfer, rhoddir mwy o sylw i'r profion hyn yn y sefyllfaoedd canlynol:

• Os oedd canlyniad prawf sgrinio blaenorol yn 'risg uchel'.
• Os oes gan rywun yn eich teulu chi neu deulu eich gŵr glefyd genetig.
• Os yw'r fam dros 35 oed (oherwydd bod y risg o rai clefydau genetig yn cynyddu gydag oedran).
• Os ydych chi wedi cael gamesgoriadau neu enedigaethau marw o'r blaen.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Cyn gwneud penderfyniad am hyn, gofynnwch i'ch meddyg yr holl gwestiynau sydd gennych mewn golwg a'u hegluro. Peidiwch â chadw dim byd mewn cof.

• "O ystyried fy oedran a'm hanes meddygol, pa brofion sgrinio sydd orau i mi?"
• "Os yw canlyniad prawf sgrinio yn annormal, beth ydym ni'n ei wneud nesaf?"
• "Beth yw'r risgiau i'r babi neu i mi os caf brawf diagnostig?"
• "Beth yw'r tebygolrwydd o gael canlyniadau positif ffug yn y profion hyn?"
• "Pa mor hir mae'n ei gymryd i gael canlyniadau?"
• "A all prawf fel NIPT hefyd bennu rhyw'r babi?" (Ydy, gall y prawf NIPT ac o bosibl y sgan Anomaly bennu rhyw'r babi hefyd.)