Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin, sy'n golygu nad yw pawb yn ei weld. Fe'i gelwir yn Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS). Efallai nad ydych chi hyd yn oed wedi clywed am yr enw hwn. Ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o gyflyrau o'r fath, oherwydd yna gallwn adnabod y symptomau'n gyflym a chael y cyngor meddygol angenrheidiol.

Beth yw Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Yn syml, mae Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar wahanol rannau o'n corff. Yn bennaf, mae'n achosi i blentyn gael rhai nodweddion wyneb anarferol, uno esgyrn y benglog cyn pryd (gelwir hyn yn "Craniosynostosis"), amrywiol newidiadau ysgerbydol, problemau gyda'r ymennydd a'r system nerfol (er enghraifft, oedi mewn datblygiad deallusol), ac weithiau rhai diffygion calon.

Mae dau enw arall yn cael eu defnyddio ar gyfer y cyflwr hwn, sef “syndrom Marfanoid-craniosynostosis” a “syndrom Shprintzen-Goldberg craniosynostosis”. Er y gall yr enwau ymddangos ychydig yn gymhleth, y peth allweddol yw deall bod hwn yn gyflwr genetig.

Pa mor gyffredin yw SGS?

Mae Syndrom Shprintzen-Goldberg mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Hyd yn hyn, dim ond llai na 50 o achosion o'r clefyd hwn sydd wedi'u crybwyll mewn cofnodion meddygol. Mae hynny'n golygu mai dim ond llond llaw o bobl sydd â'r clefyd hwn yn y byd.

Peth arall am hyn yw bod symptomau Syndrom Marfan a Syndrom Loeys-Dietz braidd yn debyg i ddau gyflwr genetig arall o'r enw Syndrom Marfan a Syndrom Loeys-Dietz, felly gall fod ychydig yn anodd weithiau i feddygon ei ddiagnosio'n gywir. Felly, mae'n anodd dweud yn union faint o bobl sydd â'r cyflwr hwn mewn gwirionedd.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Shprintzen-Goldberg, Syndrom Marfan, a Syndrom Loeys-Dietz?

Er y gall symptomau'r tri chyflwr hyn ymddangos yn debyg, maent yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genetig . Yn benodol, mae pobl â Syndrom Marfan a Syndrom Loeys-Dietz yn fwy tebygol o gael anabledd deallusol. Mae ganddynt hefyd risg is o glefyd y galon na'r rhai â Syndrom Marfan a Syndrom Loeys-Dietz. Ond cofiwch, gall yr holl bethau hyn amrywio o berson i berson.

Beth yw achosion Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Yn y rhan fwyaf o achosion, prif achos SGS yw mwtaniad mewn genyn o'r enw `(SKI)` yn ein corff. Mae'r genyn SKI hwn yn cynhyrchu protein sy'n helpu mewn llawer o brosesau pwysig yn ein celloedd, fel twf, rhannu, symud, aeddfedu a marwolaeth.

Meddyliwch, gan fod y protein SKI hwn yn bresennol mewn gwahanol feinweoedd yn ein corff, os oes newid yn y genyn hwn, gall effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Dyna pam rydyn ni'n gweld gwahanol symptomau yn SGS.

Fodd bynnag, nid oes gan rai cleifion SGS y mwtaniad genyn SKI, felly mae gwyddonwyr yn dal i ymchwilio i achosion posibl eraill o'r cyflwr mewn achosion o'r fath.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw Syndrom Shprintzen-Goldberg yn cael ei etifeddu.Mae'r mwtaniad genetig hwn fel arfer yn digwydd ar hap, hynny yw, ar ôl cenhedlu, yn ystod y cyfnod embryonig. Felly, nid oes gan lawer o bobl â'r cyflwr hwn hanes teuluol o'r clefyd.

Fodd bynnag, yn anaml iawn , gellir trosglwyddo'r cyflwr o riant i blentyn. Os caiff ei drosglwyddo, mae mewn patrwm awtosomaidd dominyddol. Yn syml, mae hyn yn golygu, hyd yn oed os yw plentyn yn etifeddu copi o'r genyn mwtanedig gan un rhiant yn unig, gall y plentyn ddatblygu'r cyflwr o hyd.

Beth yw symptomau Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Gall symptomau SGS amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael symptomau difrifol. Gall y symptomau hyn effeithio ar wahanol rannau o'r corff.

Symptomau uno cynamserol esgyrn y benglog (`(Craniosynostosis)`):

Os bydd esgyrn pen babi yn uno'n gynamserol, naill ai yn y groth neu adeg ei enedigaeth, cyflwr o'r enw "Craniosynostosis", symptomau fel:

• Pen hirgul, cul.
• Pellter cynyddol rhwng y llygaid, llygaid yn ymwthio ymlaen neu'n gogwyddo i lawr.
• Taflod uchel, gul (top y geg).
• Talcen uchel, amlwg.
• Bachyn gwaelod bach.
• Mae'r clustiau wedi'u gosod yn is na'r arfer ac weithiau wedi'u troi yn ôl.

Annormaleddau ysgerbydol eraill:

Ar wahân i hyn, gellir gweld newidiadau eraill yn yr ysgerbwd megis:

• Hypersymudedd ar y cymalau.
• Troedglwb.
• Y frest yn ymwthio ymlaen neu'n suddo i mewn (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Bysedd wedi'u plygu'n barhaol (`(Camptodactyly)`).
• Breichiau a choesau hirach na'r arfer.
• Bysedd hir, tenau (`(Arachnodactyly)`). Mae rhai'n dweud eu bod nhw'n edrych fel coesau pry cop.

Gall rhai pobl eraill hefyd brofi symptomau fel y rhain:

• Annormaleddau yn yr ymennydd, er enghraifft, gormod o hylif yn yr ymennydd (hydrocephalus).
• Oedi datblygiadol ac anableddau deallusol ysgafn i gymedrol.
• Problemau gyda'r system dreulio, er enghraifft rhwymedd neu oedi wrth wagio'r stumog (Gastroparesis).
• Hernias abdomenol neu belfig (`(Hernias)`).
• Teneuo'r croen, fel pe bai'n weladwy drwyddo, a chleisio'n hawdd.
• Anhawster anadlu.
• Gwendid cyhyrau (`(Hypotonia)`). Mae hyn yn golygu cyflwr lle mae'r corff yn teimlo'n ddifywyd.

Symptomau calon prin:

Nid yw'r rhain yn digwydd i bawb, ond gall rhai pobl ddatblygu cyflyrau'r galon fel y rhain:

• Aneurism aortig (gwanhau wal yr aorta).
• Mae gwaed yn llifo yn ôl oherwydd nad yw'r falf aortig yn cau'n iawn (regurgitation aortig).
• Chwyddiant gwreiddyn yr aorta (`(Ymlediad gwreiddyn yr aorta)`).
• Gwaed yn gollwng o falf y galon (`(regurgitation falf mitral)`).
• Prolaps falf mitral (swyddogaeth anghywir falf mitral y galon).

Y peth pwysig yw nad oes gan bob claf SGS yr holl symptomau hyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonynt sydd gan rai pobl, a gall difrifoldeb y symptomau amrywio.

Sut mae Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) yn cael ei ddiagnosio?

Gall gwneud diagnosis o Syndrom Marfan neu Syndrom Loeys-Dietz fod braidd yn heriol. Fel y soniais o'r blaen, oherwydd ei fod yn gyflwr prin a gellir ei gymysgu â Syndrom Marfan neu Syndrom Loeys-Dietz, gall diagnosis gael ei ohirio weithiau.

Mae meddyg yn gwneud diagnosis yn seiliedig yn bennaf ar symptomau ac arwyddion. Mae hyn yn golygu archwiliad gofalus o ymddangosiad corfforol y plentyn, ei ddatblygiad, a phroblemau iechyd eraill. Weithiau gall profion genetig gadarnhau'r mwtaniad genyn SKI. Fodd bynnag, oherwydd y gall pobl heb y mwtaniad genyn hwn hefyd gael SGS, nid oes unrhyw brofion penodol eraill ar hyn o bryd a all helpu gyda'r diagnosis.

Sut mae Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd penodol ar gyfer y cyflwr hwn ar hyn o bryd. Prif nod triniaeth ar gyfer Syndrom Shprintzen-Goldberg yw rheoli symptomau a helpu'r claf i fyw bywyd mor dda â phosibl.

Gall opsiynau triniaeth amrywio, yn dibynnu ar symptomau'r claf. Dyma ychydig o enghreifftiau:

• Gwneud cerdded yn haws trwy wisgo cynhalwyr coes neu gefn (`(braces)`).
• Defnyddio tiwb bwydo, os oes angen, i sicrhau maeth priodol.
• Rhoi meddyginiaethau i drin cyflyrau'r galon.
• Llawfeddygaeth i gywiro diffygion y galon neu broblemau ysgerbydol yn y benglog, yr asgwrn cefn, neu'r frest.
• Os yw'r llwybr anadlu wedi'i rwystro, gellir gwneud agoriad llawfeddygol (tracheostomi) ym mlaen y gwddf.

Hefyd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell y profion hyn unwaith y flwyddyn neu bob dwy flynedd, gan y gallant eich helpu i weld a oes unrhyw newidiadau yn eich cyflwr:

• Prawf dwysedd esgyrn.
• Prawf echocardiogram i fonitro'r galon.
• Profion angiograffeg cyseiniant magnetig (MRA) neu angiograffeg tomograffeg gyfrifiadurol (CTA) i archwilio pibellau gwaed.
• Chwiliwch am unrhyw newidiadau yn yr ysgerbwd (pelydrau-X).

Efallai y bydd angen tîm o arbenigwyr i drin rhywun â Syndrom Shprintzen-Goldberg. Gall y tîm hwn gynnwys arbenigwyr fel:

• Cardiolegydd
• Llawfeddyg craniofacial (llawfeddyg pen ac esgyrn wyneb)
• Genetegydd
• Llawfeddyg yr ymennydd a'r system nerfol (`(Niwrolawfeddyg)`)
• Therapydd galwedigaethol - Rhywun sy'n helpu pobl i gyflawni tasgau dyddiol yn haws.
• Offthalmolegydd - ar gyfer problemau golwg (e.e. myopia).
• Llawfeddyg y geg - Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â dannedd a genau.
• Llawfeddyg orthopedig (llawfeddyg esgyrn, cymalau ac asgwrn cefn)
• Pediatregydd
• Therapydd corfforol - Person sy'n helpu i wella symudiad a swyddogaeth gorfforol.
• Seicolegydd
• Radiolegydd (`(Radiolegydd)`) - ar gyfer delweddu meddygol.
• Therapydd lleferydd (`(Therapydd lleferydd)`) - ar gyfer anawsterau lleferydd.

Gyda chymorth yr holl bobl hyn y gallwn ddarparu'r driniaeth a'r gofal gorau i'r claf.

A ellir atal Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd o atal y mwtaniad genetig sy'n achosi Syndrom Shprintzen-Goldberg. Mae hyn oherwydd ei fod yn aml yn digwydd ar hap. Hefyd, nid yw gwyddonwyr yn siŵr eto pa ffactorau eraill sy'n cyfrannu ato ar wahân i'r genyn SKI.

Beth yw disgwyliad oes pobl â Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Mae disgwyliad oes (prognosis) rhywun â SGS yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Mewn achosion â symptomau ysgafn, efallai na fydd disgwyliad oes yn cael ei effeithio'n sylweddol. Fodd bynnag, mewn achosion lle mae'r ymennydd, y galon, neu'r system dreulio yn cael eu heffeithio'n ddifrifol, gall disgwyliad oes gael ei fyrhau.

Beth arall ddylwn i ofyn i fy meddyg am Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Shprintzen-Goldberg, efallai y bydd gennych chi lawer o gwestiynau. Ar adegau o'r fath, mae'n syniad da gofyn cwestiynau i'ch tîm meddygol fel:

• A yw'r mwtaniad genetig hwn wedi'i etifeddu, neu a ddigwyddodd trwy siawns?
• Pa systemau yng nghorff y plentyn y mae'r cyflwr hwn yn effeithio arnynt?
• Pa driniaeth sydd ei hangen ar fy mhlentyn?
• Beth yw'r symptomau neu'r arwyddion sy'n gofyn am sylw meddygol brys?
• A fydd gan fy mhlentyn oedi datblygiadol neu anableddau deallusol?
• A fydd y cyflwr hwn yn byrhau oes fy mhlentyn?
• Pa fath o arbenigwyr ddylem ni eu gweld? Pa mor aml?
• A ddylid gwirio esgyrn, calon, pibellau gwaed ac ymennydd fy mhlentyn yn rheolaidd?
• Oes grwpiau cymorth a all ein helpu i fyw gyda'r cyflwr hwn?
• Ydych chi'n argymell cwnsela neu brofion genetig?

Er bod Syndrom Shprintzen-Goldberg yn gyflwr genetig prin, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono a cheisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl. Os ydych chi'n credu bod gan eich plentyn y symptomau hyn, ymgynghorwch ag arbenigwr i gael diagnosis cywir.

Yn olaf, cofiwch hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) yn gyflwr genetig prin iawn a all achosi newidiadau yn wyneb, sgerbwd, ymennydd, a hyd yn oed y galon plentyn.Gall hyn gael ei etifeddu, neu gall ddigwydd ar hap.

Er nad oes iachâd, mae amrywiaeth o driniaethau ar gael i helpu i reoli'r symptomau. Gyda chefnogaeth tîm o arbenigwyr, gall eich plentyn fyw cystal â phosibl. Os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn y symptomau hyn, peidiwch ag ofni siarad â meddyg. Gall diagnosis cynnar a thriniaeth briodol wneud gwahaniaeth mawr. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae grwpiau cymorth ac adnoddau ar gael i helpu teuluoedd sy'n delio â'r cyflyrau hyn.

Syndrom Shprintzen -Goldberg, SGS, Clefydau Genetig, Craniosynostosis, Genyn SKI, Annormaleddau Ysgerbydol, Oedi Datblygiadol, Clefydau Prin