Ydy cyhyrau eich plentyn yn mynd yn wan? Gallai hyn fod yn Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)

Ydych chi wedi sylwi bod eich un bach yn cael trafferth ac yn symud ei aelodau yn llai na phlant eraill? Ydy hi'n anodd iddo ddal ei wddf yn syth? Neu a yw'n ymddangos bod eich plentyn hŷn yn cael anhawster cerdded, rhedeg neu neidio, ac a yw ei gorff yn mynd yn fwyfwy gwan? Mae'n normal iawn i chi, fel mam neu dad, deimlo ofn a phryder pan welwch chi'r pethau hyn. Heddiw, rydym yn siarad am glefyd a all achosi symptomau o'r fath, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn ein gwlad, ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Dyna Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn , yr ydym ni fel meddygon yn ei alw'n fyr (SMA) .

Yn syml, beth yw'r SMA hwn?

Mae Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA) yn glefyd genetig (etifeddol) . Hynny yw, mae'n rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant. Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar system nerfol ein corff, gan achosi i'n cyhyrau wanhau a dirywio'n raddol. Rydym yn galw hyn yn (atroffi) mewn gwyddoniaeth feddygol.

Gadewch i ni ddeall hyn ychydig yn symlach. Dychmygwch fod y cyhyrau yn ein corff fel bylbiau golau. Er mwyn i'r bylbiau hyn oleuo, mae angen i drydan ddod o'r switsh trwy wifren. Yn yr un modd, mae angen i negeseuon o'n hymennydd (fel trydan) fynd i'r cyhyrau (y bylbiau) trwy fath arbennig o gell nerf (mae'r rhain fel y wifren) yn llinyn asgwrn y cefn. Rydym yn galw'r celloedd nerf arbennig hyn yn niwronau modur is .

Yn SMA, mae'r celloedd nerf (niwronau modur) yn y llinyn asgwrn cefn yn marw'n raddol. Yna, nid yw negeseuon o'r ymennydd yn cyrraedd y cyhyrau. Y canlyniad? Nid yw'r cyhyrau'n derbyn y negeseuon i weithio, felly maent yn gwanhau ac yn crebachu'n raddol.

Beth yw'r prif fathau o SMA?

Nid yw pob SMA yr un peth. Mae meddygon yn ei rannu'n 5 prif fath yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau, difrifoldeb y clefyd, a disgwyliad oes. Gall deall y dosbarthiad hwn eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o'r clefyd.

Pam mae'r clefyd SMA hwn yn digwydd?

Mae hyn yn llwyrClefyd genetig . Hynny yw, nid yw'n cael ei achosi gan ffactor amgylcheddol na haint.

Mae math arbennig o brotein yn hanfodol i gadw'r niwronau modur yn ein corff yn iach. Y prif enyn sy'n cyfarwyddo cynhyrchu'r protein hwn yw'r genyn `SMN1` (niwron modur goroeswr 1) . Mae gan blentyn ag SMA ddiffyg yn y genyn `SMN1` hwn. Felly, nid yw'r protein angenrheidiol yn cael ei gynhyrchu yn y corff.

Ond, yn ffodus, mae gennym ni enyn 'helpol' arall yn ein corff sy'n gwneud ychydig bach o'r protein hwn, y genyn 'SMN2' . Ond dim ond ychydig bach iawn ohono y mae'n ei wneud. Mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio yn dibynnu ar nifer y copïau o'r genyn 'SMN2' sydd gan berson. Os yw nifer y copïau 'SMN2' yn uwch, gall y symptomau fod yn llai difrifol. Dyna pam mae gan rai pobl gyflwr difrifol fel Math 1, tra bod gan eraill gyflwr ysgafn fel Math 4.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu?

Mae SMA yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Gall hyn swnio fel term cymhleth, ond mae'n mynd fel hyn yn syml:

• Er mwyn i blentyn ddatblygu SMA, rhaid i'r plentyn etifeddu'r genyn diffygiol 'SMN1' gan y fam a'r tad.
• Yn y rhan fwyaf o achosion, dim ond 'gludwyr' o'r genyn diffygiol hwn yw'r ddau riant. Mae hyn yn golygu nad oes ganddyn nhw symptomau, ond bod ganddyn nhw un copi o'r genyn diffygiol hwn yn eu corff.
• Bob tro y bydd dau riant sy'n gludwyr yn cael plentyn, mae siawns o 25% y bydd gan y plentyn SMA.

Sut mae SMA yn cael ei ddiagnosio?

Os ydych chi'n meddwl y gallai fod gan eich plentyn symptomau SMA, y peth cyntaf y dylech chi ei wneud yw gweld meddyg cymwys. Bydd y meddyg yn gofyn i chi am symptomau eich plentyn ac yn archwilio'ch plentyn yn ofalus.

Y prif ffordd a'r ffordd fwyaf cywir o gadarnhau SMA yw trwy brofion genetig.

• Profi genetig: Prawf gwaed syml yw hwn a all adnabod 95% o gleifion SMA yn gywir trwy adnabod y diffyg yn y genyn `SMN1`.
• Profion eraill: Weithiau, os yw'r symptomau'n debyg i glefydau niwrolegol eraill, gall y meddyg argymell rhai profion eraill.
• Prawf gwaed creatine kinase (CK): Mae'r ensym hwn yn uchel mewn clefydau eraill sy'n niweidio cyhyrau. Fodd bynnag, mewn SMA, mae fel arfer yn normal.
• Electromyogram (EMG): Prawf sy'n mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau.
• Biopsi cyhyrau: Yn anaml iawn, cymerir darn bach o gyhyr i'w archwilio.

A ellir canfod hyn yn ystod beichiogrwydd?

Ydw. Os oes hanes o SMA yn eich teulu neu os gwyddys eich bod chi a'ch partner yn gludwyr, gallwch brofi'ch ffetws am y clefyd yn ystod beichiogrwydd.

• Amniocentesis:Ar ôl 14 wythnos o feichiogrwydd, mae nodwydd denau iawn yn cael ei rhoi trwy abdomen y fam a chymerir sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r ffetws i'w brofi.
• Samplu filws corionig (CVS): Gweithdrefn sy'n cynnwys cymryd darn bach o feinwe o'r plasenta a'i brofi mor gynnar â 10 wythnos o feichiogrwydd.

Gallwch ddysgu mwy am y profion hyn drwy siarad â'ch meddyg.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer SMA?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer SMA eto. Ond peidiwch â cholli gobaith. Mae pethau'n wahanol iawn heddiw nag yr oeddent 10 mlynedd yn ôl. Mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli symptomau, gwella ansawdd bywyd eich plentyn, ac atal cymhlethdodau. Yn ogystal, mae triniaethau newydd, hynod effeithiol wedi dod ar gael yn ddiweddar a all newid cwrs y clefyd.

1. Gwasanaethau rheoli a chefnogi symptomau

Mae'r rhain yn gwneud bywyd bob dydd yn haws i'r plentyn ac yn eu helpu i aros yn gryf.

• Therapi corfforol: Yn helpu i gryfhau cyhyrau, atal anystwythder cymalau, a chynnal ystum cywir.
• Therapi galwedigaethol: Yn helpu'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol, fel bwyta a gwisgo.
• Dyfeisiau cynorthwyol: Pethau fel cerddwyr, cadeiriau olwyn, a breichiau i gadw'ch cefn yn syth.
• Therapi lleferydd a llyncu: Yn helpu plant sydd ag anawsterau llyncu i ddysgu bwyta'n ddiogel.
• Bwydo: Os yw llyncu'n anodd iawn, caiff tiwb bwydo ei fewnosod trwy'r trwyn neu drwy'r abdomen yn uniongyrchol i'r stumog.
• Cymorth anadlu: Defnyddir peiriannau arbennig (awyru â chymorth) ar gyfer anawsterau anadlu.

2. Triniaethau ffarmacolegol modern

Dyma'r pethau sydd wedi chwyldroi triniaeth SMA. Maen nhw'n mynd i'r afael ag achos sylfaenol y clefyd, sef diffyg protein.

• Therapi sy'n addasu clefydau: Mae'r cyffuriau hyn yn ysgogi genyn cynorthwyol o'r enw 'SMN2', gan ei achosi i gynhyrchu mwy o brotein SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Mae hon yn feddyginiaeth sy'n cael ei chwistrellu i'r hylif o amgylch llinyn yr asgwrn cefn.
• Risdiplam (Evrysdi®): Meddyginiaeth lafar ddyddiol yw hon.
• Therapi amnewid genynnau:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dyma un o'r cyffuriau drutaf yn y byd. Mae'n gweithio trwy ddisodli'r genyn SMN1 diffygiol gyda genyn SMN1 iach, gweithredol. Mae'n drwyth mewnwythiennol (IV) untro ar gyfer plant dan 2 oed.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau yn eich meddwl pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn SMA. Peidiwch â dal dim yn ôl, gofynnwch i'ch meddyg.

• Pa fath o SMA sydd gan fy mhlentyn?
• Pa fath o sefyllfa allwn ni ei disgwyl yn y dyfodol yn ôl y math hwn?
• Pa driniaethau sydd orau i'm plentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau hyn?
• A oes aelodau eraill o'n teulu neu ein plentyn nesaf mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn? A ddylem ni gael profion genetig?
• Pa ofal parhaus sydd ei angen ar y plentyn?
• Pa symptomau cymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt?

Gall delio â diagnosis o SMA fod yn heriol. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda'r cyngor meddygol cywir, y driniaeth, a chariad a chefnogaeth eich teulu, gallwch chi roi'r bywyd gorau posibl i'ch plentyn.