Oes gan eich babi'r cyflwr genetig prin hwn? Gadewch i ni siarad am Trisomi 13 (Trisomi 13 - Syndrom Patau)!

Pan fyddwch chi'n disgwyl babi, neu'n cael plentyn ifanc, mae'n normal teimlo ychydig yn bryderus neu'n chwilfrydig am eu hiechyd, iawn? Weithiau rydyn ni'n dysgu am glefydau ag enwau nad ydyn ni erioed wedi clywed amdanyn nhw. Er enghraifft, cyflwr genetig prin nad yw llawer o bobl yn gyfarwydd ag ef, ond a all effeithio ar blentyn, yw Trisomi 13. Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n Syndrom Patau. Er y gall hyn swnio ychydig yn frawychus, mae'n bwysig bod yn wybodus amdano. Felly, gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall?

Ydych chi'n gwybod beth yw Trisomi 13?

Yn syml, mae pob cell yn ein corff yn cynnwys pecynnau bach o'r enw cromosomau sy'n storio gwybodaeth enetig. Mae'r rhain fel y llawlyfrau cyfarwyddiadau sydd eu hangen ar ein cyrff i dyfu a gweithredu. Meddyliwch amdanynt fel penodau mewn llyfr. Fel arfer, mae gennym barau, neu ddau, o bob cromosom. Rydym yn cael un gan ein mam ac un gan ein tad.

Fodd bynnag, mae gan fabi â Thrisomi 13 dri chopi o'r 13eg cromosom yn lle dau. Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n 'trisomi' (mae 'tri' yn golygu tri). Mae'r cromosom ychwanegol hwn yn effeithio ar wyneb, ymennydd, calon a datblygiad corff y babi mewn amrywiol ffyrdd. Gall hyn yn aml fod yn gyflwr sy'n peryglu bywyd y babi. Felly, weithiau mae risg o gamesgoriad yn ystod beichiogrwydd, neu, yn anffodus, mae'r risg o golli'r babi o fewn blwyddyn gyntaf bywyd yn uchel.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Mae hyn yn rhywbeth a all ddigwydd i unrhyw un. Oherwydd ei fod yn cael ei achosi gan gamgymeriad copïo sy'n digwydd yn ddamweiniol pan fydd celloedd yn rhannu yn ystod datblygiad y ffetws. Hynny yw, nid yw oherwydd bai'r fam na'r tad. Fodd bynnag, mae rhai astudiaethau wedi canfod bod gan famau dros 35 oed risg ychydig yn uwch o ddatblygu'r cyflwr genetig hwn pan fyddant yn cael plentyn . Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad yw'n digwydd i famau iau, nac ychwaith i bawb sy'n hŷn.

I ddarganfod a ydych chi mewn perygl o gael y math hwn o gyflwr genetig, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig , yn enwedig os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu neu'n feichiog.

Pa mor gyffredin yw Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua 1 o bob 10,000 i 20,000 o enedigaethau byw. Mae'r gyfradd marwolaethau yn uchel yn ystod y dyddiau cyntaf o fywyd. Gan y gall cyflyrau sy'n peryglu bywyd fel problemau gyda'r galon ac annormaleddau llinyn asgwrn y cefn ddatblygu yn ystod cyfnod y ffetws, mae llawer o feichiogrwyddau'n gorffen mewn gamesgoriad. Dim ond 5% i 10% o fabanod a anwyd â Trisomi 13 sy'n goroesi y tu hwnt i'w blwyddyn gyntaf. Mae'n ddealladwy teimlo'n drist pan glywch yr ystadegau hyn, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn.

Sut mae Trisomi 13 (Syndrom Patau) yn effeithio ar gorff fy mabi?

Gall Trisomi 13 gael effaith sylweddol ar ddatblygiad eich babi. Gall yr effeithiau hyn amrywio o un babi i'r llall.

Er enghraifft,

• Taflod hollt neu wefus hollt
• Cael bysedd ychwanegol ar y dwylo a'r traed (polydactyly)
• Gwendid cyhyrau (hypotonia) , sy'n golygu bod corff y babi yn teimlo'n ddifywyd.
• Pen bach (microcephaly)

Gellir gweld annormaleddau mewn datblygiad corfforol.

Mae hefyd yn effeithio ar ddatblygiad organau mewnol y babi. Gall hyn achosi problemau gydag organau pwysig, yn enwedig y galon, yr ymennydd a'r arennau. Gall hyn arwain at symptomau sy'n peryglu bywyd. Ar ôl i'r babi gael ei eni, mae'n debyg y bydd y babi yn cael ei gadw yn yr Uned Gofal Dwys Newyddenedigol (NICU) . Yno, bydd meddygon a nyrsys yn rhoi'r driniaeth a'r gofal meddygol angenrheidiol i'r babi yn seiliedig ar symptomau corfforol y babi i roi'r cyfle gorau iddo oroesi.

Beth yw symptomau Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Gall y symptomau hyn amrywio o berson i berson, a gall eu difrifoldeb amrywio. Gall rhai babanod gael llawer o symptomau, tra gall eraill gael ychydig.

Y prif nodweddion gweladwy yw:

• Annormaleddau calon cynhenid. Mae hwn yn gyflwr cyffredin iawn.
• Anhwylderau datblygiad corfforol, yn enwedig annormaleddau llinyn asgwrn y cefn.
• Problemau difrifol gyda swyddogaeth wybyddol. Mae hyn yn golygu bod ganddo effaith fawr ar ddatblygiad meddyliol y baban.
• Organau mewnol heb eu datblygu'n llawn.

Beth yw'r arwyddion corfforol?

Dyma rai o'r nodweddion allanol:

• Gwefus hollt neu daflod hollt.
• Anhawster ennill pwysau, sy'n golygu nad yw'r babi yn cael digon o laeth ac nad yw'n glynu'n dda.
• Cael bysedd neu fysedd traed ychwanegol (polydactyly).
• Clustiau isel eu gosod.
• Annormaleddau yn natblygiad y breichiau a'r coesau.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia).
• Pen bach (microcephaly) a gên fach (micrognathia).
• Llygaid bach iawn, agos at ei gilydd, neu dan ddatblygiad.

Beth yw'r symptomau sy'n effeithio ar yr organau mewnol?

Mae'r cyflwr hwn hefyd yn effeithio ar yr organau y tu mewn i'r corff:

• Problemau gastroberfeddol (GI) sy'n achosi anhawster bwyta.
• Methiant y galon.
• Problemau clyw, hynny yw, nam ar y clyw.
• Ysgyfaint danddatblygedig.
• Problemau golwg.

Gan y gall y symptomau organau mewnol hyn fod yn fygythiad i fywyd, mae tua 80% o fabanod sy'n cael diagnosis o Trisomi 13 yn marw cyn eu pen-blwydd cyntaf.Gall hyd yn oed y rhai sy'n byw fel 'na ddatblygu cyflyrau eraill sy'n peryglu bywyd, fel canser a thrawiadau, ar ôl y flwyddyn gyntaf.

Beth sy'n achosi Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Fel y soniasom yn gynharach, mae Trisomi 13 yn cael ei achosi gan ychwanegu cromosom ychwanegol yn ogystal â chromosom 13. Felly, mae gan berson â thrisomi 13 gyfanswm o 47 cromosom, yn lle'r 46 arferol.

Dychmygwch, mae gan ein cyrff rywbeth o'r enw cromosomau. Dyma'r DNA (Asid Deoxyriboniwcleig) yn ein celloedd, sy'n storio'r cyfarwyddiadau sydd eu hangen ar ein cyrff i dyfu a gweithredu. Mae genynnau yn adrannau o'r DNA hwn, fel penodau mewn llyfr cyfarwyddiadau.

Mae celloedd yn cael eu ffurfio gyntaf yn yr organau atgenhedlu, pan fydd sberm ac wy yn ymuno â'i gilydd i ffurfio cell wedi'i ffrwythloni. Mae'r celloedd newydd yn rhannu ac yn gwneud copïau ohonyn nhw eu hunain gyda hanner DNA'r gell wreiddiol. Yn ystod y broses hon o rannu celloedd, weithiau gellir ychwanegu trydydd cromosom at bâr o gromosomau trwy siawns - gelwir hyn yn trisomi. Mae fel llythyren ychwanegol mewn gwerslyfr pan fyddwch chi'n ei gopïo air am air. Pan fydd y 'camgymeriad teipio' hwn yn digwydd, mae symptomau trisomi 13 yn digwydd. Oherwydd nad yw'r celloedd yn cael y cyfarwyddiadau sydd eu hangen arnynt i dyfu a gweithredu'n iawn.

Mae tair ffordd y gall trisomi 13 ddigwydd:

Mae tair prif ffordd y gall trisomi 13 ddigwydd, yn dibynnu ar sut mae cromosom 13 wedi'i gysylltu:

1. Trisomi Cyflawn 13: Dyma'r mwyaf cyffredin. Yr hyn sy'n digwydd yma yw, cyn cenhedlu, pan fydd y sberm a'r wy yn cael eu ffurfio, mae gwall copïo ar hap yn achosi i fwy o ddeunydd genetig gael ei ychwanegu at gromosom 13 nag sydd ei angen. Mae hyn yn golygu bod gan bob cell yn y babi dri chopi o gromosom 13. Y deunydd genetig ychwanegol hwn yw'r hyn sy'n achosi'r symptomau.

2. Trawsleoliad: Mae hyn yn digwydd mewn tua 20% o bobl â thrisomi 13. Mae hyn yn digwydd pan fydd darn o gromosom 13 yn glynu wrth gromosom arall gerllaw (er enghraifft, cromosom 14) yn ystod datblygiad embryonig. Yn yr achos hwn, fel arfer mae dau bâr o gromosom 13, ond yn ogystal, mae darn o gromosom 13 ynghlwm wrth gromosom arall.

3. Trisomi Mosaig 13: Mae hyn yn brin iawn. Yr hyn sy'n digwydd yma yw mai dim ond rhai celloedd yn y corff sydd â chopi ychwanegol o gromosom 13, nid pob cell. Hynny yw, mae gan rai celloedd dri o'r 13 cromosom, tra bod gan gelloedd eraill y ddau bâr arferol (ewploid). Mae difrifoldeb symptomau mewn trisomi mosaig 13 yn dibynnu ar nifer y celloedd sydd â'r cromosom ychwanegol. Po fwyaf o gelloedd sydd â'r copi ychwanegol, y mwyaf difrifol yw'r symptomau.

Sut mae Trisomi 13 (Syndrom Patau) yn cael ei ddiagnosio?

Yn ystod trimester cyntaf beichiogrwydd, tua wythnosau 11-14, bydd eich meddyg yn cynnal uwchsain cynenedigol arferol.Yn ogystal , argymhellir profion sgrinio genetig . Mae'r sganiau hyn yn chwilio am bethau fel gormod o hylif amniotig ac unrhyw annormaleddau yn natblygiad y babi. Mae'r rhain hefyd yn cynnwys profion gwaed.

Os yw'r profion cychwynnol hyn yn dangos risg, gall y meddyg awgrymu profion diagnostig pellach. Gellir cadarnhau'r diagnosis ar ôl i'r babi gael ei eni. Yna gall y meddyg archwilio'r babi yn gorfforol i chwilio am symptomau ac, os oes angen, cynnal profion cromosom arbenigol, fel prawf caryoteip . Defnyddir y prawf caryoteip hwn i gadarnhau'r annormaledd cromosomaidd union.

Sut mae Trisomi 13 (Syndrom Patau) yn cael ei drin?

Bydd angen triniaeth ar fabi â Trisomi 13 adeg ei enedigaeth ac yn y tymor hir, i reoli symptomau a gwneud y babi mor gyfforddus â phosibl. Fodd bynnag, rhaid inni hefyd ddeall nad oes iachâd llwyr ar gyfer y cyflwr hwn . Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.

Mae triniaethau ar gyfer plant a aned â thrisomi 13 yn cynnwys:

• Cymorth addysgol: Rhaglenni addysgol wedi'u teilwra ar gyfer plant ag anghenion arbennig.
• Meddyginiaethau i leihau symptomau: Er enghraifft, meddyginiaethau i reoli trawiadau neu ar gyfer clefyd y galon.
• Therapi lleferydd, ymddygiad a chorfforol: Mae'r triniaethau hyn yn helpu i ddatblygu galluoedd y babi.
• Llawdriniaeth i gywiro annormaleddau corfforol: Er enghraifft, gellir cynnal llawdriniaeth i atgyweirio taflod hollt neu rai diffygion calon. Fodd bynnag, cynhelir y llawdriniaethau hyn ar ôl ystyried iechyd cyffredinol y baban.

Mewn rhai achosion o drisomi 13, efallai na fydd y babi'n byw i weld ei ben-blwydd cyntaf, ond gall difrifoldeb y symptomau ei atal rhag cyrraedd ei ben-blwydd cyntaf. Mewn llawer o achosion, mae diagnosis o drisomi 13 yn arwain at gamesgoriad neu golli beichiogrwydd. Yn ystod yr amser heriol hwn, mae'n bwysig ceisio cefnogaeth gan eich ffrindiau, teulu a staff meddygol i'ch helpu i ymdopi. Gall cwnsela galar neu gwnsela profedigaeth fod yn ffordd wych o'ch helpu i ymdopi â cholli anwylyd, yn enwedig plentyn.

Sut alla i leihau'r risg y bydd gan fy mhlentyn Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Mae Trisomi 13 yn ddiffyg genetig sy'n digwydd ar hap, felly does dim ffordd o'i atal mewn gwirionedd. Mae hynny'n golygu na all gael ei achosi gan unrhyw beth a wnaethoch chi neu na wnaethoch chi. Fodd bynnag, fel y soniasom yn gynharach, os ydych chi dros 35 oed pan fyddwch chi'n beichiogi, mae eich risg o gael babi â'r cyflwr genetig ychydig yn uwch.

Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig.Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o brofion genetig a deall y risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Beth allwch chi ei ddisgwyl os oes gennych chi blentyn â Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Er y gall hyn fod yn anodd ei glywed, mae'n bwysig dweud y gwir. Mae'n anodd dweud unrhyw beth da am prognosis babi sydd wedi cael diagnosis o Trisomi 13. Mae hyn oherwydd y gall cymhlethdodau difrifol ddigwydd yn ystod cyfnod y ffetws, yn enwedig gan effeithio ar organau hanfodol y babi, fel yr ymennydd, y galon, llinyn asgwrn y cefn, a'r ysgyfaint.

Os oes gan fabi trisomi 13, mae gamesgoriad yn gyffredin yn y trimester cyntaf. Mae gan 80% o fabanod a aned â thrisomi 13 ddisgwyliad oes byr. Mae'r rhan fwyaf o fabanod yn marw o fewn yr ychydig wythnosau cyntaf o fywyd neu cyn eu pen-blwydd cyntaf. Dim ond tua 10% sy'n goroesi y tu hwnt i'w blwyddyn gyntaf. Mae'n rhaid i'r plant hyn hefyd fyw gyda phroblemau iechyd difrifol ac oedi datblygiadol yn y tymor hir.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun ar ôl cael diagnosis o Trisomi 13 (Syndrom Patau)?

Mae derbyn diagnosis o Trisomi 13, neu golli plentyn o'i herwydd, yn brofiad anodd iawn i ymdopi ag ef. Mae'n bwysig iawn eich bod yn gofalu amdanoch chi'ch hun a'ch teulu ar yr adeg hon.

• Os ydych chi'n teimlo'n drist, yn bryderus, yn isel eich ysbryd, neu'n anobeithiol, ac yn cael anhawster ymdopi â cholli eich babi, ewch i weld meddyg neu gwnselydd iechyd meddwl .
• Gall cael cwnsela fod o gymorth mawr i reoli'r galar hwn.
• Rhannwch eich teimladau gyda'ch teulu a'ch ffrindiau agos.
• Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Hefyd, chwiliwch am grwpiau cymorth lle gallwch gael cefnogaeth gan rieni eraill sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg ar unwaith os yw eich babi yn dangos symptomau difrifol o Trisomi 13. Mae hyn yn golygu:

• Os yw'n anodd bwyta, os yw'n ymddangos bod llaeth wedi'i glynu yn y gwddf.
• Os yw anadlu'n anodd, os yw'r patrwm anadlu'n wahanol.
• Os yw curiad y galon yn afreolaidd.
• Os bydd trawiadau'n digwydd.

Hefyd, os ydych chi'n profi tristwch, pryder neu iselder annioddefol oherwydd colli plentyn neu'r diagnosis hwn, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg ac yn siarad amdano.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau ar adeg fel hon. Peidiwch ag ofni gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• "Beth yw fy/ein risg o gael plentyn â chyflwr genetig?"
• "Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell i helpu fy mabi i oroesi ar ôl iddo gael ei eni?"
• "Pa bethau arbennig ddylwn i eu gwybod wrth ofalu am blentyn sydd wedi'i eni â'r cyflwr hwn?"
• "Os byddaf yn colli fy mhlentyn, a allwch chi ddweud wrthyf am wasanaethau cwnsela neu adnoddau eraill a fydd yn fy helpu i ymdopi â'r galar?"

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Trisomi 13 a Trisomi 18?

Mae Trisomi 13 a Trisomi 18 – a elwir hefyd yn syndrom Edwards – yn debyg gan eu bod ill dau yn cynnwys ychwanegu cromosom ychwanegol at bâr. Y gwahaniaeth yw a yw'r cromosom ychwanegol yn cael ei ychwanegu at gromosom 13 neu gromosom 18. Yn y ddau achos, mae gan y claf gyfanswm o 47 cromosom, yn lle'r 46 arferol.

Mae symptomau'r ddau gyflwr yn debyg iawn, ac mae'r ddau yn ddifrifol iawn. Mae'r canlyniadau'n aml yn peryglu bywyd. Mae llawer o rieni'n profi gamesgoriadau, genedigaethau marw, neu mae'r babi'n marw cyn ei ben-blwydd cyntaf.

Neges bwysig i wneud eich meddwl

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich babi Trisomi 13 ac felly disgwylir iddo fyw bywyd byr, efallai y byddwch chi'n teimlo llawer o sioc, tristwch a phoen. Efallai y byddwch chi'n teimlo llawer o emosiynau ar unwaith, fel tristwch, dicter, dryswch, diymadferthwch, neu efallai y byddwch chi'n teimlo ar goll. Mae'r holl deimladau hyn yn normal.

Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun yn ystod yr amser anodd hwn. Mae'n bwysig cael pobl gefnogol o'ch cwmpas, gan gynnwys eich teulu, priod, a ffrindiau dibynadwy, yn ogystal â gweithwyr iechyd meddwl proffesiynol fel meddygon, nyrsys, a chwnselwyr galar a all eich helpu i oresgyn y profiad anodd hwn. Peidiwch byth â bod ofn siarad am eich teimladau a gofyn am help.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon wedi eich helpu i gael rhywfaint o ddealltwriaeth o'r cyflwr o'r enw Trisomi 13 (Syndrom Patau).

` Trisomi 13, syndrom Patau, clefydau genetig, annormaleddau cromosomaidd, beichiogrwydd, iechyd babanod, namau cynhenid