Ydych chi'n cael y lympiau rhyfedd hyn ar eich corff? Gadewch i ni siarad am Glefyd von Hippel-Lindau (VHL).

Efallai eich bod chi'n pendroni pam rydw i'n dal i gael lympiau rhyfedd ledled fy nghorff, neu pam nad yw rhai afiechydon yn diflannu. Weithiau gall y rheswm am hyn fod ychydig yn fwy cymhleth nag yr ydym yn ei feddwl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Dyna glefyd von Hippel-Lindau, neu rydyn ni'n ei alw'n '(VHL)' yn fyr.

Beth yw von Hippel-Lindau (VHL)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Iawn, nawr rydych chi'n meddwl tybed beth yw'r `(VHL)` hwn. Yn syml, mae von Hippel-Lindau yn gyflwr genetig prin. Mae'n digwydd pan fydd `(mwtaniad genetig)` neu newid yn rhai o'r genynnau yn eich corff. Oherwydd hyn, rydych chi'n fwy tebygol o ddatblygu tiwmorau `(malaen)`, yn ogystal â thiwmorau a chostau `(diniwed)`, mewn gwahanol rannau o'ch corff. Weithiau mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn `(syndrom von Hippel-Lindau`.

Mae ymchwil wedi canfod y bydd 97% o bobl sydd â'r mwtaniad genetig hwn yn datblygu'r rhain a thiwmorau eraill sy'n gysylltiedig â VHL erbyn 65 oed. Yn y rhan fwyaf o achosion, y prif driniaeth ar gyfer tiwmorau sy'n gysylltiedig â VHL yw llawdriniaeth i gael gwared ar y tiwmorau.

Pa ganserau all fod yn gysylltiedig â chlefyd VHL?

Os oes gennych y cyflwr `(VHL)` hwn, rydych mewn mwy o berygl o ddatblygu un neu fwy o'r mathau canlynol o ganser:

• Carsinoma arennol celloedd clir (ccRCC): Dyma'r math mwyaf cyffredin o ganser yr arennau. Yn ôl arbenigwyr, gall rhwng 25% a 60% o bobl â VHL ddatblygu'r canser hwn. Cofiwch, yr arennau yw un o'r organau pwysicaf yn ein corff, felly mae canser ynddynt yn rhywbeth i fod yn bryderus iawn amdano.
• Tiwmorau niwroendocrin pancreatig (NETs pancreatig): Mae'r rhain yn fath prin o diwmor sy'n dechrau yn y celloedd endocrin yn eich pancreas. Gallant ddatblygu mewn rhwng 9% a 17% o bobl â VHL.
• Ffeochromocytoma: Mae hwn yn diwmor prin ond y gellir ei drin sy'n datblygu yn y chwarren adrenal. Gall y tiwmorau hyn ddechrau fel tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd, ond gallant ddod yn ganseraidd yn ddiweddarach. Maent yn digwydd mewn 10% i 20% o bobl â VHL.
• Cystadenomas ligament eang: Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fenywod. Mae'n digwydd mewn tua 10% o fenywod â VHL. Mae'n diwmor sy'n ffurfio ger y tiwbiau ffalopaidd.

Beth yw'r tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd sy'n dod gyda VHL?

Nid canser yn unig, ond hefyd tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd, hynny yw, tiwmorau nad ydynt yn lledaenu i rannau eraill o'r corff (metastaseiddio), all ddatblygu pan fydd VHL yn bresennol. Y pwysicaf o'r rhain yw hemangioblastoma.Tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd yw'r rhain sy'n ffurfio ym mhibellau gwaed yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, neu'r retina. Er nad ydynt yn lledaenu, gallant dyfu'n fawr ac effeithio ar y meinwe o'u cwmpas, gan achosi problemau iechyd difrifol.

Y mathau o hemangioblastomas y gellir eu gweld yn gysylltiedig â `(VHL)` yw:

• Hemangioblastoma retinal: Mae hwn yn fath o diwmor sy'n datblygu yn y llygad. Gall hyd yn oed arwain at golli golwg. Mae ymchwil yn awgrymu ei fod yn datblygu mewn 60% o bobl â (VHL).
• Hemangioblastomas coesyn yr ymennydd a serebelar: Tiwmorau yn yr ymennydd yw'r rhain. Gallant effeithio ar eich cydbwysedd ac achosi problemau eraill. Maent yn effeithio ar rhwng 13% a 72% o bobl â VHL.
• Hemangioblastoma llinyn asgwrn y cefn: Mae'r math hwn o hemangioblastoma yn datblygu mewn rhwng 13% a 50% o bobl â (VHL).

Yn ogystal, os oes gennych VHL, rydych hefyd mewn perygl o ddatblygu tiwmorau a chostau nad ydynt yn ganseraidd fel:

• Cystadenomas epididymal: Tiwmorau yw'r rhain sy'n effeithio ar ddynion. Maent yn datblygu yn yr epididymis, strwythur bach tebyg i diwb sy'n storio sberm, ger y ceilliau. Maent yn digwydd mewn rhwng 25% a 60% o ddynion â VHL.
• Tiwmorau sac endolymffatig (ELST): Mae'r rhain yn diwmorau prin iawn. Os oes gennych VHL, gallant ddatblygu yn y glust fewnol. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar rhwng 10% a 25% o bobl â VHL.
• Systiau: Systiau llawn hylif yw'r rhain. Gall pobl â VHL ddatblygu'r systiau hyn yn yr arennau a'r pancreas.

Pa mor gyffredin yw clefyd VHL?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 36,000 o bobl. Mae'r rhan fwyaf o bobl â VHL yn dechrau dangos symptomau yng nghanol eu hugeiniau. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi fod yn ofalus am hyn yn ifanc.

Beth yw symptomau clefyd von Hippel-Lindau?

Gan y gall y cyflwr hwn achosi i diwmorau ffurfio ledled eich corff, gall symptomau amrywio. Mae'n dibynnu ar ble mae'r tiwmorau a maint y tiwmorau. Efallai y byddwch chi'n profi symptomau fel y rhain:

• Cur pen mynych.
• Colli clyw neu sŵn cyson yn y clustiau (tinnitus).
• Pwysedd gwaed uchel.
• Colli cydbwysedd wrth gerdded.
• Llai o gryfder cyhyrau neu anhawster cydlynu symudiadau.
• Problemau gweledigaeth.
• Chwydu.

Dychmygwch pa mor bryderus fyddem ni pe bai gennym ni un neu ddau o'r symptomau hyn? Felly os oes gennych chi sawl un o'r symptomau hyn ar unwaith, mae'n bendant yn bwysig ceisio cyngor meddygol.

Beth sy'n achosi clefyd VHL?

Mae syndrom Von Hippel-Lindau yn anhwylder etifeddol . Mae'n digwydd pan fyddwch chi'n etifeddu copi annormal o enyn atalydd tiwmor o'r enw VHL gan un o'ch rhieni.

Yn syml, mae'r "genynnau atal tiwmor" hyn yn atal celloedd rhag rhannu'n rhy gyflym, a all arwain at ganser. Mae fel y breciau ar gar. Ond os yw'r genynnau hyn wedi mwtaneiddio, mae fel tynnu'r breciau a rhoi'r cyflymydd ymlaen. Mae twf celloedd yn cyflymu'n afreolus.

Mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo mewn patrwm etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol. Mae hyn yn golygu, os oes gan un o'ch rhieni'r genyn VHL annormal, bod gennych siawns o 50% o'i etifeddu a datblygu clefyd von Hippel-Lindau. Fodd bynnag, mae ymchwil wedi dangos nad oes gan tua 10% o bobl â VHL hanes teuluol o'r clefyd. Mae hyn yn golygu y gall mwtaniadau genetig newydd ddigwydd hefyd.

Sut mae clefyd VHL yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd meddygon yn amau ​​bod gennych chi glefyd VHL os oes gennych chi symptomau cyflwr a achosir gan VHL, fel hemangioblastoma neu garsinoma arennol celloedd clir. Ond yr unig ffordd i gadarnhau hyn yw trwy brofion genetig. Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd Von Hippel-Lindau, mae'n bwysig gofyn i'ch meddyg am brofion genetig i chi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd VHL?

Mae'r opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o diwmor neu goden VHL. Bydd eich meddyg yn egluro'r opsiynau triniaeth sy'n iawn i chi. Y triniaethau mwyaf cyffredin yw:

• Llawfeddygaeth i gael gwared ar y tiwmor.
• Cemotherapi.
• Therapi ymbelydredd.
• Mae therapi wedi'i dargedu yn cynnwys pethau fel therapi radioniwclid derbynnydd peptid (PPRT) ac atalyddion tyrosin kinase (TKI).
• Imiwnotherapi.
• Therapi hormonau.

Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a dechrau'r driniaeth briodol. Dim ond wedyn y gallwch chi gael y canlyniadau gorau.

A ellir gwella clefyd VHL yn llwyr?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer clefyd von Hippel-Lindau. Prif nod y driniaeth yw canfod a chael gwared ar y tiwmorau cyn gynted â phosibl. Gall eich meddyg argymell llawdriniaeth i gael gwared ar y tiwmorau, ynghyd â thriniaethau eraill.

Os oes gen i VHL, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gennych y cyflwr hwn, bydd angen i chi gael profion rheolaidd i wirio am arwyddion o rai afiechydon. Gall canfod a thrin tiwmorau'n gynnar helpu i leihau'r effaith y mae clefyd von Hippel-Lindau yn ei chael ar eich bywyd. Dyna pam ei bod hi'n bwysig cael y profion y mae eich meddyg yn eu hargymell.

A ellir atal clefyd VHL?

Na, ni ellir ei atal. Mae hyn oherwydd bod clefyd von Hippel-Lindau yn cael ei achosi gan dreigliad genetig sy'n cael ei drosglwyddo o un rhiant i'r llall. Os oes gan rywun yn eich teulu VHL, gall profion genetig eich helpu i ddarganfod a oes gennych chi'r mwtaniad hefyd.

Er na allwch atal clefyd von Hippel-Lindau, mae'n ddefnyddiol gwybod eich risg a deall sut y gall `(VHL)` effeithio arnoch chi. Os ydych chi'n gwybod eich bod chi mewn perygl, gall meddygon gadw llygad am arwyddion o diwmorau sy'n gysylltiedig â `(VHL)` a chymryd camau i'w tynnu'n gynnar.

Os oes gennych chi'r genyn (VHL) ac yn bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da cwrdd â chynghorydd genetig i drafod y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu'r genyn.

A oes unrhyw brofion sgrinio arbennig ar gyfer cyflyrau sy'n gysylltiedig â VHL?

Nid oes canllawiau sgrinio penodol ar gyfer hyn, fel sydd ar gyfer mathau eraill o ganser (megis y sgrinio canser a argymhellir gan Dasglu Gwasanaethau Ataliol yr Unol Daleithiau). Fodd bynnag, os yw profion genetig yn cadarnhau bod gennych enyn VHL annormal, efallai y bydd eich tîm gofal iechyd yn argymell rhai profion i helpu i ganfod problemau'n gynnar. Er enghraifft, efallai y byddant yn argymell eich bod yn cael sgan delweddu cyseiniant magnetig abdomenol (MRI) bob dwy flynedd i wirio am ganserau sy'n gysylltiedig â VHL, fel carsinoma arennol celloedd clir.

Sut alla i ofalu amdanaf fy hun? Beth alla i ei wneud?

Mae byw gyda VHL yn golygu byw gyda rhywfaint o ansicrwydd. Os ydych chi'n etifeddu'r mwtaniad genetig sy'n achosi VHL, mae gennych chi siawns o 50% o ddatblygu'r cyflwr. Os gwnewch chi hynny, mae gennych chi siawns o 97% o ddatblygu rhai mathau o ganser a salwch difrifol eraill.

Fodd bynnag, ni all neb ragweld yn union sut y bydd `(VHL)` yn effeithio ar eich bywyd. Dyma rai pethau a all eich helpu i ymdopi â'r heriau hyn:

• Cael cymorth iechyd meddwl: Mae un astudiaeth wedi dangos y gall diagnosis o VHL gael effaith seicolegol, fel gorbryder a phanig. Felly, mae'n bwysig iawn siarad â seiciatrydd neu gwnselydd.
• Diogelwch eich iechyd cyffredinol: Bwytewch ddeiet cytbwys – llawer o gig heb lawer o fraster, grawn cyflawn, llysiau gwyrdd deiliog a ffrwythau. Ymarfer corff (a all hefyd leihau straen). Gofynnwch i'ch tîm meddygol am y brechlynnau sy'n iawn i chi.

Pryd ddylwn i geisio cyngor meddygol?

Os byddwch chi'n profi symptomau fel y rhain, dylech chi ffonio'ch meddyg ar unwaith:

• Newidiadau yn eich golwg neu'ch clyw.
• Cur pen mynych.
• Cyfog neu chwydu nad yw'n cael ei ystyried i fod wedi'i achosi gan salwch arall.
• Cynnydd sydyn mewn pwysedd gwaed.
• Os ydych chi'n cael anhawster cerdded, cynnal cydbwysedd, neu gydlynu symudiadau yn sydyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Dychmygwch eich bod wedi cael gwybod bod gan rywun yn eich teulu glefyd von Hippel-Lindau. Os felly, dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'ch meddyg:

• Beth mae canlyniadau fy mhrawf genetig yn ei ddweud?
• A ddylai gweddill fy nheulu gael profion genetig?
• Pa mor aml ddylwn i gael prawf i ganfod arwyddion cynnar o gyflyrau a allai fod yn gysylltiedig â `(VHL)`?

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae clefyd Von Hippel-Lindau (VHL) yn anhwylder genetig prin. Mae'n effeithio ar un o bob 36,000 o bobl. Felly, gall darganfod eich bod chi'n un o'r 36,000 hynny fod yn sioc fawr, yn enwedig os nad oes neb yn eich teulu wedi cael y clefyd o'r blaen.

Os yw profion genetig yn cadarnhau bod gennych chi (VHL), rhowch amser i chi'ch hun brosesu'r newyddion. Yna, cymerwch amser i ddeall beth mae eich diagnosis yn ei olygu. Er enghraifft, efallai bod gennych chi gwestiynau am eich risg o ddatblygu gwahanol fathau o ganser a thiwmorau, neu sut y bydd eich diagnosis yn effeithio ar eraill yn eich teulu. Peidiwch byth ag oedi cyn gofyn i'ch tîm meddygol am yr hyn i'w ddisgwyl. A pheidiwch ag anghofio gofyn am help i reoli'r straen sy'n dod gyda byw gyda (VHL). Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae yna lawer o bobl a all eich helpu ar y daith hon.

` Von Hippel-Lindau, VHL, clefyd genetig, canser, tiwmorau, symptomau, triniaeth