Oes gan unrhyw un yn eich teulu glefyd genetig prin? Dysgwch am Anhwylderau Storio Lysosomaidd

Weithiau mae'n anodd i ni ddeall rhai afiechydon sy'n dod i rywun yn ein teulu, yn enwedig plentyn ifanc. Pan fyddwn yn mynd at feddyg, nid ydym yn gyfarwydd â rhai o'r afiechydon y mae'n eu dweud wrthym. Felly, heddiw rydym yn sôn am grŵp o afiechydon nad yw llawer o bobl wedi clywed amdanynt, ond mae'n bwysig iawn eu gwybod. Gelwir y rhain yn Anhwylderau Storio Lysosomaidd. Er y gall yr enw hwn ymddangos ychydig yn gymhleth pan glywch chi ef, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yn union yw clefydau storio lysosomaidd (LSD)?

Iawn, gadewch i ni ei roi fel hyn. Mae ein cyrff wedi'u gwneud o biliynau o gelloedd bach. Y tu mewn i bob un o'r celloedd hyn mae rhan arbennig o'r enw 'lysosom'. Meddyliwch amdano fel 'canolfan ailgylchu sbwriel' y tu mewn i'r gell. Ei brif swydd yw chwalu, treulio ac ailgylchu pethau nad oes eu hangen ar y gell, fel proteinau, carbohydradau a rhannau hen o gelloedd.

I wneud y gwaith pwysig hwn, mae gan y lysosom grŵp arbennig o gynorthwywyr. Rydym yn eu galw'n 'ensymau'. Mathau arbennig o broteinau yw'r rhain. Fel siswrn, mae'r ensymau hyn yn helpu i chwalu a thorri pethau mawr i lawr.

Nawr meddyliwch amdano, beth sy'n digwydd os nad yw un o'r ensymau hyn yn cael ei gynhyrchu'n iawn yn ein corff am ryw reswm? Yna nid yw gwaith y 'ganolfan ailgylchu' honno'n gweithio'n iawn. Mae'r pethau hynny y mae angen eu torri i lawr a'u treulio, hynny yw, pethau fel proteinau a brasterau, yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Fel domen sbwriel. Dros amser, mae'r pethau cronedig hyn yn dod yn wenwynig i'r celloedd, yn dechrau dinistrio'r celloedd, a thrwy hynny, yn niweidio amrywiol organau yn ein corff. Dyna'r cyflwr rydyn ni'n ei alw'n anhwylder storio lysosomaidd.

Beth yw prif fathau'r grŵp hwn o afiechydon?

Mae yna lawer o fathau o afiechydon o dan y categori hwn. Mae pob un ohonynt yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym penodol. Gadewch i ni edrych ar ychydig o'r mathau mwyaf cyffredin. Er y gall enwau'r rhain ymddangos ychydig yn ddryslyd, mae'n hawdd eu deall unwaith y byddwch chi'n gwybod beth ydyn nhw.

Pam mae'r afiechydon hyn yn digwydd?

Mae llawer o'r clefydau hyn yn glefydau genetig. Hynny yw, maent yn cael eu hetifeddu o rieni i blant. Dyma sut mae'n digwydd.

Dychmygwch fod gan y ddau riant 'gopi gwan' o'r genyn sy'n cynhyrchu ensym penodol. Ond nid ydyn nhw'n dangos symptomau oherwydd bod ganddyn nhw 'gopi iach' o'r genyn hwnnw hefyd. Rydym yn galw'r bobl hyn yn 'gludwyr'.

Fodd bynnag, os yw plentyn yn etifeddu'r copi gwan hwn o'r genyn gan y fam a'r tad, yna ni fydd corff y plentyn yn cynhyrchu'r ensym perthnasol. Dyna pryd y bydd y plentyn yn datblygu'r clefyd storio lysosomaidd perthnasol.

Mae'r rhain yn glefydau prin iawn. Fodd bynnag, mae rhai clefydau'n fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig. Er enghraifft, mae clefydau Gaucher a Tay-Sachs yn fwy cyffredin mewn pobl o dras Iddewig Ewropeaidd.

Beth yw'r symptomau?

Mae symptomau'n dibynnu ar ba ensym sy'n ddiffygiol, ac felly ym mha organau o'r corff y mae'r sylweddau diangen yn cael eu storio. Felly, mae symptomau pob clefyd yn wahanol.

• Mae symptomau clefyd Fabry yn cynnwys llid, poen, diffyg teimlad, smotiau coch ar y croen, chwysu llai, a cholli clyw yn yr aelodau.
• Gall clefyd Gaucher achosi dueg ac afu chwyddedig, cleisio hawdd, poen yn yr esgyrn, blinder difrifol, ac anemia (cyfrif gwaed isel).
• Mae clefyd Pompe yn achosi symptomau fel gwendid cyhyrau difrifol, anhawster anadlu, twf rhwystredig mewn babanod, a chalon chwyddedig.
• Mae babanod â chlefyd Tay-Sachs yn datblygu'n dda am yr ychydig fisoedd cyntaf, ond yn ddiweddarach maent yn colli rheolaeth ar eu cyhyrau. Gallant golli eu golwg a'u clyw, a chael trawiadau.

Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi'r afiechydon hyn?

Mae gwneud diagnosis o'r afiechydon hyn yn broses gymhleth, ond mae canfod cynnar yn bwysig iawn.

1. Sgrinio Cludwyr: Yn dibynnu ar hanes eich teulu, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu profion genetig cyn priodi neu yn ystod beichiogrwydd. Gall hyn helpu i benderfynu a ydych chi neu'ch partner yn gludwyr y clefydau hyn.

2. Profion yn ystod beichiogrwydd: Os canfyddir annormaledd yn ystod sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd, gall y meddyg awgrymu profi'r ffetws.

• Amniosentesis: Profi genetig trwy gymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu croth y fam.
• Samplu Filws Corionig (CVS): Cymerir sampl fach o gelloedd o'r plasenta a'i phrofi.

3. Os oes gan blentyn symptomau: Gellir profi sampl gwaed gan y plentyn i wirio lefelau ensymau. Yn ogystal, gellir cynnal profion eraill fel sgan MRI, biopsi, neu brawf wrin.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Nid oes iachâd ar gyfer y clefydau hyn eto. Fodd bynnag, mae sawl triniaeth a all reoli symptomau a chynyddu disgwyliad oes ac ansawdd bywyd.

• Therapi Amnewid Ensymau (ERT): Mae hyn yn cynnwys rhoi ensym diffygiol y corff yn uniongyrchol i'r corff trwy wythïen (IV).
• Therapi Lleihau Swbstrad (SRT): Mae hyn yn cynnwys rhoi meddyginiaethau sy'n lleihau cynhyrchiad sylweddau diangen sy'n cronni y tu mewn i gelloedd.
• Trawsblaniad Celloedd Bonyn:Mae celloedd bonyn a gymerir o berson iach yn cael eu trawsblannu i'r claf, gan helpu'r corff i gynhyrchu'r ensym sydd ei angen arno.
• Rheoli symptomau: Rheolir symptomau gyda thriniaethau fel meddyginiaeth poen, ffisiotherapi, llawdriniaeth, ac mewn rhai achosion, dialysis.

Yn ogystal, mae ymchwil ar y gweill i driniaethau modern fel therapi genynnau, a allai ddarparu ateb mwy parhaol yn y dyfodol.

Gadewch i ni ddysgu am fyw gyda'r afiechydon hyn.

Mae'r rhain yn afiechydon gydol oes, felly ynghyd â thriniaeth, mae'n bwysig iawn gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw.

• Deiet da: Siaradwch â'ch meddyg a dietegydd i greu diet cytbwys sy'n addas i chi.
• Lleihau eich risg: Gall y clefydau hyn gynyddu eich risg o ddatblygu clefydau eraill. Er enghraifft, mae'n bwysig iawn i rywun sydd â chlefyd Fabry reoli eu lefelau colesterol.
• Cadwch yn egnïol: Gofynnwch i'ch meddyg am ymarferion diogel sy'n addas i'ch corff.
• Iechyd meddwl: Gall byw gyda salwch hirdymor fel hyn fod yn heriol yn feddyliol. Ceisiwch gymorth gan seicolegydd neu gwnselydd. Hefyd, mae ymuno â grwpiau cymorth gyda phobl â salwch tebyg yn gymorth mawr.