Oes gan eich plentyn 'Syndrom Dileu 22q11.2'? Gadewch i ni siarad am hyn yn syml.

Weithiau pan fydd meddyg yn dweud wrthym enw cyflwr sydd gan eich plentyn, rydym yn teimlo llawer iawn o ofn, sioc a dryswch . Mae 'Syndrom Dileu 22q11.2' yn un enw o'r fath. Peidiwch ag ofni, hyd yn oed os yw'r enw'n swnio ychydig yn gymhleth. Bydd deall y cyflwr hwn mewn termau syml o gymorth mawr i chi a'ch plentyn. Gadewch i ni siarad am hyn yn syml iawn, o'r dechrau.

Yn gyntaf, gadewch i ni weld beth yw'r genynnau a'r cromosomau hyn.

Yn syml, mae ein cyrff fel llyfr cyfarwyddiadau mawr. Y penodau yn y llyfr hwn yw'r hyn a alwn ni'n 'Gromosomau'. Fel arfer, mae gan gell ddynol 46 o'r cromosomau hyn. Mae pob un o'r cromosomau hyn yn cynnwys miloedd o 'enynnau', y wybodaeth sy'n pennu holl nodweddion ein corff. Mae popeth o'n taldra i liw ein croen i wead ein gwallt yn cael ei bennu gan y genynnau hyn.

Mae 'syndrom dileu 22q11.2' yn gyflwr genetig. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod rhan fach iawn o gromosom 22, allan o'r 46 cromosom a grybwyllwyd gennym, yn cael ei cholli. Mae'r gair Saesneg 'deletion' yn golygu 'dileu' neu 'leihau'. Pan gollir rhan o gromosom yn y modd hwn, collir y genynnau oedd ar y rhan honno hefyd. Dyna pam y gall gweithrediad gwahanol rannau o'r corff, fel y galon, y system imiwnedd, a'r ymennydd, gael ei effeithio.

A yw hyn yr un peth â 'Syndrom DiGeorge'?

Ie, efallai eich bod wedi clywed yr enw 'Syndrom DiGeorge'. Dyma mewn gwirionedd un o amlygiadau'r cyflwr dileu 22q11.2. Yn y gorffennol, cyn datblygu profion genetig, roedd meddygon yn defnyddio enwau gwahanol ar gyfer y grŵp hwn o symptomau, fel 'Syndrom DiGeorge'. Ond yn ddiweddarach, canfu profion genetig mai achos sylfaenol llawer o'r cyflyrau hyn yw colli rhan o gromosom 22. Felly nawr maent i gyd wedi'u dwyn o dan yr un ymbarél, 'syndrom dileu 22q11.2'.

Ni fydd gan bob plentyn sydd â'r cyflwr hwn yr un symptomau. Gall rhai plant gael ychydig o symptomau, tra gall eraill gael llawer. Mae'n dibynnu ar nifer a math y genynnau sydd ar goll.

Isod mae rhai o'r problemau mwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn.

Beth achosodd hyn? Ai fy mai i yw hyn?

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, un o'r cwestiynau cyntaf sy'n dod i'ch meddwl yw, "Sut ddigwyddodd hyn? Ai fi sy'n gyfrifol am hyn?"

Mae rhywbeth y mae angen i chi ei ddeall yn glir iawn yma.

Y rhan fwyaf o'r amser (tua 90% o'r amser), mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan newid genetig ar hap. Mae hynny'n golygu nad yw'n cael ei etifeddu. Ond mewn lleiafrif o achosion (tua 10%), gall y plentyn etifeddu'r cyflwr gan un o'r rhieni. Weithiau, efallai na fydd gan y rhieni hynny unrhyw symptomau o gwbl neu efallai y bydd ganddynt symptomau ysgafn iawn ac efallai na fyddant hyd yn oed yn gwybod amdano. Felly, os oes angen, gall eich meddyg eich atgyfeirio'ch dau am brofion genetig.

Sut mae'n cael ei drin?

Ar hyn o bryd nid oes un 'iachâd' sy'n addas i bawb ar gyfer y math hwn o anhwylder cromosomaidd. Gan fod y newid hwn yn bresennol ym mhob cell yn y corff, ni ellir ei gywiro'n llwyr. Ond, yn bwysicaf oll, mae triniaethau a dulliau rheoli ar gyfer bron pob un o'r problemau a achosir gan hyn.

Mae anghenion triniaeth y plant hyn yn wahanol i bob plentyn. Felly, bydd eich meddyg a thîm o arbenigwyr yn cydweithio i greu cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i'ch plentyn. Gall y cynllun hwn gynnwys:

• Triniaeth ar gyfer clefyd y galon: Os oes angen, llawdriniaeth i gywiro'r nam ar y galon.
• Ffisiotherapi: I gryfhau a hyfforddi cyhyrau ar gyfer gweithgareddau fel cerdded a rhedeg.
• Therapi galwedigaethol: I ddatblygu sgiliau manwl fel clymu careiau esgidiau ac ysgrifennu.
• Therapi lleferydd: I oresgyn anawsterau lleferydd. (Bydd angen dechrau hyn ar ôl llawdriniaeth i gywiro taflod hollt os oes un).
• Archwiliadau rheolaidd: Gwiriwch dwf, pwysau, taldra a chlyw'r plentyn yn rheolaidd.
• Triniaeth ar gyfer y system imiwnedd: Os yw'r system imiwnedd yn wan, triniaethau penodol (e.e. trawsblaniadau mêr esgyrn) neu gyngor i atal heintiau.
• Triniaeth ar gyfer problemau hormonaidd: Os yw lefelau calsiwm yn isel, rhagnodi tabledi calsiwm a fitamin D.
• Cymorth iechyd meddwl: Cwnsela ar gyfer straen meddwl a allai fod yn effeithio ar y plentyn a chithau.

A allai'r cyflwr hwn ddigwydd mewn plentyn arall yn y teulu?

Mae hyn hefyd yn broblem fawr i rieni.

• Os nad oes gan y ddau riant yr amrywiad genyn hwn , mae'r risg y bydd gan blentyn arall y cyflwr hwn yn y dyfodol yn isel iawn (tua 1%).
• Fodd bynnag, os oes gan un rhiant yr amrywiad genyn hwn , mae gan bob plentyn a anir risg o 50% o'i etifeddu.

Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn neu os oes gennych unrhyw amheuon amdano, y peth gorau i'w wneud yw gweld eich meddyg.Siaradwch am hyn gyda'ch meddyg. Yna, os oes angen, gellir profi'r ffetws ei hun am y cyflwr hwn yn ystod y beichiogrwydd nesaf. Defnyddir profion fel `(samplu filws corionig)` neu `(amniocentesis)` ar gyfer hyn. Ond cofiwch, er y gall y profion hyn ddweud a oes gan y babi'r newid genetig ai peidio, ni allant ddweud yn union pa mor ddifrifol fydd y symptomau.