Pa mor gyffrous ydych chi i weld yr ychwanegiad newydd i'ch teulu? Ond, dychmygwch, pe bai corff cyfan eich babi wedi'i orchuddio â chroen trwchus, cennog, cennog yn syth ar ôl ei eni? Mae'n anodd mynegi'r sioc a'r ofn y mae unrhyw riant yn ei deimlo wrth weld hynny mewn geiriau. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr mor brin a difrifol, sef Harlequin Ichthyosis. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi hyn. Heddiw, gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae yna lawer o ffyrdd i reoli'r cyflwr hwn. Gadewch i ni ddysgu mwy amdano.
Yn syml, beth yw Harlequin Ichthyosis?
Ichthyosis Harlequin yw'r ffurf fwyaf difrifol a difrifol o'r clefyd croen o'r enw Ichthyosis . Mae Ichthyosis yn gyflwr sy'n digwydd pan fydd problem gyda'r ffordd y mae celloedd ein croen yn tyfu ac yn marw. Mae rhai mathau o Ichthyosis yn ysgafn iawn a gellir eu rheoli gyda gofal croen da. Fodd bynnag, mae Ichthyosis Harlequin yn gyflwr sy'n peryglu bywyd ac sy'n gofyn am sylw meddygol agos o'r enedigaeth.
Mae hwn yn glefyd genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei etifeddu o rieni i blant. Mae'r cyflwr mor brin fel ei fod yn effeithio ar tua un o bob 500,000 o blant yn unig. Fodd bynnag, gyda thriniaethau uwch heddiw, mae gan blant sy'n cael eu geni â'r clefyd hwn y cyfle i fyw i fod yn oedolion.
Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?
Mae symptomau'r clefyd hwn yn amrywio ychydig yn ôl oedran y plentyn. Mae symptomau babi newydd-anedig a symptomau plentyn ychydig yn hŷn yn wahanol. Gadewch i ni ei ddadansoddi fel hyn i'w ddeall yn glir.
| Grŵp oedran | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Babanod newydd-anedig |
|
| Plant hŷn ac oedolion |
A yw'r cyflwr hwn yn boenus?
Ydy, gall hyn fod yn boenus i newydd-anedig. Meddyliwch am y craciau dwfn yn y croen, poen y croen yn pilio i ffwrdd. Felly, mae'r meddygon a'r nyrsys yn yr uned gofal dwys newyddenedigol (NICU) yn rhoi meddyginiaethau lleddfu poen i'r babi (e.e., Paracetamol, Ibuprofen). Maen nhw'n mesur y boen trwy fonitro curiad calon a chrio'r babi, ac yn sicrhau eu bod nhw mor gyfforddus â phosibl .
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?
Y prif reswm am hyn yw mwtaniad yn y genyn ABCA12 . Gadewch i ni ddeall hyn yn syml.
Meddyliwch am y genyn ABCA12 hwn fel 'Gwasanaeth Dosbarthu' sy'n cludo sylweddau hanfodol fel brasterau (lipidau) i haen allanol ein croen. Yr haen hon o fraster yw'r hyn sy'n cadw ein croen yn hyblyg ac yn iach. Mewn person ag Ichthyosis Harlequin, oherwydd diffyg yn y genyn hwn, nid yw'r 'Gwasanaeth Dosbarthu' hwnnw'n gweithio'n iawn. O ganlyniad, nid yw braster yn cyrraedd celloedd y croen yn iawn, ac mae celloedd y croen yn pentyrru ar ben ei gilydd, gan ffurfio haen drwchus, galed.
Gan fod hwn yn glefyd genetig, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid iddo gael ei etifeddu gan y fam a'r tad.Rhaid i'r genyn diffygiol hwn gael ei etifeddu. Os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol (sy'n golygu nad oes ganddyn nhw unrhyw symptomau, ond bod ganddyn nhw'r genyn), mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd eu plentyn yn datblygu'r clefyd.
Sut mae meddygon yn diagnosio ac yn trin y clefyd hwn?
Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr adeg ei enedigaeth oherwydd ymddangosiad unigryw'r babi. Fodd bynnag, cynhelir profion genetig i'w gadarnhau. Hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd, gall meddygon amau'r cyflwr os ydynt yn gweld arwyddion fel newidiadau croen neu geg babi yn agor yn aml ar sganiau uwchsain. Os oes angen, gallant hefyd wneud diagnosis o'r cyflwr yn gynnar gyda phrofion arbennig (fel amniocentesis) yn ystod beichiogrwydd.
Dulliau triniaeth
Nid yw Ichthyosis Harlequin yn glefyd y gellir ei wella'n llwyr, ond gellir rheoli'r symptomau a gall y plentyn fyw bywyd cyfforddus a hir.
Gellir rhannu'r driniaeth yn ddwy brif ran:
1. Triniaeth Uned Gofal Dwys Newyddenedigol (NICU): Yr wythnosau cyntaf ym mywyd babi yw'r rhai mwyaf agored i niwed. Y driniaeth a roddir yn ystod y cyfnod hwn yw'r hyn sy'n achub bywyd y babi.
2. Rheolaeth hirdymor gartref: Gofal gydol oes ar ôl dychwelyd adref o'r UNIG.
Gadewch i ni edrych ar y driniaeth hon yn fanwl.
| Dull triniaeth | Disgrifiad |
|---|---|
| Triniaeth NICU (Uned Gofal Dwys Newyddenedigol ) | |
| Therapi Retinoid | Meddyginiaeth yw hon a roddir ar lafar neu a roddir ar y croen. Mae'n helpu'r haen drwchus o groen i blicio'n gyflym a'r croen oddi tano i wella. Dyma fu'r prif reswm dros achub bywydau'r plant hyn yn ystod y cyfnod diweddar. |
| Gofal croen | Mae lleithyddion ac eli arbennig yn cael eu rhoi'n rheolaidd i gadw lleithder yn y croen. Mae eli gwrthfiotig yn cael eu rhoi i atal germau rhag mynd i mewn trwy graciau yn y croen. |
| Amgylchedd llaith | Mae'r lleithder yn y deorydd lle cedwir y babi yn uchel iawn. Mae hyn yn lleihau sychder y croen. |
| Maeth a bwydo ar y fron | Gan na all sugno llaeth, rhoddir y maeth angenrheidiol iddo drwy diwb bach sy'n cael ei osod yn ei stumog (tiwb bwydo). |
| Rheolaeth hirdymor gartref | |
| Ymolchi'n aml | Mae ymolchi bob dydd yn helpu i feddalu'r croen a chael gwared ar haenau trwchus o groen marw. |
| Rhoi lleithydd yn rheolaidd | Dylech chi roi lleithydd neu rywbeth fel jeli petrolewm ar eich corff cyfan sawl gwaith y dydd. Bydd hyn yn atal y croen rhag sychu a chracio. |
| Cyfarfod ag arbenigwyr | Mae'n hanfodol cael perthynas agos â dermatolegydd . Hefyd, bydd angen i chi weld arbenigwyr yn rheolaidd ar gyfer problemau llygaid, clustiau a chymalau. |
| Amddiffyniad rhag tymereddau uchel | Gan na allwch chwysu, gall y corff orboethi yn y gwres. Felly, mae angen i chi fod yn ofalus o'r haul a'r gwres. |
Y peth pwysicaf yw cariad, gofal a chryfder meddyliol rhieni a theulu. Mae hon yn daith heriol. Felly, mae'n bwysig iawn ceisio cefnogaeth gan feddygon, cwnselwyr a theuluoedd eraill sydd â phlant fel hyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Ichthyosis Harlequin yn glefyd croen genetig prin iawn ond difrifol. Nid yw'n heintus.
- Gall y cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd newydd-anedig, felly mae'n hanfodol derbyn triniaeth mewn uned gofal dwys newyddenedigol (NICU) am yr ychydig wythnosau cyntaf.
- Diolch i driniaethau meddygol modern, yn enwedig therapi retinoid , mae cyfradd goroesi'r plant hyn wedi cynyddu'n sylweddol.
- Mae hwn yn gyflwr gydol oes. Mae'n bwysig gofalu'n rheolaidd am y croen, darparu maeth priodol, a dilyn cyngor meddygon arbenigol.
- Gyda rheolaeth briodol, gall pobl â'r cyflwr hwn fyw bywydau hir, cyfforddus ac ystyrlon.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw