Fel rhiant, mae'n debyg eich bod chi'n poeni am iechyd eich un bach. Weithiau mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan fyddwch chi'n dysgu am gyflyrau prin nad ydym hyd yn oed wedi clywed amdanynt. Wel, heddiw rydym yn siarad am gyflwr prin nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, ond sy'n bwysig gwybod amdano. Ei enw yw Homocystinwria.
Yn syml, beth yw homocystinwria (HCY)?
Meddyliwch amdano, rydyn ni'n gwybod bod y bwydydd rydyn ni'n eu bwyta, yn enwedig cig, pysgod, llaeth ac wyau, yn cynnwys protein . Mae'r protein mawr hwn wedi'i wneud o ddarnau bach o'r enw asidau amino . Fel blociau adeiladu. Y tu mewn i gorff person iach, mae'r asidau amino hyn yn cael eu torri i lawr a'u treulio, ac yn dod yn egni sydd ei angen ar ein corff.
Fodd bynnag, mewn person â Homocystinwria (HCY), ni all y corff chwalu a threulio asid amino o'r enw methionin yn iawn. Gelwir hyn yn anhwylder metabolig. Pan fydd hyn yn digwydd, mae'r methionin hwn a chemegyn arall o'r enw homocysteine, sy'n cael ei ffurfio ohono, yn dechrau cronni yn y corff, yn enwedig yn y gwaed. Mae'r cronni hwn yn beryglus. Os na chaiff ei drin, gall hyn achosi problemau iechyd difrifol.
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm dros hyn?
Mae ensym arbennig yn ein corff yn helpu yn y broses o chwalu'r asid amino hwn o'r enw methionin. Meddyliwch am yr ensym hwn fel pâr o siswrn. Mae'r siswrn hyn yn torri'r peth mawr o'r enw methionin yn ddarnau bach.
Mewn person â homocystinwria, nid yw'r ensym hwn (siswrn) yn cael ei gynhyrchu yn y corff, neu os caiff ei gynhyrchu, nid yw'n gweithio'n iawn.
Y peth pwysig yw bod hwn yn salwch etifeddol . Mae hynny'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy genedlaethau. Mae dau enyn sy'n eich cyfarwyddo i wneud yr ensym hwn. Rhaid etifeddu un gan eich mam a'r llall gan eich tad. Er mwyn i homocystinwria ddatblygu, rhaid bod diffyg yn y ddau enyn a etifeddwyd gan eich mam a'ch tad.
Pa symptomau allwn ni eu gweld?
Yn syndod, pan edrychwch ar fabi a aned â Homocystinwria, nid oes unrhyw wahaniaeth. Maent yn fabanod cwbl normal. Mae symptomau'n dechrau ymddangos o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd. Nid yw pob plentyn yn profi'r symptomau hyn yn yr un ffordd. Gall rhai plant gael sawl un o'r symptomau hyn, tra efallai na fydd eraill yn dangos unrhyw rai.
Rhowch sylw i'r nodweddion yn y tabl isod.
| Categori nodweddion | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Ymddangosiad y corff | Croen a gwallt gwelw iawn, siâp anarferol ar y frest, corff talach a theneuach na phlant eraill, a bysedd hir, tenau. |
| Twf | Ennill pwysau a thwf araf. |
| Golwg | Colli golwg difrifol (agosrwydd golwg), dadleoliad lens, a hyd yn oed dallineb. |
| Symptomau difrifol eraill | Gwanhau esgyrn (breuder), ceuladau gwaed (sy'n cynyddu'r risg o strôc a chlefyd y galon), ac atafaeliadau. |
| Datblygiad ac ymddygiad | Oedi wrth gropian, cerdded a siarad. Anableddau dysgu a phroblemau deallusol. Problemau rheoli ymddygiad ac emosiwn. |
Sut mae meddygon yn canfod hyn?
Mewn llawer o wledydd, defnyddir prawf sgrinio newyddenedigol i ganfod cyflyrau fel homocystinwria yn gynnar. Mae'r prawf gwaed hwn yn rhoi syniad a yw'r plentyn mewn perygl o ddatblygu'r clefyd.
Os yw'r canlyniadau'n annormal, bydd y meddyg yn argymell profion gwaed ac wrin arbenigol pellach i gadarnhau'r clefyd. Yn Sri Lanka, mae'r profion hyn yn aml yn cael eu harchebu ar ôl i symptomau ymddangos a dim ond ar ôl i amheuon godi.
Sut mae'n cael ei drin? A yw'n rhywbeth i fod ofn ohono?
Na, peidiwch â phoeni. Y peth pwysicaf yw dechrau triniaeth cyn gynted ag y caiff y clefyd ei ddiagnosio.Bydd meddyg metabolig yn eich helpu gyda hyn. Gall y cynllun triniaeth amrywio o blentyn i blentyn.
Mae dau brif ddull triniaeth:
1. Triniaeth Fitamin B6
Mae ffurf llai difrifol o homocystinwria. Gellir ei reoli trwy roi dosau uchel o atchwanegiadau fitamin B6. Bydd eich meddyg yn profi eich plentyn i benderfynu a yw'r driniaeth hon yn iawn iddyn nhw. Gall y fitamin hwn helpu i atal problemau ymddygiadol a deallusol mewn rhai plant, a gall hefyd helpu i leihau'r risg o broblemau llygaid, esgyrn a cheuladau gwaed.
2. Deiet arbennig (Deiet Methionin Isel)
Os nad yw'r plentyn yn ymateb i driniaeth fitamin B6, y cam nesaf yw dechrau diet sy'n isel mewn methionin . Mae'r diet hwn yn aml yn para gydol oes. Mae'n hanfodol ceisio cymorth dietegydd sy'n arbenigo mewn anhwylderau asidau amino.
| Pethau i'w hystyried wrth ddilyn diet methionin isel | |
|---|---|
| Bwydydd protein uchel y dylid eu hosgoi'n llwyr |
|
| Bwydydd eraill i'w cyfyngu neu eu hatal |
|
| Pethau y gallwch chi eu bwyta'n ofalus | Mae ffrwythau a llysiau yn cynnwys ychydig iawn o methionin, felly gellir eu bwyta mewn symiau rheoledig , yn ôl cyngor eich meddyg a'ch maethegydd. |
Yn ogystal, mae'r meddyg yn argymell fformiwla arbennig i'w rhoi i'r plentyn yn lle llaeth. Mae'r fformiwla hon yn cynnwys yr holl faetholion eraill sy'n angenrheidiol ar gyfer twf y plentyn, gyda'r methionin wedi'i dynnu.
Hefyd, gall y meddyg ragnodi nifer o atchwanegiadau eraill.
- Betaine ac asid ffolig: Mae'r rhain yn lleihau lefelau homocysteine niweidiol sy'n cronni yn y gwaed.
- Fitamin B12 ac L-cystein: Gall y rhain fod yn brin oherwydd y clefyd. Rhoddir B12 fel pigiad a L-cystein fel atodiad.
Er mwyn sicrhau bod y driniaeth yn gweithio, bydd angen profi gwaed ac wrin eich plentyn yn rheolaidd. Wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn, efallai y bydd angen i chi wneud newidiadau bach i'r cynllun triniaeth.
Felly, beth ddylen ni feddwl am y dyfodol?
Y newyddion da yw, os bydd y driniaeth yn dechrau'n gynnar ac yn parhau'n iawn, gall y plentyn dyfu a datblygu'n normal . Gall triniaeth briodol hefyd leihau'r risg o strôc, clefyd y galon a cheuladau gwaed yn fawr.
Weithiau, gall problemau golwg ddigwydd er gwaethaf triniaeth. Ond gellir eu rheoli gyda llawdriniaeth neu ddulliau eraill. Y peth pwysicaf yw cynnal cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg a dilyn ei gyfarwyddiadau'n union.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae homocystinwria yn glefyd genetig prin lle na all y corff dreulio methionin, asid amino a geir yn y bwydydd rydyn ni'n eu bwyta.
- Mae hwn yn gyflwr a achosir gan enynnau diffygiol a etifeddwyd gan y fam a'r tad.
- Mae symptomau (statwr byr, problemau golwg, twf oedi) yn ymddangos yn fuan ar ôl i'r plentyn gael ei eni.
- Gellir rheoli'r cyflwr hwn yn llwyddiannus gyda diet arbennig sy'n isel mewn fitamin B6 neu fethionin.
- Gall diagnosis cynnar a thriniaeth gydol oes helpu eich plentyn i fyw bywyd iach a normal. Os oes gennych unrhyw bryderon am hyn, siaradwch yn agored â'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw