Ydych chi erioed wedi edrych ar fol eich babi newydd-anedig a sylwi bod ei groen yn grychlyd iawn, fel ffrwyth sych? Neu a yw'n teimlo'n wan iawn a heb unrhyw gnawd? Mae'n normal i chi fod yn ofnus fel mam pan welwch chi bethau fel hyn. Ond gallai hyn fod yn arwydd o nam geni prin iawn ond difrifol o'r enw Syndrom Bol Prune. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.
Beth yw Syndrom Bol Prune?
Yn syml, mae Syndrom Bol Prune yn gyflwr prin iawn sy'n digwydd adeg genedigaeth. Fe'i gelwir hefyd yn syndrom Eagle-Barrett. Mae "Prune" yn ffrwyth sy'n edrych fel grawnwin neu eirin sych. Daw'r enw o'r ffaith bod gan y plant hyn olwg grychlyd ar eu boliau.
Mae gan y cyflwr hwn dair prif symptom, a dyna pam ei fod weithiau'n cael ei alw'n "syndrom y triawd".
1. Cyhyrau abdomenol diffygiol neu wan iawn: Dyma'r prif arwydd allanol. Nid yw cyhyrau'r abdomen wedi'u datblygu'n iawn, sy'n achosi i groen yr abdomen ymddangos yn llac ac yn grychlyd.
2. Ceilliau heb ddisgyn: Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fechgyn yn bennaf. Mae eu ceilliau'n aros y tu mewn i'r abdomen, yn hytrach na disgyn i'r sgrotwm.
3. Problemau gyda'r bledren a'r system wrinol sy'n anarferol o fawr: Dyma'r broblem fwyaf difrifol gyda'r clefyd hwn. Mae'r bledren yn mynd yn fawr iawn, gan achosi problemau difrifol gyda'r system wrinol.
Mae'r problemau system wrinol hyn yn atal y plentyn rhag gwagio ei bledren, ei arennau, a'r tiwbiau sy'n cario wrin o'r arennau i'r bledren (wreterau) yn llwyr.
Os caiff plentyn ei eni gyda'r cyflwr hwn, efallai y bydd ganddo annormaleddau yn y llwybr wrinol. Er enghraifft, gall yr wrethra ddod yn annormal o led, gall wrin gronni a llenwi, a gall wrin lifo'n ôl tuag at yr arennau (llif yn ôl).
Gall Syndrom Bol Prune hefyd achosi namau geni eraill. Mae'r rhain yn cynnwys namau yn yr ysgyfaint, y galon, y coluddion, a'r system ysgerbydol. Er y gall y cyflwr effeithio'n anaml ar ferched, mae 95% o achosion yn cael eu hadrodd mewn bechgyn.
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?
Mewn gwirionedd, nid yw meddygon wedi dod o hyd i achos pendant dros Syndrom Bol Prune eto, ond mae sawl damcaniaeth sy'n awgrymu y gallai fod yr achos.
- Barn gyntaf:Wrth i'r babi dyfu yn y groth, credir bod rhwystr yn y bledren neu'r wrethra. Mae hyn yn atal wrin rhag gadael y corff, gan achosi i'r bledren, yr wreterau a'r arennau chwyddo. Pan fydd y bledren yn mynd yn rhy fawr, mae'r pwysau y mae'n ei greu yn atal cyhyrau'r abdomen rhag tyfu a'r ceilliau rhag disgyn.
- Ail farn: Gan nad yw cyhyrau'r abdomen yn datblygu'n iawn, mae'n anodd i'r plentyn droethi. Mae hyn yn achosi i'r system wrinol chwyddo, gan achosi heintiau a phroblemau.
- Trydydd barn: Efallai bod gan y gwendid cyhyrau hwn a phroblemau'r system wrinol rywbeth yn gyffredin, ac efallai bod achos nad ydym yn ei wybod o hyd (er enghraifft, diffyg yn y system nerfol).
Gan fod sawl adroddiad wedi bod o'r cyflwr hwn yn digwydd mewn brodyr a chwiorydd yn yr un teulu, mae ymchwil hefyd yn cael ei chynnal i benderfynu a oes cysylltiad genetig â hyn.
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Gall natur a difrifoldeb symptomau amrywio o blentyn i blentyn sydd â Syndrom Bol Prune. Fodd bynnag, mae rhai symptomau cyffredin. Gweler y tabl isod.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Abdomen grychlyd | Mae gan y croen ymddangosiad llac, sych oherwydd diffyg màs cyhyrau yn yr abdomen. |
| Chwyddo yn yr abdomen isaf | Mae'r abdomen isaf yn ymddangos yn chwyddedig oherwydd pledren chwyddedig. |
| Ymwthiad y coluddyn | Mae siâp garw'r coluddion yn weladwy trwy'r croen oherwydd gwendid leinin y stumog. |
| Heintiau'r llwybr wrinol mynych (UTIs) | Heintiau mynych oherwydd troethi amhriodol. |
| Anhawster eistedd a cherdded | Anhawster rheoli'r corff oherwydd diffyg cryfder craidd. |
| Gwagio'r sgrotwm | Nid yw ceilliau plant gwrywaidd yn bresennol yn y sgrotwm. |
Yn ogystal, gall rhai plant hefyd gael troed glwp, cyflwr lle mae'r droed yn cael ei geni gyda'r droed wedi'i throi i mewn, a spina bifida , nam geni lle nad yw'r nerfau yn yr asgwrn cefn yn datblygu'n iawn.
Sut i adnabod y cyflwr hwn?
Y rhan fwyaf o'r amser, gall meddygon ganfod y cyflwr hwn yn ystod sgan uwchsain yn ystod eich beichiogrwydd. Os na, bydd y symptomau hyn yn weladwy'n glir yn ystod yr archwiliad meddygol cyntaf ar ôl i'r babi gael ei eni.
Efallai y bydd eich meddyg yn cynnal sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis a phenderfynu ar ddifrifoldeb union y cyflwr.
- Sgan Uwchsain: Mae hyn yn helpu i weld cyflwr yr arennau ac organau eraill y system wrinol.
- Profion pelydr-X: Mae dau fath o belydrau-X sy'n defnyddio llifyn arbennig i'w chwistrellu i'r corff. Un yw pyelogram mewnwythiennol (IVP) a'r llall yw cystourethrogram gwagio (VCUG). Gall y rhain ddangos rhwystrau a phroblemau yn y system wrinol yn glir.
- Profion gwaed: Mae'r profion hyn yn helpu i benderfynu pa mor dda y mae arennau eich plentyn yn gweithio.
Beth yw'r triniaethau?
Gan fod symptomau a difrifoldeb Syndrom Bol Prune yn amrywio, mae nifer o opsiynau triniaeth. Bydd y meddyg yn penderfynu ar y driniaeth fwyaf priodol yn seiliedig ar gyflwr y plentyn. Yn aml, mae angen llawdriniaethau lluosog.
| Enw'r llawdriniaeth (Term Saesneg) | Yn syml, beth mae hyn yn ei olygu? |
|---|---|
| Fesicostomi | Gwneir agoriad bach drwy'r abdomen i mewn i'r bledren, gan ganiatáu i wrin basio'n haws. |
| Orchiopecsi | Mae'r ceilliau yn yr abdomen yn cael eu dwyn i'r sgrotwm yn llawfeddygol a'u trwsio. |
| Cystoplasti | Llawdriniaeth yw hon i ailadeiladu neu ailadeiladu'r bledren. |
| Cynyddu Detrusor | Llawdriniaeth i gryfhau cyhyrau'r bledren. Weithiau, gellir defnyddio hyd yn oed rhan o'r cyhyr o ardal y glun. |
| Trawsblaniad aren | Mewn achosion difrifol iawn, os bydd yr arennau'n methu, efallai y bydd angen trawsblaniad aren ar y plentyn. |
Sut fydd dyfodol y plentyn? (Prognosis)
Mae'n anodd rhoi un ateb i'r cwestiwn hwn, oherwydd mae dyfodol y plentyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, oedran y plentyn, a'i iechyd cyffredinol.
Mae achosion lle mae rhai plant yn marw yn y groth (marw-anedig). Gall rhai plant farw o fewn ychydig fisoedd i'w geni. Mae hwn yn fater sensitif iawn yn wir.
Fodd bynnag, hyd yn oed gyda thriniaeth, gall rhai plant ddatblygu methiant yr arennau . Methiant yr arennau yw pan fydd yr arennau'n colli tua 85-90% o'u swyddogaeth, i'r pwynt lle nad ydynt bellach yn gallu gweithredu'n iawn. Yna, mae cynhyrchion gwastraff a dŵr ychwanegol yn cronni yn y corff, gan wneud y plentyn yn sâl iawn. Mae'r symptomau'n cynnwys blinder, colli archwaeth, cosi, a choesau chwyddedig.
Os bydd yr arennau'n methu, y driniaeth yw dialysis neu drawsblaniad aren .
Yn olaf, os oes gennych chi hyd yn oed yr amheuaeth leiaf bod eich babi yn dangos unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith . Gall diagnosis cynnar a chychwyn triniaeth briodol arwain at ganlyniad gwell i'ch babi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Bol Prune yn anhwylder cynhenid prin iawn sy'n effeithio'n bennaf ar blant bechgyn.
- Y tri phrif symptom o'r cyflwr hwn yw croen crychlyd ar yr abdomen, cyhyrau gwan, a phroblemau gyda'r system wrinol.
- Er nad yw union achos hyn wedi'i ganfod, credir y gallai gael ei achosi gan rwystr yn y system wrinol yn ystod beichiogrwydd.
- Gellir canfod hyn trwy sganiau yn ystod beichiogrwydd neu ar ôl i'r babi gael ei eni.
- Yn aml, mae angen llawdriniaeth fel triniaeth. Os yw'r cyflwr yn ddifrifol, mae risg o fethiant yr arennau.
- Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, peidiwch ag oedi ac ewch i weld eich meddyg ar unwaith . Mae ymyrraeth gynnar yn bwysig iawn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw