Har du pletter på huden eller knuder på kroppen? Det kunne være neurofibromatose type 1 (NF1)!

I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men som kan være vigtig for mange mennesker. Vi kalder det neurofibromatose type 1, eller (NF1) forkortet. Du har måske ikke hørt om dette navn. Men lad os tale om det enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er neurofibromatose type 1 (NF1)?

Kort sagt er (NF1) en tilstand, der påvirker din hud og dit nervesystem (dvs. din hjerne , rygmarv og alle de andre nerver). Dette er en tilstand, der forårsager en lille ændring i den måde, nogle celler i vores krop vokser på. Dette forårsager dannelsen af ​​ikke-kræftfremkaldende (godartede) tumorer. Disse kaldes neurofibromer . Disse tumorer dannes på nerverne i din hjerne, rygmarv og hud. Et af de vigtigste symptomer, der ses hos personer med (NF1), er, at de har mange café au lait-pletter på deres hud. Denne tilstand kan også påvirke øjne og knogler. Nogle gange kalder læger det også von Recklinghausens sygdom, hvilket du måske har hørt.

Hvor almindelig er neurofibromatose type 1 (NF1)?

Dette er den mest almindelige type neurofibromatose. Faktisk har 96 % af alle patienter med neurofibromatose NF1. På verdensplan anslås det, at omkring et ud af hver 3.000 børn, der fødes hvert år, har NF1.

Hvad er symptomerne på NF1?

Symptomerne på (NF1) skyldes primært nervekompression. Se om disse symptomer lyder bekendte for dig:

• Mere end seks café au lait-pletter: Disse fremstår som flade, lysebrune til mørkebrune pletter på huden, der ligner modermærker .
• To eller flere neurofibromer under huden: Disse tumorer kan udvikle sig hvor som helst på kroppen. De kan være så små som en ært eller større. De kan være bløde at røre ved eller lidt hårde. Ofte er huden omkring disse tumorer mørkere end din normale hudfarve.
• Det ligner små pletter (fregner) i armhulerne, lysken og nogle gange under brysterne.
• Dannelsen af ​​små klumper (Lisch -knuder ) i iris eller tumorer i synsnerven (optisk gliom) og dermed synshandicap.
• Unormaliteter i knoglevækst:For eksempel kan der være ting som skoliose eller bøjede benknogler, et hoved, der er større end normalt (makrocefali), og lav statur.
• Opmærksomhedsunderskud/ hyperaktivitetsforstyrrelse ( ADHD ) .
• Smerter i de områder, hvor tumorerne har dannet sig, vanskeligheder med at bevæge sig rundt og vanskeligheder med at fungere i de relevante organer.

Disse symptomer kan være meget milde for nogle mennesker, og kan påvirke andre ret alvorligt. Desuden er ikke alle disse symptomer til stede fra fødslen. De optræder på forskellige tidspunkter i løbet af livet. Derfor er den måde, det påvirker hver person forskellig.

Hvad forårsager neurofibromatose type 1 (NF1)?

Hovedårsagen til NF1 er en ændring i et af vores gener, hvilket kaldes en mutation. Dette gen kaldes Neurofibromin 1-genet. Dette Neurofibromin 1-gen fortæller vores krop, at den skal producere et protein kaldet neurofibromin. Dette protein er meget vigtigt, fordi det styrer, hvor mange gange celler deler sig, og hvor mange kopier de laver. For at være præcis er dette et protein, der forhindrer tumorer i at dannes (tumorundertrykker) .

Så når kroppen ikke får de rigtige instruktioner til at producere dette neurofibrominprotein, deler nogle celler sig ikke korrekt og replikerer sig ikke. I stedet laver de flere kopier, end de har brug for. Det er her, tumorer dannes. En tumor er en tæt masse af væv, der er dannet af et stort antal unormale celler.

Du kan arve denne genmutation fra en af ​​dine forældre. Dette kaldes et autosomalt dominant arvemønster . Du kan dog have denne genmutation, selvom ingen i din familie har tilstanden. Omkring halvdelen af ​​personer med NF1 udvikler den spontant. Det betyder, at genmutationen opstår ved en tilfældighed og ikke arves fra nogen.

Hvad er de mulige komplikationer ved neurofibromatose type 1 (NF1)?

(NF1) kan forårsage nogle komplikationer. Her er nogle af dem:

• Du kan miste dit syn.
• Frakturer eller abnormiteter i knogleudviklingen (dysplasi) kan forekomme.
• Nerver kan blive beskadiget.
• Forhøjet blodtryk (hypertension) kan forekomme.
• Selv efter behandling og fjernelse kan tumorer komme tilbage.
• Selvværdet kan falde.

Vigtigst af alt er nogle af de tumorer, der udvikler sig i NF1, kræftfremkaldende.Der er en mulighed for, at det kan blive et problem. Derfor er det meget vigtigt at være forsigtig med dette.

Hvordan diagnosticeres NF1?

En læge vil undersøge dig og udføre de nødvendige tests for at afgøre, om du har NF1. Han eller hun vil først foretage en fysisk undersøgelse, spørge om dine symptomer og finde ud af, hvordan de påvirker dig.

Derudover kan du også lave tests som denne:

• Billeddiagnostiske undersøgelser: For eksempel MR-scanning, røntgenscanning eller CT-scanning.
• Genetisk testning.
• En øjenundersøgelse.

De fleste mennesker får diagnosen NF1 i voksenalderen. Dette skyldes, at symptomerne ikke opstår på én gang, men udvikler sig gradvist over tid. For eksempel kan du have café au lait-pletter ved fødslen, eller de kan opstå inden for de første par år. Det kan dog tage 3-5 år, før fregner viser sig i armhulerne og lysken. Neurofibromer er en type tumor, der oftest ses i voksenalderen. Ofte søger folk lægehjælp for synsforandringer.

Hvordan behandles neurofibromatose type 1 (NF1)?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod tilstanden (NF1). En læge kan dog hjælpe dig med at håndtere dine symptomer. Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af, hvordan dine symptomer påvirker dig. Her er nogle af de tilgængelige behandlinger:

• Kirurgi til fjernelse af tumor.
• Kemoterapi er en behandling af tumorer, der er blevet kræftfremkaldende.
• Ting som kirurgi eller bøjler til knoglevækstforstyrrelser.
• Medicin til at kontrollere tumorvækst: For eksempel et lægemiddel kaldet selumetinib.
• Medicin til at kontrollere andre symptomer: For eksempel medicin mod ADHD.

Hvis du har NF1, er det vigtigt at gå til lægen mindst én gang om året for en fuldstændig lægeundersøgelse. Du bør også få foretaget en øjenlægeundersøgelse hvert år. Derudover er det meget vigtigt at få målt dit blodtryk mindst én gang om året for at kontrollere for komplikationer.

Skal du også tænke på din mentale sundhed?

Ja, sandelig. Det er almindeligt, at denne tilstand påvirker dig følelsesmæssigt. Mange mennesker finder lindring ved at tale med en psykolog . Eller det kan også være meget nyttigt at deltage i en støttegruppe, hvor folk med lignende lidelser samles. For nogle gange, når disse udvækster og pletter opstår på steder, der er synlige for andre, kan du føle dig bekymret over dit udseende. Derfor er det meget godt at tale med en læge eller en psykolog om den slags ting.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Ja, bivirkninger kan variere afhængigt af behandlingstypen. Din læge vil forklare dig disse, før du starter behandlingen. Hvis du for eksempel skal opereres, kan du opleve blødning og infektion. Hvis du får kemoterapi, kan du opleve hårtab og træthed.

Kan neurofibromatose type 1 (NF1) forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge NF1 på. Men hvis du planlægger at stifte familie, det vil sige hvis du håber at få et barn, kan du tale med en læge og spørge om genetisk rådgivning . Dette kan give dig en bedre forståelse af chancerne for, at du får et barn med en genetisk sygdom som NF1.

Hvad er den forventede levetid for en person med NF1?

Normalt påvirker NF1 ikke din forventede levetid direkte, hvis dine symptomer ikke er alvorlige. De fleste mennesker lever et normalt liv. Men hvis der opstår komplikationer (selvom de er sjældne), især hvis der er for mange tumorer til at kunne fjernes sikkert ved operation, eller hvis tumorerne bliver kræftfremkaldende, kan det påvirke din forventede levetid (prognose).

Hvad kan du forvente, hvis du får diagnosen NF1?

(NF1) er en tilstand, der påvirker mennesker forskelligt. Nogle mennesker har måske ikke symptomer, der er alvorlige nok til at forstyrre daglige aktiviteter. Andre kan have synsproblemer eller smerter, der gør det svært at bevæge sig rundt.

Mange mennesker finder det nyttigt at tale med en psykolog, når deres symptomer påvirker deres mentale sundhed og den måde, de tænker om deres krop på. Fordi disse udvækster, såsom modermærker og fødselsmærker, nogle gange kan være synlige for andre, kan du føle dig flov eller skamfuld over dit udseende. En læge kan hjælpe dig med at håndtere disse følelser og eventuelle symptomer, der gør dig utilpas.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på NF1, især mere end seks café au lait-pletter, uforklarlige hudændringer eller synsforandringer, skal du straks kontakte en læge. Hvis du allerede er i behandling for NF1, skal du fortælle det til din læge, hvis symptomer, såsom smerter, tiltager eller forværres.

Derudover er det vigtigt at få foretaget et lægetjek mindst én gang om året . Dette kan hjælpe med at sikre, at følgende dele af din krop, der kan være påvirket af NF1, fungerer korrekt:

• Øjne
• Nervesystemet
• Hud
• Kardiovaskulært system
• Rygrad

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du går til lægen, kan du stille spørgsmål som disse:

• Hvad skal jeg forvente ved en diagnose af (NF1)?
• Kan mine fremtidige børn arve denne tilstand?
• Hvilken behandling anbefaler du? Er der nogen bivirkninger?
• Kan tumorer vokse tilbage efter fjernelse?
• Hvor ofte skal jeg komme tilbage til opfølgningsaftaler?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Neurofibromatose type 1 (NF1) er den mest almindelige type neurofibromatose. Den kan påvirke mange dele af din krop, især din hud og dit nervesystem. Dine symptomer kan påvirke din dagligdag og den måde, du har det med din krop. Men bare rolig. Dit lægeteam kan hjælpe dig med at finde den bedste behandling for din tilstand. Hvis dine symptomer påvirker dit selvværd, kan det være nyttigt at tale med en psykolog . Hvis du allerede ved, at du har NF1, og planlægger at stifte familie, så glem ikke at tale med din læge om genetisk rådgivning.

Du er ikke alene, der er mange mennesker, der kan hjælpe dig på denne rejse.