Kender du til en BRCA-test? (BRCA-test) En måde at identificere kræftrisiko tidligt på!

Du har sikkert hørt ordet `BRCA` (BRCA), når du taler om ting som brystkræft og kræft i æggestokkene. Måske har din læge også nævnt det. Hvad er dette `BRCA`-gen præcist? Hvad kan vi lære ved at lave denne `(BRCA-test)`? I dag vil vi tale om alt dette meget enkelt, på en måde, du kan forstå. Ligesom at tale med en ven.

Hvad er BRCA? Hvorfor er det vigtigt for os?

Kort sagt er 'BRCA1' og 'BRCA2' to særlige gener i vores krop. De fungerer som vagterne inde i vores celler. Deres primære opgave er at reparere skader på vores 'DNA' og at forhindre celler i at vokse for hurtigt og ukontrolleret på steder som bryst og æggestokke. Tænk på disse gener som et lille "bremsesystem" i vores krop, der forhindrer dannelsen af ​​kræftceller. Derfor kalder vi dem '(tumorsuppressorgener)'.

Men nogle gange kan disse vigtige 'BRCA'-gener have visse ændringer eller 'mutationer' . Det er dér, problemet starter. Når disse gener ikke fungerer korrekt, er de celler, jeg nævnte, mere tilbøjelige til at vokse ukontrolleret. Så øges risikoen for at udvikle ikke kun brystkræft, æggestokkræft, men også flere andre typer kræft.

Det vigtige er, at disse 'BRCA'-genmutationer går i arv fra generation til generation. Det betyder, at du kan arve denne mutation fra din mor eller far. Det er som et arvestykke i familien. Vi udfører en genetisk test kaldet '(BRCA-test)' for at finde ud af, om du har disse 'BRCA'-mutationer. Til dette formål tages en lille blodprøve fra dig, som testes.

Hvem bør få foretaget en BRCA-test? Har alle brug for den?

Faktisk er disse 'BRCA'-genmutationer ikke så almindelige. For eksempel har omkring 0,2% af den amerikanske befolkning denne tilstand. Det er en meget lille procentdel. Derfor anbefaler de fleste læger ikke, at alle får denne 'BRCA'-test. Men hvis du har visse risikofaktorer, kan din læge råde dig til at få denne test.

Lad os nu se på, hvad disse risikofaktorer er:

• Hvis du har haft brystkræft , især hvis den udviklede sig, før du fyldte 50 år.
• Hvis en nær slægtning i din familie (mor, far, søskende, børn) allerede er blevet diagnosticeret med en BRCA-mutation.
• Hvis et eller flere medlemmer af din familie har haft brystkræft (især hvis mænd har haft brystkræft, er det også vigtigt).
• Hvis du har både brystkræft og kræft i æggestokkene.
• Hvis du tilhører den ashkenaziske jødiske etniske gruppe (personer i denne etniske gruppe har større sandsynlighed for at have BRCA-mutationer).
• Hvis du eller nogen i din familie har en historie med at udvikle flere typer kræft.
• Hvis nogen i din familie har en genetisk risikofaktor for kræft, for eksempel Cowden syndrom, Fanconi anæmi, Li-Fraumeni syndrom eller Peutz-Jeghers syndrom.

Hvis en eller flere af disse faktorer gælder for dig, vil det være klogt at tale med en læge og overveje at få en BRCA-test.

Hvad kan vi lære af en BRCA-test?

Forestil dig, at du får taget denne test. Hvis den viser, at du har en mutation i enten 'BRCA1'- eller 'BRCA2'-generne, betyder det, at du har en meget højere risiko for at udvikle brystkræft end den gennemsnitlige person . Nogle undersøgelser har vist, at en person med en 'BRCA'-mutation har omkring seks gange større sandsynlighed for at udvikle brystkræft i en alder af 80 år end den gennemsnitlige person. Derudover er kræften mere tilbøjelig til at udvikle sig i en yngre alder og påvirke begge bryster .

Ikke nok med det, BRCA-mutationer kan øge risikoen for flere andre typer kræft. De vigtigste er:

• Æggestokkræft og to relaterede kræftformer, æggelederkræft og bughindekræft.
• Prostatakræft - Dette er vigtigt for mænd.
• `(Kræft i bugspytkirtlen)` (kræft i bugspytkirtlen).
• `(Fanconi anæmi)` (Fanconi anæmi) - Dette er en meget sjælden kræftform, der ofte forekommer i barndommen.

Vigtigt: At have en BRCA-mutation betyder ikke, at du helt sikkert vil udvikle kræft. Det betyder, at du har en øget risiko. At vide dette kan hjælpe dig med at tage skridt til at reducere din risiko.

Hvad sker der før BRCA-testen?

Før du får foretaget en BRCA-test, skal du konsultere en genetisk rådgiver . Dette er et meget vigtigt trin. Denne genetiske rådgiver vil forklare dig, hvordan de gener, du arver fra din familie, kan påvirke din risiko for kræft. De vil forklare dig:

• Hvad betyder det, hvis et BRCA-testresultat er positivt eller negativt?
• Hvordan påvirker dit testresultat din kræftrisiko?
• Hvordan påvirker dit resultat risikoen for andre medlemmer af din familie?

Det er bedst først at tage testen, når du har en god forståelse af alt dette.

Hvad sker der, når man får en BRCA-test?

Det er virkelig simpelt. BRCA-testen kræver kun en lille mængde blod fra dig.Det er ligesom når du får taget en blodprøve eller donerer blod. Lægen eller sygeplejersken stikker en lille nål ind i en vene i din arm og trækker en lille mængde blod op i en lille flaske.

Du kan føle lidt smerte, når nålen indsættes og fjernes. Men dette vil forsvinde på mindre end fem minutter. Hvis der er lidt blødning, kan der sættes et lille plaster på området. Nogle gange kan denne test også udføres med en spytprøve.

Hvad sker der efter BRCA-testen?

Din læge vil fortælle dig, hvor lang tid det vil tage at få dine resultater. Når du har fået dine resultater, er det vigtigt at du kontakter din genetiske rådgiver igen. De kan forklare resultaterne for dig og dine muligheder.

Hvad er de mulige resultater af en BRCA-test?

Der kan være tre typer resultater.

1. Hvad hvis resultatet er positivt?

Hvis du har en BRCA-mutation, betyder det, at du har en betydeligt øget risiko for at udvikle kræft. Men bare rolig. Det betyder ikke, at du helt sikkert vil få kræft. At vide dette kan hjælpe dig med at tage positive skridt til at forebygge kræft, opdage det tidligt eller endda forhindre det. Det kan også hjælpe andre i din familie med at forstå deres risiko.

Tal med din læge og genetiske rådgiver for at afgøre, om andre medlemmer af din familie skal testes. De vil også fortælle dig om forebyggende foranstaltninger, du kan tage. For eksempel:

• Hyppigere kræftscreening: For eksempel at få foretaget mammografi oftere.
• Yderligere testmetoder: Ting som en MR-scanning af brystet.
• Begrænsning af brugen af ​​visse p-piller: Selvom nogle p-piller kan reducere risikoen for kræft i æggestokkene, kan de øge risikoen for brystkræft hos nogle mennesker. Du bør tale med din læge om dette.
• Brug af kræftmedicin: For eksempel lægemidler som tamoxifen.
• Forebyggende kirurgi: Fjernelse af sundt brystvæv, før der udvikles kræft (profylaktisk mastektomi) eller fjernelse af æggestokke og æggeledere (profylaktisk fjernelse af æggestokke og æggeledere). Disse er store beslutninger, så de bør træffes efter nøje overvejelse og diskussion med din læge.

2. Hvad hvis resultatet er negativt?

Et negativt resultat betyder, at du ikke har en BRCA-mutation. Du vil heller ikke give en BRCA-mutation videre til dine børn. En negativ BRCA-test garanterer dog ikke, at du aldrig vil udvikle kræft. Det betyder, at din risiko svarer til en person i den generelle befolkning.

Men hvis din test er negativ, men et eller flere medlemmer af din familie har haft brystkræft før 50-årsalderen, er situationen lidt mere kompliceret. Det kan betyde, at din familie har en anden genetisk mutation, der øger din risiko for kræft. Din genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå disse resultater og beslutte, om yderligere test er nødvendig.

3. Hvad hvis resultatet er usikkert?

Nogle gange kan resultatet være "ubestemt". Det betyder, at du har en ændring i et af dine BRCA1- eller BRCA2-gener, men at denne ændring endnu ikke er blevet identificeret som en mutation, der øger din risiko for brystkræft. Dette kaldes en "variant af ukendt betydning" (VUS) . Hvis dette sker, vil din genetiske rådgiver forklare resultaterne for dig og hjælpe dig med at beslutte, om du eller andre i din familie har brug for yderligere genetisk testning.

Hvad er fordelene ved en BRCA-test? Er der nogen risici?

Den største fordel ved denne test er, at den fortæller dig, om du har en BRCA-genmutation. Dette giver dig en bedre forståelse af din kræftrisiko. Denne information kan også hjælpe din familie med at træffe beslutninger om deres helbred. Nu findes der "omfattende genetiske testpaneler", der tester for adskillige andre gener ud over "BRCA1/BRCA2". Din genetiske rådgiver kan vejlede dig i, hvilken test der er bedst egnet til dig.

Hvad angår risiciene, er der ingen større risici ved denne test. Det er bare en meget simpel blodprøve.

Hvad skal jeg spørge min læge/sygeplejerske om?

Hvis du overvejer denne test, eller allerede har fået den, er det en god idé at stille din læge eller genetiske rådgiver disse spørgsmål:

• Er det en god idé, at andre i min familie får taget denne `BRCA`-test?
• Hvis min test er positiv, betyder det så, at mine børn også vil have den genetiske mutation?
• Hvordan vil mine testresultater påvirke screeninger for brystkræft, såvel som screeninger for andre typer kræft?
• Hvis min test er positiv, hvad skal jeg så gøre for at mindske min risiko for at udvikle visse typer kræft?
• Kan den type test, jeg har foretaget, påvise andre genetiske mutationer?

Det er meget vigtigt for dig at kende svarene på disse spørgsmål.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

BRCA-testen er en test, der leder efter unormale ændringer eller mutationer i generne BRCA1 og BRCA2. Hvis resultatet er positivt, betyder det, at du har en højere risiko end gennemsnitspersonen for at udvikle bryst-, æggestok- og visse andre typer kræft.

Men vigtigst af alt er det, at vide, at du har en BRCA-genmutation, giver dig mulighed for at tage skridt til at reducere din risiko og forebygge kræft.Disse oplysninger kan også være meget vigtige for din familie. Så vær ikke bange for at tale med din læge eller en genetisk rådgiver om dette, og få en god forståelse af, om du har brug for denne test, og i så fald hvordan du skal fortsætte med resultaterne.

` BRCA, BRCA-test, brystkræft, kræft i æggestokkene, genetisk testning, kræftrisiko, genetiske mutationer