Hvad er albinisme? Hvorfor bliver hud og hår blegt?

Har du nogensinde bemærket, at nogle mennesker har meget bleg hud og hår, nogle gange endda hvidt? Selv deres øjne er lyseblå eller brune. I samfundet kalder vi nogle gange disse mennesker ved forskellige navne. Men dette er medicinsk kendt som en tilstand kaldet albinisme. Mange mennesker tror, ​​at det er en sygdom. Men i virkeligheden er det ikke en sygdom, og det er ikke smitsomt. Så burde vi være opmærksomme på dette i dag?

Hvad er albinisme egentlig?

Kort sagt er albinisme en genetisk tilstand forårsaget af et fald eller fuldstændigt tab af pigmentet melanin i vores krop.

Tænk på melanin som et naturligt "blæk" i vores kroppe. Det er dette blæk, der giver farve til vores hud, hår og øjne . En person med mere melanin har mørkere hud, hår og øjne. En person med mindre melanin har lysere hud. Så en person med albinisme har meget lidt melaninproduktion i kroppen. Det er derfor, deres hud og hår er så blege.

Dette pigment, kaldet melanin, har en anden vigtig funktion udover at give farve. Det vil sige, at det hjælper synsnerven i vores øjne med at udvikle sig korrekt. Derfor kan mange mennesker med albinisme opleve en vis grad af synshandicap.

Er det korrekt at kalde nogen for 'albino'?

Du har måske hørt folk med denne lidelse kaldet "albino". Men som læger foretrækker vi og mange mennesker med lidelsen at blive kaldt "en person med albinisme". Det skyldes, at det ikke er passende at omtale en person ud fra deres medicinske tilstand. Ligesom det at kalde en person med diabetes "en diabetiker" i stedet for "en diabetiker" giver det den person respekt.

Er der hovedtyper af albinisme?

Ja, der er to hovedtyper af albinisme. Albinisme kan også forekomme som en del af nogle sjældne genetiske syndromer. Lad os se på disse separat.

Albinisme forbundet med andre medicinske tilstande

Meget sjældent kan albinisme forekomme som et træk ved andre komplekse genetiske syndromer, hvilket betyder, at de udover albinisme også har symptomer, der påvirker andre kropssystemer.

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS): Ud over albinisme kan denne tilstand også forårsage problemer med blodstørkning, lunge-, nyre- eller tarmproblemer .
• Chediak-Higashi syndrom (CHS): Ved denne tilstand svækker albinisme kroppens immunsystem , hvilket gør den tilbøjelig til hyppige infektioner .

Hvad er de vigtigste symptomer?

Tilstanden albinisme påvirker primært udseendet af hud, hår og øjne samt synet.

Hud

Mennesker med albinisme har ofte meget bleg hud, men dette afhænger af den type albinisme, de har, og mængden af ​​melanin, deres krop producerer.

• OCA type 1: Huden er meget bleg, næsten hvid.
• OCA type 2 og 4: Kan have cremet hvid hud.
• OCA type 3: Huden kan antage en rødbrun farve.

Hår

Hårfarven varierer også afhængigt af typen af ​​albinisme. Nogle menneskers hår er helt hvidt. Andre kan have lysegult, gyldent, lysebrunt eller rødt hår. Det hele afhænger af mængden af ​​melanin i kroppen.

Øjne

Øjenfarven kan være lyseblå, hasselbrun eller brun. Albinisme påvirker dog ikke kun øjenfarven direkte, men også synet.

• Sløret syn: At se ting på en sløret og uklar måde.
• Refraktive fejl : Tilstande, der kræver briller, såsom nærsynethed eller langsynethed.
• Strabismus: Vanskeligheder med at holde begge øjne vendt i samme retning.
• Nystagmus: Hurtige, ukontrollerbare øjenbevægelser .
• Fotofobi: Øjne, der bliver for blå til at se i sollys eller stærkt lys.
• Nedsat dybdeopfattelse: Manglende evne til præcist at bedømme afstanden til objekter.

Hvorfor sker dette? Er det noget, der er arvet?

Ja, albinisme er en fuldstændig genetisk tilstand. Det betyder, at den nedarves fra forældre til børn.

Der er adskillige gener i vores krop, der er relateret til melaninproduktion. Variationer i disse gener kan forringe melaninproduktionen.

• Oculocutan albinisme (OCA) nedarves autosomalt recessivt . Kort sagt, for at et barn kan få sygdommen, skal de arve genet for sygdommen fra både deres mor og far . Hvis kun én forælder arver genet, vil barnet ikke udvikle symptomer. Men de vil være "bærer" af genet. Det betyder, at hvis de parrer sig med en anden bærer i fremtiden, er der 25% chance for, at deres barn vil få albinisme.

• Okulær albinisme (OA) nedarves normalt i et 'X-bundet' mønster. Fordi det videregives via X-kromosomet, ses det oftest hos mænd.

Hvordan diagnosticeres det, og hvad er behandlingerne?

Identifikation

En læge diagnosticerer normalt denne tilstand ved at:

• Ved fysisk undersøgelse:Lys hud-, hår- og øjenfarve kan opdages ved fødslen eller kort tid efter.
• En komplet øjenundersøgelse: Kontrol for øjenrelaterede symptomer (såsom nystagmus og strabismus).
• DNA-test: I nogle tilfælde kan genetisk testning udføres for at bekræfte den specifikke type albinisme.

Behandling og håndtering

Da dette er en genetisk tilstand, findes der ingen behandling, der fuldstændigt kan helbrede tilstanden ved at øge kroppens produktion af melanin. Problemerne forbundet med denne tilstand kan dog håndteres godt, og du kan leve et sundt og normalt liv.

Der er to hovedområder at fokusere på.

1. Hudpleje (meget vigtigt!)

• Solbeskyttelse: Undgå solens stråler så meget som muligt, især mellem kl. 11 og 15.
• Solcreme: Brug altid solcreme med en SPF på 30 eller højere, der beskytter mod både UVA- og UVB-stråler, når du går udenfor . Spørg din læge for mere information om dette.
• Beskyttelsestøj: Gør det til en vane at bruge langærmet tøj, hatte og solbriller med UV-beskyttelse.
• Regelmæssig hudundersøgelse: Undersøg din hud regelmæssigt for nye pletter, vorter eller ændringer i farve, størrelse eller form. Kontakt straks en læge , hvis du bemærker selv den mindste ændring.

2. Øjenbeskyttelse

• Besøg hos øjenlægen: Det er vigtigt for alle med albinisme at gå regelmæssigt til øjenlægen.
• Briller: Brug passende briller eller kontaktlinser for at korrigere brydningsfejl.
• Hjælpemidler til synshandicap: Hjælpemidler som forstørrelsesglas kan bruges til at forbedre synet.
• Kirurgi: Nogle gange kan kirurgi udføres for at korrigere strabismus.

Hvis dit barn har albinisme...

Det er normalt for forældre at føle sig triste og bange, når de finder ud af, at deres barn har albinisme. Men med den rette støtte og opmærksomhed kan du give dit barn et bedre liv.

• Informer skolen: Tal med dit barns lærere og forklar deres tilstand, især deres synshandicap. Bed om hjælp til ting som at placere dem foran i klassen og give dem bøger med stor skrift.
• Giv dit barn selvtillid: Fordi dit barn ser anderledes ud end andre, kan de blive drillet og mobbet i skolen og i samfundet. Tal derfor åbent med dit barn om dette fra en tidlig alder. Indgyd tillid hos dem til, at de kan fortælle dig, hvad de tænker.
• Gør det til en vane at bruge solcreme:Gør det til en vane for hele familien at bruge solcreme hver dag. Så føles det ikke som om, det kun er noget for barnet.
• Gå regelmæssigt til lægen: Sørg for at tage dit barn til regelmæssige lægeundersøgelser vedrørende hud og øjne.

Det kan være udfordrende at leve med albinisme. Men husk, at det ikke begrænser en persons evner, intelligens eller evne til at få succes i livet. Med den rette behandling og støtte kan de leve et succesfuldt og lykkeligt liv ligesom alle andre.