Kender du til Alports syndrom? Lad os tale om det!

Har du nogensinde bemærket, at der er lidt blod i din urin? Eller føler du nogle gange, at din hørelse er lidt dårlig, eller at dit syn er lidt anderledes? Det er ting, som vi nogle gange ikke lægger så meget mærke til i vores dagligdag. Men nogle gange kan der bag disse mindre symptomer gemme sig en tilstand, der kræver opmærksomhed, såsom Alports syndrom . Så i dag vil vi tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er Alports syndrom?

Kort sagt er Alports syndrom en genetisk tilstand, hvor dine nyrer ikke er i stand til at producere type IV-kollagenproteiner normalt.

Tænk over det, dette "type IV kollagen" består af tre kollagenkæder (alfakæder), der er snoet sammen som et reb. Disse kæder kaldes alfa 3, alfa 4 og alfa 5. Hvis din krop ikke producerer nogen af ​​disse kæder, kan de to andre ikke sætte sig sammen. Det er her, de mest alvorlige symptomer på Alports syndrom opstår.

Nogle gange dannes alle disse kæder i din krop, men hvis en af ​​dem ikke dannes korrekt, kan kæderne nogle gange ikke samles, eller selv hvis de samles, fungerer de ikke korrekt. I disse tilfælde kan symptomerne være en smule reduceret.

Dette protein, kaldet "Type IV kollagen", er meget vigtigt for filtreringsmembranerne i dine nyrer, "glomerulære basalmembraner eller GBM". Det er denne "(GBM)" der filtrerer dit blod, adskiller toksiner og andre ting, som kroppen ikke har brug for, og hjælper med at producere urin. Det hjælper også med at holde ting som blodlegemer og proteiner i blodet i blodet i stedet for at gå ud i urinen.

Når denne `(GBM)` ikke fungerer korrekt, kan der sive blod eller protein ud i din urin. Med tiden mindskes dine nyrers evne til at filtrere urin også. Dette øger risikoen for nyresvigt.

Men dette påvirker ikke kun nyrerne. Dette "type IV-kollagen" findes også i dine ører og øjne. Så udover nyreproblemer kan en person med Alports syndrom også have problemer med synet og hørelsen.

Hvordan arver vi dette?

Der er tre genetiske hovedtyper af Alports syndrom. Lad os se på, hvad de er.

X-bundet Alport syndrom (XLAS)

Dette er relateret til dit X-kromosom. X-kromosomet er et af dine to kønskromosomer (X og Y). Det indeholder genet, der danner alfa 5-kæden `(COL4A5)`.

Se nu, en mand har et X-kromosom og et Y-kromosom. En kvinde har to X-kromosomer. Fordi mænd kun har et defekt X-kromosom, er de mere tilbøjelige til at have alvorlige symptomer. Fordi kvinder har et defekt X-kromosom og et sundt X-kromosom, er deres symptomer normalt mildere.

En mand giver sit Y-kromosom videre til sine sønner. Derfor kan de ikke give `(XLAS)` videre til deres sønner. En mand giver dog sit X-kromosom videre til alle sine døtre. Derfor kan alle hans døtre udvikle Alport syndrom.

En kvinde giver et af sine to X-kromosomer videre til sit barn, uanset om barnet er en dreng eller en pige. Derfor har hun 50% chance for at give `(XLAS)` videre til et hvilket som helst barn.

Denne `(XLAS)` er den mest almindelige type Alport syndrom. Mellem 60% og 80% af alle patienter med Alport syndrom tilhører denne type.

Autosomalt recessivt Alport syndrom (ARAS)

"Autosomal" refererer til de 23 par af autosomale gener. "Autosomal recessiv" refererer til arvemønsteret. Hvis en forælder har en autosomal recessiv egenskab, vil de ikke vise symptomer. For at den kan gives videre til deres børn, skal begge forældre bære egenskaben. Men fordi de ikke har symptomer, ved de ikke engang, at de har den.

Ved Alports syndrom er generne, der koder for alfa-3 (COL4A3) og alfa-4 (COL4A4) proteinerne, placeret på kromosom 2. "Recessiv" betyder, at mutationer i begge gener i et genpar er nødvendige for, at sygdommen kan opstå.

Så i `(ARAS)` er der en mutation i enten generne, der koder for alfa 3- eller alfa 4-proteinerne på kromosom 2. `(ARAS)` er ikke kønsafhængig, så arv og sværhedsgrad af symptomer er den samme for alle.

Hvis du har `(ARAS)`, har dine børn 50% chance for at give et af disse defekte gener videre. Dette forårsager normalt ikke Alports syndrom. Der er dog 25% chance for at give begge defekte gener videre til dine børn. Hvis dette sker, vil dit barn have `(ARAS)`.

(ARAS) tegner sig for omkring 15% af patienter med Alports syndrom.

Autosomalt dominant Alport syndrom (ADAS)

"Dominant" betyder, at en sygdom kan være forårsaget af en mutation i kun ét gen i et par af gener. Ved ADAS er der en mutation i et af de gener, der koder for proteinet COL4A3 eller COL4A4 på kromosom 2.

ADAS er ikke kønsafhængig, så arveligheden og sværhedsgraden af ​​symptomer er ens for alle.

Hvis du har ADAS, er der 50% chance for, at dine børn vil videreføre dette defekte gen og udvikle ADAS.

(ADAS) tegner sig for mellem 25 % og 35 % af patienter med Alports syndrom.

Hvem påvirker dette? Hvor almindeligt er det?

Alports syndrom kan ramme alle. Det er en arvelig tilstand, hvilket betyder, at en eller begge forældre giver det videre til deres barn. I omkring 15% af tilfældene kan det dog udvikle sig, selvom begge forældre ikke har det muterede gen.

Læger mener, at Alports syndrom er en sjælden tilstand.Forskere siger, at færre end 200.000 mennesker i USA har det. På verdensplan er prævalensen omkring én ud af 50.000 levendefødte. Men efterhånden som forskere fortsætter med at studere dette, finder de personer med færre symptomer. Så Alports syndrom kan være mere almindeligt end vides i øjeblikket.

Hvordan forårsager Alports syndrom nyresvigt?

Hvis du har Alports syndrom, filtreres de glomerulære basalmembraner, som jeg nævnte tidligere, ikke ordentligt. Så lækker blod og proteiner ud i urinen. Ikke nok med det, men cellerne på begge sider af disse membraner får ikke den rette støtte. Så bliver disse celler irriterede og betændte . Disse celler, kaldet podocytter, producerer glomerulære basalmembraner (GBM). Når de omgivende celler bliver betændte, forsøger disse podocytter at tilføre mere type IV-kollagen til GBM. Når det sker, fortykkes GBM og bliver uorganiseret. Dette er det, der forårsager, at protein lækker ud i urinen (proteinuri).

Med tiden, efterhånden som mere protein passerer ind i urinen, fortykkes GBM, og der kan dannes arvæv (fibrose). Som følge heraf begynder dine nyrer at miste deres evne til at rense dit blod. Dette kaldes kronisk nyresygdom (CKD). Efterhånden som mere arvæv ophobes, forværres nyrefunktionen, og til sidst holder nyrerne op med at virke (nyresvigt).

Hvad er de vigtigste symptomer på Alports syndrom?

Symptomerne kan variere afhængigt af hvilken type du har. De vigtigste symptomer er:

• Blod i urinen, som du ikke kan se (mikroskopisk hæmaturi).
• Tilstedeværelsen af ​​protein i urinen (proteinuri).
• Kronisk nyresygdom (CKD) eller nyresvigt.
• Høretab.
• Øjenproblemer.

Det første tegn på Alports syndrom er mikroskopisk hæmaturi. Det betyder, at din defekte GBM forårsager, at røde blodlegemer lækker ud i din urin. Dette er ikke synligt med det blotte øje, men kan kun ses under et mikroskop. Mænd med XLAS og alle med ARAS kan have mikroskopisk hæmaturi fra fødslen. Mange kvinder med XLAS udvikler mikroskopisk hæmaturi over tid. Ikke alle med ADAS udvikler mikroskopisk hæmaturi.

Kronisk nyresygdom (CKD) udvikler sig, når nyrefunktionen begynder at falde. Mange mennesker viser ikke symptomer på CKD, før deres nyrer ikke længere fungerer.

Symptomer på nyresvigt:

• Hævelse (ødem), især omkring hænder eller ankler.
• Ekstrem træthed.
• Kvalme og opkastning.
• Muskelkramper.

Høretab er mere almindeligt hos mænd med XLAS og ARAS. Men det kan ske for alle med Alports syndrom. Høretab sker gradvist. Mange bemærker det ikke, før det er for sent. Mange mennesker har svært ved at høre høje lyde, og nogle kan til sidst miste al hørelse. Du kan til sidst få brug for at bruge høreapparater. I alvorlige tilfælde kan du endda miste din hørelse helt (døvhed).

Der er også forskellige problemer med øjnene. Nogle mennesker har større sandsynlighed for at få hornhindeafskrabninger, som tager længere tid at hele. Dette kan forårsage rindende øjne og smerter, men forårsager normalt ikke synstab. Nogle mennesker har problemer med den klare del af øjet, linsen, som hjælper med at fokusere synet, og kan i sidste ende udvikle grå stær.

Hvis du har Alports syndrom og oplever høre- eller synsproblemer, skal du straks kontakte en læge.

Hvad forårsager Alports syndrom?

Kort sagt er dette forårsaget af mutationer i dine kollagengener.

Er dette smitsomt?

Nej, Alports syndrom er ikke en smitsom sygdom. Det overføres ikke fra person til person ved tæt kontakt. Det er en arvelig tilstand.

Hvordan genkender du dette?

Hvis du har mikroskopisk hæmaturi eller kronisk nyresygdom, kan en læge have mistanke om Alports syndrom. Hvis nogen i din familie har Alports syndrom, kan tests opdage det. Hvis ingen i din familie har det, kan en læge stille dig en diagnose baseret på din sygehistorie og yderligere tests.

Lægen vil undersøge dine symptomer og spørge ind til din families sygehistorie. Forskellige tests kan også hjælpe med at diagnosticere dette. Disse tests omfatter:

• Urinanalyse: Denne test af din urins udseende, kemi og mikroskopiske egenskaber. Den kan opdage, om der er blod eller protein i urinen.
• Kreatininclearance-test eller cystatin C-blodprøve: Disse tests måler niveauet af kreatinin og cystatin C, et affaldsprodukt, i dit blod. Dette kan vise, hvor godt dine nyrer filtrerer dit blod.
• Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR): Dette er en værdi, som en læge beregner ud fra enten kreatinin eller cystatin C. Den estimerer, hvor godt dine nyrer renser dit blod.
• Nyrebiopsi: En læge tager et par meget små stykker af dit nyrevæv og undersøger dem under et mikroskop i et laboratorium. Disse prøver viser de forskellige mønstre, der påvirker dine nyrer. Ved Alports syndrom ser de defekte GBM'er tynde ud, men der kan også være områder med fortykkelse. Hvis sygdommen er alvorlig, kan den vise ardannelse i filterenhederne og støttende strukturer.
• Genetisk testning: Dette kan identificere mutationer i dine kollagengener. Dette kræver et besøg på en specialiseret genetikklinik. En læge vil gøre dette med en blodprøve eller en spytprøve.
• Høretest (audiogram): Hvis en læge har mistanke om Alports syndrom, kan de bestille en høretest. Alle med Alports syndrom bør få foretaget denne test. Denne test bør udføres hvert par år for at se, om høretabet er aftagende eller forværret.
• Synsundersøgelse: Denne test bør udføres af en øjenspecialist, der har specialiseret sig i at diagnosticere og behandle øjensygdomme. De vil undersøge dit syn og se på overfladen af ​​dit øje (hornhinden), linsen og bagsiden af ​​dit øje (nethinden) for at se, om Alports syndrom har påvirket dit syn. De kan også udføre en billeddiagnostisk test kaldet optisk kohærenstomografi (OCT).

Kan Alports syndrom kureres? Hvad er behandlingerne?

Der findes ingen kur mod Alports syndrom. Forskere arbejder på genterapier, der korrigerer de defekte gener, men de har endnu ikke haft succes. Selv hvis der udvikles en succesfuld genterapi, vil det vare år, før vi har den. Der findes dog behandlinger, der kan bremse nedgangen i nyrefunktionen og forsinke nyresvigt.

En læge kan ordinere ting som:

• ACE-hæmmere (Angiotensin-konverterende enzym): Disse sænker dit blodtryk, reducerer protein i din urin og hjælper med at beskytte dine nyrer. Mænd med (XLAS) og alle med (ARAS) bør begynde at tage ACE-hæmmere efter diagnosen. Kvinder med (XLAS) eller (ADAS) bør begynde at tage ACE-hæmmere, så snart de begynder at se protein i deres urin, eller på diagnosetidspunktet.
• Angiotensin II-receptorblokkere (ARB'er): ARB'er ligner ACE-hæmmere og har de samme fordele.
• Natrium-glukose-transporterede type 2 (SGLT-2) hæmmere: Hvis du har kronisk nyresygdom eller Alports syndrom, kan SGLT-2-hæmmere hjælpe med at reducere din risiko for nyresvigt. Din læge kan tilføje disse til din ACE-hæmmer eller ARB. Ikke alle SGLT-2-hæmmere er godkendt til behandling af kronisk nyresygdom. Din læge giver dig muligvis ikke disse, hvis din eGFR er meget lav.
• Natriumfattig kost: Begrænsning af mængden af ​​salt og natrium i din kost kan hjælpe med at sænke blodtrykket og opretholde en sund nyre- og hjertefunktion.

Kan en nyretransplantation kurere Alports syndrom?

Ja og nej. Med en nyretransplantation får man en nyre med normalt "Type IV kollagen" og filtreringsmembraner. Derfor vil Alport syndrom ikke vende tilbage i den nye nyre.

En nyretransplantation vil dog ikke hjælpe med andre symptomer, såsom høretab og øjenproblemer.

Hvordan kan vi forhindre dette?

Alports syndrom kan ikke forebygges. Men at være opmærksom på din families historie kan hjælpe dig med at identificere det tidligt. Det kan også hjælpe dig med at forhindre dine børn i at give det videre.

Tidlig diagnose af Alports syndrom og påbegyndelse af behandling med ACE-hæmmere/ARB'er og SGLT-2-hæmmere er den bedste måde at forsinke nyresvigt på.

Hvis en læge siger, at du har blod i urinen, er det en god idé at få foretaget yderligere test for Alports syndrom, især hvis du har høreproblemer eller nedsat nyrefunktion.

Hvis nogen i din familie har en historie med blod i urinen (hæmaturi), bør en læge kontrollere din urin for blod og tage blodprøver for at kontrollere din nyrefunktion.

Hvordan vil min forventede levetid være, hvis jeg har Alports syndrom?

Mænd med `(XLAS)` og alle med `(ARAS)` udvikler ofte nyresvigt og høretab før 30-årsalderen.

Kvinder med XLAS har normalt en normal levetid. Du kan have mikroskopisk hæmaturi, proteinuri, kronisk nyresygdom eller nyresvigt og høretab. Alle reagerer forskelligt. Men 16% af kvinderne vil have nyresvigt inden de fylder 60, og 20% ​​inden de fylder 80.

Personer med `(ADAS)` kan reagere forskelligt, og de kan leve normalt. Høretab og nyresvigt er mindre almindelige ved `(ADAS)`.

Kronisk nyresygdom (CKD) og nyresvigt forkorter normalt levetiden for personer med Alports syndrom. CKD øger risikoen for død som følge af hjertesygdomme og slagtilfælde. Nyresvigt er dødeligt uden dialyse eller nyretransplantation. Selv med behandling øger nyresvigt risikoen for død som følge af hjertesygdomme, slagtilfælde og infektioner. Afhængigt af hvor godt en transplanteret nyre fungerer, kan en nyretransplantation hjælpe dig med at leve et normalt liv.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Hvis du har Alports syndrom, vil en læge hjælpe dig med at udvikle den bedste behandlingsplan. Dette kan omfatte medicin og livsstilsændringer.

Medicinsk behandling

• Tag ACE-hæmmere, ARB'er eller SGLT-2-hæmmere som ordineret af din læge.
• Undgå at tage smertestillende midler (ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler - NSAID'er). Disse kan fremskynde nyresvigt, hvis du har unormal nyrefunktion eller Alports syndrom.
• Tjek din hørelse.Hvis du har alvorligt høretab, og din læge anbefaler høreapparater, er det en god idé at bruge dem. Ellers kan du have svært ved at kommunikere med andre, hvilket kan få dig til at føle dig ensom og isoleret. Disse følelser af isolation kan føre til depression. Høreapparater kan forbedre dine relationer til dem omkring dig, forbedre dit humør og hjælpe dig med at håndtere eller forebygge depression.
• Pas på din mentale sundhed. Det kan være ensomt at have en genetisk sygdom, og det at erfare, at Alports syndrom kan forårsage nyresvigt eller høretab, kan øge risikoen for depression. Det er vigtigt at tale med din læge om eventuelle psykiske problemer, du har, og få den behandling, du har brug for. Spørg din læge, om der findes støttegrupper for personer med Alports syndrom. At møde den slags mennesker kan hjælpe dig med at føle dig mindre alene.

Livsstilsændringer

• Reducer mængden af ​​salt i din mad.
• Hvis du har kronisk nyresygdom (CKD), kan du være nødt til at følge en særlig diæt. Dette kan omfatte at reducere dit indtag af animalsk protein, skifte til en plantebaseret kost, undgå fødevarer med et højt kaliumindhold, hvis du har et højt kaliumniveau i blodet, og begrænse dit proteinindtag, hvis du har et højt fosfor- eller parathyroidhormon (PTH)-niveau i blodet.
• En hjertesund livsstil kan hjælpe med at reducere din risiko for hjertesygdomme, diabetes og andre tilstande, der kan føre til nyresvigt. Motion som rask gang, jogging, svømning, cykling og sjippetov er gode. Det er også godt at opretholde en sund vægt, der er rigtig for dig.
• Undgå rygning og andre tobaksvarer. Kontakt en læge, hvis du har brug for hjælp til at holde op med at ryge.

Hvornår skal jeg se en læge?

Kontakt lægen, hvis du har blod i urinen, høretab eller synstab. Disse kan være tegn på Alports syndrom.

Hvis du har Alports syndrom, skal du sørge for at henvise dig til en nyrespecialist (nefrolog).

Hvis nogen i din familie har Alports syndrom, skal du kontakte en læge for at se, om du også har det.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du tror, ​​du har Alports syndrom, eller hvis nogen i din familie har Alports syndrom, skal du stille din læge disse spørgsmål:

• Ved du, hvordan man genkender Alports syndrom?
• Kan du henvise mig til en specialist, der ved, hvordan man diagnosticerer Alports syndrom?
• Er der blod i min urin?
• Er min nyrefunktion ved at falde?
• Skal jeg få en høretest eller en synstest?
• Skal jeg have en nyrebiopsi?
• Skal jeg få en genetisk test?

Hvis du har Alports syndrom, skal du stille din læge disse spørgsmål:

• Hvordan ved du, at jeg har Alports syndrom?
• Hvornår kan jeg blive henvist til en nyrespecialist (nefrolog), der kender til Alports syndrom?
• Hvilken type Alport syndrom har jeg?
• Vil jeg give Alports syndrom videre til mine børn?
• Hvad er min `(GFR)`?
• Hvor meget protein er der i min urin?
• Hvornår starter man med en ACE-hæmmer eller en ARB?
• Vil jeg have gavn af en SGLT-2-hæmmer?
• Hvilke andre lægemidler anbefaler du?
• Hvor ofte skal jeg bestille tid til at tjekke min nyresundhed?
• Hvor ofte skal jeg få en høretest?
• Skal jeg få en øjenlæge til at tjekke mine øjne?
• Kan du anbefale støttegrupper til personer med Alports syndrom?

Alports syndrom er en tilstand, der beskadiger blodkarrene i dine nyrer. Mutationer i dine gener påvirker, hvordan dine nyrer fungerer, og kan også påvirke din hørelse og dit syn.

Du kan opleve en række forskellige følelser, når du bearbejder denne diagnose og den måde, Alports syndrom påvirker dit liv. Det er vigtigt at give dig selv tid og plads til at forstå din tilstand og dine behandlingsmuligheder. At kende dine muligheder og hvad du kan forvente, kan hjælpe dig med at håndtere dine følelser. Det er dig, der træffer de endelige beslutninger om dit helbred, og din læge er der for at give dig information og vejledning. Hvis du har spørgsmål, har brug for støtte eller har brug for rådgivning, så tal med dem.

Den vigtigste besked at tage med hjem

Selvom Alports syndrom er en alvorlig, livslang genetisk tilstand, kan tidlig opdagelse og korrekt behandling hjælpe folk med at leve et stort set normalt liv.

Hvis nogen i din familie har disse symptomer (især blod i urinen, høretab), eller hvis du selv oplever dem, er det aldrig for sent at søge lægehjælp. Med de rigtige tests og behandling kan du minimere nyreskader og opretholde din livskvalitet. Husk, du er ikke alene, og læger og dine kære er der for at hjælpe dig.

Alports syndrom, nyresygdom, genetiske sygdomme, kollagen, blod i urinen, høretab, øjensygdomme