Er der en forskel i din lilles øjne? Kunne det være Axenfeld-Rieger syndrom?

Den glæde, man føler, når man ser på en nyfødt baby, er ubeskrivelig, ikke sandt? Men nogle gange er det normalt at blive lidt bange, når man ser en forskel i de små øjne eller i andre små ting. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på nogle sjældne tilstande.

Hvad er Axenfeld-Rieger syndrom?

Okay, så lad os tale om Axenfeld-Rieger syndrom. Kort sagt er det en meget sjælden genetisk tilstand . Det vil sige, at den er forårsaget af en mutation i et spædbarns gener. Den påvirker primært spædbørns øjne. Nogle gange kan den dog påvirke udviklingen af ​​andre dele af kroppen udover øjnene. Tidligere blev dette også kaldt Axenfeld-anomali.

Læger diagnosticerer normalt denne tilstand, når en baby bliver født, eller når symptomerne begynder at vise sig. Den er forårsaget af en ændring i dit barns gener eller DNA-sekvens. Afhængigt af hvordan Axenfeld-Rieger syndrom påvirker barnets øjne, kan synet blive påvirket. Derudover kan andre øjenproblemer udvikle sig over tid. Tilstanden påvirker ofte begge øjne. Det er vigtigt at bemærke, at mere end halvdelen af ​​babyer med Axenfeld-Rieger syndrom vil udvikle en øjensygdom kaldet grøn stær på et tidspunkt i deres liv.

Den type behandling, dit barn har brug for, afhænger af symptomerne på Axenfeld-Rieger syndrom og hvor alvorlige de er. Efterhånden som dit barn bliver ældre, vil det have brug for regelmæssige øjenundersøgelser for at overvåge ændringer i øjnene. Din øjenspecialist eller dit barns læge vil fortælle dig, hvor ofte du skal have disse undersøgelser.

Hvad er forskellen mellem Axenfeld-Rieger syndrom og aniridi?

Nu undrer du dig måske over, hvad forskellen er på Axenfeld-Rieger syndrom og en anden øjensygdom kaldet aniridi. Begge er medfødte lidelser , hvilket betyder, at de er til stede ved fødslen, og begge påvirker et barns øjne.

Aniridi er, kort sagt, fraværet af den farvede del af øjet, iris. Nogle babyer kan mangle denne iris helt, mens andre kan mangle delvist.

Axenfeld-Rieger syndrom påvirker dog primært øjets forreste kammer. Det påvirker også mere end blot linsen. Som tidligere nævnt kan det også påvirke udviklingen af ​​andre dele af kroppen. Begge disse tilstande diagnosticeres normalt ved fødslen. Hvis du bemærker ændringer i dit barns øjne eller syn, skal du sørge for at se en øjenlæge.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Axenfeld-Rieger syndrom er en meget sjælden tilstand. Det rammer kun omkring én ud af 200.000 babyer, der fødes hvert år. Så mange mennesker har måske ikke hørt om det.

Hvad er symptomerne på Axenfeld-Rieger syndrom?

Symptomerne på Axenfeld-Rieger syndrom kan opdeles i to hovedkategorier:

• Øjensymptomer: Symptomer, der påvirker dit barns øjne.
• Systemiske symptomer: Symptomer, der opstår med udviklingen andre steder i barnets krop.

Øjensymptomer

Lad os først se på, hvilke karakteristika der kan ses i forbindelse med øjnene:

• Tynde eller underudviklede iriser: Den farvede del af øjet er muligvis ikke fuldt udviklet.
• Off-centrerede pupiller: Den sorte del af øjet, pupillen, kan være en smule off-centreret.
• Problemer med den forreste gennemsigtige del af øjet (hornhinden): Visse problemer kan opstå med hornhinden, som er den forreste del af øjet.

På grund af Axenfeld-Rieger syndrom er dit barn mere tilbøjeligt til at udvikle adskillige andre øjensygdomme. De vigtigste er:

• Grøn stær: Dette er meget almindeligt.
• Katarakter: Katarakter .
• Kolobom: Tab af en del af øjet.
• Makuladegeneration: Skade på en del af nethinden.
• Strabismus (krydsede øjne): Krydsning af øjnene.

Systemiske symptomer, der påvirker andre dele af kroppen

Lad os nu se på de symptomer, der påvirker andre dele af kroppen. Disse er ikke så almindelige som de symptomer, der påvirker øjnene. Men hvis dit barn har disse symptomer, kan de være:

• Kranieproblemer:
• Hypertelorisme: Vidtstående øjne og et fladt ansigt.
• Nogle gange kan en babys pande være usædvanligt bred og stikke frem.
• Tandsymptomer:
• Babyer med Axenfeld-Rieger syndrom fødes sommetider med usædvanligt små tænder .
• Nogle tænder kan også mangle.
• Ekstra hud:
• Ekstra hudfolder kan udvikle sig på babyens mave, nær navlen .
• Hos drenge kan man nogle gange se ekstra hud på undersiden af ​​penis.
• Smalle urinrør eller analåbninger.
• Hjertefejl: Nogle gange kan medfødte hjertefejl forekomme.
• Problemer med hypofysen: Spædbørn med Axenfeld-Rieger syndrom kan nogle gange have udviklingsforsinkelser. Det betyder, at de tager længere tid om at udvikle sig end andre børn.

Hvad forårsager Axenfeld-Rieger syndrom?

Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk lidelse . Det vil sige, at den nedarves fra forældre til børn. Læger kalder det også en medfødt tilstand. Det er hovedsageligt forårsaget af mutationer i generne FOXC1 og PITX2. Disse to gener er normalt med til at kontrollere et barns udvikling, især øjnenes udvikling, under embryoet.

Axenfeld-Rieger syndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand. Kort sagt betyder det, at et barn skal arve genet med denne mutation fra kun én af sine forældre for at få tilstanden. Det betyder dog ikke, at hvis du har denne mutation i dine gener, vil din baby helt sikkert udvikle Axenfeld-Rieger syndrom. Der er dog en 50% chance for, at dette vil ske. For at lære mere om dette, skal du tale med din læge om at gennemgå genetisk rådgivning.

Hvordan diagnosticeres Axenfeld-Rieger syndrom? (Diagnose)

Din læge eller øjenlæge vil være den, der diagnosticerer dit barn med Axenfeld-Rieger syndrom. Som tidligere nævnt, hvis dit barn har tydelige problemer med øjnene eller andre dele af kroppen ved fødslen, kan det blive diagnosticeret ved fødslen. Alternativt kan det blive diagnosticeret, efter at barnet begynder at vise symptomer.

Øjenlægen vil udføre en komplet øjenundersøgelse for at undersøge barnets øjne (inklusive indersiden). Flere tests kan udføres for at diagnosticere Axenfeld-Rieger syndrom, herunder:

• Synstest: Undersøg om barnets syn er blevet påvirket.
• Gonioskopi: Undersøg for glaukom.
• DNA-test og genetisk testning: Undersøg om barnet har den genetiske mutation, der forårsager Axenfeld-Rieger syndrom.

Hvad er behandlingerne for Axenfeld-Rieger syndrom?

Behandling af Axenfeld-Rieger syndrom afhænger af, hvor dit barns symptomer er, og hvilke problemer de forårsager. Tal med din læge eller øjenlæge om, hvilke behandlinger dit barn har brug for, og hvor ofte de skal have opfølgende undersøgelser for at overvåge ændringer i deres øjne og krop.

Behandling af grøn stær

Børn med Axenfeld-Rieger syndrom har en højere risiko for at udvikle grøn stær og kan have brug for behandling for det på et tidspunkt i deres liv.

Grøn stær er en fællesbetegnelse for en gruppe øjensygdomme, der beskadiger synsnerven. Hvis grøn stær ikke behandles hurtigt, kan den føre til permanent blindhed. I de fleste tilfælde ophobes væske foran i øjet. Denne ekstra væske forårsager tryk inde i øjet (intraokulært tryk - IOP eller øjentryk), hvilket gradvist beskadiger synsnerven.

De vigtigste behandlinger for glaukom er:

• Medicinske øjendråber.
• Laserbehandling: Fjern væske fra øjet.
• Kirurgi: Reducer trykket.

Grøn stær kan behandles for at kontrollere yderligere synstab. Tabt syn kan dog ikke genoprettes. Derfor er det meget vigtigt at se en øjenspecialist med det samme, hvis dit barn har et af disse symptomer på grøn stær:

• Øjensmerter.
• Svære hovedpiner.
• Synsproblemer.

Kan Axenfeld-Rieger syndrom forebygges?

Hvis dit barn arver den genmutation, der forårsager det, er det ikke muligt at forebygge Axenfeld-Rieger syndrom. Hvis du er bekymret for risikoen for, at dine børn arver en genetisk sygdom, skal du tale med din læge. Du kan også blive henvist til genetisk rådgivning.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Axenfeld-Rieger syndrom?

Ikke alle tilfælde af Axenfeld-Rieger syndrom er ens. Hvor meget det vil påvirke et barns liv afhænger af, hvor symptomerne er, og hvilke problemer de forårsager. Tal med din læge eller øjenlæge om, hvad du skal være opmærksom på, når dit barn bliver ældre.Hvis du bemærker nye symptomer, er det bedst at få dem undersøgt hurtigst muligt.

Hvornår skal jeg se en læge?

Kontakt en læge, så snart du bemærker ændringer i dit barns øjne eller syn.

Hvornår skal man tage på skadestuen:

• Et pludseligt synstab.
• Alvorlig øjenpine.
• De ser nye glimt eller flydende øjne i øjnene. Disse er meget vigtige advarselstegn.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen/lægen?

Når du går til lægen eller sygeplejersken, så glem ikke at stille spørgsmål som disse:

• Skal jeg få foretaget en DNA-test for at bekræfte, om mit barn har Axenfeld-Rieger syndrom?
• Hvor kan han have symptomer? (Er det kun i øjnene, eller også i andre dele af kroppen?)
• Hvilken slags behandling har han brug for?
• Hvilke ændringer i hans øjne eller krop skal jeg være særligt opmærksom på?

Besked til hjemmet

Axenfeld-Rieger syndrom er en sjælden genetisk tilstand. Den kan påvirke dit barns øjne. Nogle gange kan symptomer også opstå i andre dele af kroppen. Afhængigt af dit barns symptomer skal du muligvis bare holde øje med det for at se, om dets øjne eller syn ændrer sig. Det er dog meget sandsynligt, at dit barn vil udvikle grøn stær på et tidspunkt i sit liv. Så hvis dit barns øjne gør ondt, eller synet forværres, skal du straks kontakte en øjenlæge.

Hvis du er bekymret for at give den genetiske mutation, der forårsager Axenfeld-Rieger syndrom, videre til dine børn, skal du tale med din læge. Han eller hun kan anbefale genetisk rådgivning for at hjælpe dig med at forstå dine risici. Husk, at det er vigtigt at være opmærksom på disse tilstande og søge lægehjælp, når det er nødvendigt.

` Axenfeld-Rieger syndrom, Axenfeld-Rieger syndrom, genetiske sygdomme, øjensygdomme, grøn stær, børns sundhed, grøn stær, øjenlidelser, genetiske lidelser, medfødte tilstande, aniridi, DNA