Skal vi tale om LAM, en sygdom der specifikt rammer kvinder? (Lymfangioleiomyomatose)

Føler du dig sommetider stakåndet, træt eller har brystsmerter? Vi tænker ofte på disse som symptomer på en almindelig sygdom som astma. Der er dog en meget sjælden lungesygdom, der forårsager disse symptomer, især hos kvinder. Den kaldes lymfangioleiomyomatose. Navnet er lidt langt, så vi kalder det "LAM". Hvis du finder navnet svært at udtale, så tænk på det sådan her: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Selvom det er lidt kompliceret, kan det være meget vigtigt for dig at forstå denne sygdom på en enkel måde.

Kort sagt, hvad er LAM?

LAM er en sjælden tilstand, hvor unormale celler vokser inde i dine lunger og danner små cyster. Dette skyldes genetiske mutationer, der får de glatte muskelceller i din krop til at vokse ukontrolleret. Dette kan skade dine lunger. Ikke kun lungerne, men nogle gange også nyrerne og lymfesystemet kan udvikle disse vækster.

Denne sygdom diagnosticeres oftest hos kvinder mellem 20 og 40 år. Det vil sige efter puberteten og før overgangsalderen. Derfor mener læger, at det kvindelige hormon østrogen spiller en rolle i udviklingen af ​​denne sygdom.

Der er to hovedtyper af LAM-sygdom.

LAM-sygdom kan opdeles i to hovedtyper, med små forskelle mellem de to.

Hvad er symptomerne på LAM-sygdom?

Symptomerne på LAM minder meget om symptomerne på andre lungesygdomme, såsom astma og bronkitis. Det kan nogle gange tage et stykke tid at diagnosticere dette. Det er vigtigt at være opmærksom på dette.

• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø): Dette er det primære og mest almindelige symptom. Selvom det i starten kun mærkes ved let anstrengelse, kan denne tilstand forværres med tiden.
• Hvæsende vejrtrækning: En fløjtende lyd ved vejrtrækning, der ligner den hos en person med astma.
• Brystsmerter: Denne smerte kan mærkes, især når man tager en dyb indånding.
• Hoste: Der kan være en vedvarende tør hoste.
• Hoste blod op eller 'chyle': Chyle er en slimet væske, der kommer fra vores fordøjelsessystem. Den er mælkeagtig. Hvis noget lignende sker, er det bedre slet ikke at udsætte det.

Hvorfor opstår denne LAM? Hvad er årsagen?

Kort sagt er hovedårsagen til dette de ændringer (mutationer), der sker i to gener i vores krop kaldet TSC1 og TSC2 . Disse to gener er som kroppens beskyttere. Deres primære opgave er at forhindre nogle celler i at dele sig og formere sig unødvendigt uden kontrol. Vi kalder disse tumorsuppressorgener.

Forestil dig, hvis der var en defekt i et af disse to beskyttende gener. Det, der sker, er, at de glatte muskelceller ikke får signalet til at sige: "Okay, nok, stop med at dele sig." Så cellerne begynder at dele sig ukontrolleret. Resultatet er:

• Cyster dannes i lungerne.
• Tumorer (angiomyolipomer) dannes i nyrerne.
• Cyster dannes i lymfesystemet.

Du kan arve dette defekte gen fra dine forældre (som forårsager tuberøs sklerose), eller du kan opleve en tilfældig ændring i disse gener i løbet af din levetid uden nogen åbenlys grund (hvilket forårsager sporadisk LAM).

Komplikationer og risici ved LAM-sygdom

Den mest almindelige komplikation ved LAM er en kollapset lunge , medicinsk kendt som en pneumothorax .Mere end halvdelen af ​​kvinder med LAM vil opleve denne tilstand mindst én gang i deres liv. Nogle gange kan den komme igen. Faktisk bliver mange kvinder først diagnosticeret med LAM efter at have haft en lungeabces og er blevet indlagt på hospitalet.

Derudover kan der forekomme andre komplikationer.

Hvordan diagnosticeres LAM-sygdom?

Hvis din læge har mistanke om denne sygdom efter at have lyttet til dine symptomer, vil han eller hun bestille flere tests for at bekræfte det.

De prøver, lægen udfører

• Lungefunktionstest: Dette indebærer, at du trækker vejret ind og ud gennem et rør, der er forbundet til en maskine. Dette kan måle, hvor godt dine lunger fungerer, og hvor meget luft de kan holde.
• Pulsoximetri: En lille enhed, der ligner en klips, fastgøres til din finger og måler mængden af ​​ilt i dit blod. Dette er en meget simpel og smertefri test.
• Billeddiagnostiske scanninger:
• CT-scanning (computertomografi):Dette kan tage detaljerede 3D-billeder af dine lunger. Dette kan hjælpe med tydeligt at se, om der er cyster, der er specifikke for LAM.
• HRCT-scanning (High-Resolution Computertomography): Dette er en avanceret version af CT-scanningen. Den kan tage meget klare billeder af en meget lille del af lungerne. Dette er meget vigtigt for at diagnosticere LAM.
• VEGF-D blodprøve: VEGF-D er et protein, der findes i vores blod. Mange mennesker med LAM har meget højere niveauer af dette protein i blodet end normalt. Så denne blodprøve er meget nyttig til at diagnosticere sygdommen.
• Lungebiopsi: Nogle gange, hvis andre tests ikke er 100 % sikre, kan din læge beslutte at tage et meget lille stykke væv fra din lunge til test. Dette kan gøres ved hjælp af en procedure kaldet bronkoskopi (et tyndt rør med et kamera indsat i luftvejene) eller VATS (videoassisteret thoraxkirurgi) .

Hvad er behandlingerne for LAM-sygdom?

Først og fremmest er der endnu ingen kur mod LAM. Men bare rolig. Der findes nu meget effektive behandlinger , der kan kontrollere sygdommen, reducere symptomer og bremse sygdommens progression.

Den primære behandling er et lægemiddel kaldet sirolimus . Det kaldes også rapamycin. Dette lægemiddel virker ved at stoppe væksten af ​​disse ukontrollerede celler. Dette kan i høj grad hjælpe med at kontrollere sygdommens progression. Det kan også hjælpe med at krympe tumorer i nyrerne og lymfesystemet og reducere symptomer.

Derudover kan din læge anbefale andre behandlinger afhængigt af din tilstand.

• Iltbehandling: Hvis iltniveauet i blodet er lavt, stilles iltbeholdere til rådighed til brug derhjemme.
• Inhalerede bronkodilatatorer: Disse lægemidler, givet via en inhalator, kan reducere vejrtrækningsbesvær.
• Lungerehabilitering: Dette er som et særligt træningsprogram for lungerne. Det hjælper med at forbedre din livskvalitet gennem åndedrætsøvelser og kropsvenlige øvelser.
• Lungetransplantation:Når sygdommen er meget fremskreden og ikke kan kontrolleres med anden behandling, kan en lungetransplantation være den sidste mulighed.

Hvor hurtigt udvikler sygdommen sig?

Dette varierer fra person til person. Hastigheden, hvormed LAM udvikler sig, afhænger af flere faktorer.

• Den type LAM du har: Personer med sporadisk LAM kan have en lidt lavere lungefunktion end dem med TSC-LAM.
• Din alder: For nogle kvinder stopper eller aftager sygdommens progression efter overgangsalderen, da østrogenniveauet i kroppen falder.
• Din reaktion på behandlingen: Mange mennesker kan kontrollere sygdommen godt med medicin som Sirolimus.

Situationen er meget bedre nu end den var tidligere. Med moderne behandlinger er mere end 90 % af personer med LAM i live 10 år efter diagnosen. Mange mennesker (ca. 64 %) kan leve i 20 år eller mere uden at have brug for en lungetransplantation.

Hvornår skal du se din læge og tage på ETU

Når man lever med LAM, er det meget vigtigt at vide, hvornår man skal søge lægehjælp, og hvornår man skal tage på skadestuen.

Nogle mennesker spørger, om LAM er kræft. LAM betragtes normalt ikke som kræft. Men på nogle måder, såsom den måde cellerne kommer fra et andet sted til lungerne, har de karakteristika, der ligner kræft. Men når de ses under et mikroskop, ligner disse celler ikke kræftceller.

Det er normalt at føle sig chokeret og bange, når du finder ud af, at du har en livstruende sygdom som denne. Men husk, du er ikke alene. Med støtte fra dine læger, din familie og dine venner vil du finde styrken til at møde denne udfordring.