I dag skal vi tale om sygdommen Best, som påvirker synet!

Har du eller dit barn begyndt at bemærke en lille ændring i måden, I ser tingene lige frem på, et sløret syn? Eller har en øjenlæge måske fortalt dig eller nogen i din familie om denne såkaldte 'Best-sygdom'? Dette er faktisk en sjælden, men genetisk tilstand, der kan påvirke begge øjne. Så i dag vil vi tale med enkle ord om, hvad denne Best-sygdom er, hvordan den udvikler sig, hvad symptomerne er, og om der findes en behandling.

Hvad er denne bedste sygdom?

Bests sygdom er kort sagt en genetisk tilstand, der påvirker nethinden i dine øjne. Vores øjne er som et kamera. Nethinden er laget bagest i øjet, der hjælper os med at genkende billeder, når lys rammer det. Den del af nethinden, der er i midten af ​​nethinden, og som hjælper os med at se ting lige frem, kaldes makula. Ved Bests sygdom svækkes makula gradvist. Dette kan gøre det svært at se ting lige frem, såsom bogstaver og folks ansigter, tydeligt. Men det meste af tiden påvirkes det perifere syn, eller det at se ting omkring dig, ikke meget.

Denne sygdom har andre navne. Nogle gange kalder læger den også 'vitelliform makuladystrofi' eller 'vitelliform dystrofi'. 'Dystrofi' er en medicinsk betegnelse for forringelse eller svækkelse af et bestemt organ.

Der findes en anden lignende tilstand, som også er en type 'vitelliform makuladystrofi'. Den starter dog ikke i barndommen, men udvikler sig snarere, når man bliver ældre, normalt mellem 40 og 60 år. Den kaldes 'voksentypen'.

Hvor almindelig er Bests sygdom?

Det er svært at finde præcise statistikker over, hvor mange mennesker der rent faktisk har Bests sygdom. Nogle mennesker ved ikke engang, at de har det, fordi de ikke har symptomer. En undersøgelse siger, at omkring én ud af 16.500 mennesker, eller omkring én ud af 21.000, kan have det. En anden undersøgelse siger, at omkring én ud af 15.000 . En anden siger, at det kan være én ud af 10.000 . Vi kan dog forstå, at dette er en relativt sjælden sygdom .

Hvad er stadierne af Bests sygdom?

Denne sygdom hos Best kan gennemgå seks hovedstadier. Lad os se, hvad de er.

1. Stadie I - Prævitelliformstadiet:

Dette er den allerførste begyndelse. For det meste vil du ikke have nogen symptomer på dette tidspunkt.Der er endnu ikke begyndt at dannes et gult stof under din nethinde. Dette kan opdages tilfældigt under en øjenundersøgelse.

2. Stadie II - Vitelliformstadiet:

Ordet 'vitelliform' betyder 'ægformet'. På dette stadie begynder et gult stof at ophobe sig under din nethinde, i området omkring 'makula', centrum for dit syn. Tænk på det som et lille gult æg. Dit syn kan stadig være godt på dette stadie.

3. Stadie III - Pseudohypopyonstadiet:

På dette stadie kan den gule substans blive flydende og danne en cyste under nethinden. Dette kan ligne en lille væskefyldt blister inde i øjet.

4. Stadie IV - Vitelliruptivt stadium:

Det er her, det gule materiale, der plejede at ophobe sig, begynder at nedbrydes og spredes. Når dette materiale nedbrydes, kan cellerne i nethinden blive beskadiget. På dette tidspunkt kan du begynde at bemærke ændringer i dit syn, såsom sløret syn.

5. Stadium V - Atrofisk stadium:

På dette stadie er den gule substans næsten helt væk. Men ar og beskadigede celler forbliver, hvor de var. Denne skade kan yderligere forringe synet. Nogle forskere anser dette for at være det sidste stadie af Bests sygdom.

6. Stadie VI - Koroidal neovaskularisering (CNV):

Nogle forskere anser denne tilstand, kaldet 'CNV', for at være det sidste stadie af Bests sygdom. Andre mener, at det er en komplikation af sygdommen. Omkring 20% ​​af personer med Bests sygdom kan udvikle denne tilstand. 'Neovaskularisering' er dannelsen af ​​nye blodkar. 'Choroid' er membranen mellem 'nethinden' og 'sklera' i øjet. I denne 'CNV'-tilstand dannes nye, svage blodkar i 'choroid'-laget. Disse nye blodkar er så svage, at de kan lække blod eller væske. Hvis dette sker, kan dit syn blive forværret.

Hvad er symptomerne på Bests sygdom?

Det meste af tiden finder du først ud af Bests sygdom efter en øjenundersøgelse, fordi der nogle gange ikke er nogen synlige symptomer. Men hvis symptomerne opstår, kan de omfatte:

• Sløret syn: Ting, der ses lige frem, kan virke uklare eller slørede.
• Problemer med direkte syn: Problemet er at se ting lige foran dig. Men du har måske godt sidesyn eller perifert syn.
• At se objekter skifte form (Metamorfopsi):Forestil dig, at du ser på en lige linje, men den fremstår som en bølget, tegnet linje. Du kan se ting som dørhåndtag og vinduesrammer, som de er tegnet. Dette kaldes 'metamorfopsi'.
• Alvorligt synstab: Nogle mennesker kan opleve betydeligt synstab over tid.
• Forskel i synet mellem de to øjne: Synet på det ene øje kan være dårligere end det andet. Eller synet på begge øjne forringes muligvis ikke lige meget, men kan forringes i forskellig grad.

Hvad er årsagen til Bests sygdom?

Bests sygdom er forårsaget af en genetisk tilstand. Kort sagt er det forårsaget af en ændring i de gener, vi arver fra vores forældre.

Bests sygdom er en "autosomal dominant" tilstand. Det er lidt af et medicinsk udtryk, men det er let at forstå. "Autosomal dominant" betyder , at et barn ikke behøver at arve det ændrede gen fra begge forældre, kun den ene. Det betyder, at hvis en af ​​forældrene har det ændrede gen, har deres børn omkring 50% chance for at udvikle sygdommen. Det er som at slå en mønt og få krone.

Overraskende nok forårsager det samme gen, der forårsager Bests sygdom, også nogle former for en anden arvelig øjensygdom kaldet retinitis pigmentosa. Det betyder, at variationer i dette gen kan forårsage en række forskellige øjensygdomme.

Hvordan diagnosticeres Bests sygdom?

Som regel vil en læge diagnosticere Bests sygdom , når du er mellem fem og ti år, eller højst når du er 20 år gammel.

Når du besøger en øjenspecialist med et øjenproblem, vil de først spørge dig om din sygehistorie, spørge om nogen i din familie har øjenproblemer, og derefter udføre en øjenundersøgelse. Derudover kan de også udføre nogle specialiserede tests. For eksempel:

• Fluoresceinangiografi: Dette er en billeddiagnostisk test. Et særligt farvestof injiceres i en vene i din arm, og der tages billeder af blodkarrene i øjet. Dette kan hjælpe med at se, om der er lækager eller abnormiteter i blodkarrene.
• Optisk kohærenstomografi (OCT): Dette er også en ikke-invasiv billeddannelsestest. Den bruger lysstråler til at tage tværsnitsbilleder af bagsiden af ​​dit øje, specifikt nethinden og makulaen. Det er som at skære en kage og kigge indeni. Den kan registrere ting som tykkelsen af ​​nethindelagene, eventuel hævelse og væskeophobning.
• Farve fundusfotografering: Dette tager klare billeder af din nethinde, dens tilhørende blodkar og synsnervehovedet. Dette kan hjælpe dig med at se, om der er gule, æglignende aflejringer.
• Oftalmisk elektrofysiologi: Dette er faktisk en række tests. Disse tests måler den subtile elektriske aktivitet, der opstår, når vores øjne reagerer på lys. Dette kan give en idé om, hvor godt cellerne i nethinden fungerer.
• Genetiske tests: Disse tests kan med sikkerhed bekræfte, om der er ændringer i dine gener, der er relateret til Bests sygdom.

Nogle gange vil lægen måske tale med andre medlemmer af din familie eller endda undersøge deres øjne, da dette er en arvelig tilstand.

Hvordan behandles Bests sygdom?

Den dag i dag findes der ingen kur mod Bests sygdom. Det er det første, vi skal forstå.

Behandler sygdommen bedst baseret på dine symptomer og sygdommens stadie. Når diagnosen er stillet, er det vigtigt, at du får regelmæssige øjenundersøgelser. Først da kan du hurtigt identificere eventuelle ændringer i dine øjne og træffe de nødvendige foranstaltninger.

I de tidlige stadier behøver du muligvis ingen behandling. Men hvis du har andre brydningsfejl, såsom langsynethed, kan du være nødt til at bruge briller. Personer med Bests sygdom har ofte problemer med at se på afstand. Hvis du udvikler grå stær, kan du også være nødt til at få foretaget en grå stæroperation.

Men hvis du har den tilstand, vi talte om tidligere, kaldet koroidal neovaskularisering (CNV), som er dannelsen af ​​nye, svage blodkar, kan din læge foreslå behandlinger som disse for at stoppe væksten af ​​disse nye blodkar:

• Antivaskulære endotelvækstfaktormidler (anti-VEGF) midler: Disse er faktisk medicin. Disse lægemidler injiceres i glaslegemet inde i dit øje. Målet er at stoppe væksten af ​​disse nye, utætte blodkar og krympe dem.
• Laserterapi: Denne behandling bruger laserstråler til at forsegle eller ødelægge de unormale blodkar.
• Fotodynamisk terapi (PDT): Dette er en lidt mere kompleks behandling. Her injiceres et særligt lægemiddel i din krop, derefter gøres lægemidlet lysfølsomt, og en laserstråle rettes mod de berørte blodkar, hvilket beskadiger dem og forhindrer dem i at lække blod.

Derudover kan din læge foreslå, at du bruger hjælpemidler til personer med nedsat syn, såsom forstørrelsesglas, speciel belysning og letlæselig software.

Forskere undersøger allerede, om genetisk materiale kan bruges til at behandle eller forebygge sygdommen. Genterapi er stadig på forskningsstadiet, men det er håbet, at det vil give succesfulde resultater i fremtiden.

Kan risikoen for at udvikle Best-sygdommen reduceres?

Helt ærligt, der er intet, du kan gøre for at forebygge Bests sygdom. Det er en genetisk sygdom. Men hvis nogen i din familie har Bests sygdom, eller hvis du finder ud af, at du har det, kan det være vigtigt at få genetisk rådgivning, før du får børn. En genetisk rådgiver kan se på din families historie og forklare risikoen for, at dine børn arver sygdommen.

Hvad sker der, hvis jeg har Bests sygdom?

Bests sygdom er ikke en dødelig sygdom. Det betyder, at den ikke er livstruende. Men som tidligere nævnt er den ikke helbredelig. Du vil ikke blive helt blind af Bests sygdom. Men du kan have nedsat syn. Det betyder, at det kan være lidt vanskeligt at udføre hverdagsopgaver, men du vil ikke miste synet helt.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Der er nogle fødevarer, der er gode for øjensundheden.

"En god kost er meget vigtig for øjnene."

For eksempel er det godt for dine øjne at spise fisk et par dage om ugen og tilføje grønne grøntsager, frugter og nødder til din kost . Disse giver øjenvenlige næringsstoffer som omega-3 fedtsyrer og vitaminer.

Hvis du har Bests sygdom, er det vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser, især øjenundersøgelser. Hvis du bemærker ændringer i dit syn eller din generelle sundhed, skal du straks fortælle det til din læge. Du kan også stille din læge spørgsmål som:

• " Kan du anbefale en genetisk rådgiver, der kan hjælpe mig med at beslutte, om jeg skal have børn?"
• "Er jeg berettiget til at deltage i et klinisk forsøg for denne sygdom?"
• " Kan du anbefale en optiker, der specialiserer sig i svagtsyn?"
• " Er genterapi en behandlingsmulighed for mig?"

Hvad er forskellen mellem Bests sygdom og Stargardts sygdom?

Både Stargardts sygdom og Bests sygdom er genetiske sygdomme, og begge påvirker synscentret i øjet (makula). Det betyder, at synet lige fremad er påvirket.

Men disse to sygdomme er forårsaget af ændringer i forskellige gener.

Ved Stargardts sygdom kan man se gule eller hvide pletter på nethinden. Men ved Bests sygdom kan man se en stor, gul, æggeblommelignende oval cyste under makulaen. Så disse to sygdomme kan skelnes ved hjælp af disse symptomer og genetisk testning.

Det kan være udfordrende at leve med en synstruende lidelse. Men hvis du har Bests sygdom, er der mange ressourcer og tjenester, der kan hjælpe med at gøre tingene lettere. Spørg din læge om dem.

Endelig ting at huske

Okay, så har vi talt en del om Bests sygdom. Lad os opsummere:

• Bests sygdom er en arvelig tilstand, der påvirker synscentret i øjet (makula). Dette kan føre til nedsat syn.
• Selvom det ikke kan helbredes fuldstændigt, er det ikke livstruende. Nedsat syn kan forekomme, men fuldstændig blindhed forekommer ikke.
• Det er meget vigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt og gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser.
• Der findes behandlinger for komplikationer som `CNV`.
• Genetisk rådgivning er noget, der kan være vigtigt for dem, der planlægger en familie.
• At spise mad, der er god for øjnene, og bruge hjælpemidler til personer med nedsat syn kan gøre livet lettere.

Husk, du er ikke alene. Der findes læger, rådgivere og teknikker, der kan hjælpe dig med at leve med disse tilstande. Det vigtigste er at forblive stærk og følge de nødvendige instruktioner. Hvis du har spørgsmål eller tvivl, så tal åbent med din læge.

Bedste sygdom, bedste sygdom, øjensygdomme, synscenter, makula, genetiske sygdomme, synstab, øjenundersøgelser