Er du en mulig bærer? Lad os tale om 'bærerscreening'!

Planlægger du at stifte familie? Eller venter du allerede et barn? Så bør du helt sikkert være opmærksom på denne test kaldet 'Carrier Screening'. Denne kan hjælpe dig med at finde ud af på forhånd om muligheden for at give visse arvelige sygdomme videre til dit barn gennem dig. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette, skal vi? Dette vil hjælpe dig med at træffe vigtige beslutninger om din familie.

Hvad er en 'transportør' egentlig?

Kort sagt er en 'bærer' en person, der har en lille ændring i et gen , eller lad os sige en patogen variant, i kroppen, som er forbundet med en bestemt helbredstilstand. Men overraskende nok viser disse bærere i de fleste tilfælde ingen tegn eller symptomer på sygdommen. Årsagen til dette er, at vi har to kopier af hvert gen, en fra vores mor og en fra vores far. Det, der sker med en bærer, er, at selvom den ene kopi har defekten, undertrykker den anden raske kopi dens effekt. Så du udvikler ikke sygdommen. Der er dog en chance for, at dit barn vil give denne genetiske defekt videre, især hvis din partner også er bærer af den samme sygdom.

Når du får foretaget denne test, opbevares resultaterne strengt fortrolige i din journal. Ingen må give dig disse oplysninger uden dit samtykke. Desuden må hverken sundhedsforsikringsselskaber eller din arbejdsgiver ifølge loven diskriminere dig, fordi et genetisk testresultat som dette er unormalt, især hvis du ellers er sund og rask.

Bærerscreening bruges ofte til at screene for autosomalt recessive sygdomme. Det lyder måske som et videnskabeligt udtryk, men enkelt sagt skal begge forældre være bærere af sygdommen for at et barn kan udvikle sygdommen. Det betyder, at begge forældre skal have én kopi af det defekte gen. Mange mennesker ved ikke engang, at de er bærere, fordi ingen i deres familie muligvis har sygdommen.

Derudover findes der også en gruppe tilstande kaldet 'X-bundet' . Disse er knyttet til X-kromosomet. Normalt kan en kvinde (normalt XX) være bærer af denne tilstand. Men de har ofte få eller ingen symptomer. Dette skyldes, at de har to X-kromosomer. Hvis der er et problem med det ene, kontrollerer det andet det. 'Fragilt X-syndrom' er en sådan 'X-bundet' tilstand, og den er ofte inkluderet i 'bærerscreening'-paneler.

Hvornår udføres denne screening for bærere?

Hvis du overvejer at få et barn, er det en god idé at få foretaget denne 'bærerscreening'. Faktisk er det bedst at få foretaget denne test, inden du bliver gravid.Så kan du på forhånd vide, hvor sandsynligt det er, at dine fremtidige børn vil få en bestemt genetisk sygdom. Når du bliver testet på denne måde, har du tid til at tænke over forskellige måder at stifte familie på. For eksempel:

• Adoption er handlingen at opdrage et barn.
• Overgang til 'in vitro fertilisering' (IVF - in vitro fertilisering) metoden med donoræg eller sæd.
• Præimplantationsgenetisk testning: Dette involverer testning af den genetiske sammensætning af embryoner skabt af et pars egne æg og sædceller, før de implanteres i moderens livmoder.

Hvis du ikke kan få dette gjort, før du bliver gravid, kan din læge anbefale, at du får foretaget en bærertest i løbet af første trimester . Når du har fået foretaget denne test under graviditeten, kan du planlægge din sundhedspleje for resten af ​​graviditeten. Du kan også have brug for yderligere tests, såsom en fostervandsprøve eller en chorionvillusprøve (CVS) , for yderligere at fastslå barnets helbred. Din læge kan også planlægge eventuelle særlige behov, som dit barn måtte have efter fødslen.

Hvem har egentlig brug for denne test?

Faktisk er det en god idé for alle par, der overvejer at stifte familie , at overveje screening for at være bærer af en eller anden genetisk sygdom. Generelt er det almindeligt, at nogen er bærer af en eller anden genetisk sygdom. Mange etniske grupper er mere tilbøjelige til at være bærere af mindst én genetisk sygdom.

Følgende personer kan især have en højere risiko for at blive bærer af sygdommen:

• Hvis nogen i familien (enten et tidligere barn eller en slægtning) har en genetisk sygdom, uanset om det er en autosomal recessiv eller X-bundet sygdom.
• Eller hvis nogen i familien allerede er kendt som bærer af en genetisk sygdom.

Hvem udfører disse bærerscreeningstests?

Du kan få foretaget denne 'bærerscreening'-test hos disse læger:

• En fertilitetsspecialist.
• En genetisk rådgiver eller en medicinsk genetiker.
• En fødselslæge og gynækolog (en OB/GYN).

Hvilke typer sygdomme screenes der for ved bærerscreening?

Bærerscreening ser oftest efter et par almindelige autosomalt recessive tilstande. Nogle af disse omfatter:

• Cystisk fibrose
• Fragilt X-syndrom (dette er et X-bundet syndrom)
• Seglcelleanæmi
• Tay-Sachs sygdom
• Thalassæmi

Hvad er udvidet carrier-testning?

Hvis du ønsker det, kan du også få foretaget en 'udvidet bærertest' . Denne test tester for en bredere vifte af sygdomme end den tidligere nævnte begrænsede test. Læger anbefaler ofte denne udvidede test. Den kan dække mange flere sygdomme, måske snesevis, ud over de ovennævnte sygdomme. Her er nogle eksempler:

• 'Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)' `(Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH))`
• Spinal muskelatrofi
• Turners syndrom
• Wilsons sygdom

Hvad er målrettet bærerscreening?

Forestil dig, at der er visse genetiske sygdomme i din familie. I så fald, hvis du ikke ønsker at foretage den udvidede bærerscreening, kan du foretage 'målrettet bærerscreening' . Det vil sige, at vi kun leder efter de specifikke sygdomme, der er relevante for din familie.

Nogle tilstande er også mere tilbøjelige til at påvirke personer med en bestemt afstamning. Hvis det er tilfældet for dig, kan din læge foreslå et 'bærerscreeningspanel', der kun dækker disse tilstande.

Hvordan udføres denne test (bærerscreening)?

Bærerscreening kræver en lille blodprøve, spytprøve eller en podning af din kind . Afhængigt af dine behov vil din læge vælge en af ​​disse metoder:

• Blodprøve.
• Spytprøve.
• Udtagning af en vævsprøve fra indersiden af ​​kinden med en podning (vævstest).

Skal du forberede dig specifikt til dette?

Hvis du skal have foretaget en spyttest eller vævstest, kan du blive bedt om at afstå fra at spise eller drikke i en kort periode før testen. Derudover kræves der normalt ingen særlig forberedelse til bærerscreening.

Hvad sker der efter testen? Når resultaterne er modtaget?

Din læge vil sende en blod-, spyt- eller vævsprøve fra dig til et specialiseret genetiklaboratorium til analyse. Afhængigt af hvilken type test du har fået foretaget, vil du få resultaterne om et par dage eller et par uger .

Når du har fået dine resultater, kan din læge henvise dig til en genetisk rådgiver . Det er personer, der har modtaget særlig træning i genetiske tilstande. De kan:

• Besvar eventuelle spørgsmål, du har om at være transportør.
• Hvis du ønsker det, bedes du give de nødvendige oplysninger for at informere din familie om din status som bærer af sygdommen.
• Giv information om muligheder for familieplanlægning.
• Henvise dig til andre sundhedsudbydere, hvis det er nødvendigt.

Er der nogen risici ved denne test?

Når du får taget en blodprøve, kan du føle lidt smerte, når nålen sættes ind, eller du kan føle dig lidt blå mærket bagefter. Dette er normalt.

Før du får foretaget en bærerscreening, skal du tale med din læge om fordelene og begrænsningerne ved denne test. For eksempel er der en lille chance for, at du ikke kun er bærer, men også har en mild form af sygdommen (dette er sjældent). Nogle mennesker kan føle sig stressede eller ængstelige over at få denne test. Tal med din læge om dine frygt og bekymringer. Søg hjælp til mental sundhed, hvis det er nødvendigt.

Hvad siger resultaterne?

• Negativt resultat: Det betyder, at testen ikke fandt nogen af ​​de aktuelt kendte genetiske varianter i din krop. I dette tilfælde er risikoen for, at dine børn arver en genetisk sygdom, meget lav. Imidlertid kan bærerscreening ikke identificere 100 % af bærerne af alle sygdomme. Derfor garanterer et negativt resultat ikke, at dine børn ikke vil udvikle nogen genetisk sygdom .

• Positivt resultat: Hvis din bærerscreeningstest giver et positivt resultat, betyder det, at du er bærer af en eller flere genetiske helbredstilstande. Hvis dine resultater er positive, bør du overveje at få din reproduktive partner testet også .

Forestil dig, at du og din partner begge er bærere af den samme autosomalt recessive sygdom . Så har hvert barn, du får, følgende chance:

• Der er en 25% (en ud af fire) chance for at arve begge defekte gener (et fra moderen og et fra faderen) og blive født med tilstanden .
• Der er 50 % (en ud af to) chance for at arve blot ét defekt gen (fra enten moderen eller faderen) og blive bærer . Men det barn vil ikke udvikle sygdommen.
• Der er en 25% (en ud af fire) chance for at modtage begge raske gener, hverken at være bærer af eller fri for sygdommen .

Hvor lang tid tager det at kende resultaterne?

Gentestning tager normalt et par dage til et par uger at gennemføre. Spørg din læge, hvornår du kan forvente dine resultater.

Skal jeg se lægen igen?

Kontakt din læge i disse tilfælde:

• Hvis I ikke opnår resultater inden for den aftalte tidsramme.
• Selvom du har modtaget dine resultater, har du stadig spørgsmål om dem.
• Hvis du vil tale om dine muligheder for at stifte familie.

Endelig de vigtigste ting at huske

Så jeg håber, at du nu har en bedre forståelse af denne test kaldet 'bærerscreening'. Det vigtigste, du får ud af dette, er, at du vil være i stand til at træffe informerede beslutninger om dit fremtidige barn. Måske vil dette også hjælpe dig med at fjerne eventuelle frygt og tvivl, du måtte have, og få ro i sindet .

Husk, at du aldrig skal tøve med at tale med din læge, og om nødvendigt en genetisk rådgiver, om, hvordan du skal fortsætte med disse resultater. Din mentale sundhed er også meget vigtig, så søg støtte til det, hvis du har brug for det. Alt dette er for en sund og lykkelig families skyld.

` Genbærertestning, bærerscreening, arvelige sygdomme, genetisk testning, graviditet, familieplanlægning, genetisk rådgivning