Trækker din baby ikke vejret ordentligt? Lad os lære om medfødt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS)!

Nogle gange bliver forældre lidt bekymrede, når de ser små ændringer i den måde, deres babyer trækker vejret på, ikke sandt? Det er normalt at føle sig lidt bange, især hvis din baby ser ud til at kvæles eller trækker vejret meget tungt, mens den sover. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, som alle bør være opmærksomme på. Læger kalder dette 'medfødt centralt hypoventilationssyndrom', eller vi kalder det forkortet '(CCHS)'.

Hvad er CCHS? Lad os forstå det præcist.

Kort sagt er '(CCHS)' en sjælden tilstand, der er til stede ved fødslen og påvirker resten af ​​kroppen. Hovedsagen er, at kroppen ikke trækker vejret dybt nok, eller at vejrtrækningsfrekvensen falder. Denne tilstand er især alvorlig, mens man sover. Læger kalder dette '(hypoventilation)' (hypoventilation). Forestil dig, at når vi normalt trækker vejret, puster vores lunger sig op og trækker sig sammen for at optage ilt og udskille kuldioxid. Men hos en person med '(CCHS)' foregår denne vejrtrækningsproces, især den vejrtrækning, som kroppen naturligt kontrollerer, ikke korrekt. Som følge heraf falder iltniveauet i blodet, og kuldioxidniveauet stiger unødvendigt. Dette kan påvirke mange systemer i kroppen.

Denne tilstand, kaldet "(CCHS)", påvirker kroppens autonome nervesystem . Nu undrer du dig måske over, hvad dette autonome nervesystem er. Forestil dig, at når vi kører bil, gør vi ting som at skifte gear og bremse bevidst. Men nogle ting i vores krop sker automatisk, og vi tænker ikke engang over dem. Som at trække vejret (vores lunger fungerer, selv når vi sover!), fordøje mad, slå vores hjerte, kontrollere vores kropstemperatur, svede og sammentrækningen af ​​iris, når lys rammer vores øjne. Alt dette styres af det autonome nervesystem. Når vi har "(CCHS)", påvirkes disse automatiske, vitale processer. Derfor kan der udover vejrtrækningen også opstå problemer med ting som:

• Kontrol af blodtrykket.
• Tarmfunktion.
• Puls.
• Kontrol af kropstemperatur.

Denne tilstand kaldes "(CCHS)" med flere andre navne. Din læge bruger muligvis også et af disse navne, så det er en god idé at være opmærksom på dem:

• "Medfødt central hypoventilation"
• "Medfødt svigt af autonom kontrol"
• "Medfødt svigt af respirationsdrift"
• `Haddad syndrom`
• Det kaldes også undertiden 'Ondine syndrom', 'Ondine-Hirschsprung sygdom' eller 'Ondines forbandelse'.

Hvor almindelig er CCHS?

Faktisk er CCHS en meget sjælden tilstand.Forestil dig, at kun et meget lille antal tilfælde, omkring 1000 til 1200, er blevet identificeret på verdensplan. Forskere mener dog, at der nogle gange, på grund af udiagnosticerede "(CCHS)"-tilstande, er en mistanke om, at nogle af de pludselige spædbørnsdødsfald, dvs. "vuggedød" (SIDS), kan forekomme. Det vil sige, at selvom det kan være "(SIDS)", kan den underliggende årsag også være "(CCHS)". Derfor er det meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er symptomerne på CCHS? Hvordan genkender man det?

De første symptomer på CCHS optræder normalt ved fødslen eller inden for de første par måneder af livet. Disse er de vigtigste symptomer, der kan ses:

• Blå misfarvning af læber eller hud (cyanose): Dette minder om iltmangel. Dette er især mærkbart, når babyen sover.
• Uregelmæssig vejrtrækning under søvn (hypoventilation): Vejrtrækningen kan føles meget overfladisk eller hurtig. Nogle gange kan det endda føles som om vejrtrækningen stopper et stykke tid.

Vigtigt: Hvis du bemærker disse symptomer, bør du straks kontakte en læge.

Men nogle gange, hvis tilstanden ikke er så alvorlig, kan disse symptomer opstå senere i livet. Eller andre symptomer kan udvikle sig. Undersøg, om din baby har nogen af ​​disse:

• Øjenabnormaliteter: For eksempel kan den måde, iris reagerer på lys og lyd, falde, øjnene kan blive krydsede (strabismus), eller den måde, du ser på afstand, kan ændre sig (ændret dybdeopfattelse).
• Reduceret smerte: Selv en mindre skade kan være mindre smertefuld.
• Væksthormonmangel: Barnets vækst kan være langsommere end andre børns.
• Bare sveder voldsomt uden grund.
• Mave-tarmproblemer: Refluks, hyppig forstoppelse og undertiden tyndtarmsobstruktion eller tyktarmsobstruktion. Hirschsprungs sygdom (CCHS) kan også ses ved CCHS.
• Lav kropstemperatur: Kroppen kan føles kold hele tiden.
• Problemer med nervesystemet: Ting som indlæringsvanskeligheder.
• Vanskeligheder med at kontrollere puls og blodtryk.

Hvorfor opstår denne CCHS? Hvad er årsagen?

Okay, lad os nu se på, hvorfor denne tilstand kaldet `(CCHS)` opstår. Hovedårsagen til dette er en mutation i et af vores gener. Dette gen kaldes `PHOX2B` (Fox-2-B) genet.Dette `PHOX2B`-gen er meget vigtigt for at producere et protein, der hjælper nerveceller, især de celler i det autonome nervesystem, som vi talte om, med at udvikle sig korrekt, når de udvikler sig i livmoderen som et foster.

For de fleste med CCHS er denne genmutation en ny, sporadisk mutation. Det betyder, at mutationen ikke arves fra hverken moderen eller faderen, men en ny forandring i barnets krop. I et meget lille antal tilfælde kan den dog gå i arv fra generation til generation. Det betyder, at en af ​​forældrene har denne genmutation, og barnet kan have arvet den.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har CCHS? (Diagnose)

Den eneste og mest definitive måde at bekræfte, om du har CCHS, er at lave en genetisk test for at se, om der er en mutation i PHOX2B-genet. Dette er den eneste måde, hvorpå læger kan være 100 % sikre på, om du har tilstanden eller ej.

Læger kan dog udføre adskillige andre tests for at forstå tilstandens virkninger på kroppen og finde årsagen til symptomerne. For eksempel:

• Blodprøver: Kontroller ting som ilt- og kuldioxidniveauer i kroppen.
• Hvis du har symptomer på fordøjelsesproblemer, skal du få dem undersøgt med en koloskopi , muligvis med en biopsi .
• Et 'ekkokardiogram' for at kontrollere hjertets funktion.
• Billeddiagnostiske undersøgelser såsom røntgen, CT-scanning eller MR-scanning for at se inde i brystet og maven for at se, om der er nogen forhindringer.
• Oftalmologiske undersøgelser for at kontrollere øjnenes tilstand.
• Søvnstudier : Dette er en meget vigtig test. I denne test lægges barnet til at sove i et særligt rum på et hospital, og forskellige ting som vejrtrækningsmønstre, puls og iltniveauer overvåges med maskiner.

Kan CCHS helbredes fuldstændigt?

Et spørgsmål, som mange mennesker stiller sig og vejer deres tanker, er, om `(CCHS)` kan helbredes fuldstændigt. For at være ærlig, er der i øjeblikket ingen specifik kur mod `CCHS`. Det er en livslang tilstand. Men bare rolig. Behandlinger sigter mod at kontrollere symptomer, minimere mulige komplikationer og hjælpe patienten med at leve så sikkert, komfortabelt og godt som muligt.

Hvad er behandlingen for en person med CCHS?

Mange mennesker med CCHS har brug for livslang ventilatorstøtte.Det er nødvendigt. Dette kaldes en 'ventilator'. Nogle mennesker har brug for den hele dagen, hele tiden. Men andre har kun brug for den, når de sover. Det, denne '(ventilator)' gør, er at hjælpe kroppen med at trække vejret i en bestemt rytme, efter behov. Dette kan holde iltniveauet i blodet korrekt og forhindre kuldioxidniveauet i at stige.

Derudover findes der andre støttende behandlinger. Disse behandlinger varierer afhængigt af den enkeltes symptomer:

• Synsproblemer kan korrigeres med briller, kontaktlinser eller endda kirurgi. Disse kan også hjælpe med at beskytte øjnene mod for meget lys.
• Væksthormonbehandling (GHT) til behandling af hæmmet vækst.
• Medicin til lindring af symptomer fra fordøjelsessystemet (f.eks. refluks, forstoppelse).
• Kontroller blodtryk og puls med medicin eller andre medicinske metoder .
• Rutinemæssige screeningstests udføres for at opdage andre relaterede helbredsproblemer tidligt.

Denne behandlingsproces kan kræve støtte fra forskellige specialister . Forestil dig, at der er en specialist, der er den rette til hver persons problemer. Det er meget vigtigt, at forskellige specialister som denne kommer sammen og behandler som et team. Fordi `(CCHS)` ikke er noget, der kun påvirker én del af kroppen. Så når hver person bruger sin ekspertise til at løse barnets forskellige problemer, er den pleje, barnet modtager, mere komplet. For eksempel:

• Kardiologer for hjertesygdomme.
• Øre-, næse- og halsproblemer behandles af øre-næse-hals-specialister .
• Endokrinologer er specialister i endokrine kirtler til behandling af hormonrelaterede problemer.
• Gastroenterologer er specialister i mave-tarmsygdomme og -problemer i fordøjelsessystemet.
• Neurologer er eksperter i hjernens og læringens virkninger.
• Øjenlæger behandler øjenrelaterede symptomer.
• Praktiserende læger (såsom børnelæger).
• Pulmonologer er specialister i luftvejsproblemer .
• Tale- og sprogpatologer.
• Socialrådgivere (yder familien den nødvendige psykologiske og sociale støtte).

Er der en måde at forhindre CCHS på?

Når vi taler om en sygdom, taler vi ofte også om, hvordan vi beskytter os mod den. Men i tilfælde af `(CCHS)` er der ikke fundet nogen dokumenteret metode til at forhindre dens forekomst.Fordi det primært er forårsaget af en genetisk årsag (en mutation i `PHOX2B`-genet), er det lidt kompliceret at forebygge. Men hvis nogen i familien har `(CCHS)`, er det en god idé at tale med en læge om genetisk rådgivning og testning for andre også.

Hvordan vil livet være med CCHS? Vigtige ting at vide

Den forventede levetid og potentielle handicap for en person, der lever med CCHS, kan variere meget. Det afhænger af faktorer som sygdommens sværhedsgrad, den tid det tager at starte behandlingen, og behandlingens succes .

Men hvis de diagnosticeres tidligt og behandles korrekt og konsekvent , kan personer med mild CCHS leve succesfulde, produktive og lykkelige liv. De kan gå i skole, lege og endda arbejde, når de bliver voksne. Men hvis sygdommen er alvorlig, eller hvis behandlingen ikke gives korrekt eller forsinkes, er betydelige handicap, helbredsproblemer og forkortet levetid mulige. Derfor er rettidig diagnose og konsekvent behandling meget vigtig.

Det er meget vigtigt at huske: Personer med CCHS har større sandsynlighed for at udvikle visse typer tumorer i nervesystemet. Derfor er det vigtigt at blive screenet regelmæssigt for disse typer tumorer. Jo tidligere de opdages, jo lettere er de at behandle. Du bør være særligt forsigtig med disse typer tumorer:

• Neuroblastom
• Ganglioneuroblastom
• `Ganglioneurom`

Glem derfor ikke at fortsætte med at gennemgå screeningstests som anbefalet af lægen.

Vigtige spørgsmål at stille din læge om CCHS

Hvis du eller nogen i din familie får diagnosen CCHS, skal du sørge for at stille din læge disse spørgsmål. Disse vil hjælpe dig med at forstå tilstanden og planlægge dine næste skridt:

• "Hvor alvorlig er min/mit barns '(CCHS)'?"
• "Hvilke kropssystemer (f.eks. vejrtrækning, hjerte, tarme) påvirkes af min/mit barns '(CCHS)' tilstand?"
• "Hvilken slags specialister skal jeg/vi se? Hvor ofte skal jeg se dem?"
• "Har jeg/mit barn brug for en 'respirator'? Hvis ja, skal jeg bruge den hele tiden, eller kun når jeg sover?"
• "Hvor ofte skal jeg have taget prøver for at overvåge mine øjne, hjerte, lunger, fordøjelsessystem og andre kropssystemer?"
• "Hvor ofte skal jeg screene for de tumorer, jeg nævnte tidligere?"
• "Er det en god idé, at resten af ​​min familie (f.eks. søskende, forældre) får foretaget en gentest?"

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Selvom CCHS er en noget skræmmende og sjælden tilstand, kan den kontrolleres, hvis du er ordentligt informeret og starter behandlingen i tide. Det vigtigste er at søge lægehjælp med det samme, så snart du bemærker symptomerne, især hvis du bemærker noget usædvanligt i din lilles vejrtrækningsmønster, såsom cyanose. Det vigtigste er ikke at gå i panik, men at handle uden forsinkelse.

Det kan være udfordrende for familier at leve med denne tilstand, det er sandt. Men husk, du er ikke alene. Læger, sygeplejersker, terapeuter og andet sundhedspersonale er der for at hjælpe og vejlede dig og dit barn. Med korrekt medicinsk behandling, kærlig familieomsorg og en positiv indstilling kan et barn med CCHS leve et lykkeligt og så normalt liv som muligt. Vær ikke bange for at stille spørgsmål, søge information og giv dit barn det, der er bedst for det.

` CCHS, medfødt centralt hypoventilationssyndrom, medfødt respiratorisk distresssyndrom, det autonome nervesystem, PHOX2B-genet, respiratorisk støtte, spædbarnssundhed, cyanose, genetisk testning`