Diamant-Blackfan Anæmi - Lad os lære om denne sjældne blodsygdom på en enkel måde

Har du nogensinde bemærket, at dit barn altid er træt og meget blegt? Nogle gange tror vi, at det bare er sådan, det er med små børn, men der kan være en årsag bag det, som vi ikke kender. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig blodsygdom. Dette kaldes Diamond-Blackfan Anæmi (DBA).

Kort sagt, hvad er Diamond-Blackfan Anæmi (DBA)?

Dette er en meget sjælden blodsygdom. Kort sagt sker der, at vores knoglemarv ikke er i stand til at producere nok røde blodlegemer. Disse røde blodlegemer er det, der transporterer ilt rundt i vores kroppe. Så når der ikke er nok, har det en stor indflydelse på kroppens funktion.

DBA er en genetisk lidelse . Det betyder, at tilstanden er forårsaget af en ændring i generne. Disse genetiske ændringer bestemmer, hvor alvorlige symptomerne er. Det rammer omkring én ud af 500.000 babyer på verdensplan. Selvom det er en livslang tilstand, kan symptomerne kontrolleres og leves godt med den rette behandling .

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Næsten alle med DBA har anæmi. Det betyder mangel på blod. Symptomerne kan være meget milde for nogle og ret alvorlige for andre. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses.

Hvorfor sker dette?

Forestil dig, at der findes en bog, der giver instruktioner til alt i vores krop, som kaldes vores gener. Der findes en type gen, der giver instruktioner til at danne røde blodlegemer, kaldet "ribosomale proteingener". Ribosomale proteingener opstår, når der er en variation i disse gener. Så foregår processen med at danne røde blodlegemer ikke korrekt.

Mellem 10 % og 25 % af personer med DBA arver det fra deres forældre. I de fleste tilfælde er det dog en nyopstået tilstand, som ingen i familien har haft før .

Kan dette forårsage andre komplikationer?

Ja, DBA indebærer en risiko for adskillige andre helbredsproblemer.

Hvordan finder lægerne dette?

Hvis din læge har mistanke om denne sygdom, vil de udføre adskillige tests for at bekræfte det.

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Denne test kontrollerer antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader og hæmoglobin (hæmoglobin) i blodet. Ved DBA er niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin meget lavt.
• Retikulocyttal: Retikulocytter er nydannede, umodne røde blodlegemer. Et lavt antal af disse betyder, at der er et problem med knoglemarvens produktion af røde blodlegemer.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi: Dette indebærer at tage en lille prøve af knoglemarv og undersøge den under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at bestemme, om der er et fald i produktionen af ​​røde blodlegemer.

Hvad er behandlingerne?

Der er flere behandlingsmuligheder for DBA. Lægen vil bestemme den mest passende behandling baseret på patientens tilstand.

1. Kortikosteroider: Disse er steroidlignende lægemidler. Disse lægemidler stimulerer knoglemarven og øger produktionen af ​​røde blodlegemer. Resultater ses normalt inden for to til fire uger.

2. Blodtransfusion: Kort sagt, blodtransfusion. At give patienten røde blodlegemer fra donorer kan hurtigt genoprette kroppens antal røde blodlegemer. Dette er en behandling, der normalt påbegyndes, så snart diagnosen er stillet.

3. Stamcelletransplantation: Dette er den eneste måde at helbrede denne sygdom fuldstændigt på . Det er dog en noget kompleks, risikabel og potentielt livstruende behandling. Derfor vurderer lægerne hver patient individuelt og tyr kun til denne behandling, hvis det er absolut nødvendigt.

Hvad vil der ske i fremtiden? Hvad med den forventede levealder?

Med korrekt behandling og regelmæssig lægelig overvågning kan DBA-patienter leve et godt liv. Dette er dog en tilstand, der kræver livslang pleje. Efter 25-årsalderen kan risikoen for alvorlige komplikationer stige en smule.

Hvad angår forventet levealder, varierer den fra person til person. Det afhænger af symptomernes sværhedsgrad og responsen på behandlingen. Undersøgelser har vist , at omkring 75 % af patienterne med behandling lever til de bliver 50 år . Da dette er en meget sjælden sygdom, er dataene dog begrænsede. Kun din læge kan give dig de mest præcise oplysninger om din tilstand.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn har diabetisk bihulebetændelse (DBA), er det vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge. Gå aldrig glip af dine planlagte klinikaftaler.

Hvis du også føler, at dine symptomer forværres, for eksempel hvis du pludselig føler dig mere træt, eller hvis du får hyppige infektioner , skal du straks fortælle det til din læge.

Hvad skal man gøre i en nødsituation?

Hvis et af følgende symptomer opstår, skal du straks tage til nærmeste skadestue (ETU).

• Brystsmerter
• Svære mavesmerter
• Pludselig kraftig hovedpine eller bevidsthedstab (kan være tegn på et slagtilfælde)
• Ukontrollerbar blødning

Det er ikke let at leve med en livslang lidelse som diabetisk bihulebetændelse (DBA), som mange mennesker aldrig har hørt om. Det kan være særligt overvældende, når det påvirker dit barn. Du kan føle dig alene. Men husk, du er ikke alene. Din læge og dit medicinske team vil give dig den støtte, rådgivning og behandlingsplan, du har brug for.