Ting du behøver at vide om Downs syndrom

Når lægen fortæller dig, at din baby har Downs syndrom, kan du føle en stor følelse af frygt og chok. Det er meget normalt. Spørgsmål som "Hvad gør jeg nu?" og "Hvordan vil mit barns fremtid være?" kører sandsynligvis gennem dine tanker. Bare rolig. Vi vil tale om alt på en meget enkel måde, som du kan forstå. Når du er færdig med at læse denne artikel, vil du have en bedre forståelse af denne tilstand.

Kort sagt, hvad er Downs syndrom?

Okay, for at forstå dette, lad os starte med det mest basale i vores krop. Vores krop består af millioner af bittesmå celler. Inde i hver af disse celler er der et sæt "instruktioner", der indeholder alle oplysninger om, hvordan vores krop skal fungere, vores udseende, vores højde og vores øjenfarve. I medicin kalder vi disse instruktionsbøger for kromosomer .

Normalt har hver celle hos en rask person 23 par af disse kromosomer, i alt 46 kromosomer . Det, der sker hos et barn med Downs syndrom, er, at der er en ekstra kopi af kromosom 21. Det betyder, at barnets celler har 47 kromosomer i stedet for 46.

Er der en specifik årsag til denne tilstand? Hvem har en højere risiko?

Det er et spørgsmål, som mange forældre stiller. "Er det vores skyld?" undrer de sig. Selvfølgelig ikke. Downs syndrom er ikke en tilstand forårsaget af noget, forældrene gjorde før eller under graviditeten. Det forekommer næsten udelukkende sporadisk. Det vil sige, det sker tilfældigt under celledelingen, der finder sted, når sædcellen og ægget mødes i undfangelsesøjeblikket.

Forskning har dog vist, at risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger en smule , når moderens alder stiger . Denne risiko er især høj for kvinder over 35 år. Dette betyder dog ikke, at denne tilstand ikke forekommer hos mødre under 35 år. Faktisk, fordi kvinder under 35 år føder flere børn, fødes størstedelen af ​​børn med Downs syndrom af mødre under 35 år.

Hvad er de almindelige symptomer hos et barn med Downs syndrom?

Børn med Downs syndrom har visse fælles fysiske, intellektuelle og adfærdsmæssige karakteristika. Dog er ikke alle disse karakteristika til stede hos alle børn.Vi skal også huske, at disse karakteristika kan variere fra barn til barn.

Ud over disse symptomer kan der opstå andre helbredsproblemer, efterhånden som barnet vokser. For eksempel øreinfektioner, synsproblemer, tandproblemer, obstruktiv søvnapnø, og nogle børn kan have medfødt hjertesygdom . Derfor vil lægen regelmæssigt undersøge disse børn.

Der er tre hovedtyper af Downs syndrom.

Downs syndrom er opdelt i tre hovedtyper, afhængigt af hvordan det ekstra 21. kromosom er placeret i cellerne.

1. Trisomi 21: Dette er den mest almindelige type . Den rammer 95% af personer med Downs syndrom. Denne type er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 21 i hver celle i kroppen i stedet for to.

2. Translokation Downs syndrom: Dette er lidt sjældent. Omkring 4% af patienter med Downs syndrom tilhører denne type. Det, der sker her, er, at hele eller en del af det ekstra kromosom 21 flytter til et andet kromosom og hæfter sig fast.

3. Mosaisk Downs syndrom: Dette er den sjældneste type (mindre end 1%). Det, der sker her, er, at det ekstra 21. kromosom kun er til stede i nogle celler i kroppen. De andre celler har normalt 46 kromosomer. På grund af dette kan symptomerne hos disse børn være lidt færre end normalt.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Downs syndrom kan diagnosticeres før eller efter fødslen.

Før barnet bliver født (under graviditeten)

Der er to typer tests, der udføres under graviditet.

• Screeningstest: Disse bruges til at bestemme risikoen for, at et barn har Downs syndrom. Dette gøres gennem en blodprøve fra moderen og en ultralydsscanning. Scanningen måler ting som mængden af ​​væske i bagsiden af ​​barnets nakke. Hvis denne test viser, at der er en risiko, vil du blive henvist til yderligere test for at bekræfte det.
• Diagnostiske tests: Disse er 100% nøjagtige til at afgøre, om en baby har Downs syndrom. De vigtigste tests til dette er fostervandsprøve og chorionvillusprøvetagning (CVS) . Dette involverer at tage en lille prøve af fostervandet eller moderkagen omkring babyen og teste for kromosomer.

Efter at babyen er født

Så snart barnet er født, vil lægerne undersøge barnets fysiske udseende. De vil se efter de fællestræk, vi diskuterede tidligere. Hvis der er mistanke om Downs syndrom, tages en blodprøve kaldet en karyotype for at bekræfte det. En lille blodprøve taget fra barnet kan undersøges under et mikroskop for at afgøre med sikkerhed, om der er en ekstra kopi af kromosom 21.

Behandling og støtte - hvordan hjælper man barnet?

Downs syndrom er ikke en fuldstændig helbredelig tilstand. Det er en livslang tilstand. Men med den rette behandling, terapi og kærlig støtte kan barnet hjælpes til at leve et lykkeligt og sundt liv i videst muligt omfang.

Behandlingsmuligheder omfatter:

• Fysioterapi: Hjælper med at styrke muskler og forbedre bevægelsesevner såsom gang og svømning.
• Ergoterapi: Udvikler færdigheder, der er nødvendige for nemt at udføre daglige opgaver, såsom at klæde sig på, spise og holde en pen.
• Logopædi: Hjælper dig med at tale klart, forstå, hvad andre siger, og udtrykke dig selv.
• Specialundervisningsprogrammer: Undervisningsaktiviteter udføres på skolen på en måde, der passer til barnets indlæringsevne.
• Behandling af andre helbredsproblemer: Hvis der er nogen tilstande såsom hjertesygdomme eller skjoldbruskkirtelproblemer, skal den nødvendige medicinske behandling ydes.

Særlige punkter, der skal tages hensyn til vedrørende barnets helbred

Børn med Downs syndrom har en højere risiko for visse helbredsproblemer, så det er vigtigt at være opmærksom på dette.

• Hjertesygdom: Mange børn kan have medfødt hjertesygdom. Nogle af dem kræver operation.
• Problemer med skjoldbruskkirtlen: Niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner kan være lavt eller højt.
• Problemer med fordøjelsessystemet: Tilstande som forstoppelse og gastritis er almindelige.
• Alzheimers sygdom: Personer med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom, en sygdom der forårsager hukommelsestab, når de bliver ældre. Et gen på kromosom 21 har vist sig at være involveret i dette.

Derfor er det vigtigt regelmæssigt at søge lægehjælp vedrørende barnets udvikling og helbred.

Den støtte I modtager som forældre

Kæmp ikke alene med de følelser, du føler, når du finder ud af, at dit barn har Downs syndrom. Du er ikke alene.

• Læger og terapeuter: Kontakt dit barns sundhedsteam. Stil spørgsmål.
• Rådgivning: Du kan søge rådgivning for at tale om dine frygt og bekymringer.
• Støttegrupper: Deltag sammen med andre forældre til børn med Downs syndrom. Du kan lære meget af deres oplevelser. Det er også en stor opmuntring at vide, at du ikke er den eneste, der går igennem denne rejse.

Det kan være en udfordring at passe et barn med Downs syndrom. Men det er også en livsændrende og kærlig oplevelse. Disse børn er meget kærlige og ønsker at være lykkelige. Med den rette støtte kan de også gå i skole, få venner, få et job og leve et succesfuldt liv.