Hvad er Fabrys sygdom? Lad os lære om denne sjældne tilstand på en enkel måde.

Får du nogle gange uudholdelige brændende fornemmelser i dine håndflader og fodsåler uden grund? Eller føler du dig meget træt og svedig og har små røde pletter på huden? Du tror måske, at det er normalt. Men det kan også være symptomer på en sjælden genetisk tilstand kaldet Fabry sygdom , som vi ikke har hørt meget om. Bare rolig, vi vil tale om, hvad dette navn er, hvorfor det opstår, hvad symptomerne er, og om der findes en behandling, i denne artikel i dag.

Hvad er Fabrys sygdom præcist?

Kort sagt er Fabrys sygdom en tilstand forårsaget af en genetisk defekt i vores krop. Det, der sker, er, at produktionen af ​​et essentielt enzym i vores krop er reduceret eller helt fraværende. Navnet på dette enzym er alfa-galactosidase A eller forkortet '(alfa-GAL)'.

Forestil dig, at vores kroppe har et system, der minder om et affaldshåndteringsfirma. Dette enzym kaldet 'alpha-GAL' er den klogeste medarbejder i virksomheden. Dets opgave er at rense og nedbryde sphingolipider, en type fedt (mere præcist et fedtlignende stof), der produceres inde i vores celler.

Nu, i kroppen hos en person med Fabrys sygdom, er denne smarte medarbejder, 'alfa-GAL'-enzymet, ikke i tilstrækkelig mængde. Hvad sker der så? Disse affaldslignende fedtstoffer kaldet 'sfingolipider' begynder at ophobe sig i kroppen. Ligesom en bunke affald hober sig op i et hus, hvis affaldet ikke fjernes. Denne type fedt ophobes hovedsageligt i vores blodkar, hjerte, nyrer, hjerne, nervesystem og hud. Når fedt ophobes på denne måde over tid, begynder disse organer at blive beskadiget. Dette tilhører en gruppe af sygdomme kaldet lysosomale oplagringsforstyrrelser .

Hvad er de vigtigste typer af denne sygdom?

Fabrys sygdom kan opdeles i to hovedtyper, afhængigt af den alder, hvor symptomerne begynder at vise sig.

Er denne sygdom almindelig? Hvem får den?

Fabrys sygdom er en meget sjælden sygdom. Ifølge statistikker forekommer den klassiske form hos omkring én ud af 40.000 mænd. Den sene form er dog lidt mere almindelig. Den kan ramme mellem én ud af 1.500 og 4.000 mænd.

Det er vanskeligt at sige præcis, hvor udbredt denne sygdom er blandt kvinder, da nogle kvinder slet ikke har nogen symptomer eller kun milde, og derfor lever de uden at blive diagnosticeret med sygdommen.

Sådan kommer det fra generation til generation.

Dette er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn. Det defekte gen, der forårsager dette, findes på vores X-kromosom . Lad os se, hvordan dette forløber i familier.

• Hvis faderen har sygdommen: En far med Fabrys sygdom giver sit X-kromosom videre til alle sine døtre . Det betyder, at alle hans døtre vil arve genmutationen for sygdommen. Men sønner er ikke i risiko . Dette skyldes, at sønner modtager Y-kromosomet fra deres far, ikke X-kromosomet.
• Hvis moderen har sygdommen: En mor med Fabrys sygdom har 50 % chance for at give det defekte X-kromosom videre til hvert af sine børn (enten en datter eller en søn) . Det er som at kaste en mønt. Et barn kan arve sygdommen, og det andet kan ikke.

Hvad er symptomerne på Fabrys sygdom?

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har meget milde symptomer, mens andre kan have alvorlige symptomer. Mænd har generelt mere alvorlige symptomer end kvinder.

Dette er nogle af de almindeligt forekommende symptomer:

• Smerter i hænder og fødder: Hænder og fødder kan føles følelsesløse, prikkende eller brændende. Denne smerte kan forværres i perioder med motion.
• Temperaturfølsomhed: Manglende evne til at tolerere ekstrem varme eller ekstrem kulde.
• Nedsat svedtendens: Nogle mennesker sveder meget lidt (hypohidrose) . Andre sveder slet ikke (anhidrose) .
• Hudforandringer: Små, hævede, mørkerøde eller lilla pletter opstår på områder som bryst, ryg og kønsorganer. Disse kaldes angiokeratomer .
• Øjenforandringer: Et særligt mønster udvikler sig på øjets hornhinde . Dette kaldes cornea verticillata . Dette påvirker dog ikke synet på nogen måde. Kun en læge kan se dette med en særlig anordning (spaltelampe).
• Problemer med fordøjelsessystemet: Problemer som mavesmerter, oppustethed, diarré eller forstoppelse forekommer ofte.
• Almindelige symptomer: Træthed, svimmelhed, feber og muskelsmerter (som influenza) kan forekomme.
• Høreproblemer: Høretab eller ringen for ørerne (tinnitus) kan forekomme.
• Virkninger på nyrerne: Forhøjede proteinniveauer i urinen (proteinuri) .
• Hævelse: Ben, ankler og fødder hæver (ødem) .

Hvilke farlige komplikationer kan opstå på grund af denne sygdom?

Over mange år kan ophobningen af ​​disse fedtstoffer, kaldet 'sfingolipider', i kroppen forårsage alvorlig skade på blodkar og organer. Dette kan føre til komplikationer, der endda kan være livstruende.

De vigtigste komplikationer er:

• Hjertesygdom: Tilstande som uregelmæssig hjerterytme (arytmi) , hjerteanfald, forstørret hjerte og hjertesvigt .
• Nyresvigt: Skader på nyrerne kan føre til fuldstændigt tab af deres funktion.
• Nerveproblemer: Skader på de perifere nerver (perifer neuropati) kan forårsage øget smerte og følelsesløshed i lemmerne.
• Slagtilfælde: Blokering af blodkar til hjernen kan forårsage lammelse eller transitorisk iskæmisk anfald (TIA) .

Hvordan diagnosticerer man sygdommen? (Diagnose)

Hvis din læge har mistanke om Fabrys sygdom, vil han eller hun bestille flere tests for at bekræfte diagnosen.

• Enzymanalyse:Dette er en blodprøve. Denne måler niveauet af enzymet `alfa-GAL` i dit blod. Hvis dette niveau er mindre end 1%, er der mistanke om sygdommen. Denne test er dog kun pålidelig for mænd. Den er ikke egnet til kvinder, da deres enzymniveauer kan svinge i løbet af normale perioder.
• Genetisk testning: Dette er den bedste måde at bekræfte sygdommen på. DNA-sekventeringsteknologi kan præcist detektere, om der er en mutation eller defekt i GLA-genet , som instruerer produktionen af ​​​​'alfa-GAL'-enzymet.
• Screening af nyfødte: I nogle lande screenes nyfødte for disse sygdomme.

Hvad er behandlingerne for Fabrys sygdom?

Der findes ingen kur mod Fabrys sygdom. Der findes dog effektive behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer og bremse ophobningen af ​​skadelige fedtstoffer i kroppen. Hovedformålet med disse behandlinger er at forebygge hjertesygdomme, nyresygdomme og andre alvorlige komplikationer.

Ud over disse hovedbehandlinger gives der separat medicin mod smerter og maveproblemer. Forskere udvikler også nye behandlinger ved hjælp af genteknologi.

Hvordan vil livet være med denne sygdom? (Udsigter)

Fabrys sygdom er en progressiv sygdom. Det betyder, at risikoen for symptomer og komplikationer stiger med alderen. Sygdommen kan forkorte den forventede levetid. I gennemsnit lever mænd med den klassiske form til slutningen af ​​50'erne og kvinder til 70'erne.

Men det vigtigste er, at ved at få den rette behandling, især ved at passe på hjertets og nyrernes sundhed, kan du forlænge dit liv med mange år mere.

Kan denne sygdom forhindres i at sprede sig til familiemedlemmer?

Da dette er en genetisk sygdom, er der en risiko for, at dine børn arver den, hvis nogen i din familie har den genmutation, der er relateret til sygdommen. Derfor er det meget vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver , hvis du eller nogen i din familie har denne sygdom.

En sådan specialist kan forklare sandsynligheden for, at dine børn vil arve genet. De kan også tale om de muligheder, der er tilgængelige for dig, hvis du planlægger at få børn. For eksempel findes der en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) . Denne procedure tester embryoner, før de overføres til moderen under in vitro-fertilisering (IVF), for at udvælge sunde embryoner, der ikke har det defekte gen.

Hvornår du skal se en læge med det samme

Hvis du er blevet diagnosticeret med Fabrys sygdom og oplever et af følgende symptomer, skal du straks kontakte din læge eller tage til den nærmeste skadestue.

• Brystsmerter, uregelmæssig hjerterytme, vejrtrækningsbesvær (dette kan være tegn på et hjerteanfald).
• Overdreven hævelse eller væskeretention i kroppen.
• Svær svimmelhed, synsproblemer, ændringer i tale (dette kan være tegn på et slagtilfælde).
• Pludseligt høretab.
• Alvorlige mavekramper eller diarré.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Når du får konstateret denne sygdom, er det normalt at have mange spørgsmål. Glem ikke at stille disse spørgsmål, når du ser din læge.

• Hvordan fik jeg Fabrys sygdom?
• Hvilken type Fabry sygdom har jeg?
• Hvilken behandling er bedst for mig?
• Hvad er risiciene og bivirkningerne ved disse behandlinger?
• Er min familie i risiko for at udvikle denne sygdom? Skal vi få foretaget gentestning?
• Hvilke medicinske behandlinger og tests skal jeg fortsætte med at modtage?
• Hvilke symptomer på komplikationer skal jeg være særligt bekymret over?

Det er normalt at føle sig trist og ængstelig, når man får diagnosticeret Fabrys sygdom. Du er måske bekymret for fremtiden og dine børn. Men husk, at der nu findes meget effektive behandlinger til at håndtere denne sygdom. Og der er en masse forskning i gang, som giver os håb for fremtiden. Ved at følge din behandlingsplan nøje og arbejde tæt sammen med din læge kan du håndtere dine symptomer, forhindre langvarige skader og leve et vellykket liv.