Du har måske ikke hørt om Fabrys sygdom før. Det er en meget almindelig tilstand, da det er en sjælden genetisk lidelse. Men hvis du eller nogen i din familie er blevet diagnosticeret med den, er det forståeligt at føle sig overvældet. Men husk, at selvom der ikke findes nogen kur mod denne sygdom, findes der mange gode behandlinger i dag, der kan hjælpe dig med at leve et så normalt liv som muligt. Lad os tale om disse behandlinger i dag.
Vigtigste behandlingsmetoder: Enzymterapi
Kort sagt er Fabrys sygdom forårsaget af en mangel eller dysfunktion af et enzym, der er essentielt for vores krop. Så hovedmålet med behandlingen er at løse dette problem. Der er to hovedmåder at gøre dette på.
1. Enzymsubstitutionsterapi (ERT)
Dette indebærer at erstatte enzymet `alfa-galactosidase A (alfa-Gal A)`, som din krop mangler. Det er ligesom at tilsætte olie til en bil, når den har lavt olieniveau. Denne behandling gives gennem en vene (en `IV`-infusion). Det finder normalt sted hver anden uge . Det primære lægemiddel, der i øjeblikket er godkendt til dette formål, er `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
Især hvis en mand får diagnosen, kan lægen anbefale at starte behandlingen med det samme, selvom der ikke er nogen symptomer. Årsagen til dette er, at selvom du ikke føler ubehag, kan indre organer som nyrer og hjerte allerede være begyndt at blive beskadiget. Så tidlig behandlingsstart kan forhindre skader på disse organer .
Kvinder er normalt mindre påvirket af Fabrys sygdom. Så din læge kan vente, indtil du begynder at vise symptomer, eller indtil prøver viser, at dine organer er blevet beskadiget. Nogle mennesker kan opleve kulderystelser og feber, mens de tager denne behandling. Men bare rolig, din læge vil give dig et antihistamin for at forhindre dette.
2. Oral medicin
Dette er en relativt ny behandling. P-pillen hedder 'Migalastat (Galafold'). Den virker ved at hjælpe kroppens eget enzym 'alfa-Gal A', som ikke fungerer korrekt, med at fungere bedre. Det er meget lettere at tage en pille end at få den injiceret i en vene.
Men det virker ikke for alle. Dette lægemiddel virker hos mindre end halvdelen af personer med Fabrys sygdom. Om det virker eller ej afhænger af visse ændringer (genmutationer) i dine gener. Så før du starter denne behandling, vil din læge udføre en genetisk test.
Hvordan kontrollerer man symptomerne?
Fabrys sygdom kan forårsage en række komplikationer. De mest almindelige er betændelse i lemmerne, hjertesygdomme og nyresygdom. Så udover enzymbehandling vil din læge sandsynligvis ordinere anden medicin for at hjælpe med at kontrollere disse symptomer.
| Symptom/Problem | Den behandling, der normalt gives |
|---|---|
| Alvorlig betændelse og smerter i hænder og fødder | Medicin som carbamazepin, gabapentin eller phenytoin, som normalt gives mod epilepsi, gives for at kontrollere smerter. |
| Nyreskader og forhøjet blodtryk | Blodtryksmedicin såsom ACE-hæmmere ordineres. Disse hjælper med at beskytte nyrerne, samtidig med at de kontrollerer blodtrykket. |
| Uregelmæssigheder i hjerterytmen | Andre hjertemediciner kan være nødvendige for at opretholde en korrekt hjertefunktion. |
| Problemer med fordøjelsessystemet (opkastning, diarré, mavesmerter) | Lægen vil ordinere passende medicin baseret på disse symptomer. |
| Hudproblemer (små blodkar tilsynekomst) | En hudlæge kan fjerne disse med simple behandlinger. |
| Høreproblemer (ringen for ørerne, svimmelhed, høretab) | Disse vanskeligheder kan undgås ved at bruge høreapparater . |
Tests, der overvåger sygdomsstatus
Da Fabrys sygdom påvirker hele kroppen, kan symptomerne forværres med alderen. Det er vigtigt at holde øje med sit helbred. Dette inkluderer regelmæssige lægeundersøgelser .
- Blodprøver: Disse hjælper med at kontrollere dine røde og hvide blodlegemer, elektrolytniveauer og hvordan dine nyrer og lever fungerer.
- Urinprøver: Tjek for protein eller blod i urinen. Dette kan være et tidligt tegn på nyresygdom.
- EKG (elektrokardiogram): Dette registrerer hjertets elektriske signaler og kontrollerer for unormale hjerteslag.
- Ekkokardiogram: Der tages et billede af hjertet ved hjælp af lydbølger. Dette kan bruges til at kontrollere for problemer med hjertets klapper og kamre.
- Høretest: Det er en god idé at få foretaget denne test mindst én gang om året.
- Hjernebilleddannelse: Denne test, der udføres cirka hvert andet år, undersøger ændringer i blodkarrene i hjernen. Dette kan hjælpe med at identificere tidlige tegn på slagtilfælde.
Det medicinske team, der hjælper dig
I denne type tilstand er din familielæge ikke den eneste, der vil behandle dig. Et team af specialister inden for forskellige områder vil hjælpe dig. Afhængigt af dine symptomer kan du have brug for at se disse specialister mindst én gang om året.
- Neurolog: Til problemer relateret til hjernen og nervesystemet.
- Kardiolog: Til hjerterelaterede problemer.
- Nefrolog: Til nyrerelaterede problemer.
- Øjenlæge: Til øjenrelaterede problemer.
Besked til hjemmet
- Selvom Fabrys sygdom ikke kan helbredes fuldstændigt, kan den behandles med stor succes med nuværende behandlinger, og folk kan leve et normalt liv.
- Der er to hovedbehandlinger: intravenøs enzymbehandling (ERT) og orale tabletter (Migalastat). Din læge vil beslutte, hvilken der er bedst for dig.
- Det er meget vigtigt at kontrollere symptomer som smerter, hjertesygdomme og nyresygdomme for at forbedre livskvaliteten.
- Det er vigtigt at gennemgå lægeundersøgelser til tiden og opretholde konstant kontakt med det specialiserede lægeteam.
- Tal åbent og ærligt med din læge om din tilstand, behandlingsmuligheder og eventuelle bekymringer, du måtte have. Vær ikke bange, de er altid klar til at hjælpe dig.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar