Hvad er Fanconi-anæmi? Lad os tale om denne sjældne tilstand i enkle vendinger.

Føler dit barn sig træt og udmattet hele tiden? Ser han eller hun bleg ud? Eller er der nogen fysiske forandringer, der har været til stede fra fødslen? Måske er årsagen til disse ting en sjælden tilstand kaldet Fanconi-anæmi. Bliv ikke bange, når du hører dette navn, for det er en tilstand, som ikke mange mennesker har hørt om, den er lidt kompliceret og også meget sjælden. Så i dag vil vi tale om dette, hvad det er, hvad symptomerne er, og om der er en behandling, alt sammen på en meget enkel måde, som du kan forstå.

Okay, lad os først se, hvad Fanconi-anæmi (FA) er?

Kort sagt er Fanconi-anæmi (FA) en sjælden genetisk tilstand, der primært påvirker knoglemarven i vores krop.

Nu undrer du dig måske over, hvad denne knoglemarv er. Vi kalder den bløde, svampede del inde i kroppens store knogler for knoglemarv. Det er som en blodfabrik i vores krop. De tre hovedtyper af blodlegemer, som vores krop har brug for – røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader – produceres fra denne knoglemarv.

Knoglemarven hos en person med FA er dog ikke i stand til at producere disse blodlegemer ordentligt. Det er som om fabrikkens produktion er forstyrret. Som følge heraf produceres der ikke sunde blodlegemer i tilstrækkelige mængder. Denne tilstand kan forårsage forskellige helbredsproblemer. FA kan også påvirke ikke kun knoglemarven, men også mange andre dele af kroppen.

Hvordan påvirker FA kroppen?

Måden denne tilstand påvirker hver person kan variere, men generelt er der flere hovedeffekter.

• Fysiske abnormiteter: Omkring 75 % af børn født med FA, eller tre ud af fire, har en eller anden form for fysisk abnormitet. Disse kan påvirke både udseende og indre organer.
• Knoglemarvssvigt: Omkring 90 % af personer med FA udvikler knoglemarvssvigt. Det betyder, at knoglemarven ikke er i stand til at producere nok sunde blodlegemer. Dette kan føre til andre blodsygdomme, såsom aplastisk anæmi og myelodysplastisk syndrom (MDS) . MDS betragtes som en præ-leukæmi.
• Øget risiko for kræft: Mellem 10 % og 30 % af personer med FA har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft, såsom leukæmi. Disse kræftformer kan også forekomme i en yngre alder end den gennemsnitlige person.

Er Fanconi-anæmi kræft?

Det er et spørgsmål, som mange mennesker har. Det enkle svar er nej . Fedtsyge er ikke kræft. Det er en genetisk sygdom.

Men fordi kroppens evne til at reparere beskadigede celler er forringet hos personer med FA, har de en højere risiko for at udvikle kræft end andre. De er især mere tilbøjelige til at udvikle kræftformer såsom akut myeloid leukæmi , hudkræft og hoved- og halskræft.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på FA varierer meget. Nogle mennesker har symptomer, der er synlige ved fødslen, mens andre måske ikke oplever nogen symptomer i årevis. Lad os opdele disse symptomer i flere kategorier.

1. Symptomer på anæmi

Disse symptomer opstår, når kroppens røde blodlegemer falder.

• Konstant træthed: Følelse af at være så træt og udmattet, at man ikke engang kan udføre normale opgaver.
• Bleg hud: Huden fremstår bleg på grund af mangel på blod i kroppen.
• Åndenød: Følelse af åndenød, selv efter at have gået lidt.
• Følelsen af ​​at dit hjerte banker hurtigt.
• Hyppige hovedpiner.

2. Symptomer på knoglemarvssvigt

Dette forårsager symptomer på grund af et fald i antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

• Hyppige infektioner: På grund af lave hvide blodlegemer svækkes kroppens immunsystem, hvilket fører til hyppige bakterie- og svampeinfektioner.
• Let blødning: Lavt antal blodplader forringer blodets størkningsevne. Dette kan føre til blødning fra tandkød og næse, blå mærker og blå mærker, og blødninger, der ikke stopper, selv fra mindre skader.

3. Kræftsymptomer, der kan være forbundet med FA

• MDS og AML: Disse tilstande kan forårsage ekstrem træthed, let blødning og blå mærker, bleghed, vejrtrækningsbesvær og alvorlige infektioner.
• Pladecellekarcinom: Ru buler eller ikke-helende læsioner på huden.

4. Karakteristika forbundet med fysiske ændringer

Disse karakteristika er ofte synlige ved fødslen. Ikke alle har alle disse karakteristika, men de kan have et eller flere.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?

Årsagen til dette er en defekt i vores gener . Tænk på vores krop som en bygning bygget efter en kompleks plan. Den plan er vores gener. Der er omkring 20 gener forbundet med fedtsyrer. Hovedfunktionen af ​​disse gener er at beskytte og reparere vores krops celler, især DNA, mod hverdagens skader.

En person med FA har en mutation i disse gener. Derfor foregår processen med at reparere skaden ikke korrekt.

• På grund af detteAndre skader på DNA'et ophobes, og celler begynder at dele sig unormalt eller dø.
• Fysiske forandringer og et fald i blodlegemer opstår, når celler dør unormalt.
• Kræftformer som leukæmi opstår, når celler begynder at vokse unormalt.

Dette er noget, der arves fra forældre til børn. To forældre med det defekte gen har 25 % (en ud af fire) chance for at få et barn med FA.

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Ofte mistænkes FA, når andre symptomer (for eksempel anæmi, hyppige infektioner) undersøges, i stedet for at blive diagnosticeret direkte. Først derefter udføres specifikke tests for denne tilstand.

Her er nogle af de tests, der almindeligvis udføres:

Der findes også særlige genetiske tests, der bruges til at bekræfte denne sygdom:

• Kromosombrudstest: Dette er den primære test til at diagnosticere FA. I denne test tilsættes et kemikalie til blodlegemer, og kromosomerne i disse celler måles for at se, hvor let de knækker. Kromosomerne i cellerne hos en person med FA knækker meget oftere end hos en normal person.
• Genetisk screening: Denne test udføres for at identificere den specifikke genetiske defekt, der forårsager FA.

Kan jeg finde ud af, om min baby har denne tilstand under graviditeten?

Ja. Hvis der er en familiehistorie med FA, kan din baby testes for sygdommen under graviditeten. Dette kan gøres ved hjælp af tests som fostervandsprøve eller chorionvillusprøvetagning . Du kan tale med din læge om dette og finde ud af mere.

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes endnu ingen kur mod FA. Der findes dog effektive behandlinger til at kontrollere symptomerne og de komplikationer, der opstår som følge af det. Behandlingsplanen bestemmes af patientens alder, symptomernes art og deres generelle helbredstilstand.

Ting du bør vide om at leve med FA

En person med FA eller en forælder til et barn med det skal altid være årvågen.

• Kræftrisiko:Personer med FA er mere modtagelige for kræftfremkaldende stoffer som tobak, så rygning og eksponering for passiv rygning bør undgås fuldstændigt .
• Beskyt din hud: På grund af den høje risiko for hudkræft er det meget vigtigt at dække din hud godt til og bruge solcreme, når du går ud i solen.
• Pas på skader: På grund af den øgede risiko for blødning bør du være ekstra forsigtig under aktiviteter, der kan forårsage skader.
• Regelmæssige lægeundersøgelser: Selv efter en vellykket knoglemarvstransplantation er risikoen for kræft fortsat til stede, så det er vigtigt at have løbende lægeundersøgelser og opfølgninger hele livet. Vær opmærksom på eventuelle ændringer i din krop (usædvanlige blå mærker, blødninger, træthed), og underret straks din læge, hvis du bemærker nogen.

Det kan være udfordrende at leve med denne tilstand, men dit lægeteam vil give dig den vejledning og støtte, du har brug for. Så vær ikke bange for at tale med din læge om eventuelle bekymringer, du måtte have.