Har dit barn svært ved at gå? Lad os lære om Friedreichs ataksi!

Vakler dit barn lidt, når det går eller løber? Har du nogensinde følt, at det er svært at holde balancen? Eller er det normalt at føle sig meget bange og bekymret, når man ser sådanne symptomer hos et lille barn? I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig genetisk tilstand, som du bør være opmærksom på i sådanne situationer. Dette kaldes Friedreichs ataksi, eller forkortet '(FA)' eller '(FRDA)'.

Hvad er Friedreichs ataksi?

Kort sagt er Friedreichs ataksi en genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation. Dette forårsager gradvist forringelse af vores nervesystem, hvilket forårsager problemer med kroppens bevægelser. Mere specifikt falder evnen til at kontrollere vores muskler. Dette er det, vi kalder "ataksi". Denne tilstand har tendens til at forværres med tiden.

Disse symptomer starter oftest i en ung alder. Det vil sige i barndommen. Men det er ikke kun noget, der påvirker nervesystemet. Det kan også påvirke steder som dit skeletsystem, hjerte og bugspytkirtel. Men den gode nyhed er, at det ikke påvirker dine tænkeevner, det vil sige dine intellektuelle evner (kognitive funktioner).

Friedreichs ataksi er en af ​​de mest almindelige typer arvelig ataksi, men den er generelt meget sjælden. I USA rammer den omkring én ud af hver 50.000 mennesker. På verdensplan rammer den omkring én ud af hver 40.000 mennesker. Sygdommen blev først opdaget og beskrevet i 1863 af en læge ved navn Nicholas Friedreich. Derfor er den opkaldt efter ham.

Det er normalt at føle sig bange, når dit barn begynder at have problemer med at gå eller mister balancen. Du tænker måske: "Hvor længe vil det fortsætte? Hvordan vil det påvirke mit barns liv?" Det bedste du kan gøre er at se en læge, der har specialiseret sig i disse tilstande. På den måde kan du få svar på dine spørgsmål og få den støtte, du har brug for på denne rejse.

Findes der forskellige typer Friedreichs ataksi (FA)?

Ja, den "typiske" Friedreichs ataksi optræder normalt før 25-årsalderen. Der findes dog to andre atypiske typer. Disse tegner sig for omkring 15 % af alle tilfælde af FA:

• Sent debuterende Friedreichs ataksi (LOFA): Ved denne type opstår symptomerne efter 25-årsalderen.
• Meget sent debuterende Friedreichs ataksi (VLOFA): Her begynder symptomerne efter 40-årsalderen.

Disse to typer, `(LOFA)` og `(VLOFA)`, er lidt mere alvorlige end den normale `(FA)`.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomer på Friedreichs ataksi begynder normalt mellem 5 og 15 år. Nogle mennesker kan dog opleve symptomer så tidligt som 2 år gamle, og andre så sent som 50 år gamle.

Første synlige symptomer

De første neurologiske symptomer, der opstår, er vanskeligheder med at stå, gå og balanceproblemer (kaldet gangataksi). Med tiden forværres disse symptomer gradvist, og nye symptomer kan opstå.

De vigtigste nervesystemrelaterede symptomer på `(FA)` er:

• Muskelsvaghed.
• Tab af balance og koordination (ataksi).
• Tab af berøringssans (dette kaldes '(perifer neuropati)').
• Svækkelse af reflekser (hyporeflexi).

Du kan opleve disse funktioner her:

• Vanskeligheder med at stå, gå og løbe.
• Chorea er ufrivillig rysten og skælven i lemmerne.
• Et følelsestab, der starter i benene og spreder sig til arme og mave.
• Konstant træthed.
• Når man taler, bliver ordene slørede, og talen er langsom (dysartri).
• Synkebesvær (dysfagi).
• Spasticitet er en følelse af muskelstivhed.
• Tab af følelse af egen kropsstilling (tab af `(proprioception)`).
• Høretab.
• Synstab.
• Skoliose og/eller foddeformiteter. For eksempel indaddrejede fødder, høj fodbue og korte fødder (Pes Cavus).

Forestil dig, der er et 8-årigt barn ved navn Sadun. Han var engang en god løber og legekammerat. Men i et stykke tid nu har han snublet, når han går, som om han ikke kan holde balancen. Selv når han leger i skolen, falder han, når han løber med sine venner. Først troede hans forældre, at det var noget mindre. Men det var først, da de viste ham til en læge, at de fandt ud af dette `(FA)`.

Andre komplikationer, der kan opstå på grund af Friedreichs ataksi (FA)

Omkring 75% af personer med FA kan udvikle hjertesygdomme. De mest almindelige af disse er:

Effekter på hjertet

• Hjerteautonom neuropati.
• Hypertrofisk kardiomyopati.
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi).

Derudover omfatter andre hjertekomplikationer, der kan opstå på grund af `(FA)`:

• Myokarditis.
• Ardannelse i hjertemusklen (myokardiefibrose).
• Forstørrelse af hjertet (kardiomegali).
• Kongestiv hjertesvigt.
• Hurtig hjerterytme (takykardi).
• Atrieflimren.
• Hjerteblok.

Risiko for at udvikle diabetes

Fedtsyre kan skade cellerne i bugspytkirtlen, der producerer hormonet insulin. Insulin er afgørende for at kontrollere blodsukkerniveauet. Så når der ikke er nok insulin, stiger blodsukkerniveauet, hvilket forårsager hyperglykæmi. Dette kan føre til diabetes. Omkring 30 % af personer med fedme udvikler diabetes.

Hvad er årsagen til dette? Er det en genetisk påvirkning?

Ja, Friedreichs ataksi er en fuldstændig genetisk tilstand. Den er forårsaget af en ændring eller mutation i et gen kaldet "FXN". Dette gen bærer koden for at danne et meget vigtigt protein i vores krop, "Frataxin" .

Frataxin er et protein, der fungerer i mitokondrier.

Frataxin er et protein, der findes i mitokondrier , de energiproducerende dele af vores celler. Selvom forskere stadig ikke fuldt ud forstår, hvordan det virker, har de fundet ud af, at frataxin er essentielt for mitokondriernes normale funktion. Genmutationen, der forårsager frataxin (FA), blokerer fuldstændigt produktionen af ​​frataxin-proteinet.

Når vi ikke har nok frataxin, kan nogle af kroppens celler ikke producere energi ordentligt. Derudover begynder giftige biprodukter at ophobe sig. Dette kaldes oxidativ stress . Dette skader vores celler.

Celler på følgende steder er særligt påvirket af `(FA)`:

• Perifere nerver.
• Rygmarv.
• Hjernen, især lillehjernen.
• Hjertemusklen.

Dette er et autosomalt recessivt arvemønster.

Friedreichs ataksi forekommer kun, hvis man arver to muterede kopier af (FXN)-genet fra både sin mor og sin far. Læger kalder dette et autosomalt recessivt arvemønster .

Begge forældre til en person med denne sygdom har normalt én kopi af det muterede gen (dvs. de er bærere ). Men de viser normalt ikke symptomer. Forestil dig, at begge forældre er bærere, når de får et barn:

• Der er 25% chance for, at barnet får `(FA)` (hvis begge mutante gener er arvelige).
• Der er 50% chance for, at barnet bliver bærer (hvis ét muteret gen er arvet).
• Der er 25% chance for, at barnet vil være sundt og rask uden at arve nogen muterede gener.

Hvordan diagnosticerer man præcist dette? (Diagnose)

Først vil dit barns læge spørge om symptomer og familiens sygehistorie. Derefter vil de foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse.

Dernæst vil lægen sandsynligvis anbefale flere forskellige tests.Genetisk testning er den primære test, der kan bekræfte Friedreichs ataksi. Derudover kan følgende tests udføres for at hjælpe med diagnosen og/eller for at kontrollere områder af kroppen, der kan være påvirket af (FA):

• MR- eller CT-scanning: Disse kan tage billeder af din hjerne og rygmarv. Disse kan hjælpe din læge med at udelukke andre neurologiske tilstande.
• Elektromyogram (EMG) og nerveledningsundersøgelser: Disse tests vurderer, hvordan dine muskler og nerver fungerer.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Dette visualiserer dit hjertes elektriske aktivitet, det vil sige hjerteslagsmønsteret.
• Ekkokardiogram: Dette giver billeder af dit hjertes bevægelser.
• Blodprøver: Nogle blodprøver kan tages for at kontrollere ting som blodsukkerniveau og E-vitaminniveauer.

Hvad er behandlingerne for Friedreichs ataksi (FA)?

Det er virkelig gode nyheder! I 2023 godkendte den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) det første lægemiddel specifikt mod Friedreichs ataksi. Det hedder Omaveloxolon (SKYCLARYS™) . Det kan bruges til personer på 16 år og derover. Undersøgelser har vist, at dette lægemiddel kan forbedre nervefunktionen og tilstanden "ataksi" i et vist omfang. Der forskes yderligere i de langsigtede virkninger af dette lægemiddel.

Omaveloxolon er dog ikke en kur mod FA. Ud over denne medicin er hovedformålet med behandlingen at kontrollere symptomerne og komplikationerne ved FA og hjælpe dig med at leve så godt som muligt. Sådanne behandlinger kan omfatte:

• Fysioterapi: Oprethold muskelfunktion i lang tid, forbedre koordination, balance og styrke.
• Logopædi: Forbedre tale og synkning ved at genoptræne musklerne i tungen og ansigtet.
• Bøjler eller kirurgi for knoglerelaterede problemer såsom foddeformiteter og skoliose.
• Hvis du har hjerteproblemer, skal du tage medicin for dem.
• Hvis du har diabetes, skal du tage medicin for det.
• Smertebehandlingsbehandlinger.
• Antibiotika til at forebygge eller behandle infektioner.
• Hjælpemidler, der hjælper med at gå, for eksempel specialsko, stokke, kørestole.
• En hjertetransplantation er en behandling for mild FA, men hvis der er betydelig kardiomyopati.

For at håndtere FA vil du ofte have brug for hjælp fra et tværfagligt team af læger. Dette team kan omfatte:

• Neurologer.
• Kardiologer.
• Medicinske og biokemiske genetikere.
• Endokrinologer er læger, der specialiserer sig i det endokrine system.
• Fysioterapeuter.
• Tale- og sprogpatologer.
• Ergoterapeuter.
• Ortopædkirurger.
• Psykologer.

Friedreichs ataksi påvirker alle forskelligt og udvikler sig i forskelligt tempo. Dit barns lægeteam vil udvikle en behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns symptomer og kan justeres, efterhånden som barnet vokser.

Er der en måde at forhindre dette på?

Fordi Friedreichs ataksi er forårsaget af en genetisk ændring, er der intet, du kan gøre for at forhindre det. Men hvis du planlægger at få børn, kan du tale med din læge eller en genetisk rådgiver om testning for at finde ud af om din risiko for at få et barn med en genetisk tilstand som Friedreichs ataksi.

Hvad er prognosen for en person med Friedreichs ataksi (FA)?

Det vigtigste at huske er, at ikke alle med Friedreichs ataksi påvirkes på samme måde. Ingen kan fortælle dig præcis, hvad din prognose vil være. Det bedste, du kan gøre for at forberede dig på fremtiden, er at tale med specialister, der forsker i og behandler Friedreichs ataksi.

Om levetid

Fordi Friedreichs ataksi er en tilstand, der forværres over tid, kan den forventede levetid for personer med FA være lidt kortere end for den generelle befolkning. Den hyppigste dødsårsag hos personer med FA er en tilstand kaldet hypertrofisk kardiomyopati.

Men FA påvirker ikke alle på samme måde. De fleste mennesker med FA lever mindst op i 30'erne. Nogle lever op i 60'erne eller endda længere.

Hvornår bør du søge lægehjælp?

Hvis du eller dit barn har Friedreichs ataksi, bør du regelmæssigt konsultere dit lægeteam for behandling og for at overvåge symptomerne.

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har Friedreichs ataksi (FA). Men dit lægeteam vil udvikle en behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns symptomer. Det vigtigste er at give dit barn den kærlighed og støtte, det har brug for gennem hele livet, og at være opmærksom på eventuelle nye symptomer, der måtte opstå. Glem ikke også at passe på dig selv. Om nødvendigt kan du melde dig ind i en støttegruppe eller søge hjælp hos en rådgiver, hvis du føler dig overvældet.

Husk som et resumé (besked til hjemmet)

Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden, arvelig genetisk lidelse, der primært påvirker nervesystemet og forårsager bevægelsesproblemer (især ataksi - tab af balance).

• Årsag: En mutation i genet kaldet "(FXN)" resulterer i et fald i "Frataxin"-proteinet.
• Karakteristika:Gangbesvær, balancetab, muskelsvaghed, talebesvær, hjertesygdomme og diabetes kan forekomme.
• Diagnose: Primært ved genetisk testning.
• Behandling: Symptomatisk behandling, fysioterapi, taleterapi og det nyligt godkendte lægemiddel Omaveloxolon.
• Vigtigt: Det er vigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt, søge støtte fra et specialiseret lægeteam og have familiens kærlighed og støtte. Det er vigtigt ikke at være bange, men at handle ud fra præcise oplysninger og lægelige råd.

Friedreichs ataksi, FA, genetiske sygdomme, nervesystem, bevægelsesforstyrrelser, ataksi