Har dit barn både høre- og synsproblemer? Kunne det være Usher syndrom?

Som forældre er vores største drøm at se vores børn sunde og glade. Men nogle gange kan børn udvikle helbredsproblemer, som vi ikke forventer. Forestil dig, at din lille guldklump ikke reagerer meget på lyde fra den dag, han blev født. Eller når han bliver lidt ældre, indser du, at han har svært ved at finde ting på svagt oplyste steder om natten og ved at gå. Det er normalt at føle en masse frygt og angst i sådanne situationer. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, der forårsager høre- og synsproblemer på samme tid, men som der ikke tales meget om i vores samfund. Det er Usher syndrom.

Hvad er Usher syndrom præcist?

Kort sagt er Usher syndrom en arvelig tilstand , der primært påvirker et barns hørelse og syn. I nogle tilfælde påvirker det også kroppens evne til at opretholde balancen. Dette skyldes visse ændringer (mutationer) i nogle gener, der hjælper med at udvikle hørelse og syn, mens barnet stadig er i livmoderen. Dette er ofte en medfødt tilstand, eller hvor symptomerne begynder at vise sig i barndommen. Det er dog meget sjældent, at der er personer, der viser symptomer senere i livet.

Dette er en meget sjælden tilstand. Den rammer mellem 3 og 6 ud af 100.000 mennesker på verdensplan. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur, er der mange måder at håndtere symptomerne på og hjælpe barnet med at leve et godt liv.

Hvad er de vigtigste typer af Usher syndrom?

Der er identificeret adskillige genetiske mutationer, der forårsager denne sygdom. Sygdommens typer varierer afhængigt af, hvordan disse gener er kombineret. Men alle disse typer påvirker hørelse, syn og balance. De væsentligste forskelle ligger i den tid, det tager, før symptomerne starter, og hvor alvorlige de er. Lad os se på disse tre hovedtyper.

Jeg har lavet denne tabel for at gøre disse oplysninger nemmere at forstå.

Hvad er de vigtigste symptomer, der ses i denne tilstand?

Selvom symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​Usher syndrom, er der flere fællestræk.

• Høretab: Nogle børn er født helt døve. Andre har moderat høretab. Nogle børn mister gradvist deres hørelse, efterhånden som de bliver ældre.
• Synstab: Dette skyldes retinitis pigmentosa (RP), en sygdom i øjets nethinde. Dette skyldes den gradvise ødelæggelse af de lysfølsomme celler (stave og tappe) i øjet.
• Det første symptom: Sløret syn om natten eller i svagt lys ( natteblindhed ). For eksempel kan et barn have svært ved at gå indendørs eller finde et legetøj, når lyset er svagt om aftenen.
• Senere: Efterhånden som sygdommen skrider frem, mistes det perifere syn. Det betyder, at du kan se lige frem, men ikke til siderne. Dette kaldes også 'tunnelsyn' . Det føles som om, du kigger gennem et langt rør. Til sidst kan denne tilstand udvikle sig til fuldstændig blindhed.
• Balanceproblemer: Børn med type 1 har især svært ved at opretholde balancen. Som følge heraf begynder de at sidde, stå og gå senere end andre børn.

Hvad forårsager Usher syndrom?

Dette er en tilstand, der er fuldstændig genetisk. Lad os forstå det lidt mere enkelt.

Forestil dig, at både mor og far har dette defekte gen, men de har ingen symptomer. Vi kalder dem 'bærere'. Her er, hvad der sker, når to forældre får et barn:

• Der er en 25% (en ud af fire) chance for, at et barn udvikler sygdommen (hvis begge forældre arver det defekte gen).
• Der er en 50% (to ud af fire) chance for, at barnet også vil være en asymptomatisk 'bærer' (hvis den ene forælder arver det defekte gen, og den anden arver det sunde gen).
• Barnet har 25 % (en ud af fire) chance for at være helt rask uden denne sygdom eller det defekte gen.

Disse genetiske ændringer forårsager funktionsfejl i nervecellerne i cochlea, som transporterer lydbølger til hjernen, hvilket forårsager høretab. Ændringer i de gener, der producerer lysfølsomme celler i øjets nethinde, forårsager også retinitis pigmentosa, som forårsager synstab.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Processen med at diagnosticere sygdommen kan variere afhængigt af barnets symptomer og alder.

Normalt udføres en hørescreening af nyfødte på alle hospitaler i Sri Lanka ved fødslen. Hvis lægen har mistanke om, at barnet har en hørenedsættelse, vil han eller hun blive henvist til yderligere undersøgelser.

Hvis du tror, ​​at dit barn har et høre- eller synsproblem, bør du hurtigst muligt kontakte en børnelæge . Han eller hun vil undersøge barnet og om nødvendigt henvise til specialister.

• Høretest: En øre-, næse- og halsspecialist (ØNH-specialist) og en audiolog udfører forskellige høretest for at finde ud af, hvor godt barnet kan høre, og hvilke typer lyde det ikke kan høre.
• Synstest: En øjenlæge vil undersøge barnets øjne for tegn på retinitis pigmentosa i nethinden. De vil også udføre tests for at måle det perifere syn.
• Genetiske tests:Hvis du har mistanke om, at du har Usher syndrom baseret på dine symptomer, er den bedste måde at bekræfte det endegyldigt at få foretaget en genetisk test. Dette kan også hjælpe med at identificere den specifikke genetiske mutation, der forårsager sygdommen.

Hvad er behandlingerne og håndteringsmetoderne for dette?

Desværre findes der ingen kur mod Usher syndrom. Der er dog mange måder at håndtere symptomerne på og maksimere barnets livskvalitet. Behandlingsplaner varierer fra barn til barn, afhængigt af deres tilstand.

• Cochlear-implantater: Dette kan være meget nyttigt for børn, der er født med alvorligt høretab. Det er en elektronisk enhed, der implanteres kirurgisk i øret. Den sender lydbølger direkte til hørenerven, så barnet kan opleve lydens verden.
• Høreapparater: Høreapparater kan bruges til børn med moderat høretab. Disse er især vigtige for børn med type 2 eller 3, som har tendens til at miste hørelsen med alderen.
• Synshjælpemidler: Der findes forskellige apparater, der kan hjælpe med at håndtere synsproblemer. For eksempel briller med specielle linser, der filtrerer lys, forstørrelsesglas osv.
• Tidlig intervention: Dette er ekstremt vigtigt . Hvis tilstanden identificeres tidligt i et barns liv, kan de særlige ydelser, de har brug for, iværksættes tidligere.
• Taleterapi
• Undervisning i tegnsprog
• Undervisning i blindskrift
• Specialpædagogiske metoder
• Fysioterapiøvelser, der forbedrer kroppens balance

Alt dette giver barnet stor styrke til at udvikle sine evner fuldt ud og klare sig succesfuldt i samfundet.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Det er normalt at have mange spørgsmål, når man hører om en så sjælden sygdom. Glem ikke at stille disse spørgsmål, når du ser din læge.

• Hvilken type Usher syndrom har mit barn?
• Hvilke behandlinger og håndteringsmetoder anbefaler du?
• Vil mit barn miste synet helt med tiden?
• Hvilke specialister, terapeuter eller organisationer kan hjælpe mit barn med denne tilstand?
• Kan vi (forældre) også teste for at se, om vi har generne relateret til dette?

Som forælder kan du føle, at du går igennem denne rejse alene. Men husk, du er ikke alene. Du kan også få støtte fra dit barns læger, terapeuter, lærere og andre forældre, der har oplevet det samme. Med korrekt behandling og kærlig pleje kan et barn med Usher syndrom leve et lykkeligt og succesfuldt liv ligesom alle andre.