Nyt håb for dem med Fabrys sygdom: Lad os tale om lægemidlet Galafold!

Hvis du eller en du kender har Fabrys sygdom , har du sikkert hørt om et lægemiddel kaldet Galafold. Det er det første og eneste orale lægemiddel mod Fabrys sygdom. Andre behandlinger mod Fabrys sygdom, såsom enzymbehandling , gives ved injektion. Galafold er en type "chaperone"-behandling , der virker på en helt anden måde. Det virker ikke mod alle typer Fabrys sygdom. Det kan dog være meget nyttigt for personer med visse mutationer i det gen , der forårsager sygdommen.

Hvad er Fabrys sygdom? Hvordan virker Galafold?

Fabrys sygdom er kort sagt en sjælden genetisk tilstand , der går i arv fra forælder til barn. Mennesker med Fabrys sygdom har et enzym kaldet alfa-galactosidase A (alfa-gal) i kroppen. Men dette enzym fungerer ikke korrekt. Dette skyldes en mutation i genet, der fortæller kroppen, at det skal producere dette enzym.

Alfa-gal er et meget vigtigt enzym, der findes i mange celler i vores krop. Dets hovedfunktion er at nedbryde et fedtstof kaldet GL-3 . Så når dette enzym ikke fungerer korrekt, begynder stoffet kaldet GL-3 at ophobes inde i kroppens celler. Over tid kan denne ophobning forårsage alvorlig skade på vigtige dele af kroppen, såsom nyrer , hjerte , hud, hjerne og nervesystem .

Der er to hovedtyper af Fabrys sygdom.

Efterhånden som personer med Fabrys sygdom ældes, fortsætter GL-3 med at ophobe sig i deres celler. Dette kan føre til alvorlige helbredsproblemer over tid. Mange mennesker udvikler nyreproblemer, som i sidste ende kan føre til nyresvigt . Sygdommen kan også skade hjertet og blodkarrene , hvilket øger risikoen for hjerteanfald eller slagtilfælde.

Mange mennesker får enzymerstatningsterapi (ERT) til dette formål. Dette indebærer at injicere et velfungerende enzym, der produceres eksternt, i kroppen. Kroppen er derefter i stand til at bruge dette enzym til at nedbryde GL-3.

Galafold virker dog på en helt anden måde. Den aktive ingrediens i Galafold er et lægemiddel kaldet 'migalastat'. Det, det gør, er at det binder sig til enzymet 'alfa-gal', der findes i patientens egen krop, men er ustabilt. Forestil dig, at enzymet 'alfa-gal' i din krop er lidt 'hævet', 'ustabilt'. Derfor kan det ikke virke ordentligt. Det, lægemidlet kaldet Galafold gør, er, ligesom en ven, at det binder sig til dette 'hævede' enzym og 'stabiliserer' det. Så kan enzymet udføre sit arbejde ordentligt. Dette er, hvad vi kalder "Chaperone-terapi" .

Kan alle bruge Galafold?

Nej. Galafold kan kun anvendes til personer, der har en specifik type modtagelig mutation i genet, der producerer 'alfa-gal'-enzymet. Det 'alfa-gal'-enzyme, der produceres af denne mutation, kan stadig virke, men det er for ustabilt til at virke korrekt. Galafold binder sig til enzymet, stabiliserer det og får det til at virke.

Nogle Fabry-patienter producerer slet ikke `alfa-gal`-enzymet, eller det producerede enzym virker slet ikke. Galafold vil ikke være til nogen nytte for sådanne mennesker, fordi der ikke er noget enzym i kroppen til at stabilisere det. Enzymbehandling (ERT) er mere egnet til dem.

Derfor vil din læge, inden han eller hun ordinerer Galafold, udføre en særlig genetisk test for at fastslå præcis, hvilken type genetisk mutation du har. Dette vil afgøre, om denne medicin vil være gavnlig for dig eller ej.

Hvordan bruger du denne medicin?

Denne del er meget vigtig, fordi du skal bruge medicinen korrekt for at få den fulde gavn af den.

• Sådan tages det: Galafold er en kapsel. Den tages hver anden dag , det vil sige hver anden dag.
• Tidspunkt på dagen: Det er meget vigtigt at tage det på samme tidspunkt hver dag. Hvis du for eksempel tog det klokken 8 den første dag, skal du også tage det klokken 8 den næste dag.
• Vigtigst af alt: Denne medicin skal tages på tom mave . Det betyder, at du ikke må spise noget i 2 timer før eller 2 timer efter du har taget medicinen.
• En anden vigtig ting: Drik heller ikke noget, der indeholder koffein (som te, kaffe, visse sodavand) i 2 timer før og 2 timer efter du har taget pillen. I løbet af denne tid kan du drikke vand, fiberfri frugtdrikke eller koffeinfri kulsyreholdige drikke.

For at undgå at blande dine dage sammen, kommer denne medicin i en særlig pakke. Den kaldes et "blisterkort". Den har en metode til at markere dagene. Du fjerner blisterkortet den dag, du tager medicinen, og den dag, du ikke tager medicinen, fjerner du den tomme cirkel i stedet. På denne måde kan du markere kortet hver dag og ikke gå glip af den dag, du skal tage medicinen.

Er der bivirkninger og problemer med anden medicin?

Nogle personer, der tager Galafold, kan have en let øget risiko for luftvejsinfektioner (forkølelse, ondt i halsen) og urinvejsinfektioner. Den bedste måde at forebygge infektioner på er at vaske hænder ofte, holde sig væk fra syge mennesker og drikke rigeligt med vand.

Derudover, som vi diskuterede tidligere, koffeinGalafold kan derfor være mindre effektivt. Vær derfor forsigtig med ting, der indeholder koffein. Det er også meget vigtigt at informere din læge om enhver anden medicin, vitaminer eller traditionel medicin, du tager.