Får du let blå mærker? Bløder du ikke let? Lad os tale om Glanzmann trombasteni (GT)!

Er det længe om at stoppe blødningen for dig eller dit barn, selv fra et mindre snitsår? Eller har I bare blå pletter (blå mærker) over hele kroppen? Nogle gange virker disse normale, men nogle gange kan de være noget at være bekymret over. Det er den tilstand, vi skal tale om i dag, kaldet Glanzmann trombasteni (GT). Bare rolig, vi holder det enkelt.

Hvad er Glanzmann trombasteni (GT)?

Kort sagt er Glanzmann trombasteni (GT) en langvarig (dvs. livslang) tilstand , der får dig til let at få blå mærker og har svært ved at stoppe blødninger. Hovedårsagen er et problem med blodpladerne i vores blod, de små celler, der hjælper blodet med at størkne.

Forestil dig, at hvis du har GT på grund af en genetisk mutation i din krop, producerer disse blodplader ikke et vigtigt protein, der er nødvendigt for blodets størkning. På grund af dette sker blodets størkning meget langsomt. Resultatet er, at du bløder meget. Mængden af ​​denne blødning kan variere fra person til person. For nogle mennesker kan det være en mindre blødning , der kan behandles derhjemme. For andre kan den være alvorlig nok til at kræve akut behandling .

Hvor almindelig er Glanzmann trombasteni (GT)?

Glanzmann trombasteni (GT) er faktisk en meget sjælden tilstand. Ifølge medicinske eksperter fødes kun én ud af en million mennesker verden over med denne tilstand.

I nogle samfund, hvor denne genetiske variation går i arv fra generation til generation, er dette tal dog en smule højere. Det vil sige, at i sådanne samfund kan omkring én ud af hver to hundrede tusinde mennesker opleve denne tilstand. Det rapporteres, at antallet af babyer født med denne GT-tilstand er særligt højt i nogle lande i Mellemøsten, i provinserne Newfoundland og Labrador i Canada og blandt romanisamfundet i Frankrig.

Hvad er symptomerne på Glanzmann trombasteni (GT)?

Hvis du har GT, kan du bløde mere end en anden ville gøre, hvis de havde den samme skade. Eller du kan begynde at bløde uventet og uden nogen åbenlys grund.

De vigtigste symptomer på Glanzmann trombasteni (GT) er:

• Får meget let blå mærker: Selv en lille bule kan forårsage et stort blåt mærke.
• Blødende tandkød: Dit tandkød kan let bløde, når du børster tænder.
• Hyppige næseblod (epistaxis): Nogle mennesker kan have næseblod flere gange om ugen, selv bare stående.
• Lilla pletter eller pletter på huden (purpura): Disse adskiller sig fra normale blå mærker og kan være større pletter.
• Små lilla, brune eller røde prikker på huden (petekkier): Disse er små prikker, der ser ud som om de er blevet stukket med en knappenål.
• Menorrhagi: Overdreven blødning under menstruation hos kvinder: Blødning, der er meget kraftigere end normalt.

Ved GT er indre blødninger meget mindre almindelige end blødninger fra et hudsår (såsom et snit) eller slimhinder (såsom indersiden af ​​næsen eller munden).

Hvorfor opstår Glanzmann trombasteni (GT)? Hvad er årsagerne?

Børn født med Glanzmann trombasteni (GT) arver en defekt eller mutation i det gen, der producerer et protein kaldet integrin alpha IIb/beta 3, som hjælper blodplader med at størkne. For at udvikle GT skal et barn arve det defekte gen fra både sin mor og far. Dette kaldes autosomal recessiv arv .

Ofte ved forældre ikke, at de er bærere af dette defekte gen. Dette skyldes, at der er behov for to defekte gener for at vise symptomer. En bærer er en person, der har et normalt gen og et defekt gen.

Hvis begge forældre er bærere, har de 25% chance for at få et barn med GT.

Senere debuterende Glanzmann trombasteni (GT)

Nogle mennesker kan udvikle Glanzmann trombasteni (GT) senere i livet. Dette er ekstremt sjældent. Selvom det kan ske, klassificerer medicinske eksperter stadig Glanzmann trombasteni (GT) som en medfødt blødersygdom .

Sådan udvikler GT sig senere, når din krop danner antistoffer mod det førnævnte integrin alpha IIb/beta 3-protein. Nogle sygdomme, selv visse lægemidler, kan forårsage dette. Men resultatet er det samme. Fordi der ikke er nok af det aktive protein, tager det længere tid for dine blodplader at størkne.

Hvad er de mulige komplikationer ved Glanzmanns trombasteni (GT)?

Kvinder kan udvikle jernmangelanæmi på grund af kraftig menstruationsblødning. I alvorlige tilfælde kan jernmangel forårsage alvorlig, livstruende blødning (hæmoragi). Denne risiko er især høj i perioder med kraftig blødning, såsom fødsel eller operation.

Men bare rolig, hvis du får diagnosticeret GT, kan din læge tage de nødvendige skridt til at forhindre disse komplikationer.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har Glanzmann trombasteni (GT)? (Diagnose)

Læger bruger forskellige tests til at diagnosticere GT. Det diagnosticeres ofte i barndommen. Som forælder, hvis dit barn let får blå mærker, har hyppige næseblod eller er lang tid om at stoppe med at bløde, kan du tage dit barn til lægen. Nogle gange, på vigtige tidspunkter i et barns liv, for eksempel:

• Når man omskærer et barn.
• Når den første mælketand falder ud.
• Hvis det er en pige, er det når hun får sin første menstruation (menarche).

På dette tidspunkt kan du opleve overdreven eller vedvarende blødning. Mere end 80 % af personer med Glanzmann trombasteni (GT) diagnosticeres før 14-årsalderen, og mange diagnosticeres før 5-årsalderen. Personer, der diagnosticeres med GT som voksne, ved måske ikke, at de har det, før de kommer ud for en alvorlig skade eller ulykke.

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

Læger bruger blodprøver til at diagnosticere Glanzmann trombasteni (GT). Disse tests kan vise problemer med:

• Dine blodplader: En komplet blodtællingstest (CBC) kan kontrollere, om dit blodpladetal er normalt. En perifer blodprøve kan også kontrollere, om de ser unormale ud.
• Hvor godt dit blod størkner: Adskillige tests, såsom protrombintid (PT)-testen og partiel tromboplastintid (PTT)-testen, kan måle, hvor hurtigt og effektivt dit blod størkner. Disse kan også hjælpe med at udelukke mere almindelige blødningsforstyrrelser, der har lignende symptomer som GT (f.eks. von Willebrands sygdom, Bernard-Soulier syndrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Tests som flowcytometri og monoklonale antistofpaneler kan vise, om du har en mangel eller en defekt i dette protein. De kan også opdage, om du har antistoffer, der angriber dette protein.
• Dine gener: Genetiske tests kan bekræfte, om du har de genetiske mutationer (gener kaldet `ITGA2B` og `ITGB3`), der forårsager GT.

Hvad er behandlingerne for Glanzmann trombasteni (GT)?

Hvis du får diagnosticeret GT, vil din læge rådgive dig om, hvordan du kan reducere din risiko for blødning. Du vil sandsynligvis have brug for at samarbejde med en hæmatolog . Udover de ting, du kan gøre for at forhindre blødning, vil behandlingen afhænge af sværhedsgraden af ​​din blødning.

Ved mindre til moderat blødning

Behandlingerne for sådanne tilfælde er:

• Kompression: Din læge vil lære dig, hvordan du trykker for at reducere blødning fra et sår og stoppe mindre næseblod. Ved alvorlige næseblod kan din læge lægge noget som gaze eller skum i din næse for at stoppe blødningen (næsekompression).
• Medicin: Du kan have brug for medicin såsom fibrinforsegling (noget i retning af blodlim), gelatineskum, topisk trombin og antifibrinolytiske midler for at hjælpe blodet med at størkne.

Ved kraftig blødning

Alvorlig blødning forårsaget af Glanzmann trombasteni (GT) kræver akut behandling . Behandlinger omfatter:

• Trombocyttransfusioner: Du skal muligvis have blodplader for at stoppe alvorlig blødning eller for at forhindre blodtab før en større operation eller fødsel. Dette indebærer at give dig blodplader fra en rask donor.
• Transfusion af røde blodlegemer: Hvis du allerede har mistet meget blod, kan du også få røde blodlegemer for at genopbygge denne mængde.
• Rekombinant koagulationsfaktor VIIa (rFVIIa): Denne medicin kan være nødvendig, hvis du ikke er egnet til blodpladetransfusioner.
• Hæmatopoietisk stamcelletransplantation: Stamcelletransplantation er den eneste potentielt helbredende behandling for GT. Dette kan være en mulighed for alvorlige tilfælde af GT, der ikke kan kontrolleres med andre metoder. I denne forbindelse injiceres stamceller fra en donor i din krop.

Er der nogen komplikationer i behandlingen?

Ja, sandelig. Mellem 20 % og 30 % af de personer, der får blodplader, udvikler antistoffer mod dem over tid. Det betyder, at de nye blodplader, de får, ikke vil virke. Hvis det sker, skal du til en anden behandling, såsom rFVIIa-injektionen. Men den medicin har også nogle risici. For eksempel kan den få dit blod til at størkne for meget.

Selvom stamcelletransplantationer kan kurere Glanzmann-trombasteni (GT), kan det være en udfordring at finde et match til din krop. Ved stamcelletransplantationer til GT er donorerne ofte søskende. Selv hvis der findes et match, er der risiko for, at din krop vil afstøde donorcellerne. Denne tilstand kaldes Graft versus Host Disease (GvHD) .

Når din læge taler med dig om behandlingsmuligheder, vil han eller hun forklare risici og fordele på forhånd.

Hvilken slags fremtid kan en person med GT forvente?

Ingen to personer med Glanzmann trombasteni (GT), selvom de er fra samme familie og har den samme genetiske mutation, oplever sygdommen forskelligt. Hvor meget blødning du har, og hvad du skal gøre for at håndtere din tilstand, afhænger af din specifikke tilstand.

Den gode nyhed er, at de fleste mennesker med Glanzmann trombasteni (GT) lever et normalt liv med en normal levetid med korrekt behandling. I nogle tilfælde kan mængden af ​​blødning endda falde med alderen.

Hvordan kan jeg leve godt med GT? (Hvordan jeg passer på mig selv)

Hvis du har GT, skal du samarbejde med din læge for at reducere risikoen for blødning og alvorlig anæmi. Du bør gøre følgende:

• Vid præcis, hvilken medicin du ikke bør tage.Hold dig bestemt væk fra blodfortyndende medicin (som aspirin og andre NSAID'er) og anden medicin, som din læge har fortalt dig, at du ikke må tage.
• Pas godt på din mundhygiejne. Daglig tandbørstning og tandtråd samt regelmæssige tandlægebesøg kan hjælpe med at reducere risikoen for blødende tandkød.
• Pas også godt på din næse. At holde indersiden af ​​din næse fugtig kan hjælpe med at reducere risikoen for næseblod. Du kan bruge en luftfugter, en næsespray eller påføre lidt vaseline i din næse for at forhindre den i at tørre ud.
• Håndtér kraftig menstruationsblødning. Brug af hormonel prævention kan hjælpe med at forhindre kraftig menstruation. Tal med din gynækolog om dette.
• Bær et lægealarmbånd. Hav altid et ID-kort med dig, så du kan identificere dig selv som havende en blødersygdom i en nødsituation. Det kan redde dit liv.
• Hav en plan for, hvad du skal gøre, hvis du får en blødningsepisode. Vid, hvornår du skal behandle den derhjemme, og hvornår du skal se en læge med det samme. Vid, hvem du skal tale med, og hvor du skal henvende dig. På den måde er det ikke for sent at få behandling.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn viser tegn på blødning let, skal du kontakte en læge. Blå mærker og næseblod er almindelige. Men hvis disse symptomer opstår ofte, eller hvis blødningen tager lang tid om at stoppe , skal du helt sikkert kontakte en læge.

Hvornår skal du tage på akutmodtagelsen (ETU) ?

Hvis du har blødninger, som du ikke kan stoppe, herunder kraftig menstruationsblødning, skal du gå direkte til skadestuen uden at bestille tid hos lægen. Tegn på at være opmærksom på inkluderer:

• En næseblod, der ikke stopper i en time.
• Kraftig menstruation, der varer i to timer eller mere, hvor man væder to tamponer eller to bind i timen eller mere.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Glem ikke at stille spørgsmål som disse:

• Hvilke tests skal der tages for at diagnosticere min tilstand?
• Hvilken slags behandling har jeg brug for?
• Hvilke livsstilsændringer kan jeg foretage for at håndtere min tilstand?
• Hvad er chancen for, at mit barn arver denne GT-sygdom?
• Anbefaler I gentestning, hvis jeg overvejer at blive gravid?

Er blodpladetallet normalt hos personer med GT?

Trombocyttallet er normalt normalt ved Glanzmanns trombasteni (GT).Problemet er ikke antallet af blodplader. I stedet er det et problem med det protein, der hjælper blodpladerne med at klæbe sammen, hvilket forhindrer blodpladerne i at størkne effektivt.

Hvad er forskellen mellem Glanzmann trombasteni (GT) og Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Glanzmann trombasteni (GT) og Bernard-Soulier syndrom (BSS) er begge sjældne genetiske tilstande, der påvirker den måde, dit blod størkner på. Men de er forårsaget af forskellige genmutationer. De specifikke problemer med dine blodplader er også forskellige. Personer med BSS kan have både lave blodpladetal og unormalt store blodplader.

De vigtigste ting at huske fra det, vi har diskuteret (Take-Home Message)

Glanzmann trombasteni (GT) er en livslang tilstand, som du og din hæmatolog skal overvåge nøje. Med GT er der ingen måde at forudsige, hvor alvorlig (eller mindre) din blødning vil være. Det kan dog hjælpe med at holde dig sund og rask, hvis du tager skridt til at minimere din blødning. Hvis din GT er alvorlig, kan behandlinger som blodpladetransfusioner også hjælpe.

Selvom du ikke kan kontrollere at blive født med denne tilstand, så husk at du har muligheder for at håndtere den på en måde, der ikke forstyrrer din livskvalitet. Vær ikke bange for at søge lægehjælp og pas på dig selv. Så kan du helt sikkert leve godt med denne tilstand.

Glanzmann trombasteni, GT, blødning, blodplader, genetiske sygdomme, blå mærker, blødningsforstyrrelse, blodplader