Har du ofte næseblod? Får du røde pletter på huden? Kunne det være HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)?

Får du ofte næseblod? Eller har du små røde pletter på huden, især i ansigtet, på læberne og på fingerspidserne? Måske har din mor, far eller en anden i din familie haft disse problemer. Vi er måske ikke så opmærksomme på disse ting og siger: "Åh, det er bare vores generation." Men nogle gange kan der være en medicinsk årsag bag dette, som vi bør være opmærksomme på. I dag taler vi om en sjælden, men meget vigtig tilstand at være opmærksom på. Det er HHT, eller Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Kort sagt, hvad er HHT?

HHT er en genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation. Den påvirker primært den måde, vores blodkar dannes på. Tænk på blodkarsystemet i vores krop som et netværk af veje. Der er arterier, som store motorveje, og vener, som store veje. De små, små sideveje, der forbinder disse to store veje, kaldes kapillærer.

Det, der sker hos en person med HHT, er, at disse fine forbindelser, kaldet kapillærer, ikke dannes korrekt. I stedet er der direkte, uregelmæssige, svage forbindelser mellem arterier og vener. I medicin kalder vi disse misdannede forbindelser for arteriovenøse misdannelser (AVM'er) .

Disse AVM'er kan udvikle sig i ethvert organ i vores krop, for eksempel i næsen, lungerne, tarmene eller endda hjernen. En meget lille AVM, der udvikler sig på overfladen af ​​huden, kaldes telangiektasi . Disse er de små røde pletter, der optræder på indersiden af ​​din hud, såsom læberne. Disse svage blodkar kan sprænges meget let. Når de sprænges og bløder, kan det endda forårsage alvorlige tilstande, afhængigt af hvor de er placeret.

Denne sygdom rammer omkring én ud af 5.000 mennesker på verdensplan. Men fordi mange mennesker ikke får diagnosen, menes det, at der kan være flere patienter. Det kan forekomme hos mennesker i alle aldre og af alle racer. Det kaldes også Osler-Weber-Rendu syndrom .

Hvad er de vigtigste symptomer på HHT-sygdom?

Symptomerne på HHT kan variere fra person til person. Det afhænger af, hvor i kroppen de unormale blodkar (AVM'er), som vi nævnte tidligere, er placeret. Nogle mennesker har måske ingen mærkbare symptomer. Men andre kan opleve meget alvorlige symptomer.

Lad os kategorisere disse symptomer i tabellen nedenfor.

Hvorfor udvikler HHT sig?

Dette er fuldstændig genetisk.Det er forårsaget af et eller andet. Det vil sige, det er ikke en smitsom sygdom. Det er noget, der arves fra forældre til børn. HHT er en sygdom forårsaget af et dominant gen (dominant lidelse). Det betyder, at hvis en af ​​dine forældre havde denne sygdom, har du 50% chance for også at udvikle den.

HHT er forårsaget af mutationer i to gener (`ENG`-genet og `ACVRL1`-genet), og forskere forsker stadig i dette.

Hvis du har HHT, er det meget vigtigt at tale med din læge om muligheden for, at dine børn vil arve det.

Hvordan diagnosticeres HHT?

En læge kan have mistanke om dette efter at have hørt om dine symptomer og familiehistorie. Selvom genetisk testning kan udføres for at bekræfte diagnosen, stilles diagnosen ofte baseret på symptomer.

Din læge vil have mistanke om, at du har HHT, hvis du har mindst tre af følgende:

• Gentagne næseblod.
• Tilstedeværelsen af ​​​​multiple telangiektasier i områder af huden, hvor pletter normalt forekommer (ansigt, læber, fingre).
• At have en AVM eller telangiektasi i et organ i kroppen (såsom lunger, hjerne, lever).
• At have et nært familiemedlem (mor, far, søskende) med HHT.

Test for at bekræfte sygdommen

Din læge kan anbefale, at du får foretaget nogle tests, såsom:

• Ultralydsscanning: Dette hjælper med at se, om der er AVM'er i leveren.
• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Meget nyttig, især til at kontrollere for AVM'er i hjernen.
• CT-scanning (computertomografi): Kan give klarere billeder af kroppens indre organer.
• Bobletest (ekkokardiogram): Dette er en særlig test. Den bruges til at finde ud af, om der er AVM'er i lungerne.

Hvad er behandlingerne for HHT?

Det første, man skal huske, er, at der ikke findes nogen kur mod HHT. Der findes dog mange effektive behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, reducere risikoen for alvorlige komplikationer og hjælpe dig med at leve et normalt liv.

Mens du behandler dine nuværende symptomer, vil din læge også kontrollere for eventuelle skjulte AVM'er, der måske endnu ikke har symptomer.

Her er nogle behandlingsmetoder:

• Ved hyppig næseblod: Brug salver og saltvandsspray for at holde næsen fugtig.
• Ved anæmi: Giv jerntilskud eller om nødvendigt blodtransfusion.
• For at stoppe blødning: Laserbehandling ("ablation") ødelægger de små blodkar, der bløder.
• Embolisering: Dette involverer blokering af blodkarret, der fører til en AVM, der er i risiko for blødning eller sprængning med et særligt stof.
• Kirurgi eller strålebehandling: Disse bruges til at fjerne eller krympe nogle AVM'er.
• Stop med visse lægemidler: Medicin som aspirin, der reducerer blodpropper, skal muligvis stoppes efter lægens anvisning.

Ting at overveje, når man lever med HHT

En person med HHT kan have brug for livslang medicinsk overvågning og behandling, men med korrekt behandling har HHT-patienter en normal forventet levetid.

Hvad kan man gøre for at forebygge næseblod?

• Tal med din læge, og undgå medicin, der øger blødning (f.eks. aspirin, NSAID'er).
• Hold din næse fugtig hele tiden. Det er meget vigtigt at bruge en luftfugter derhjemme, bruge saltvandsspray til næsen og påføre salver, som din læge har ordineret.
• Hold dagbog for at se, om bestemte fødevarer eller aktiviteter øger dine næseblod.

Hvis du har fået diagnosticeret HHT, er det meget vigtigt at råde resten af ​​din familie til også at blive testet, for jo før sygdommen diagnosticeres, desto mere alvorlige komplikationer kan forebygges.