Arvelig risiko for tyktarmskræft (HNPCC) - lad os tale om dette

Har du hørt, at flere medlemmer af din familie har udviklet kolorektal cancer, især før 50-årsalderen? Eller er der en høj forekomst af livmoderkræft blandt kvinder i din familie? Det er normalt at føle sig lidt bange og bekymret, når vi hører den slags. Men det er vigtigere end at være bange at være opmærksom på dette. I dag skal vi tale om en særlig kræftrisikotilstand, der kan gå i arv fra generation til generation. Vi kalder dette HNPCC.

Hvad er HNPCC præcist?

Kort sagt er HNPCC et akronym for Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer . På singalesisk betyder det noget i retning af "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". Men de ord er meget komplicerede, ikke sandt? Så lad os bare huske det som HNPCC.

Dette er en kræftrisiko, der kan nedarves fra generation til generation på grund af visse ændringer (mutationer) i vores gener. Dette påvirker primært tyktarmen, som er den sidste del af din tarm. Men navnet "Nonpolyposis" betyder "ikke-polyposis". Årsagen til dette er, at der normalt dannes små udvækster kaldet "polypper" i tarmen, før tyktarmskræft udvikler sig. En person med HNPCC udvikler dog ikke et stort antal af sådanne polypper, men har en højere risiko for kræft.

Så er Lynch syndrom også HNPCC?

Ja, disse to navne bruges ofte til den samme tilstand. Men der er en lille teknisk forskel. Lynch syndrom er den genetiske tilstand, der forårsager det. Det vil sige, at hvis en person har en genmutation relateret til Lynch syndrom, har de en højere risiko for at udvikle en kræfttilstand kaldet HNPCC.

Generelt set, hvis en person under 50 år udvikler en kræftform forbundet med Lynch syndrom, såsom tyktarmskræft, livmoderkræft, tyndtarmkræft eller urinlederkræft, siges det, at familien har en tilstand kaldet HNPCC. Disse kræftformer udvikler sig oftest i højre side af tyktarmen.

Hvor almindelig er denne tilstand? Hvad er symptomerne?

HNPCC tegner sig for 2% til 4% af alle tilfælde af kolorektal kræft på verdensplan. Det betyder, at omkring 2 til 4 ud af hver 100 tilfælde af kolorektal kræft er forårsaget af denne genetiske faktor. Selvom det kan ramme alle, diagnosticeres det oftest hos personer under 50 år.

I de tidlige stadier forårsager HNPCC ofte ingen symptomer. Det er den mest skræmmende del. Men efterhånden som kræften vokser, kan du begynde at opleve symptomer som disse.

Hvorfor udvikler HNPCC sig? Er det smitsomt?

Hovedårsagen til dette er vores gener. Forestil dig, at vores krop er som en stor bog, og gener er instruktionerne skrevet i den bog. Hver celle i vores krop fungerer i henhold til disse instruktioner. Nogle gange er der stavefejl (mutationer) i disse instruktioner.

Vores kroppe har normalt særlige gener, der kan genkende og rette disse fejl. Ligesom når nogen korrekturlæser en bog. Ved Lynch syndrom er disse MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM.Når disse såkaldte "korrigerende" gener bliver defekte, er de ude af stand til at korrigere andre fejl, når celler deler sig. Med tiden er disse defekte celler mere tilbøjelige til at ophobe sig og blive til kræftceller.

Dette er ikke en smitsom sygdom. Du kan ikke blive smittet ved at spise mad eller være sammen med en person, der har HNPCC. Genmutationen, der forårsager den, kan dog gå i arv fra generation til generation. Forestil dig, at enten moderen eller faderen har denne genmutation. Så er der 50% chance for, at et af deres børn arver det gen. Det betyder, at hvis der er to børn, kan et af dem arve dette risikogen. Derfor udvikler flere personer i sådanne familier kræft.

Hvordan stiller en læge diagnosen HNPCC?

Når du går til lægen med de symptomer, du nævnte ovenfor, er det første, han eller hun vil gøre, at lytte omhyggeligt til dine symptomer og foretage en fysisk undersøgelse. Derefter vil de stille en masse spørgsmål om din families sygehistorie .

• "Har din mor, far, søskende haft kræft?"
• "Hvis ja, hvilken slags kræft var det? I hvilken alder udviklede den sig?"
• "Hvor mange personer i din familie har haft kræft?"

Disse spørgsmål er meget vigtige, fordi hvis flere familiemedlemmer har haft tyktarms- eller livmoderkræft, især i ung alder, kan lægen have mistanke om HNPCC.

Dernæst er den primære test for at bekræfte, om du har tyktarmskræft, en koloskopi . Dette indebærer at undersøge hele din tyktarm ved hjælp af et rør med et lille kamera påsat. Hvis der findes noget mistænkeligt, tages et lille stykke væv og sendes til et laboratorium til testning (en biopsi).

For at bekræfte HNPCC-status kræves der flere særlige tests:

1. Genetisk testning: En blodprøve tages og testes for genetiske mutationer forbundet med Lynch syndrom.

2. Tumorvævstest: Hvis der er kræft, testes kræftcellerne for specifikke markører relateret til HNPCC.

3. Udelukkelse af andre tilstande: Der er en anden arvelig tilstand kaldet familiær adenomatøs polypose (FAP) . Ved FAP udvikles hundredvis eller tusindvis af polypper i tyktarmen. Dette sker ikke ved HNPCC. Så din læge vil undersøge, hvilken af ​​disse to tilstande du har.

Hvad er behandlingerne for HNPCC?

Hvis der udvikles tyktarmskræft på grund af HNPCC, er den primære behandling kirurgi for at fjerne kræften og det omgivende væv. Denne operation kaldes en kolektomi . Det kan udføres på forskellige måder.

• Delvis kolektomi: Kun den del af tyktarmen, hvor kræften er placeret, fjernes.
• Total kolektomi:Hele tyktarmen fjernes. Denne operation anbefales ofte til personer med HNPCC for at reducere risikoen for at udvikle anden kræft i fremtiden.
• Proktomi: Endetarmen fjernes sammen med tyktarmen.

Andre behandlinger

Hvis kræften har spredt sig (metastaseret) til andre dele af kroppen, kan andre behandlinger være nødvendige ud over kirurgi.

• Kemoterapi: Giver kraftige lægemidler til at ødelægge kræftceller.
• Immunterapi: Stimulering af kroppens eget immunsystem til at bekæmpe kræftceller. Denne behandling er ofte vellykket mod kræft forårsaget af HNPCC.

Ting, som en person, der lever med HNPCC, bør vide

Hvis du får diagnosticeret HNPCC, betyder det, at du har en højere risiko end gennemsnitspersonen for at udvikle ikke kun tarmkræft, men også flere andre typer kræft. Derfor bør regelmæssige lægeundersøgelser være en del af din liv.

Din læge kan råde dig til at blive screenet regelmæssigt for disse kræftformer:

• Livmoder
• Ovarie
• Mave
• Nyre- og urinvejssystem
• Hjerne
• Hud

Det lyder måske skræmmende. Men det bedste ved dette er tidlig opdagelse . Med regelmæssig screening kan kræft opdages på et meget tidligere stadie, selvom den begynder at udvikle sig. Så er chancerne for at blive behandlet og fuldstændig helbredt meget højere.

Lynch syndrom kan ikke helbredes, da det er noget, der ligger i vores gener. Kræft forårsaget af HNPCC kan dog helbredes. Kirurgi som total kolektomi kan også forebygge tyktarmskræft.

Hvordan håndterer jeg min risiko?

Hvis du har en familiehistorie med HNPCC eller Lynch syndrom, er det første, du bør gøre, at tale med din læge om det. Han eller hun vil beslutte, om du skal gennemgå en genetisk test.

Hvis det bekræftes, at du har Lynch syndrom-genmutationen, vil din læge sandsynligvis råde dig til at starte screening for tyktarmskræft, såsom koloskopi, i dine 20'ere.

Derudover kan du yderligere reducere din risiko for kræft ved at opretholde en sund livsstil:

• Undgå at ryge helt.
• Spis en afbalanceret og nærende kost (inkluder flere grøntsager, frugter og fiberrige fødevarer).
• Træn regelmæssigt.
• Begræns alkoholforbruget.
• Oprethold en sund kropsvægt.
• Få alle de tests, som lægen anbefaler, udført til tiden.