Arvelig tyktarmskræft: Kender du til HNPCC?

Har du nogensinde hørt, at et, måske to eller tre medlemmer af din familie har udviklet tyktarmskræft? Eller er du lidt bange, fordi du har en familiehistorie med kræft? Faktisk kan nogle typer kræft gå i arv fra generation til generation. I dag skal vi tale om en særlig type tyktarmskræft, der går i arv gennem vores gener. Vi kalder dette HNPCC.

Hvad er HNPCC?

Kort sagt er HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) en type tyktarmskræft, der er forårsaget af visse ændringer (mutationer) i gener, der går i arv gennem generationer. Dette er en kræftform, der forekommer i vores tyktarm (colon).

Så er det det samme som Lynch syndrom?

Du har sikkert hørt om Lynch syndrom oftere end HNPCC. De to er nært beslægtede, men ikke helt ens. Tænk på det på denne måde. Lynch syndrom er en genetisk defekt i vores kroppe. Det er en genetisk tilstand, der øger risikoen for kræft.

HNPCC er navnet på en tilstand, hvor en person med Lynch syndrom udvikler tyktarmskræft eller andre relaterede kræftformer (såsom livmoder- eller tyndtarmkræft), især før 50-årsalderen. HNPCC-kræft udvikler sig oftest i højre side af tyktarmen.

Hvor almindelig er HNPCC? Hvad er symptomerne?

HNPCC tegner sig for mellem 2 % og 4 % af alle rapporterede tilfælde af kolorektal cancer på verdensplan. Selvom tilstanden kan forekomme i alle aldre, diagnosticeres den oftest hos personer under 50 år.

HNPCC har muligvis ingen specifikke symptomer i de tidlige stadier, men efterhånden som kræften skrider frem, kan disse symptomer opstå.

Hvorfor udvikler HNPCC sig? Er det smitsomt?

Hovedårsagen til dette er vores gener. Tænk på vores krop som en bygning bygget efter en stor plan. Bogen, der indeholder denne plan, er vores DNA. Vi kalder instruktionerne i dette DNA gener.

Personer med Lynch syndrom har en defekt i flere specifikke gener (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` og `EPCAM`), der reparerer fejl i DNA. Når disse gener ikke fungerer korrekt, bliver fejl i DNA ("DNA-replikationsfejl"), der opstår, når vores celler deler sig, ikke rettet. Med tiden ophobes disse fejl, og en normal celle bliver mere tilbøjelig til at blive en kræftcelle.

Det vigtige er, at HNPCC ikke er en smitsom sygdom. Det betyder, at den ikke spredes fra person til person som en forkølelse. Det defekte gen, der forårsager det, kan dog gå i arv fra generation til generation. Det betyder, at hvis en af ​​forældrene har Lynch syndrom, har et barn 50 % chance for at arve det gen. Hvis de arver det gen, har barnet en højere risiko for at udvikle HNPCC eller andre relaterede kræftformer i fremtiden.

Hvordan opdager en læge dette?

Hvis du har de ovennævnte symptomer, især hvis nogen i din familie har haft tyktarmskræft, bør du helt sikkert se en læge.

Lægen vil først undersøge dig. Hvis der er mistanke om tyktarmskræft, er den mest almindelige test derefter en koloskopi . Dette involverer at indsætte et tyndt rør gennem anus og bruge et kamera til at undersøge indersiden af ​​tyktarmen.

For at bekræfte, om du har HNPCC, vil din læge også se efter følgende:

• Familiehistorie med kræft:Du vil helt sikkert blive spurgt, om nogen i din nærmeste familie, såsom din mor, far eller søskende, nogensinde har haft tyktarmskræft eller en anden kræftform relateret til Lynch syndrom før 50-årsalderen.
• Genetisk testning: En særlig blodprøve anbefales for at afgøre, om du har de genetiske mutationer, der forårsager HNPCC.
• Udelukkelse af andre tilstande: Ligesom HNPCC findes der en anden arvelig tyktarmskræfttilstand kaldet FAP (familiær adenomatøs polypose) . Da der er forskelle mellem de to, vil der også blive udført tests for at bekræfte, at du har HNPCC og ikke FAP.

Hvad er forskellen mellem HNPCC og FAP?

Selvom begge er arvelige tilstande med tyktarmskræft, er de gener, der forårsager dem, forskellige. Den største forskel er antallet af polypper, der udvikler sig i tyktarmen.

Hvad er behandlingerne for HNPCC?

Den primære behandling for HNPCC er kirurgi (kolektomi) . Dette involverer kirurgisk fjernelse af den del af eller hele tyktarmen, hvor kræften er placeret. Dette kan gøres på en række forskellige måder.

• Delvis kolektomi: Fjernelse af kun den del af tyktarmen, hvor kræften er placeret.
• Total kolektomi: Fjernelse af hele tyktarmen.
• Proktomi: Fjernelse af både tyktarmen og endetarmen.

Hvis kræften har spredt sig (metastaseret) til andre dele af kroppen, kan din læge anbefale andre behandlinger ud over kirurgi.

• Kemoterapi: En lægemiddelbehandling, der ødelægger kræftceller.
• Immunterapi: Stimulering af kroppens eget immunsystem til at bekæmpe kræftceller.

I mange tilfælde kan immunterapi være mere succesfuld mod HNPCC-kræft.

Hvad er fremtiden for en person med HNPCC?

Lynch syndrom er en genetisk tilstand, der ikke kan helbredes. Det er en livslang tilstand. Kirurgi kan dog helbrede HNPCC-kræft og forhindre fremtidig tyktarmskræft.

En person med HNPCC har risiko for at udvikle andre typer kræft udover tyktarmskræft. Derfor vil din læge anbefale dig at få regelmæssige screeninger.

• Livmoderkræft
• Kræft i æggestokkene
• Mavekræft
• Nyre-, hjerne-, lever- og hudkræft

I gennemsnit overlever omkring 60 % af personer diagnosticeret med HNPCC i 5 år. Og mellem 70 % og 88 % af personer med tarmkræft på grund af Lynch syndrom overlever i mere end 10 år. Disse statistikker viser, hvor vigtig tidlig opdagelse og behandling er.

Hvad kan man gøre for at undgå og håndtere denne risiko?

Der er ingen måde at forhindre den genetiske mutation, der forårsager dette. Det er noget, vi arver. Der er dog mange ting, du kan gøre for at forebygge kræft eller opdage det tidligt.

• Vær opmærksom på din familiehistorie: Hvis nogen i din familie har Lynch syndrom eller HNPCC, så tal med din læge om det og spørg, om du også har brug for at få foretaget en genetisk test.
• Start screening tidligt: ​​Hvis du får diagnosticeret Lynch syndrom, vil din læge anbefale, at du begynder at få screenet for tyktarmskræft (koloskopi) i 20'erne.
• En sund livsstil: Disse ting hjælper meget med at reducere risikoen for kræft:
• Undgå at ryge helt.
• Begræns alkoholforbruget.
• Spis en sund kost rig på grøntsager og frugter.
• Træn regelmæssigt.
• Oprethold en sund kropsvægt.
• Vær opmærksom på symptomer: Hvis du udvikler nye symptomer, skal du ikke ignorere dem og straks kontakte en læge.