Virker dit barn lavere end andre? Lad os lære om denne hypokondroplasi!

Forældre, føler I nogle gange, at jeres lille guldklump er lidt lavere end andre børn på samme alder? Eller føler I, at selv når jeres barn vokser op, er han eller hun ikke så høj som forventet? Det er normalt at føle sig lidt bange og bekymret, når den slags ting kommer i tanke. I dag skal vi tale om noget, der kan forårsage denne situation, men som der ikke tales om særlig ofte.

Okay, hvad er det for en hypokondroplasi?

Kort sagt er hypokondroplasi en tilstand, der påvirker udviklingen af ​​vores skelet, det vil sige knoglesystemet. Læger kalder denne tilstand skeletdysplasi . Helt specifikt påvirker den noget, der kaldes brusk . Husk, at brusk er et blødt bindevæv, der beskytter vores knogler mod at gnide mod hinanden, når vi bevæger os. Ligesom i vores ører og næser. Det, der sker i denne tilstand, er, at brusken i de lange knogler i arme og ben ikke omdannes korrekt til knogler. Vi kalder denne proces for ossifikation . Så når dette ikke sker korrekt, bliver lemmerne lidt korte, hvilket er grunden til, at det kaldes en tilstand, der forårsager 'kortlemmet dværgvækst'.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Det er svært at sige præcis, hvor mange mennesker der udvikler hypokondroplasi. Undersøgelser tyder dog på, at det kan forekomme på samme måde som akondroplasi , som er en lidt mere alvorlig tilstand. Det anslås, at tilstanden rammer mellem én ud af 15.000 og én ud af 40.000 nyfødte på verdensplan. Det betyder, at det ikke er særlig almindeligt, men det er heller ikke ikke-eksisterende.

Hvad er symptomerne på dette?

Der er adskillige fysiske tegn, der kan hjælpe med at identificere hypokondroplasi. Disse tegn er dog ikke ens for alle og kan variere fra person til person. Her er nogle af tegnene:

• Lav statur: Lavere end andre børn på samme alder.
• Et relativt stort hoved: Hovedet kan virke lidt stort sammenlignet med resten af ​​kroppen.
• Korte arme og ben: Især overarmene og lårene virker korte.
• Brede hænder og fødder: Håndfladerne og fodsålerne kan være lidt bredere.
• Manglende evne til at strække armen helt ud ved albuen: Albuebevægelsen kan være noget begrænset.
• Bøjede ben: Benene kan synes at være bøjede udad ved knæene.
• Krumning af lænden (lordose): Lænden kan være for krum indad.

Typisk viser dette højdetab sig, når barnet er ungt, mellem to og tre år og når det starter i skole. Den gennemsnitlige højde for en voksen mand med hypokondroplasi er omkring 138 til 165 centimeter (54-65 tommer). For en kvinde er den omkring 128 til 151 centimeter (50-59 tommer).

Smerter i leddene i hænder og ben kan forekomme hele livet, især efter træning.

Selvom dette er meget sjældent, kan mindre end 10% af personer med hypokondroplasi opleve milde indlæringsvanskeligheder og intellektuelle udfordringer fra barndommen til voksenalderen. Det er dog vigtigt at huske, at denne tilstand i de fleste tilfælde ikke påvirker intelligensen .

Hvornår opstår disse symptomer?

Denne lave statur er ofte ikke særlig tydelig, når barnet er ungt . Den kommer ofte til syne, når barnet er lidt ældre og når vækstmilepæle, hvilket betyder, at de ikke vokser lige så høje som andre børn, eller når de ikke længere har et pludseligt 'vækstspurt' i højden i en ung alder.

Hvad er årsagen til dette?

Hovedårsagen til hypokondroplasi er en genetisk mutation . I de fleste tilfælde er det forårsaget af en ændring i et gen kaldet FGFR3-genet . Dette FGFR3-gen hjælper med at producere et protein, der er nødvendigt for vækst og vedligeholdelse af vores knogler. Dette er især vigtigt for ossifikationsprocessen, hvilket er når brusk omdannes til knogle. Så når der er en ændring i dette FGFR3-gen, bliver dette protein overaktivt og kan ikke hjælpe knoglerne med at vokse og udvikle sig korrekt.

Denne tilstand kan gå i arv gennem generationer. Dette kaldes et autosomalt dominant mønster . Kort sagt, hvis den ene forælder har denne genetiske ændring, er der 50 % chance for, at deres barn arver den. Men i de fleste tilfælde forekommer disse ændringer i FGFR3-genet tilfældigt (de novo) . Det betyder, at genændringen kan forekomme for første gang, selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

I et meget lille mindretal af tilfælde kan hypokondroplasi forekomme uden ændringer i FGFR3-genet. I disse tilfælde menes det, at det kan være forårsaget af en ændring i et andet gen, der endnu ikke er blevet identificeret.

Hvem påvirker denne situation?

Hypokondroplasi er en tilstand , der kan ramme ethvert barn . Som tidligere nævnt kan den genetiske ændring arves fra forældrene, eller den kan forekomme tilfældigt. Disse genetiske ændringer er ikke forårsaget af noget, moderen gjorde under graviditeten. De sker uventet.

Hvordan genkender du dette?

En læge diagnosticerer hypokondroplasi efter fødslen. Dette skyldes, at ultralydsscanninger foretaget under graviditeten kan afsløreSymptomerne på denne tilstand er ikke altid tydelige. Men hvis moderen har hypokondroplasi, og den genetiske mutation, der forårsager den, er kendt, kan tilstanden diagnosticeres under graviditeten enten gennem en CVS-test (chorionvillusprøve) eller en fostervandsprøve .

Efter fødslen vil lægen foretage en fysisk undersøgelse af barnet. De kan også udføre genetiske tests for at finde præcis det gen, der forårsager symptomerne.

Hvilke tests udføres for at bekræfte dette?

Lægen kan anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen hypokondroplasi. Disse omfatter:

• Røntgen: For at se, hvordan knogleudviklingen går.
• Genetisk testning: At identificere den genetiske variation, der er ansvarlig for symptomer.
• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller CT-scanning (computertomografi): Kontroller for rygsøjlekurver og nervekompression.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af hypokondroplasi har til formål at kontrollere symptomer, der kan føre til komplikationer, såsom unormal knoglevækst. Behandlingen er ikke den samme for alle og varierer fra person til person. Her er, hvad du kan gøre som en behandling:

• Rygmarvskirurgi: Nogle gange, hvis der er en klemt nerve i lænden, såsom lumbal stenose , kan operationer som laminektomi og dekompression udføres.
• Fysioterapi: Forbedre mobilitet og bevægelsesområde.
• Væksthormonbehandling: Dette kan gives til nogle børn for at hjælpe dem med at vokse sig højere.
• Medicin mod ledsmerter: Medicin til at reducere smerter i leddene.

Nogle familier og børn med hypokondroplasi kan finde det meget nyttigt at deltage i støttegrupper . Det er en god måde at tale med andre, der har haft lignende oplevelser med deres barns tilstand. Disse grupper kan også give vigtig information og uddannelse om beskæftigelse, handicaprettigheder og forældreskab.

Hvis mit barn har hypokondroplasi, hvad skal jeg så forvente?

Hypokondroplasi er en livslang tilstand, der ikke kan helbredes fuldstændigt . Det påvirker dog ikke barnets levetid , og barnet kan leve et normalt liv.

Dit barns symptomer bliver ofte tydelige, når de er unge (hvilket betyder, at de ikke oplever det pludselige 'vækstspurt' i højden). Det betyder, at de er lavere end andre på deres alder.

Det er normalt at opleve mindre smerter i områder som knæ, albuer og ankler efter træning. Selv i voksenalderen kan der opstå ubehag og smerter i leddene over tid.

Dit barns læge vil regelmæssigt overvåge dit barns udvikling og foreslå behandlinger til at håndtere symptomer, når de opstår.

Hvordan kan jeg reducere mit barns risiko for at udvikle hypokondroplasi?

Da hypokondroplasi er resultatet af en tilfældig genetisk ændring, er der virkelig ingen måde at forhindre denne tilstand på, medmindre et par gennemgår noget i retning af præimplantationsgenetisk testning .

Men hvis du ryger eller udsættes for kemikalier under graviditeten, kan risikoen for at få et barn med en genetisk sygdom øges. Dette er en almindelig misforståelse.

Hvis du planlægger at få et barn, er det bedst at tale med din læge om risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dit barn har fået konstateret hypokondroplasi, og hvis symptomerne er så alvorlige, at barnet ikke er i stand til at udføre daglige aktiviteter, eller hvis der er stærke smerter, især i arme og ben, bør du helt sikkert søge læge.

Hvis dit barn ikke er blevet diagnosticeret med hypokondroplasi, men mangler udviklingsmilepæle for sin alder – for eksempel ikke at have et 'vækstspurt' – så lad det også være til din læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Du kan stille lægen spørgsmål som:

• Er jeg i risiko for at få et andet barn med hypokondroplasi?
• Har mit barn brug for behandling?
• Skal mit barn opereres?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Hvad er forskellen mellem hypokondroplasi og akondroplasi?

Hypokondroplasi og akondroplasi er begge genetiske tilstande forårsaget af FGFR3-genet . Begge påvirker en persons knoglevækst og højde. Hypokondroplasi er dog en mildere form for akondroplasi . Det betyder, at symptomerne ikke er så alvorlige.

Børn med hypokondroplasi går normalt ikke glip af hverdagsaktiviteter i barndommen på grund af deres tilstand. De fleste børn er kun lavere end deres jævnaldrende og har ingen større livstruende symptomer. Men når de går i skole, kan de være i risiko for at blive mobbet af andre børn. Derfor er det vigtigt at støtte dem og om nødvendigt tale med en psykolog . Det er almindeligt for familier med et barn med hypokondroplasi at finde støttegrupper, hvor de kan få kontakt med andre og lære af deres oplevelser.

Hvis du venter et barn og ønsker at forstå risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom, bør du kontakte din læge for at tale om genetisk testning.

Så hvad er de vigtigste ting, vi skal tage med hjem fra denne historie?

Hypokondroplasi er en genetisk tilstand, der påvirker et barns højde, men det er ikke en livslang tilstand. Barnet kan leve et normalt liv.

• Dette skyldes ofte en tilfældig genetisk ændring, så antag ikke, at det skyldes noget, I gjorde som forældre.
• Symptomerne er milde, det vigtigste er lav statur. Intelligensen påvirkes normalt ikke.
• Symptomer kan kontrolleres med korrekt lægehjælp og behandling, hvis det er nødvendigt.
• Det er meget vigtigt at elske og støtte dit barn, og at søge støtte fra støttegrupper, hvis det er nødvendigt. Dette vil hjælpe dem med at opbygge en god selvtillid.
• Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge . De vil give dig den rette vejledning.

Hypokondroplasi , barnets højde, lav statur, genetiske sygdomme, knogleudvikling, FGFR3-genet, brusk