Arvelig kræftrisiko: Hvad du behøver at vide om Li-Fraumeni syndrom

Har du nogensinde hørt om en familiehistorie med kræft? Eller om en ung person, der udvikler en kræftform, som normalt rammer ældre mennesker? Nogle gange kan der være en årsag bag disse ting, som vi ikke kender. Det er det, vi skal tale om i dag, en sjælden genetisk tilstand, der er arvelig og øger risikoen for kræft betydeligt. Det kaldes Li-Fraumeni syndrom.

Kort sagt, hvad er Li-Fraumeni syndrom?

Dette er en meget sjælden genetisk tilstand. Den er forårsaget af en mutation i et af generne i vores krop. Denne genetiske ændring øger risikoen for, at du og din familie udvikler en eller flere typer kræft, betydeligt.

Overvej dette: En person med denne tilstand har en 90% chance for at udvikle kræft inden de fylder 60. Og omkring halvdelen af ​​disse mennesker udvikler kræft før de fylder 40. Især kvinder med Li-Fraumeni syndrom har en næsten 100% chance for at udvikle brystkræft i deres levetid.

Det lyder måske lidt skræmmende. Men det vigtige er, at selvom vi ikke kan forhindre denne tilstand, kan vi ved at få tidlige og regelmæssige kræftscreeninger og få den nødvendige behandling i høj grad begrænse dens indvirkning på vores liv.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Li-Fraumeni syndrom er en meget sjælden tilstand. Forskere har kun fundet omkring 1.000 familier på verdensplan med denne genetiske mutation. Så der er ingen grund til at være unødigt bange for det.

Hvad er symptomerne på Li-Fraumeni syndrom?

Det særlige ved dette er, at der ikke er nogen specifikke symptomer forbundet med tilstanden kaldet Li-Fraumeni syndrom. Det vil sige, at en person med denne tilstand ikke ser nogen ændringer udadtil.

Så hvordan genkender man dette? Hovedtegnet på denne tilstand er forekomsten af ​​visse typer kræft i en ung alder . Derfor vil de symptomer, du oplever, afhænge af den type kræft, du har. For eksempel vil hjernekræft vise symptomer relateret til det, og brystkræft vil vise symptomer relateret til det.

Hvilke typer kræft er oftest forbundet med denne tilstand?

Mere end ti typer kræft er blevet forbundet med Li-Fraumeni syndrom. Nogle kræftformer er så almindelige hos mennesker med tilstanden, at de kaldes "kernekræftformer". Lad os se på, hvad de er.

Hvorfor opstår denne situation?

For at forstå hvorfor dette er tilfældet, skal vi vide om en lille vagt i vores krop. Vi har et gen kaldet TP53 . Det er som en "skytsengel" i vores krop. Hovedfunktionen af ​​dette gen er at forhindre celler i vores krop i at vokse unormalt og ukontrolleret og blive til tumorer.

Proteinet, der dannes af dette TP53-gen, kaldes P53-proteinet. Det er dette, der rent faktisk udfører denne beskyttende funktion.

Det, der sker med en person med Li-Fraumeni syndrom, er , at der sker en ændring, eller en mutation, i det beskyttende gen kaldet TP53 . Det, der sker, er, at genet ikke er i stand til at producere det P53-protein, der fungerer korrekt. Når dette beskyttende gen går tabt, begynder cellerne at dele sig ukontrolleret. Det er det, der udvikler sig til kræft.

Oftest arver et barn dette defekte TP53-gen fra sine forældre. Dette kaldes et autosomalt dominant mønster . Kort sagt, selvom kun én forælder arver dette defekte gen, uanset om det er moderen eller faderen, kan barnet stadig udvikle tilstanden og have en øget risiko for kræft .

Denne genetiske ændring kan dog meget sjældent forekomme i en persons krop uden at nogen i familien har denne tilstand. Dette kaldes en De Novo-mutation.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Læger bruger genetiske tests til at diagnosticere tilstanden. Men inden de gør det, vil de undersøge din og din families sygehistorie grundigt. Der er flere grunde til, at en læge kan have mistanke om Li-Fraumeni syndrom:

• Hvis du har fået konstateret sarkomkræft før du fyldte 45 år.
• Hvis en af ​​dine førstegradsslægtninge (forældre, søskende, børn) har fået konstateret kræft før 45-årsalderen.
• Hvis nogen af ​​dine slægtninge i andet led (bedsteforældre, tanter, onkler, nevøer, niecer) har fået konstateret kræft før 45-årsalderen.

Hvis et eller flere af disse kriterier er opfyldt, kan lægen henvise dig til genetisk testning.

Hvis du får konstateret denne tilstand, er det næstvigtigste at arbejde med en kræftscreeningsplan. Ved at gå regelmæssigt til lægen og blive testet, kan enhver kræft, der udvikler sig, opdages og behandles på et meget tidligt stadie .

Hvordan behandles det?

Der findes ingen specifik behandling for den genetiske tilstand Li-Fraumeni syndrom. Læger behandler de kræftformer, der er et resultat af tilstanden. Behandlingerne minder meget om dem, der gives til en person uden tilstanden. Disse omfatter kirurgi og kemoterapi.

Men der er en meget vigtig undtagelse her.

Hvad skal man forvente, når man lever med denne tilstand?

At vide, at du har Li-Fraumeni syndrom, betyder, at du og din familie skal arbejde med en regelmæssig kræftscreeningsplan. Forskning har vist, at regelmæssig screening øger chancerne for at redde liv betydeligt hos disse personer .

Disse testplaner er forskellige for børn og voksne. Følgende er blot et eksempel. Din læge vil udarbejde en plan, der passer til dig.

Kan denne situation ikke forebygges?

Der er ingen måde at forebygge den genetiske tilstand Li-Fraumeni syndrom. Det er noget, der følger med vores gener. Men du kan undgå ting, der øger din risiko for kræft.

• Undgå at ryge helt.
• Undgå overdrevent alkoholforbrug .
• Når du går ud i solen, så undgå at blive ude for længe uden beskyttelse som solcreme .

Nogle kvinder får begge bryster fjernet kirurgisk, før kræften udvikler sig, for at reducere deres risiko for brystkræft. Dette kaldes profylaktisk mastektomi .

Selv med alle disse forholdsregler kan en person med denne tilstand stadig udvikle kræft. Derfor er det bedste at få regelmæssige screeninger og opdage kræft tidligt, hvis den opstår.

Hvordan passer du på dig selv og din familie?

At leve med en livslang lidelse som denne kan være både fysisk og mentalt udfordrende.

1. Gå ikke glip af screeninger: Følg din anbefalede kræftscreeningsplan nøje.

2. Familieplanlægning: Hvis du planlægger at få børn, er det meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver. Du skal forstå risikoen ved at give dette defekte gen videre til et barn.

3. Mental sundhed: Bær ikke denne byrde alene. Søg hjælp hos en psykolog, der har erfaring med at arbejde med kræftpatienter eller personer med kroniske sygdomme. Spørg din læge om støttegrupper som disse.