Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om hypothalamisk hamartom (HH), en sjælden hjernetumor.

Begynder din lille guldklump nogle gange pludselig at grine højt uden grund? Er latteren ustoppelig, som et anfald af anfald? Eller viser din datter eller søn tegn på for tidlig pubertet? Det er normalt for dig som forælder at føle en masse frygt og angst, når du ser disse ting. I dag taler vi om en meget sjælden, men bestemt vigtig at kende, hjernesygdom, der kan forårsage disse symptomer.

Hvad er et hypothalamisk hamartom (HH) præcist?

Kort sagt er det en ikke-kræftlignende tumorlignende vækst, der udvikler sig dybt inde i vores hjerne, i en meget vigtig del kaldet hypothalamus, som er omtrent på størrelse med en mandel.

Tænk på hypothalamus som kroppens primære kontrolcenter. Det spiller en vigtig rolle i at holde alt i balance (homeostase) og forbinder både hormonsystemet og nervesystemet i vores krop.

Nogle af de ting, som hypothalamus styrer, er:

• Blodtryk
• Kropstemperatur
• Følelser af stress, angst
• Sult og tørst
• Frigivelse af hormoner fra hypofysen
• Søvn- og vågencyklusser

Denne HH-tumor begynder at udvikle sig, mens barnet stadig er i livmoderen . Efterhånden som barnets hjerne udvikler sig, vokser tumoren gradvist. Men bare rolig, den spreder sig ikke til andre dele af hjernen eller andre organer i kroppen. Oftest er der kun én tumor, men meget sjældent kan der være flere.

Det bedste er, at der nu findes gode behandlinger til at kontrollere symptomerne forårsaget af denne tilstand.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Disse symptomer er ikke de samme for alle børn og kan variere fra barn til barn. Der er dog tre hovedgrupper af symptomer, der kan ses.

1. For tidlig pubertet

Dette er et af de vigtigste symptomer på denne sygdom. Kort sagt begynder barnets krop at modnes seksuelt meget tidligere end den normale alder. Dette kaldes "Central Præcocious Puberty". Dette sker, fordi hjernen sender signaler om at producere kønshormoner meget tidligt.

Generelt set bør vi være bekymrede, hvis en pige viser tegn på pubertet før 8-årsalderen og en dreng før 9-årsalderen .

2. Anfald

Anfald er også almindelige ved denne sygdom. Der er også en særlig og almindelig type anfald ved denne sygdom. Det kaldes et gelastisk anfald .

Denne latter er ikke en lykkelig begivenhed. Den varer måske kun et par sekunder, men den kan forekomme flere gange om dagen, og i nogle alvorlige tilfælde flere gange i timen. For det meste starter denne type anfald , før barnet er et år gammelt . Men den aftager gradvist efter 10-årsalderen.

Derudover kan andre typer anfald også ses.

• Atoniske anfald (faldanfald): Pludseligt tab af kropskontrol, muskelsvaghed og fald til jorden.
• Dakrystiske anfald: Ukontrollerbar, kontinuerlig gråd uden grund, svarende til latter.
• Tonisk-kloniske anfald: Som vi alle ved, et større anfald, der forårsager bevidsthedstab og rykninger i kroppen.

3. Neurologiske symptomer og adfærdsændringer

Da hypothalamus er en del af hjernen, der hjælper med at kontrollere vores følelser og adfærd, kan HH påvirke et barns adfærd, humør og indlæringsevne. Problemer, der kan opstå, omfatter:

• Opmærksomhedsbesvær og hyperaktivitet (ADHD)
• Dårlig, uartig opførsel (adfærdsforstyrrelse)
• Intellektuel handicap
• Humørforstyrrelser
• Oppositionel-trodsagtig lidelse
• Reaktiv adfærd
• Problemer med korttidshukommelsen

Findes der typer af hypothalamiske hæmatomer?

Ja, denne tumor kan opdeles i to hovedtyper afhængigt af dens placering i hypothalamus og de symptomer, den forårsager.

1. Intrahypothalamisk læsion: Ved denne type er tumoren placeret bag hypothalamus. Dette forstyrrer hjernens elektriske aktivitet, hvilket fører til en højere risiko for anfald og adfærdsproblemer .

2. Parahypothalamisk læsion (pedunkuleret læsion): Her er tumoren placeret foran hypothalamus. Dette er det primære symptom, der ses på grund af tidlig pubertet .

Nogle børn kan have begge typer samtidig.

Hvad er årsagen til denne situation?

Der er endnu ingen specifik årsag til dette . Og der er ingen måde at forhindre det på. Det meste af tiden sker det tilfældigt. Det betyder, at det normalt ikke er arveligt. Chancerne for, at dit barn får det, er meget lave, fordi nogen i din familie har det.

Men nyere forskning har vist, at der er nogle ændringer i genet `GLI3` i vævet i disse tumorer. Forskning på dette område er stadig i gang.

Det er også blevet opdaget, at en genetisk tilstand kaldet "Pallister-Hall syndrom (PHS)" kan have en forbindelse til HH.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

Din læge vil sandsynligvis bestille en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) af din hjerne for at bekræfte diagnosen. En MR-scanning kan give meget klare og detaljerede billeder af hjernen.

Hvis dit barn har anfald, anbefales det også at få foretaget en EEG-test (elektroencefalogram) . Denne test tester hjernens elektriske aktivitet.

Derudover kan der udføres neurologiske undersøgelser for at måle barnets tænknings-, indlærings- og hukommelsesevner, og der kan tages blodprøver for at kontrollere hormonniveauer. Oplysningerne fra disse tests kan være meget nyttige i planlægningen af ​​behandlingen.

Hvordan behandles det?

Der er to hovedmål med behandling af HH. Det ene er at kontrollere for tidlig pubertet, og det andet er at kontrollere anfald.

• Ved tidlig pubertet: Medicin anvendes til dette. Gonadotropinfrigivende hormonagonister gives som en månedlig injektion. Dette kontrollerer frigivelsen af ​​hormoner og kontrollerer tegnene på pubertet. Når barnet når den alder, hvor puberteten normalt bør indtræffe, vil lægen stoppe medicinen.
• Ved anfald: De 'gelastiske anfald', som vi nævnte tidligere, reagerer ikke godt på standard antiepileptisk medicin. Derfor er kirurgi eller andre specialiserede procedurer ofte nødvendige.

Nedenfor er nogle af de vigtigste metoder, der bruges til at fjerne eller ødelægge hæmatomet for at kontrollere anfald.

Derudover kan der tilbydes specialpædagogisk støtte, adfærdsterapi og medicin på skolen for at imødegå barnets adfærds- og indlæringsproblemer.

Hvornår skal du se en læge?

Som mor eller far kender du dit barn bedst. Så hvis du bemærker ændringer eller usædvanlige symptomer hos dit barn, skal du ikke ignorere dem. Hvis dit barn har et af følgende symptomer, skal du straks søge lægehjælp.

• Anfald: Især latteranfald uden grund.
• Tegn på tidlig pubertet: Som vi nævnte tidligere, ændrer ting som hårvækst og stemme sig.
• Indlæringsproblemer: manglende koncentrationsevne, ændringer i hukommelsen.
• Adfærdsændringer: Bliver vred over små ting, bliver aggressiv.
• Hormonelle ubalancer: overdreven tørst, ændringer i sult, pludselige humørsvingninger.

Du kan blive meget bange, når du finder ud af, at dit barn har HH. Men husk, at der nu findes meget effektive behandlinger mod dette. Tal med din læge, og vælg den behandling, der er bedst for dit barn.