Lad os lære om Lafora sygdom. Har dit barn disse symptomer?

Virker det som om dit barn er uroligt hele tiden? Eller har han svært ved at koncentrere sig om skolearbejdet? Måske har han bemærket en ændring i sin tale eller adfærd? Det er ting, vi nogle gange ikke lægger så meget mærke til, men de kunne være tegn på en sjælden tilstand kaldet Lafora sygdom. Så lad os tale lidt om det i dag, skal vi?

Hvad er Lafora-sygdom?

Kort sagt er Lafora sygdom en type epilepsi. Den er karakteriseret ved hyppige anfald og en gradvis nedgang i barnets evne til at tænke, huske og forstå ting (kognitiv funktion). Du kan også høre en læge kalde det 'Lafora progressiv myoklonus epilepsi'. Det er det fulde medicinske navn for det.

Disse symptomer starter normalt i den sene barndom, omkring otteårsalderen eller i den tidlige voksenalder. Det triste er, at disse symptomer har tendens til at forværres med tiden. Selv med behandling kan Lafora-sygdommen forårsage livstruende komplikationer inden for 10 år. Men med ny forskning og forbedrede behandlinger lever nogle børn længere end forventet. Så opgiv ikke håbet.

Rammer denne Lafora-sygdom mange mennesker?

Ja, det er en meget sjælden sygdom . Undersøgelser udført over hele verden tyder på, at omkring fire per million mennesker udvikler denne sygdom årligt. Dette tal kan dog være højere. Dette skyldes, at nogle mennesker ikke diagnosticeres korrekt, eller at sygdommen ikke rapporteres, så disse tal kan virke lave.

Hvad er symptomerne på Lafora sygdom?

Et barn med Lafora sygdom kan opleve et eller flere af følgende symptomer:

• Anfald: Dette er hovedsymptomet.
• Kognitiv tilbagegang: Barnet er muligvis ikke i stand til at forstå lektioner og kan have svært ved at lære nye ting.
• Talebesvær: Slørende ord og langsommere talehastighed kan forekomme.
• Tab af balance, såsom slingren under gang (balance- og koordinationsudfordringer): Specifikt kan det være svært at gå i en lige linje, såsom at lave fejl, når man holder ting.
• Muskelstivhed (spasticitet): Det bliver vanskeligt at bøje eller strække lemmerne, og kroppen føles stiv.
• Adfærdsændringer: Du kan blive mere stædig end før, eller du kan bare blive vred.
• Humørsvingninger: Nogle gange kan der opstå depressionslignende tilstande, hvilket betyder, at du føler dig trist hele tiden uden interesse for noget. Eller du kan udvikle apati.
• Hukommelsestab og tilstande som demens: Du glemmer selv de mindste ting, og med tiden husker du måske ikke engang, hvem du er, eller hvor du er.

Typer af anfald set ved Lafora sygdom

Dit barn kan have forskellige typer anfald med Lafora syndrom. Lad os se på, hvad de er:

• Myokloniske anfald: Disse er meget hurtige, pludselige, ufrivillige muskeltrækninger. De kan være korte, som et elektrisk stød. Denne type anfald ses oftest ved Lafora sygdom.
• Occipitale anfald: Dette kan forårsage pludseligt synstab eller hallucinationer.
• Tonisk-kloniske anfald: Dette er, hvad mange mennesker kalder et "anfald". Musklerne i kroppen bliver stive og rykvise.
• Absenceanfald: Ved dette anfald holder barnet pludselig op med at gøre noget og stirrer bare ud i luften. De genvinder bevidstheden inden for få sekunder.
• Komplekse partielle anfald: Dette kan også involvere et tomt blik, formålsløs rysten af ​​lemmerne eller at gøre det samme igen og igen.
• Atoniske anfald: Dette er, når musklerne i kroppen pludselig mister styrke, hvilket får barnet til at falde til jorden.

Disse anfald bliver mere alvorlige, efterhånden som sygdommen skrider frem, og de bliver hyppigere. Selvom læger kan kontrollere dem i de tidlige stadier, bliver det vanskeligere med tiden.

Hvordan Lafora-symptomer gradvist stiger

Symptomerne på Lafora-sygdommen forværres med tiden. Dette kan vare fra et par måneder til et par år. I starten starter disse symptomer som mindre gener, men begrænser gradvist barnets evne til at udføre daglige opgaver og interagere med andre.

Forestil dig, at omkring seks år efter at være blevet diagnosticeret med Lafora-sygdom, mister omkring halvdelen af ​​patienterne kontrollen over deres bevægelser . Dit barn er måske ikke i stand til at gå, tale eller sidde op selv. På et tidspunkt kan de have brug for 24-timers pleje for at holde sig komfortable. Det er trist at høre, men det er vigtigt at vide disse ting.

Hvornår starter Lafora-symptomerne?

Symptomer på Lafora begynder normalt mellem 8 og 19 år. Det er mest almindeligt mellem 14 og 16 år. Imidlertid kan denne sygdom nogle gange ramme børn helt ned til 5 år.

Hvad er årsagen til denne Lafora-sygdom?

Hovedårsagen til Lafora sygdom er en genetisk mutation.For at være præcis er sygdommen forårsaget af en mutation i generne `EPM2A` eller `EPM2B (NHLRC1)`. Dette sker således: Når et barn undfanges, skal barnet modtage én kopi af dette muterede gen fra både moderen og faderen. I medicinske termer kaldes dette `autosomal recessiv` arv .

Disse gener, kaldet 'EPM2A' eller 'EPM2B', er ansvarlige for korrekt forarbejdning af et stof kaldet glykogen , der lagrer energi i vores krop. Når disse gener ændrer sig, bliver instruktionerne til korrekt forarbejdning af glykogen forvirrede. Det, der så sker, er, at dette glykogen ikke bruges korrekt, og der dannes små klumper (kaldet Lafora-legemer) . Disse Lafora-legemer aflejres i cellerne i vores nervesystem, muskler, indre organer og væv. Derefter kan vores nervesystem og andre organer, hvor disse Lafora-legemer aflejres, ikke fungere korrekt. Det er årsagen til symptomerne på Lafora-sygdom. Forstår du?

Hvem har højere risiko for at udvikle Lafora sygdom?

Alle kan få Lafora-sygdom, men det er mere almindeligt hos mennesker, der bor i lande omkring Middelhavsområdet (såsom Spanien, Frankrig og Italien), nordafrikanske lande, Indien og Pakistan .

Hvad er de mulige komplikationer ved Lafora sygdom?

Lafora sygdom kan forårsage en tilstand kaldet 'status epilepticus', hvilket er en tilstand, hvor anfaldene fortsætter i mere end 15 minutter ad gangen, eller når et anfald slutter og efterfølges af et andet anfald, før bevidstheden genvindes. Dette er en livstruende medicinsk nødsituation.

Når Lafora-sygdommen bliver alvorlig, ophobes de tidligere nævnte Lafora-legemer i kroppen, hvilket får barnets kropsdele til at fungere forkert, og nogle gange stopper de dem helt. Dette er årsagen til den hurtige død af denne sygdom.

Hvordan diagnosticeres Lafora sygdom?

Normalt, når et barn begynder at få et anfald, vil forældre eller værger konsultere en læge. Lægen vil udføre en fysisk undersøgelse, en neurologisk undersøgelse og spørge om dit barns symptomer og sygehistorie.

Derefter vil de bestille adskillige tests for at finde ud af den egentlige årsag til disse symptomer. Disse tests kan omfatte:

• EEG (Elektroencefalogram - EEG): Dette måler hjernens elektriske aktivitet.
• MR (Magnetisk resonansbilleddannelse - MR): Dette tager et detaljeret billede af hjernen.
• Hudbiopsi: Nogle gange tages et lille stykke hud, som undersøges for Lafora-legemer.
• Genetisk test:Dette vil bekræfte, om der er ændringer i de gener, jeg nævnte tidligere.

På denne måde kan du være nødt til at se flere læger og udføre adskillige tests for at kunne stille en præcis diagnose til dit barns tilstand. Men husk, at alle tests er designet til at udelukke andre tilstande med lignende symptomer og hjælpe dig med at finde den rigtige behandling til dit barn.

Hvordan behandles Lafora sygdom?

Faktisk er der endnu ingen kur mod Lafora sygdom . Nuværende behandlinger er primært rettet mod at kontrollere symptomer. Disse kan omfatte:

• Antiepileptisk medicin til at kontrollere anfaldets begyndelse.
• Især ved myokloniske anfald kan medicin som valproinsyre, perampanel eller benzodiazepiner gives.
• Fysioterapi eller ergoterapi kan hjælpe med at opretholde muskelstyrken så længe som muligt.

Efterhånden som symptomerne forværres, bliver de vanskeligere at kontrollere. Men det lægeteam, der behandler dit barn, vil gøre alt, hvad de kan, for at dit barn skal føle sig så trygt som muligt.

Hvad er udsigterne for Lafora sygdom?

For at være ærlig er udsigterne for Lafora-sygdommen ikke særlig gode. Det vil sige, at barnet kan dø hurtigt af denne sygdom. Som tidligere nævnt er der endnu ingen kur mod dette.

Når dit barn har fået diagnosticeret Lafora syndrom, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver . Han eller hun kan fortælle dig mere om tilstanden, hvordan den påvirker dit barn, og give dig råd om, hvordan du passer på dit barn, og hvor du kan finde den rigtige støtte til din familie.

Mange familier finder også mental sundhedsrådgivning en stor hjælp. Fordi Lafora-sygdom hurtigt kan blive alvorlig. Det er meget svært for forældre at se sit barn lide af symptomer og se ting, der plejede at fungere godt, gradvist forsvinde. Dette kan have en stor indflydelse på ens mentale helbred. Derfor er det meget vigtigt at passe på sig selv såvel som sin familie i denne svære tid.

Hvad er den forventede levetid for en person med Lafora sygdom?

Den gennemsnitlige forventede levetid for et barn med Lafora-sygdom er omkring 10 år efter symptomerne begynder. Mange børn overlever til ung voksenalder.

Kan Lafora sygdom forebygges?

Der er ingen kendt måde at forebygge Lafora sygdom på. Men hvis du planlægger at stifte familie, kan du tale med din læge om genetisk testning for at finde ud af din risiko for at få et barn med den arvelige sygdom.

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen?

Til dit barnHvis du får et anfald for første gang i dit liv, skal du straks ringe til en skadestue. Det er meget vigtigt.

Fortæl også lægen, hvis dit barn har nogen af ​​disse ting:

• Hvis der er ændringer i adfærd eller humør .
• Hvis du har problemer med balance eller koordination, når du går .
• Hvis det virker svært at tale .
• Hvis du føler dig angst hele tiden og har svært ved at forstå skolearbejde .

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Du kan stille spørgsmål som disse:

• "Læge, hvordan kan jeg hjælpe mit barn?"
• "Hvilken slags behandling anbefaler du?"
• "Hvilke andre symptomer skal jeg være opmærksom på?"
• "Hvordan vil mit barns levetid være?"
• "Findes der nye kliniske forsøg for denne sygdom?"

At se dit barn få sit første anfald, og så hver gang derefter, kan være en skræmmende oplevelse. Du kan føle dig hjælpeløs, eller som om du bare venter på, at uret tikker, indtil symptomerne på Lafora sætter ind i dit barn. Lafora er en meget trist tilstand. Men du behøver ikke at gå igennem denne rejse alene. Det medicinske team, der behandler dit barn, er der for at hjælpe dig. De vil forsøge at give dit barn alt, hvad det har brug for, og sørge for, at det har det godt.

Dit barns lægeteam kan også hjælpe dig og resten af ​​din familie i denne svære tid. Det kan være nyttigt at tale med en psykolog eller deltage i en støttegruppe med andre, der har oplevet lignende ting. Husk, at nye og forbedrede behandlinger ofte betyder, at nogle børn lever længere, end de ville have håbet. Så opgiv aldrig håbet.

Sidste besked til hjemmet

Lafora sygdom er en meget udfordrende og sjælden tilstand. Det er normalt at føle sig overvældet og trist, når man hører om noget som dette. Det vigtigste er dog at vide, at du ikke er alene. Der er mennesker, der kan yde den bedste lægehjælp til dit barn og hjælpe dig og din familie gennem denne svære tid. Hold dig altid informeret om ny forskning og nye behandlinger. Hav altid håb. Glem heller ikke at passe på din mentale sundhed under denne rejse. Jo stærkere du er, jo bedre vil dit barn have det.

` Lafora sygdom, migræne, kramper, anfald, genetiske sygdomme, børnesygdomme, neurologiske sygdomme, EPM2A, EPM2B, Lafora bodies, Lafora bodies