Hvad er spinal muskelatrofi (SMA)? Lad os tale om denne sjældne tilstand i enkle vendinger.

Har du nogensinde følt, at din lille guldklump er lidt sløv eller mindre aktiv end andre børn? Måske har dit barn svært ved at holde ordentligt om halsen, eller føles kroppen løs? Det er normalt, at en forælder eller en anden forælder bliver bange, når de ser sådan noget. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, der kan forårsage disse symptomer, men som der ikke tales så meget om i samfundet. Det er spinal muskelatrofi, eller SMA. Vær ikke bange, når du hører navnet. I denne artikel vil vi tale om denne sygdom på en enkel måde, så du kan forstå den.

Hvad er SMA præcist?

Kort sagt er spinal muskelatrofi (SMA) en genetisk (arvelig) tilstand. Det er en sygdom relateret til nervesystemet. På grund af denne sygdom svækkes og atrofierer nogle af musklerne i vores krop gradvist. Ligesom et ubrugt værktøj gradvist ruster.

Lad os forklare dette lidt mere. Vores hjerne og rygmarv sender beskeder til musklerne i vores krop om at bevæge sig. Disse beskeder bæres af en særlig type nervecelle, der fungerer som en elektrisk ledning. Vi kalder dem nedre motorneuroner . Det, der sker ved SMA, er, at disse motorneuroner gradvist ødelægges. Derefter modtages beskeden fra hjernen til musklerne om at "bevæge sig" ikke korrekt. Når beskeden ikke modtages, bliver musklerne inaktive og svækkes gradvist.

Ved denne sygdom er musklerne tættest på kroppens centrum (proksimale muskler) særligt svækkede. For eksempel områder som skuldre, hofter og lår. Musklerne længere væk fra kroppens centrum (distale muskler), såsom fingerspidserne, er mindre påvirkede. Denne svaghed forværres over tid.

Hvad er de vigtigste typer af SMA?

SMA er ikke altid ens. Læger opdeler det i fem hovedtyper baseret på den alder, hvor symptomerne begynder, sygdommens sværhedsgrad og levetiden. Forståelse af denne klassificering kan hjælpe dig med bedre at forstå sygdommen.

Hvorfor opstår denne SMA-sygdom? Hvad er årsagen?

Som vi sagde før, er dette en genetisk sygdom. Det betyder, at den er forårsaget af en defekt i vores gener.

Der er et gen i vores krop kaldet SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Hovedfunktionen af ​​dette gen er at producere et protein (SMN-protein), der er essentielt for overlevelsen af ​​motorneuroner, som vi nævnte tidligere. En person med SMA har en mutation eller defekt i dette SMN1-gen. Derfor producerer kroppen ikke nok SMN-protein. Uden dette protein kan motorneuroner ikke overleve. De skrumper gradvist og dør.

Så hvad er SMN2-genet?

Heldigvis har vores krop et andet gen, der ligner SMN1-genet. Det er SMN2 -genet. Dette er som en 'backup' af SMN1-genet. Dette SMN2-gen producerer dog kun en meget lille mængde SMN-protein.

Sygdommens sværhedsgrad bestemmes af antallet af kopier af SMN2-genet. Jo flere kopier af SMN2-genet en person har, desto mere SMN-protein producerer kroppen. Derfor kan manglen i et vist omfang kompenseres for, selvom SMN1-genet er inaktivt. Derfor er symptomerne hos dem med flere kopier af SMN2 mildere.

Hvordan arves denne sygdom af et barn?

Dette nedarves autosomalt recessivt . Det betyder, at for at et barn kan udvikle denne sygdom, skal både mor og far arve det defekte SMN1-gen.

Ofte er begge forældre "bærere" - de bærer én kopi af det defekte gen. Men de har ingen symptomer, fordi de har ét godt SMN1-gen. Når to sådanne bærerforældre får et barn,

• Der er 25% chance for, at barnet udvikler sygdommen.
• Der er 50% chance for, at barnet også bliver bærer.
• Barnet har 25% chance for at være sundt og rask uden nogen defekter.

Hvordan diagnosticeres SMA?

Hvis der er mistanke om, at dit barn har SMA, vil lægen først spørge dig om dit barns symptomer og familiens sygehistorie. Derefter vil de udføre en fysisk og neurologisk undersøgelse.

Den primære test til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​SMA er genetisk testning. Dette er en simpel blodprøve. Den kan præcist diagnosticere SMA i 95% af tilfældene. I udviklede lande testes alle nyfødte nu for denne sygdom.

Nogle gange kan symptomerne på SMA ligne andre neuromuskulære sygdomme, såsom muskeldystrofi. Så hvis din læge ikke umiddelbart har mistanke om SMA, kan de bestille andre tests for at finde årsagen, såsom:

• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Dette enzym ophobes i blodet, når musklerne beskadiges. CK-niveauerne er dog normalt ikke forhøjede ved SMA.
• Elektromyogram (EMG) og nerveledningsundersøgelse:Disse tests måler den elektriske aktivitet i muskler og nerver.
• Muskelbiopsi: Dette gøres ikke så ofte længere. Her tages et lille stykke muskel, som undersøges.

Kan dette opdages under graviditet?

Ja. Hvis nogen i din familie har SMA, kan du teste dit ufødte barn for sygdommen under graviditeten. Der er to hovedtests:

1. Fostervandsprøve: I denne procedure fjernes en lille mængde af fostervandet, der omgiver barnet i livmoderen, med en sprøjte og underkastes genetisk testning.

2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): Her tages et lille stykke væv fra moderkagen og undersøges.

Hvad er behandlingerne for SMA?

Desværre er der endnu ingen kur mod SMA. Men bare rolig. Der er mange ting, du kan gøre for at kontrollere symptomer, forebygge komplikationer og gøre dit barns liv lettere. Derudover er der for nylig blevet opdaget nogle meget effektive lægemidler, der kan ændre sygdommens forløb.

Behandlingen kan opdeles i to hoveddele:

1. Symptomhåndtering og støttende pleje

Disse er designet til at reducere ubehag forårsaget af sygdommen og hjælpe barnet med at leve det bedst mulige liv.

• Fysioterapi: Hjælper med at opretholde korrekt kropsholdning, forebygge ledstivhed og bremse muskelsvaghed.
• Ergoterapi: Hjælper barnet med at udføre daglige opgaver selvstændigt.
• Hjælpemidler: Du kan have brug for at bruge forskellige hjælpemidler, såsom bøjler, krykker, rollatorer og kørestole.
• Tale- og synketerapi: Hjælper med tale- og synkebesvær.
• Sonde: Hvis det er for svært eller farligt at synke, kan en sonde indsættes gennem næsen eller maven direkte i maven.
• Assisteret ventilation: Når der opstår vejrtrækningsbesvær, skal der anvendes særlige maskiner (ventilatorer).

2. Medicin, der ændrer sygdommens forløb

Siden 2016 er der blevet introduceret adskillige lægemidler, som har revolutioneret behandlingen af ​​SMA. Disse kan ændre sygdomsforløbet betydeligt.

• Sygdomsmodificerende terapi: Disse lægemidler virker ved at stimulere det 'backup'-gen, vi nævnte tidligere, SMN2-genet, og få det til at producere mere SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) og Risdiplam (Evrysdi®) er denne type lægemiddel.
• Genudskiftningsterapi: Dette er en meget avanceret behandlingsmetode.Lægemidlet onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) erstatter det manglende eller defekte SMN1-gen med et fungerende SMN1-gen. Dette er en engangsbehandling, der gives intravenøst ​​(IV).

Progression af SMA-sygdom og mulige komplikationer

Over tid kan muskelsvaghed føre til forskellige komplikationer.

• Skoliose , hoftedislokation, brud.
• Underernæring og dehydrering på grund af besvær med at synke mad.
• Lungeinfektioner såsom aspirationspneumoni forårsaget af mad, der kommer ind i luftvejene.
• Lungesvaghed og vejrtrækningsbesvær.

Den forventede levetid for et barn med SMA varierer meget afhængigt af sygdomstypen. Ved type 3 og 4 påvirkes den forventede levetid normalt ikke signifikant. I mere alvorlige tilfælde som type 1 er udfordringerne større. Men med nyligt introducerede behandlinger er den forventede levetid og livskvalitet, især for type 1-børn, nu steget betydeligt. Derfor er din læge den bedste person til at kende de mest præcise oplysninger om dit barns tilstand.