Har du disse problemer med dine lunger? Lad os tale om LAM (Lymphangioleiomyomatose)

Har du nogensinde hørt om denne sygdom med et ret langt navn kaldet LAM (lymphangioleiomyomatose)? Du synes måske navnet er mærkeligt. Men det er en sjælden sygdom, der påvirker lungerne. I dag vil vi tale om den på en enkel måde, så du kan forstå den. Bare rolig, vi vil forklare alt.

Hvad er LAM (Lymphangioleiomyomatose) præcist?

Kort sagt er LAM en sjælden sygdom, der forårsager dannelsen af ​​væskefyldte cyster i dine lunger. Dette kan skade dine lunger. Det kan også nogle gange forårsage cyster i dine nyrer og lymfesystem. Forestil dig, hvad der ville ske, hvis de glatte muskelceller i din krop pludselig begyndte at vokse ukontrolleret. Det er, hvad der sker her. Det er forårsaget af genetiske mutationer.

Denne tilstand, kaldet LAM (udtales "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , rammer oftest kvinder . Den rammer normalt kvinder mellem 20 og 40 år eller kvinder, der har været igennem puberteten og nærmer sig overgangsalderen. På grund af dette mener læger, at hormonet østrogen eller tilstedeværelsen af ​​en livmoder kan have noget at gøre med udviklingen af ​​disse tumorer.

Hvad er de vigtigste typer af LAM?

Der er to hovedtyper af LAM:

1. TSC-LAM: Nogle kvinder har en genetisk tilstand kaldet "Tuberøs Sklerosekompleks - TSC". Hvis de udvikler LAM, kaldes det TSC-LAM.

2. Sporadisk LAM: Dette forekommer tilfældigt, hvilket betyder, at en mutation opstår i et gen tilfældigt i løbet af livet. Det vigtige er, at denne type sporadisk LAM ikke gives videre til dine børn.

Hvor almindelig er denne sygdom kaldet LAM?

LAM er faktisk en meget sjælden sygdom . Det anslås, at omkring én ud af 140.000 kvinder kan have denne sygdom. Imidlertid kan mellem 30 % og 80 % af kvinder med "tuberøs sklerose" have LAM.

Hvad er symptomerne på LAM-sygdom?

En person med LAM kan opleve symptomer som:

• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø) : Nogle gange kan dette gradvist tiltage.
• Hvæsende vejrtrækning er en fløjtende lyd, der kommer fra brystet .
• Brystsmerter .
• Hoste .
• Nogle gange kommer der blod eller chyle (`(chyle)` - lymfevæske fra fordøjelsessystemet) ud med slimen .

Du må ikke antage, at du har LAM, bare fordi du har disse symptomer, da de også kan være symptomer på andre lungesygdomme. Derfor er det vigtigt at søge lægehjælp.

Hvorfor opstår denne LAM? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til LAM er mutationer i to gener i vores krop kaldet `(TSC1)` og `(TSC2)`. Disse to gener er som tumorsuppressorgener, der forhindrer ting som kræftceller i at vokse unødvendigt i vores krop. Så hvis der er en defekt i et af disse to gener, begynder de glatte muskelceller, som jeg nævnte tidligere, at vokse ukontrolleret. Som følge heraf er dette:

• Lungetumorer (pulmonal lymfangioleiomyomatose) udvikler sig.
• Tumorer (angiomyolipomer) dannes i nyrerne.
• Cyster dannes i lymfesystemet.

Hvordan får man LAM?

Der er to måder, hvorpå en person kan udvikle LAM. Den ene er ved at arve det defekte gen fra en forælder, der har en defekt i enten `(TSC1)`- eller `(TSC2)`-genet. Denne arv resulterer i tilstanden `(Tuberøs sklerose)`, og med den følger risikoen for at udvikle LAM. Mere end 30% af kvinder med `(Tuberøs sklerose)` har LAM.

Den anden måde er, at en mutation i `(TSC2)`-genet opstår spontant uden nogen arvelig forbindelse. Den nøjagtige årsag til dette er ukendt. Den LAM, der udvikler sig på denne måde, kaldes sporadisk LAM. I dette tilfælde opstår de andre symptomer på `(Tuberøs sklerose)` ikke.

Hvem har højere risiko for at udvikle LAM?

Selvom dette er overraskende, forekommer LAM oftest hos kvinder . Kun få mænd er blevet diagnosticeret med LAM til dato. Kun én mand er blevet rapporteret med sporadisk LAM.

LAM kan også være mere alvorlig under graviditet og ved brug af medicin, der indeholder østrogen .

Hvad er de mulige komplikationer ved LAM?

Den mest almindelige komplikation ved LAM er pneumothorax . Ligesom en ballon, der brister, lækker luft ud af lungerne og får lungerne til at kollapse. Mere end halvdelen af ​​kvinder med LAM vil have mindst én episode med pneumothorax i deres liv. Nogle gange kan dette ske igen og igen. LAM diagnosticeres ofte efter denne episode.

Andre komplikationer omfatter:

• Ophobning af væske kaldet chyle omkring lungerne (chylothorax).
• Væskeophobning omkring lungerne (pleuraleffusion).
• Obstruktion af lymfesystemet.

Hvordan diagnosticeres LAM-sygdom?

For at diagnosticere LAM vil en læge først undersøge dig og spørge om dine symptomer. Derefter vil de bestille tests og billeddiagnostiske undersøgelser for at bestemme følgende:

• Se hvor godt dine lunger fungerer.
• Tjek iltniveauet i blodet.
• Tjek for eventuelle ændringer i lungerne.
• Tjek om der er mere end normalt indhold af visse "proteiner" i blodet.

Fordi symptomerne på LAM ligner symptomerne på andre almindelige lungesygdomme, kan det nogle gange være vanskeligt for læger at diagnosticere.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere LAM?

Du skal muligvis lave tests som disse:

• Lungefunktionstest : Disse tester, hvor godt dine lunger hjælper dig med at trække vejret ind og ud.
• Måling af iltniveauet i blodet (pulsoximetri) : En simpel test, der involverer at fastgøre noget i retning af en klips til fingeren.
• Billeddiagnostiske undersøgelser : Disse omfatter CT-scanninger (computertomografi), MR-scanninger (magnetisk resonansbilleddannelse) eller HRCT-scanninger (højopløsningscomputertomografi). En HRCT-scanning kan give et klart billede af selv et meget lille område af lungerne, hvilket gør det lettere at diagnosticere visse lungesygdomme.
• VEGF-D-test : Din læge kan tage en blodprøve for at kontrollere for infektioner, hvor godt dine andre organer fungerer, og dine niveauer af et protein kaldet VEGF-D (vaskulær endotelvækstfaktor-D). Mange mennesker med LAM har høje niveauer af dette protein, men ikke alle har det.
• Lungebiopsi : Dette indebærer at tage et lille stykke væv fra lungen og teste det i et laboratorium. Denne prøve kan tages enten ved bronkoskopi (en procedure, hvor et rør med et kamera føres ind i lungerne) eller ved videoassisteret thoraxkirurgi (VATS).

Hvordan behandles LAM-sygdom?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod LAM. Lægemidlet sirolimus (også kendt som rapamycin, mærkenavn Rapamune®) kan dog hjælpe med at stabilisere sygdommen og forhindre, at den forværres. Sirolimus kan hjælpe med at krympe nyretumorer (angiomyolipomer), reducere tumorer og væskeophobning i lymfesystemet og hjælpe med at reducere dine symptomer.

Som andre behandlinger:

• Iltbehandling : Til dem, der har vejrtrækningsbesvær.
• Inhalerede bronkodilatatorer : Disse er som inhalatorer. De åbner luftvejene i lungerne og gør det lettere at trække vejret.
• Lungerehabilitering : Dette er et program, der kombinerer motion, uddannelse og rådgivning.
• Lungetransplantation : Som en sidste udvej for dem, hvis sygdom er kommet til et meget fremskredent stadium.

Lad os også lære om bivirkningerne og komplikationerne ved behandlingen.

Sirolimus kan nogle gange forårsage alvorlig nyreskade og øge risikoen for alvorlige infektioner . Derfor er det meget vigtigt at diskutere fordele og ulemper ved at bruge denne medicin med din læge, før du træffer en beslutning.

Hvilken slags fremtid kan en person med LAM forvente?

LAM kan forværres med tiden. Din behandlingsplan kan ændres afhængigt af hvilken behandling der er den rette for dig. Du vil samarbejde med din pulmonolog (lungespecialist) for at bestemme den bedste måde at overvåge din tilstand på. Han eller hun vil regelmæssigt kontrollere din lungefunktion. Din behandlingsplan vil være baseret på:

• din alder.
• Din overgangsalderstatus (uanset om du har været igennem overgangsalderen eller ej).
• Hvor hurtigt lungefunktionen falder.
• Om dine nyrer eller lymfesystem er blevet påvirket.

Hvor hurtigt spreder LAM sig?

Hvor hurtigt LAM spreder sig kan variere fra person til person . Der er flere faktorer, der kan påvirke dette:

• Den type LAM du har : Selvom personer med `(TSC-LAM)` har relativt bedre lungefunktion end dem med `(Sporadisk LAM)`, er faldet i lungefunktionen stort set den samme hos begge.
• Din alder : For nogle mennesker stopper LAM med at sprede sig efter overgangsalderen, når østrogenniveauet i kroppen falder.
• Hvordan du reagerer på behandlingen : Lægemidlet Sirolimus kan stabilisere sygdommen hos mange mennesker.

Hvornår er en lungetransplantation nødvendig?

Mange mennesker med LAM (ca. 64%) kan leve 20 år eller mere efter diagnosen uden at have brug for en lungetransplantation. Men fordi LAM-celler ikke starter i lungerne, kan cysterne stadig udvikle sig selv efter en lungetransplantation .

Hvad er den forventede levetid med LAM? (Forventet levealder)

Hvor længe man kan leve med LAM afhænger af sygdommens sværhedsgrad og hvor hurtigt den spreder sig. Men generelt er situationen meget bedre nu, end den plejede at være. Mere end 90 % af personer med LAM er i live 10 år efter diagnosen.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Tal med din pulmonolog (lungespecialist) om, hvad du kan forvente, og hvordan du laver en plan for at leve med LAM. Gå til lægen til tiden, tag din medicin som foreskrevet, og fortæl det straks til lægen, hvis du får nye symptomer, hvis dine symptomer forværres, eller hvis du får bivirkninger fra din behandling.

Hvornår skal du se en læge? Hvornår skal du tage på akutmodtagelse?

Hvis du har vejrtrækningsbesvær, hoste eller andre bekymrende symptomer, uanset om de varer ved eller forværres, skal du sørge for at se en læge.

Hvornår skal man tage til akutmodtagelsen (ETU) :

Hvis du har tegn på lungekollaps (pneumothorax) eller andre alvorlige symptomer, skal du straks tage på hospitalet:

• Hvis du har svært ved at trække vejret.
• Hvis du har stærke brystsmerter .
• Hvis du hoster blod op .
• Hvis hud, læber og negle bliver blå (`(cyanose)`) .

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Det kan være nyttigt at stille din læge spørgsmål som disse:

• Har jeg `(Sporadisk LAM)` eller `(TSC-LAM)`?
• Hvilke behandlingsmuligheder har jeg?
• Hvordan skal jeg bruge min medicin?
• Hvilke nye eller forværrede symptomer skal jeg være opmærksom på?
• Skal jeg have en lungetransplantation?

Er LAM en kræftform?

LAM betragtes normalt ikke som kræft . På nogle måder opfører den sig dog som en kræftform, der spreder sig fra et sted i kroppen til et andet (metastatisk kræft). Det betyder, at celler starter ét sted og bevæger sig gennem blodkarrene og lymfesystemet til lungerne og nyrerne. Denne type vækst kaldes undertiden godartet cellemetastase.

Men forskerne er stadig ikke sikre på, hvor disse celler starter. Disse tumorer ser heller ikke ud til at sprede sig bredt til andre organer, såsom lever eller hjerne, ligesom kræft. Når de ses under et mikroskop, ligner disse celler mere normale celler end kræftceller.

Takket være nye behandlinger og øget forståelse af LAM lever folk nu længere uden en lungetransplantation. Men det tager tid at vænne sig til denne nye livsstil. At lære om en livslang sygdom kan føles som om jorden er blevet revet væk under fødderne på dig. Men dit lægeteam – og dit personlige støtteteam – kan hjælpe dig med at komme på benene igen.

Til sidst, hvad man skal huske

LAM kan være en udfordrende sygdom, men du er ikke alene. Med fremskridt inden for lægevidenskaben er der mange måder at håndtere denne sygdom på. Det vigtigste er at forblive positiv, følge din læges råd og ikke opgive håbet. Tal med din læge og dine kære om dine bekymringer og frygt. Husk, at der er mange mennesker, der kan hjælpe dig på denne rejse.

` LAM, lungesygdom, sjælden sygdom, vejrtrækningsbesvær, sirolimus, lungetransplantation, genetiske mutationer