Er din baby altid træt? Har han dårlig appetit? Lad os lære om denne MCAD-mangel.

Er din lille altid træt og søvnig? Bliver det meget svært, selvom han bliver forkølet eller springer et måltid over? Kaster han op eller mister sin styrke på sådanne tidspunkter? Måske er der en medicinsk tilstand bag disse ting, som vi ikke taler så meget om, men det er meget vigtigt at vide. Det er en sådan tilstand, der kaldes MCAD-mangel. I dag vil vi tale om dette meget enkelt, på en måde, du kan forstå.

Kort sagt, hvad er MCAD-mangel?

Tænk på vores krop som en bil. En bil har brug for brændstof for at køre. På samme måde har vores krop brug for energi for at udføre sit arbejde. Vi får denne energi fra den mad, vi spiser. Vores primære energikilder er kulhydrater (stivelse) og fedtstoffer.

Normalt bruger vores kroppe først kulhydrater til energi. Men når vi går timevis uden at spise, eller når vi ikke kan spise på grund af sygdom som feber eller opkastning, begynder vores kroppe at bruge fedt som en sekundær energikilde.

Der er et særligt enzym i vores krop, der omdanner dette fedt til energi. Det kaldes mellemkædet acyl-coenzym A dehydrogenase . Dette enzym hjælper med at nedbryde de mellemkædede fedtsyrer, der findes i den mad, vi spiser, og i vores kroppe, og skabe energi.

Hos et barn med MCAD-mangel producerer kroppen ikke nok af det særlige enzym, jeg nævnte. Det betyder, at der er en mangel på det. Så hvis barnet ikke spiser i lang tid, kan kroppen ikke bruge fedt til at generere energi. På grund af dette falder kroppens energi pludselig, og barnet befinder sig i en vanskelig situation.

Hvordan opstår denne tilstand? Er den genetisk?

Ja, dette er en fuldstændig genetisk tilstand . Det betyder, at den arves fra enten moderen eller faderen. Årsagen til dette er en mutation i genet kaldet 'ACADM'.

Dette nedarves i et 'autosomalt recessivt' mønster. Jeg vil forklare, hvad det betyder.

Forestil dig, at begge forældre har én sund kopi af `ACADM`-genet, og den anden kopi har en lille ændring (mutation). Men fordi de har én sund kopi, viser ingen af ​​forældrene nogen symptomer. De kaldes `bærere`.

Når et par bærende forældre som dette får et barn,

• Der er 25% chance for, at et barn vil udvikle denne tilstand (hvis de arver det muterede gen fra både deres mor og far).
• Der er 50% chance for, at barnet bliver asymptomatisk bærer, ligesom forældrene.
• Der er 25% chance for, at barnet slet ikke arver dette muterede gen og bliver et fuldstændig sundt barn.

Hvad er symptomerne på MCAD-mangel?

Disse symptomer opstår normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, især når barnet er sygt med feber eller opkastning og ikke kan spise, eller når der går flere måltider.

Lad os opdele disse symptomer i to typer.

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Det bedste her er, at når et barn bliver født i dag , bliver der også født en nyfødt baby.Nyfødtscreening muliggør tidlig opdagelse af mange sygdomme, såsom MCAD-mangel. Denne test udføres ved hjælp af et par dråber blod taget fra babyens hæl et par dage efter fødslen.

Det betyder, at barnet kan blive diagnosticeret med denne tilstand, før det overhovedet viser nogen symptomer. Dette er noget, der kan redde dets liv.

Hvis screeningen for nyfødte giver mistanke om denne tilstand, vil lægen bestille yderligere tests for at bekræfte det.

• Genetisk testning
• Blod- og urinprøver

Efter at have bekræftet sygdommen, vil lægen give barnet den nødvendige behandling og rådgivning.

Hvad er behandlingerne for dette? Hvordan plejer man barnet?

Behandling af MCAD-mangel involverer primært at styre barnets kost . Det vigtigste her er at opretholde barnets energiniveau. Det vil sige, at barnet ikke bør gå i lange perioder uden at spise .

Her er nogle vigtige punkter at overveje under behandling og håndtering.

• Sørg for hyppige måltider: Lad ikke dit barn gå sulten i timevis. Ud over hovedmåltiderne bør du sørge for snacks. Det er ikke godt at gå uden at spise i lang tid, selv om natten. Når dit barn er lille, kan du være nødt til at vække det om natten for at give det mælk og mad.
• Mad med højt indhold af kulhydrater: Inkluder stivelsesholdige fødevarer som ris, brød, kartofler, søde kartofler og korn i dit barns kost. Disse giver kroppen nemt den energi, den har brug for.
• Begræns fedtholdige fødevarer: Det betyder ikke, at man skal skære fedt helt ud, men det er en god idé at begrænse ting som fedtholdig, stegt mad.
• Carnitintilskud: Nogle børn kan få et tilskud kaldet "carnitin" af deres læge. Dette hjælper kroppen med at omdanne fedt til energi.

Hvad gør du, når du er syg?

Dette er det vigtigste. Hvis et barn med MCAD-mangel udvikler en sygdom som feber, opkastning eller diarré, er det meget farligt. Fordi på det tidspunkt vil barnet ikke spise, og kroppens energi vil falde hurtigt.

Nogle gange, hvis et barn skal opereres, skal de faste før proceduren. I sådanne tilfælde vil lægen indlægge barnet på hospitalet og give dem glukose-saltvand (IV-væsker) for at holde dem hydreret.

Hvornår skal jeg se en læge? Hvornår skal jeg tage til ETU?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret MCAD-mangel, skal du straks kontakte din læge i følgende situationer:

• Hvis barnet ikke spiser normalt eller springer måltider over.
• Hvis barnet har feber, fortsætter med at være overdrevent søvnigt eller virker sløvt.
• Hvis barnet fortsætter med at kaste op.

Hvornår skal man straks tage til akutmodtagelsen (ETU):

• Hvis dit barn får et anfald, skal du straks tage barnet til nærmeste skadestue. Et anfald er en af ​​de mest alvorlige komplikationer ved denne sygdom.

Kan et barn med denne sygdom leve et normalt liv?

Absolut ja! Det er det vigtigste og mest tilfredsstillende her. Hvis denne sygdom opdages tidligt gennem nyfødtscreening ved fødslen, og kosten administreres nøjagtigt som anvist af lægen, kan de fleste børn leve et fuldstændig sundt, normalt liv uden komplikationer.

Men hvis denne sygdom ikke diagnosticeres, det vil sige, hvis den ikke behandles, når symptomerne opstår, kan mellem 20% og 25% af børnene udvikle langvarige handicap eller endda døden. Derfor er screening af nyfødte og tidlig opdagelse af sygdommen så vigtig.