Er du bekendt med denne genetiske tilstand, der øger din risiko for kræft? (MUTYH-associeret polypose - MAP)

Måske har nogen i din familie haft tyktarmskræft. Eller har din læge for nylig fortalt dig, at du har polypper i tyktarmen? Det er normalt at føle sig bange og bekymret, når man hører noget lignende. Men når vi ved præcis, hvad der forårsager det, kan vi forstå, hvordan vi skal håndtere det. I dag skal vi tale om en genetisk tilstand, der kan forårsage disse tilstande, men som der ikke tales meget om i samfundet. Det er MAP.

Kort sagt, hvad er MAP (MUTYH-associeret polypose)?

MAP, eller `(MUTYH-associeret polypose)`, er en meget sjælden, arvelig genetisk tilstand. Det er, når små, unormale vækster eller knuder udvikler sig i vores kroppe, især i fordøjelseskanalen. I medicinske termer kalder vi disse `(polypper)`.

Nu tænker du måske: "Åh Gud, betyder det at have polypper kræft?" Nej, disse polypper er ikke kræft. Men det vigtige er, at nogle af disse, hvis vi ikke behandler dem ordentligt, hvis vi ikke fjerner dem, har en høj chance for at udvikle sig til kræft med tiden.

Disse "polypper" dannes sandsynligvis i kroppen hos en person med MAP:

• Tyktarmen
• Endetarm
• Tyndtarmen
• Mave

Er det en kræftrisiko at have MAP?

Ja, det ærlige svar på dette spørgsmål er "ja". En person med MAP har en betydeligt højere risiko for at udvikle kolorektal cancer end den gennemsnitlige person. Faktisk har nogle undersøgelser vist, at omkring halvdelen af ​​de personer, der først får diagnosen MAP, allerede har kolorektal cancer.

Disse kræftformer opstår normalt mellem 40 og 60 år. Men nogle gange kan de udvikle sig endnu tidligere. Ud over tyktarmskræft er der også en vis risiko for at udvikle duodenalkræft og andre typer kræft uden for fordøjelsessystemet.

Er det muligt at leve normalt med denne tilstand?

Det er det helt sikkert. Dette er det vigtigste, du skal huske. De fleste mennesker med MAP kan leve et normalt, sundt og fuldt liv. Men der er én hemmelighed bag det. Det er at genkende symptomerne tidligt og få regelmæssige kræftscreeningstests.

Disse tests opdager og fjerner de polypper, vi nævnte tidligere, før de udvikler sig til kræft. Dette kan i høj grad reducere risikoen for at udvikle kræft.

Hvad er symptomerne på MAP-tilstanden?

Det er her, mange bliver forvirrede. Der er ingen symptomer, man kan se eller mærke på ydersiden, hvilket er unikt for MAP. Selv hvis du har mange polypper i maven, føler du muligvis ingen smerte eller ubehag fra dem.

Derfor er tilstedeværelsen af ​​`(polypper)` alene ikke en god indikator for at have MAP. Der er flere grunde til dette:

• Mange mennesker har polypper, men har ikke MAP. Polypper kan også udvikles på grund af andre helbredsproblemer.
• Der er andre genetiske sygdomme, der forårsager `(polypper)`, såsom MAP. Et eksempel er `(Familiær adenomatøs polypose - FAP)`.
• Nogle gange, når en person med MAP får diagnosen, har de måske ikke engang en eneste "polyp" i kroppen.

Kort sagt kan kun genetiske tests med sikkerhed afgøre, om du har MAP, FAP eller en anden tilstand.

Hvorfor dannes denne MAP? Hvordan gives den videre gennem generationer?

MAP skyldes en ændring eller mutation i et gen kaldet `MUTYH` (også kaldet MYH). Tænk på vores krop som en stor kogebog, og gener er opskrifterne i den. Hvis ét bogstav i `MUTYH`-opskriften er forkert, vil det produkt, den producerer, ikke fungere korrekt. Sådan er MAP.

Vi kalder denne tilstand nedarvet som "autosomal recessiv". Det betyder, at for at du kan have denne tilstand, skal du arve dette defekte gen fra både din mor og far, det vil sige fra begge forældre.

Forestil dig, at du kun har fået dette defekte gen fra én person. For eksempel kun fra din mor. Så vil du ikke udvikle MAP-sygdom. Men du kaldes en MAP-"bærer". Det betyder, at du har det defekte gen, men ikke har sygdommen. Hvis du er bærer, kan du give dette gen videre til et af dine børn.

Det anslås, at mellem 1% og 2% af verdens befolkning er bærere af MAP. Bærere har også en lidt højere risiko for at udvikle tyktarmskræft end den generelle befolkning, men ikke så høj som en person med MAP.

Hvad sker der med børnene, hvis begge forældre er MAP-bærere?

Dette er meget let at forstå. Hvis begge forældre er bærere af sygdommen, er der tre muligheder for hvert barn, de har.

Hvordan ved jeg præcis, om jeg har MAP?

Diagnosen MAP stilles normalt i flere trin.

1. Familiens sygehistorie: Først vil din læge spørge om din families sygehistorie. Dette inkluderer eventuelle kræft- eller andre medicinske tilstande hos dine forældre, bedsteforældre og søskende.

2. Genetiske tests: Hvis din læge har mistanke om en genetisk sygdom baseret på din familiehistorie, kan han eller hun henvise dig til en genetisk test. Denne test kan afgøre, om du har en mutation i `MUTYH`-genet eller andre genetiske tilstande, der øger din risiko for kræft.

En læge vil typisk anbefale genetisk testning i følgende tilfælde:

• Hvis nogen i din familie har genetiske sygdomme som MAP eller FAP.
• Hvis flere medlemmer af din familie har haft tyktarmskræft.
• En af dine brødre eller søstre har mange polypper i tyktarmen, men det har deres forældre ikke (dette rejser mistanke om, at forældrene kan være bærere).

Hvis den genetiske test bekræfter, at du har MAP eller er bærer, vil din læge tale med dig i detaljer om de næste skridt og de tests, du skal tage for at beskytte dig mod kræft. Det er også meget vigtigt at dele disse oplysninger med resten af ​​din familie, da det vil hjælpe dem med at blive testet, hvis de ønsker det.

Behandling og håndtering af MAP

Der findes i øjeblikket ingen "kur" mod den genetiske mutation, der forårsager MAP. Der findes dog mange tests og behandlinger, der kan hjælpe os med at forebygge kræft eller opdage og behandle kræft på et meget tidligt stadie.

Hvis du har MAP, skal du muligvis gennemgå kræftscreeningstest tidligere og oftere end den gennemsnitlige person.

Andre ting at vide, når man har med denne tilstand at gøre

Kan jeg forhindre, at dette sker for mine børn?

Der er ingen måde at forhindre mutationen i MUTYH-genet. Der findes dog assisteret reproduktionsteknikker, der kan reducere risikoen for, at et fremtidigt barn arver MAP. Et eksempel er en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD), der udføres med in vitro-fertilisering (IVF). Dette involverer testning af embryoet for genetiske sygdomme, før det implanteres i moderens livmoder. Dette er dog en meget kompleks beslutning, både økonomisk og følelsesmæssigt. Hvis du er interesseret i dette, er det bedst at tale med en kvalificeret reproduktionsendokrinolog.

Hvordan forbliver man mentalt stærk?

Når du finder ud af, at du har en højere risiko for at udvikle kræft, kan du føle dig angst, bange og endda deprimeret. Dette er normalt. Men prøv ikke at håndtere disse følelser alene. Tal med din læge om det. Samtaleterapi og om nødvendigt medicin er tilgængelig.

Det ville også være en stor hjælp, hvis du kunne deltage i støttegrupper, hvor du kan tale med folk, der har haft lignende oplevelser. Husk, at du ikke er alene.