Er dit barns negle og knæ forskellige? Kan det være negle-patella syndrom?

Har du bemærket nogen ændringer i din lilles negle eller knæ? Nogle gange kan disse være tegn på en genetisk tilstand kaldet negle-patella syndrom. Det lyder måske skræmmende, men bare rolig. Lad os tale om det i detaljer og enkelt. Dette kan påvirke udseendet og funktionen af ​​dele af barnets negle, knogler, øjne og nyrer.

Hvad er symptomerne på denne tilstand? Hvordan genkender man den?

Nogle dele af et barns krop med negle-patella syndrom kan se eller fungere anderledes end forventet. Lad os se på, hvad disse symptomer er:

Negle

Dit barns negle kan være meget korte eller endda mangle. Du kan opleve huller, ujævnheder eller misfarvninger i neglene. Fingernegle er ofte mere påvirket end tånegle. Disse ændringer er især mærkbare på tommel- og pegefingeren.

Knæ (patella)

Knæskallen, eller det lægerne kalder "patella", kan blive mindre, antage en anden form eller endda forsvinde. Nogle gange kan denne knæskalle være placeret lidt højere eller til siden end normalt. Dette kan forårsage, at barnets knæ gør ondt, føles ustabilt eller ikke kan bøje eller strække knæet ordentligt (bevægelsesomfang). Patelladislokationer er en almindelig forekomst i denne tilstand. Forestil dig, at dit barn, mens det leger, pludselig griber fat i sit knæ og begynder at græde, ude af stand til at gå.

Albue

Knoglerne i dit barns arme udvikler sig muligvis ikke så godt som forventet. Du kan også nogle gange se ekstra hud (som bindevæv) omkring albuen. Disse ændringer kan begrænse evnen til at dreje armen, strække den og bøje albuen.

Hofteknogler

Dit barn kan have små knogleformede fremspring (læger kalder disse 'iliachorn') på hoftebenene. De er normalt til stede på begge sider af hoftebenet. Nogle gange kan de mærkes gennem barnets hud, men det meste af tiden er de ikke et stort problem.

Øjne

Trykket i barnets øjne kan stige (okulær hypertension). Dette kan i sidste ende udvikle sig til en tilstand kaldet grøn stær. Selvom der ofte ikke er nogen symptomer i starten, kan nogle børn opleve hovedpine, glorier omkring lys eller sløret syn.

Nyrer

Omkring fire ud af ti personer med negle-patella syndrom vil udvikle nyresygdom, enten i barndommen eller voksenalderen. Dette kan variere fra mild til livstruende. Selv mild nyresygdom kan blive alvorlig, enten gradvist eller pludseligt.

Andre symptomer

Nogle personer med negle-patella syndrom kan også opleve andre symptomer, såsom:

• Går på tæer på grund af stramhed i akillessenen.
• Nedsat muskelmasse i arme og ben.
• Forstoppelse og/eller irritabel tyktarm.
• Nedsat knoglemineraltæthed.
• Lejlighedsvis følelsesløshed, prikken eller følelsestab i hænder og fødder.
• Svage eller letbrækkede tænder eller tyndere tandemalje.
• Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose).

Forskere forsøger stadig at forstå præcis, hvor almindelige disse problemer er blandt personer med negle-patella syndrom.

Hvorfor opstår dette negle-patella syndrom?

Kort sagt er negle-patella syndrom forårsaget af ændringer i dit barns gener (genvarianter). Oftest findes disse ændringer i et gen kaldet LMX1B hos personer med denne tilstand. Dette LMX1B-gen er det, der fortæller et barn, hvordan det korrekt skal forme ting som deres arme, ben, øjne og nyrer, mens de er i livmoderen.

Disse genvarianter forårsager, at LMX1B-proteinet ikke fungerer som forventet. Som følge heraf dannes forskellige dele af barnets krop ikke normalt, hvilket resulterer i symptomer på negle-patella syndrom.

Det er dog meget sjældent, at nogle mennesker kan udvikle symptomer på negle-patella syndrom uden at have en mutation i LMX1B-genet. Forskere mener, at andre gener kan være involveret, og de undersøger det stadig.

Går denne sygdom i arv fra generation til generation?

Ja, negle-patella syndrom er en tilstand, der går i arv fra generation til generation (i et "autosomalt dominant mønster"). Det betyder, at hvis et barn arver én kopi af denne genvariant fra en af ​​forældrene, er barnet mere tilbøjeligt til at udvikle dette syndrom.

Kort sagt, hvis du har negle-patella syndrom, har dine børn en 50% chance for at arve sygdommen. Denne risiko er den samme for hver graviditet. Og det er ligegyldigt, om du er en pige eller en dreng.

Omkring ni ud af ti personer med negle-patella syndrom har en af ​​deres forældre med tilstanden. Dog har omkring én ud af ti personer muligvis ikke et familiemedlem med tilstanden. Det betyder, at nogle børn er de første i deres familie, der bliver født med syndromet.

Hvilke andre komplikationer kan dette forårsage?

Negle-patella syndrom kan forårsage nogle komplikationer. Disse er:

• Slidgigt (ledsmerter) i dit barns knæ og/eller albuer kan udvikle sig i en yngre alder end forventet.
• Grøn stær kan føre til synstab, hvis det ikke behandles korrekt.
• Nyresvigt.

Nogle mennesker med negle-patella syndrom kan have brug for dialyse eller en nyretransplantation på grund af nyresvigt.

Hvis en person med negle-patella syndrom bliver gravid, er der også risiko for at udvikle en tilstand kaldet "præeklampsi" under graviditeten. Læger overvåger og justerer medicin efter behov under graviditeten for at reducere denne risiko.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom præcist?

Læger vil udføre en eller flere af disse tests for at diagnosticere denne tilstand:

• Fysisk undersøgelse : Se efter ting som ændringer i negle og knogleændringer.
• Specialiserede billeddiagnostiske undersøgelser : Røntgenbilleder, CT-scanninger og MR-scanninger bruges til at undersøge knoglerne nærmere.
• Blod- og/eller urinprøver : Kontroller, hvordan nyrerne fungerer.
• Nyrebiopsi : Et lille stykke væv tages fra nyren og kontrolleres for vævsændringer specifikke for negle-patella syndrom.
• Genetisk testning : Denne testning tester for genvarianter.

Læger vil tale med dig og spørge om dit barns families sygehistorie. For eksempel vil de spørge, om nogen i din familie har haft negle-patella syndrom eller en anden genetisk lidelse. Disse oplysninger vil hjælpe med diagnosen. De kan også anbefale genetisk testning for dig eller andre familiemedlemmer.

Symptomer på negle-patella syndrom opstår ofte tidligt i livet. Hos nogle mennesker kan tilstanden dog forblive udiagnosticeret i årevis, enten fordi symptomerne er meget milde, eller fordi symptomerne ikke er særlig tydelige. Læger kan diagnosticere tilstanden hos børn og voksne i alle aldre.

Hvilken slags læger vil behandle mit barn og diagnosticere sygdommen?

Dit barn har muligvis brug for et team af læger, der specialiserer sig i de dele af kroppen, der er berørt af negle-patella syndrom. For eksempel:

• En ortopæd hjælper med knogleproblemer.
• En nefrolog overvåger barnets nyrers funktion.
• En øjenspecialist tager sig af barnets øjne.

Hvad er behandlingerne for negle-patella syndrom?

Negle-patella syndrom er en livslang tilstand. Der findes ingen kur mod det. Der findes dog behandlinger til at kontrollere symptomer og reducere risikoen for komplikationer.

Der findes forskellige typer behandling for dette, og mere end én behandling kan være nødvendig afhængigt af, hvordan syndromet påvirker dit barn. Dit barns læger vil planlægge behandlingen baseret på barnets behov. Disse behov kan ændre sig over tid. Nogle af de behandlinger, der kan være tilgængelige, omfatter:

• Fysioterapi til hjælp ved mobilitetsproblemer.
• Medicin til at kontrollere knogle- og muskelsmerter, blodtryk eller øjentryk.
• Kirurgi for at kontrollere knogleabnormaliteter, glaukom eller alvorlig nyresygdom (herunder nyretransplantation).

Dit barns læger vil forklare dig fordele og ulemper ved hver behandling. Det kan føles overvældende at håndtere et barns komplekse genetiske tilstand. Så tøv ikke med at stille spørgsmål og dele dine bekymringer. På den måde kan du føle dig tryg ved dit barns behandlingsplan.

Vil denne tilstand påvirke barnets levetid?

Negle-patella syndrom påvirker normalt ikke en persons forventede levetid. Men hvis der udvikles alvorlig nyresygdom, kan det ændre sig. Denne komplikation kan påvirke prognosen og hvor længe en person lever. Nogle mennesker kan endda have brug for en nyretransplantation.

Genetiske tilstande som negle-patella syndrom påvirker hvert barn lidt forskelligt, så det er svært at sige præcis, hvilke symptomer dit barn vil have, og hvor alvorlige de vil være. Dit barns læger vil kunne fortælle dig mere om dette.

Kan negle-patella syndrom forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge denne genetiske tilstand på. Hvis du eller din partner har negle-patella syndrom, og I planlægger at få et barn, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver . De kan hjælpe dig med at forstå chancerne for, at dit barn arver syndromet.

Hvornår skal mit barn se en læge?

Dit barn vil sandsynligvis have brug for hyppige lægekonsultationer hos flere forskellige læger. Dit barns lægeteam vil fortælle dig præcis, hvilke konsultationer der er nødvendige, og hvor ofte.

Typisk skal dit barn have disse ting tjekket regelmæssigt:

• Blodtrykskontrol.
• Urinprøver, herunder dem, der måler 'albumin-kreatinin-niveauer'.
• Glaukom-screeninger.
• Knogletæthedstest.

Læger kan hjælpe dig med at forklare vigtigheden af ​​disse tests for dit barn.

Det er også vigtigt at være opmærksom på dit barns mentale sundhed – og din egen. Dit barn er måske flov over sit udseende, eller det har måske brug for hjælp til at opbygge sin selvtillid. Du spekulerer måske også på, hvad du kan gøre for at hjælpe det med at føle sig bedst muligt tilpas.

Tal med dit barns læger om at få kontakt med støttegrupper, terapeuter og socialrådgivere. At have et team af erfarne forældre og sundhedspersonale, der støtter din familie, kan gøre en stor forskel i din hverdag.

Hvor sjældent er negle-patella syndrom?

Forskere anslår, at negle-patella syndrom rammer omkring én ud af 50.000 mennesker. Det kan dog være mere almindeligt, fordi personer med meget milde symptomer ikke diagnosticeres.

Er der andre navne for dette?

"Fongs sygdom" er et andet navn for negle-patella syndrom. Dette navn blev ofte brugt tidligere. I dag kalder mange det negle-patella syndrom.

Et andet navn for den samme tilstand er "arvelig onyko-osteodysplasi". Lad os se på betydningen af ​​hver del af dette navn:

• ``Arvelig`` betyder, at det kan ses i familier.
• "Onycho" betyder negle.
• "Osteo" betyder knogler.
• "Dysplasi" betyder, at der er en unormal vækst- eller udviklingsdefekt i en del af kroppen.

Så hvad er de vigtigste ting at huske på ud fra det, vi har talt om?

Når dit barn har en livslang genetisk lidelse som negle-patella syndrom, kan tingene være lidt overvældende. Du er måske bekymret for dit barns velbefindende og fremtid. Du spekulerer måske også på, hvad du har brug for fra dem for at hjælpe dem med at vokse, trives og have et lykkeligt liv. Det er en stor byrde, men du behøver ikke at bære den alene. Tal med dit barns lægeteam om måder at støtte dit barns behov – og dine egne.

Husk, at tidlig opdagelse og korrekt behandling af sygdommen vil være en stor hjælp til at hjælpe dit barn med at leve et normalt og sundt liv. Vær ikke bange eller gå i panik. Det vigtigste er at behandle dit barn med kærlighed og forståelse, samtidig med at du følger lægens råd.

Negle -patellasyndrom, genetiske sygdomme, negle, knæ, patella, nyresygdom, LMX1B, Fongs sygdom, børns sundhed