Har du bemærket mange lysebrune pletter på din hud eller på din babys krop? Måske ser du små knuder under huden? Selvom mange mennesker tror, at disse er normale, kan de nogle gange være tegn på en genetisk tilstand kaldet 'Neurofibromatose Type 1' eller NF1 forkortet. Bare rolig, selvom navnet lyder skræmmende, er det en håndterbar tilstand. I dag vil vi tale om det hele på en enkel og letforståelig måde.
Kort sagt, hvad er NF1?
NF1 er en genetisk sygdom. Den påvirker primært vores hud og nervesystem (dvs. hjernen, rygmarven og nerverne i hele kroppen). Den forårsager en lille ændring i den proces, der styrer cellevæksten i vores krop. Tænk på det som en 'kontakt' i vores krop, der styrer celledelingen. En person med NF1 har en lille defekt i denne kontakt. Som følge heraf deler nogle celler sig for hurtigt og danner tumorer.
Disse tumorer udvikler sig typisk på nerver. Derfor kalder vi dem neurofibromer . Det vigtige er, at de fleste af disse tumorer er godartede . Det betyder, at de ikke er kræft. Disse tumorer kan udvikle sig på nerver i hjernen, rygmarven og huden. Du har måske hørt din læge kalde denne tilstand for "Von Recklinghausens sygdom". Det er et andet navn for det.
Hvor almindelig er NF1?
NF1 er den mest almindelige type neurofibromatose. Det er rapporteret, at 96% af alle patienter har denne type. På verdensplan anslås det, at omkring én ud af 3.000 nyfødte kan have NF1. Det betyder, at det ikke er en meget sjælden tilstand.
Hvad er de vigtigste symptomer på NF1?
Symptomerne på NF1 skyldes de tumorer, vi talte om tidligere, som trykker på nerverne. Men ikke alle har de samme symptomer. Nogle mennesker har meget få symptomer, mens andre kan være påvirket lidt mere. Lad os se på de vigtigste symptomer.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Café au lait-steder | Disse minder om den lysebrune farve, der kommer af at tilsætte lidt mælk til din kaffe. De er en slags flad plet på hudens overflade. For at kunne stille en diagnose betragtes det normalt som et vigtigt træk at have mere end seks af disse pletter. |
| Neurofibromer | Nervetumorer, der dannes under huden. Disse kan udvikle sig hvor som helst på kroppen. Nogle er så små som en ært, mens andre er større. De kan være bløde at røre ved eller lidt faste. |
| Pletter i armhulerne og lysken | Et karakteristisk træk ved denne sygdom er udseendet af små pletter (fregner) i armhulerne, lysken og nogle gange under brysterne hos kvinder. |
| Ændringer i øjnene | Små brune knuder (Lisch-knuder) kan udvikle sig i øjets iris. Derudover kan tumorer (optiske gliomer) udvikle sig i nerven, der forbinder øjet og hjernen. Dette kan forårsage synsproblemer. |
| Knogleproblemer | Ting som skoliose, bøjede ben, et større end normalt hoved (makrocefali) og lav statur kan ses. |
| Opmærksomhedsproblemer | Nogle børn og voksne kan udvikle tilstande som ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Smerte | I de områder, hvor tumorerne har dannet sig, kan de forårsage smerter på grund af nervekompression. De kan også påvirke funktionen af nogle organer. |
Det vigtige er, at ikke alle disse karakteristika forekommer hos den samme person. Og ikke alle er synlige ved fødslen. Nogle af karakteristikaene begynder at vise sig med alderen.
Hvad forårsager NF1?
Dette skyldes en meget lille ændring i vores gener. For at være præcis er det en mutation i et gen kaldet 'neurofibromin 1'. Dette gen instruerer vores krop til at producere et protein kaldet 'neurofibromin'. Dette protein er som en 'bremse', der styrer den hastighed, hvormed celler i vores krop deler sig. Vi kalder også dette '(tumorsuppressor)'.
I NF1 produceres neurofibrominproteinet ikke korrekt på grund af en fejl i instruktionerne i dette gen. Det betyder, at 'bremsen' ikke fungerer korrekt. Som følge heraf deler nogle celler sig ukontrolleret og danner tumorer.
Der er to måder, hvorpå denne genetiske ændring kan forekomme:
1. Arv fra forældre: Hvis den ene forælder har NF1, har et barn 50% chance for at arve tilstanden.
2. Tilfældig forekomst: Omtrent halvdelen af NF1-patienter har ingen familiehistorie. Det betyder, at selvom forældrene ikke har tilstanden, kan ændringen forekomme tilfældigt under genereringen i barnets krop.
Hvad er de mulige komplikationer ved NF1?
Selvom de fleste mennesker ikke udvikler alvorlige komplikationer, kan følgende nogle gange forekomme:
- Synstab (på grund af optiske gliomtumorer)
- Frakturer eller knogledeformiteter
- Nerveskader
- Højt blodtryk (hypertension)
- Tumortilbagefald selv efter behandling
- Lavt selvværd på grund af bekymringer om ens udseende
Selvom disse tumorer normalt ikke er kræftfremkaldende, kan nogle neurofibromer meget sjældent blive til kræftfremkaldende. Derfor er det vigtigt at blive undersøgt regelmæssigt af din læge.
Hvordan diagnosticeres NF1?
En læge vil først undersøge dig for at få et indtryk af sygdommen. Lægen vil omhyggeligt undersøge din hud for pletter, knuder osv. Derudover kan de udføre tests for at bekræfte diagnosen.
- Billeddiagnostiske undersøgelser: Undersøgelser såsom MR-scanning, røntgenscanning eller CT-scanning for at se, om der er tumorer i kroppen.
- Genetisk testning: En blodprøve for at bekræfte, om der er en mutation i `NF1`-genet.
- Synsundersøgelse: Få dine øjne undersøgt af en specialist for at kontrollere for Lisch-knuder.
Denne sygdom diagnosticeres ofte i voksenalderen. Dette skyldes, som vi nævnte tidligere, at nogle symptomer (for eksempel knuder under huden) begynder at vise sig med alderen.
Hvad er behandlingerne for NF1?
Det vigtigste at sige først er,Der findes endnu ingen kur mod NF1. Men vær ikke bange. Der findes mange behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve et mere succesfuldt og meningsfuldt liv. Behandlingen afhænger af den type symptomer, du har.
- Kirurgi: Tumorer, der er smertefulde, komprimerer nerver eller forstyrrer udseendet, kan fjernes kirurgisk.
- Kræftbehandling: Hvis en tumor bliver kræftfremkaldende, gives behandlinger som "kemoterapi".
- Knoglebehandlinger: Kirurgi eller bøjler bruges til ting som spinal fusion.
- Medicin: Der findes nu specifikke lægemidler, såsom selumetinib, til at kontrollere tumorvækst. Medicin bruges også til at behandle tilstande som ADHD.
Vigtigheden af regelmæssige lægeundersøgelser
Det er vigtigt for personer med NF1 at gå til lægen mindst én gang om året for en fuldstændig kontrol. De bør også få tjekket deres øjne og blodtryk hvert år. Dette vil hjælpe dem med at identificere eventuelle nye problemer tidligt og starte behandling.
Hvornår skal du se en læge?
Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har symptomer på NF1, især hvis du bemærker følgende, skal du sørge for at se en læge.
- Har mere end seks café-au-lait (kaffefarvede) steder.
- Hudforandringer eller knuder uden grund.
- Ændringer i synet.
Hvis du allerede har NF1, hvis du oplever øgede smerter, hurtig tumorvækst eller nye symptomer, skal du straks underrette din læge.
Besked til hjemmet
- NF1 er en genetisk tilstand, der forårsager hudlæsioner og tumorer på nerverne. De fleste af disse tumorer er ikke kræftfremkaldende.
- Denne tilstand kan arves fra forældre, eller den kan opstå tilfældigt uden nogen i familien.
- Symptomerne varierer meget fra person til person. Desuden opstår ikke alle symptomer på én gang, men udvikler sig over tid.
- Selvom NF1 ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og give dig mulighed for at leve et godt liv. Årlige lægeundersøgelser er meget vigtige.
- Det er normalt at føle sig utilpas og ked af det over hudmærker og buler. Tøv aldrig med at tale med din læge eller en psykolog om dette.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar