Er du bekymret for din lilles syn? Lad os lære om Norrie sygdom.

Vi føler stor glæde, når vi ser på øjnene på en nyfødt baby, ikke sandt? Men nogle gange kan vi være lidt i tvivl om, at der er noget galt med de øjne. I dag skal vi tale om en sjælden tilstand kaldet 'Norrie sygdom', som ikke kun kan påvirke et barns syn, men også mange andre ting. Bliv ikke bange, når du hører dette, lad os forstå det enkelt.

Hvad er Norrie sygdom? Kort sagt...

Norris sygdom er en genetisk øjensygdom . Ved denne sygdom udvikler den del af barnets øje, der kaldes nethinden, og de blodkar, der er forbundet med den, sig ikke ordentligt. Vidste du, at nethinden er et tyndt lag bag i vores øjne, der fungerer som filmen i et kamera? Det er dette, der registrerer lys og farver og sender beskeder til hjernen, hvilket er dér, vi ser.

Hos et spædbarn med Norris sygdom udvikler nethinden sig ikke korrekt, så den kan løsne sig fra øjet. Dette kan forårsage blødning inde i øjet. Dette får nethinden til at blive fibrøs og ude af stand til at fungere korrekt. I mange tilfælde kan denne tilstand medføre, at barnet bliver helt blindt ved fødslen eller inden for de første par måneder af livet. Mens nogle spædbørn kan se noget lys ved fødslen, mister de fleste synet på det ene eller begge øjne ved fødslen.

Det vigtige er, at denne genetiske mutation, der påvirker synet , også kan påvirke andre fysiske udviklinger hos barnet. Derfor er Norries sygdom ikke begrænset til synstab.

Hvilke andre symptomer kan ses ved Norries sygdom?

Synstab er det primære symptom. Spædbørn med Norries sygdom kan dog også opleve følgende:

• Hørenedsættelse: Norris sygdom kan også påvirke udviklingen af ​​det indre øre. Derfor kan et mildt høretab begynde i barndommen og gradvist tiltage. Du kan også opleve ringen for ørerne (tinnitus). Nogle mennesker kan have betydeligt nedsat hørelse i 35-årsalderen.
• Adfærdsændringer: Denne tilstand kan også påvirke et barns adfærd. For eksempel ses en tilstand kaldet "pseudobulbær affekt" (vanskeligheder med at kontrollere latter og gråd) hos omkring en ud af fire personer med Norris syndrom.
• Udviklingsforsinkelser: Nogle babyer og børn kan tage længere tid at nå udviklingsmæssige milepæle som at sidde op og gå.
• Autismespektrumforstyrrelse: Omkring en ud af fire personer med Norris syndrom kan udvise symptomer på autisme.
• Krampeanfald: Selvom det ikke er så almindeligt som andre tilstande, kan omkring en ud af ti personer udvikle krampeanfald.
• Perifer vaskulær sygdom:Nogle mennesker kan udvikle problemer med blodcirkulationen, såsom venøse sår.

Vigtigt: Ikke alle babyer vil have alle disse symptomer. Selv børn i samme familie kan have forskellige symptomer. Derfor har hvert barn brug for individuel pleje.

Hvor almindelig er norovirus? Hvem får det?

Norris sygdom er en meget sjælden sygdom. Den rammer omkring én ud af en million mennesker.

Dette rammer oftest drenge. Piger rammes meget sjældent af denne sygdom. Selv hvis de gør, er symptomerne meget milde. Den er ikke specifik for nogen race eller etnicitet.

Hvilke symptomer ser en læge ved Norries sygdom?

Under en øjenundersøgelse kan en øjenlæge bemærke flere symptomer forbundet med Nori-sygdom. Disse omfatter:

• En gul-grå masse bag i øjet (pseudogliom). Dette skyldes en underudviklet nethinde.
• Nethindeløsning.
• Hvidning af øjets hornhinde (Leukocoria).
• Den sorte ring på øjet er blevet forstørret.
• Irishypoplasi er underudvikling af iris.
• Katarakten er fastgjort til linsen eller hornhinden.
• Øjne mindre end normal størrelse (mikroftalmi).
• Øget intraokulært tryk. Dette kan forårsage øjensmerter.
• Glaslegemeblødning.
• Uklarhed af øjets linse (grå stær).
• Øjets krympning uden syn (Phthisis bulbi).

Ikke alle disse symptomer opstår på én gang. Nogle kan være synlige ved fødslen, mens andre kan opstå måneder eller endda år senere.

Hvilke symptomer oplever barnet?

Symptomerne på Norris sygdom kan variere meget afhængigt af sygdomstypen. Øjensmerter er et almindeligt symptom hos nogle babyer på grund af øget tryk inde i øjet, men dette er ikke særlig almindeligt. Nogle gange kan kalkaflejringer i øjets hornhinde (båndkeratopati) forårsage smerte og ubehag. Dit barns øjenlæge vil regelmæssigt kontrollere trykket i øjet.

Andre symptomer kan være relateret til høretab og andre relaterede tilstande. Tal med dit barns lægeteam for at finde ud af præcis, hvilke symptomer du bør være bekymret over.

Hvad forårsager Norrie sygdom?

Norris sygdom er forårsaget af en genetisk mutation . Det specifikke gen, der påvirker dette, er NDP-genet. Dette NDP-gen instruerer vores krop til at producere et protein kaldet Norrin. Dette Norrin-protein er meget vigtigt for cellesignalering og cellespecialisering. Norrin hjælper især vores nethinde med at udvikle sig korrekt. Det hjælper også med dannelsen af ​​blodkar, der forsyner blod til nethinden og dele af øret (angiogenese).

Når der er en mutation i `NDP`-genet, fungerer Norrin-proteinet ikke korrekt. Sådanne genetiske mutationer kan forårsage forskellige genetiske øjensygdomme. Norrins sygdom er den mest alvorlige af dem.

Hvordan arves Norrie sygdom?

Dette ændrede 'NDP'-gen er placeret på X-kromosomet . Som du ved, er X og Y de to kønskromosomer. Der er forskellige arvemønstre for sygdomme. Norrie sygdom nedarves i et X-bundet recessivt mønster .

Disse arvelige tilstande rammer normalt drenge. Piger rammes meget sjældent. Dette skyldes, at drenge kun har ét X-kromosom. Derfor kan de have arvet et ændret gen, der forårsager sygdommen.

Hvis en mor er bærer af dette ændrede gen (hvilket betyder, at hun har dette gen på et af sine to X-kromosomer, men ikke har nogen symptomer, fordi alt fungerer fint takket være det sunde gen på det andet X-kromosom), er der 50 % chance for, at ethvert drengebarn, hun føder, arver Norries sygdom. Et drengebarn arver ikke denne sygdom fra faderen.

Hvordan diagnosticeres Norrie sygdom?

En øjenlæge diagnosticerer Norwich sygdom som følger:

• Ved at foretage en fuldstændig øjenundersøgelse og fysisk undersøgelse .
• Ved at kende dit barns families medicinske historie .
• Ved at bestille en genetisk test .

Øjenlæger skal differentiere og diagnosticere Nori-sygdom fra andre tilstande med lignende symptomer, såsom:

• `Retinoblastom` (en kræftsvulst, der udvikler sig i nethinden)
• `Retinopati hos for tidligt fødte børn` (mangel på udvikling af de blodkar, der forsyner nethinden med blod hos for tidligt fødte børn)
• ``Vedvarende føtal vaskulatur''
• `Coats sygdom`

Der er andre, mildere, ikke-X-bundne vitreoretinopati-sygdomme ("(Familiære ekssudative vitreoretinopatier)"), der er relateret til Norries sygdom.

Nogle gange kan det opdages under graviditet gennem en test som f.eks. fostervandsprøve. Dette gælder, hvis nogen i familien har haft Norries sygdom, eller hvis moderen er kendt for at være bærer af NDP-genmutationen.

Hvad er behandlingerne for Norrie sygdom?

Spædbørn med Norries sygdom kræver behandling, der er skræddersyet til deres individuelle behov. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Kirurgi: Kirurgi udføres for at målrette specifikke tilstande, såsom grå stær. Disse kan hjælpe med at forhindre barnets øjne i at krympe og reducere smerter. Synet kan dog ikke genoprettes. I sjældne tilfælde fødes babyer med en løsnet nethinde og kan se noget lys. I sådanne tilfælde kan kirurgi hjælpe med at bevare denne evne.
• Høreapparater: Disse hjælper børn, unge og ældre med at høre lyde bedre. De er meget vigtige for personer med høretab, så de kan få kontakt med verden.
• Cochlear-implantat: Dette hjælper dig med at høre ord og andre lyde tydeligt.

Efterhånden som din baby vokser, vil han eller hun have brug for løbende pleje og opsyn. Dette vil kræve et team af forskellige specialister:

• Børnelæger
• Genetikere
• Øjenlæger
• Audiologer
• Logopeder

Dit barn kan også drage fordel af pædagogiske støttetjenester. Det er vigtigt at tale med dit barns skoleadministration for at finde ud af, hvilke ressourcer der er tilgængelige.

Hvad er fremtiden for mennesker med Norrie sygdom?

De fleste mennesker med Norris sygdom bliver fuldstændig blinde (ude af stand til at se lys) inden for de første 12 måneder af livet. Omkring en ud af fem personer kan se noget lys efter 3-årsalderen.

Dit barns fremtid på lang sigt afhænger af mange faktorer, herunder hvilke symptomer på sygdommen der påvirker dem, og hvor alvorlige de er. Dit barns lægeteam er den bedste kilde til information om, hvordan Norwich sygdom påvirker dit barn, og hvordan du kan hjælpe dem med at få det bedre.

Kan norovirus forebygges?

Norovirus kan ikke forebygges. Hvis nogen i din familie har norovirus eller andre medfødte øjensygdomme, er det en god idé at overveje genetisk rådgivning, inden du bliver gravid. En genetisk rådgiver kan anbefale genetisk testning for at finde ud af, om du er bærer af NDP-genmutationen. Denne mutation kan forårsage, at dit barn får forskellige genetiske øjensygdomme, herunder norovirus.

Hvordan passer jeg på mit barn?

Dit barns lægeteam vil fortælle dig, hvordan du bedst kan passe dit barn derhjemme. Hvert barns behov varierer afhængigt af dets alder og symptomer. Nedenfor er nogle generelle tips, der kan hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale.

Sørg for at tage dit barn med til lægekonsultationer.

Dit barn vil have mange aftaler med forskellige specialister. Disse aftaler er afgørende for at sikre, at dit barn modtager pleje, der er skræddersyet til dets individuelle behov.

• Årlig øjenundersøgelse: Selv hvis dit barn har mistet alt syn, er det vigtigt at se en øjenlæge en gang om året. Dette vil hjælpe dit barn med at se, om der er problemer, der forårsager øjensmerter, og foreslå behandling, hvis det er nødvendigt.
• Øreundersøgelser hver 6. til 12. måned: Ved regelmæssigt at overvåge dit barns hørelse kan du få behandling efter behov. En audiolog kan opdage høretab, før symptomerne opstår.
• Møder, der hjælper med andre udviklingsområder: Barnet kan have brug for at mødes med folk som talepædagoger, socialrådgivere og psykologer.
• Børnelægekonsultationer: Du bør regelmæssigt se en børnelæge for at kontrollere dit barns generelle helbred.

Vigtigt: Det er meget vigtigt, at alle dit barns læger arbejder sammen og deler information.

Hjælp med at håndtere barnets hverdag

Norwich sygdom kan medføre mange udfordringer for et barns dagligdag.

• Sov og vågn op på regelmæssige tidspunkter: Børn med cøliaki kan have svært ved at få en god nats søvn. Dette kan gøre dem trætte i løbet af dagen, irritable og have svært ved at koncentrere sig om skolearbejde. Hvis dit barn har problemer med at sove, så tal med din børnelæge om måder at hjælpe på.
• Socialisering: Efterhånden som dit barns høretab forværres, kan det være udfordrende at lege med andre børn og interagere med verden. Dette er især mærkbart i en ung alder. Barnet kan føle sig isoleret og kan vise tegn på depression. Du kan hjælpe dit barn ved at planlægge sociale aktiviteter i rolige omgivelser med minimal baggrundsstøj.
• Pleje af høreapparater: Disse er en vigtig del af behandlingen. Børn kan dog miste eller ødelægge dem. Det er ikke let for noget barn at passe på specialiseret medicinsk udstyr. Høretab kan forværre denne udfordring. Lær så vidt muligt dit barn at passe på sine høreapparater, og bed dem om at fortælle dig det med det samme, hvis der sker noget.

Pas også på dig selv.

Dit barn har brug for dig, så det er vigtigt, at du passer på dig selv. Det er almindeligt, at forældre og omsorgspersoner føler sig overvældede og udmattede. Selvom der ikke er nogen nem løsning på dette, er det første skridt til at finde løsninger at anerkende, hvordan du har det.

• Tal med din læge om, hvordan du har det.
• Bliv medlem af en støttegruppe. Dette kan hjælpe dig med at komme i kontakt med forældre, der er i en lignende situation som dig.
• Bed om hjælp. Tøv ikke med at bede om hjælp fra familie, venner og naboer.

Andre navne for Norwich sygdom

Andre navne for denne tilstand er:

• Anderson-Warburg syndrom
• Whitnall-Norman syndrom
• "Medfødt progressiv okuloakustisk-cerebral degeneration"
• `Oligofreni mikroftalmos`
• Medfødt pseudogliom

Til sidst, hvad man skal huske

Norris sygdom er en kompleks tilstand, der påvirker alle lidt forskelligt. Det betyder, at det kan være svært at vide præcis, hvad man kan forvente, når ens barn får diagnosen. At sammensætte et lægeteam til at støtte dit barn kan hjælpe dig med at tage et skridt fremad. Stil spørgsmål for at få de oplysninger, du har brug for, og tøv ikke med at udtrykke dine bekymringer. Du er ikke alene.

Norrie sygdom, genetisk øjensygdom, børns syn, blindhed, hørenedsættelse, udviklingsforsinkelse, genetisk rådgivning