Har din lille store røde pletter på kroppen? Lad os lære om PHACE-syndrom.

Mødre og fædre, I kan være bekymrede og bange, når I ser store røde pletter eller små knopper på jeres lille guldklumps krop, nogle gange i ansigtet og på halsen. Nogle gange er det bare ting, der heler, men sjældent kan de være et tegn på en sjælden og noget kompleks tilstand som PHACE-syndrom . Så lad os uden yderligere omsvøb tale i detaljer om, hvad PHACE-syndrom er, hvad det forårsager, og hvad vi skal gøre, hvis det er noget lignende.

Hvad er PHACE-syndrom?

Okay, lad os først se på, hvad PHACE-syndrom er. Kort sagt er det en meget sjælden tilstand. Det betyder, at det ikke sker for alle. Det er en medfødt tilstand , der er til stede ved fødslen. Det betyder, at den opstår, mens barnet stadig er i livmoderen. Denne tilstand kan påvirke forskellige dele af barnets krop. Den påvirker primært huden, hjernen, hjertet, de store arterier og øjnene .

For det meste er der kun få defekter i hvert af disse områder. Nogle børn viser muligvis kun nogle få af de symptomer, der er anført nedenfor. De mest almindelige tilstande, der ses hos børn med PHACE-syndrom, er hæmangiomer , cerebrovaskulære defekter og hjertefejl . Disse kan bemærkes under graviditet, ved fødslen eller i spædbarnsalderen.

PHACE er faktisk et akronym for flere forskellige lidelser. Det beskriver de væsentligste udviklingsabnormaliteter forbundet med dette syndrom. Det kaldes undertiden PHACES syndrom. Det ekstra 'S' står for sternal clefting . Det betyder, at knoglen midt i brystet, brystbenet, ikke er korrekt formet, eller at der er en defekt i det.

Hvad er symptomerne på PHACE-syndrom?

Så hvad er symptomerne på et barn med PHACE syndrom? Dette kan variere fra barn til barn. Nogle børn har færre symptomer, andre har flere. Og sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer også fra barn til barn. Lad os se på de vigtigste symptomer:

• Hæmangiomer: Disse er synlige, misfarvede knuder på huden. De dannes faktisk af væksten af ​​ekstra blodkar . De ses oftest i hovedbunden, ansigtet, halsen, kroppen og armene. De er normalt ret store og kan sprede sig. Nogle gange kan disse hæmangiomer dog også påvirke barnets indre organer. Hvis dette sker, kan der opstå problemer med syn og hørelse.

• Hjerneafvigelser:Den bageste hjernehule er det område af hjernen, der styrer vitale funktioner såsom balance, koordination og vejrtrækning. Hvis der er en abnormalitet i dette område, kan barnet have ufrivillige bevægelser og intellektuelle handicap . Der kan også være ændringer i selve hjernens struktur.

• Hjerteforstyrrelser: Nogle hjertefejl kan forårsage symptomer som åndenød , muskelsvaghed , forhøjet blodtryk , hyppig angst og svedtendens. Nogle gange er et barns hjerte ikke fuldt udviklet, og der kan være et hul mellem hjertets kamre (ventrikelseptumdefekt) . Eller der kan være en forsnævring af aorta (aortakoarktation).

• Arterielle abnormiteter: Hvis arterierne, der fører blod til hjernen og halsen, er forsnævrede eller har andre abnormiteter, får hjernen muligvis ikke nok blod. Dette kan føre til farlige tilstande såsom aneurismer , anfald , slagtilfælde eller tab af følelse i den ene side af kroppen.

• Øjenabnormaliteter: Barnets øjne, synsnerver eller blodkar i øjnene er muligvis ikke udviklet korrekt. Dette kan forårsage dårligt syn, synstab , unormalt små øjne, ukontrollerede øjenbevægelser eller hængende øjne .

• Brystbensabnormaliteter: Som tidligere nævnt kan brystbenet (brystbenet) midt på barnets bryst mangle eller ikke udvikle sig korrekt. Dette kan forårsage revner, buler og huller i dette område.

Mulige komplikationer ved PHACE-syndrom

Børn med PHACE-syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle visse komplikationer på grund af disse abnormiteter i deres kropsstruktur og blodkar. Her er hvad de er:

• Balanceproblemer
• Tandproblemer, for eksempel emaljehypoplasi og tandrodsabnormaliteter.
• Synkebesvær
• Unormaliteter i det endokrine system . For eksempel nedsat skjoldbruskkirtelfunktion og nedsat hormonproduktion.
• Hyppig hovedpine, nogle gange migræne .
• Dårlig vækst
• Forsinkelser i tale og sprog
• Øget risiko for slagtilfælde .
• Underudviklede reproduktionsorganer

Hvad forårsager PHACE-syndrom?

Forskere ved stadig ikke præcis, hvorfor nogle babyer udvikler PHACE-syndrom. Undersøgelser tyder på, at det kan være forårsaget af både genetiske og miljømæssige faktorer. Den præcise genetiske variation , der forårsager det, er dog endnu ikke klarlagt. Nogle eksperter mener, at det er forårsaget af en tilfældig (de novo) genændring , der sker på undfangelsestidspunktet. Det betyder, at det normalt ikke arves fra forældrene.

Hvordan diagnosticeres PHACE syndrom?

Okay, så hvordan diagnosticerer læger PHACE syndrom? Normalt vil en læge foretage en grundig fysisk undersøgelse og nogle tests . De har specifikke diagnostiske kriterier , som er retningslinjer. Det er sådan, de afgør, om et barn har PHACE syndrom.

Nogle gange kan læger få en idé om tilstanden ud fra scanninger, du får foretaget, mens du er gravid. Men andre gange er det måske ikke tydeligt, før barnet er født, eller senere i spædbarnsalderen.

Ofte vil lægen først kigge efter et stort hæmangiom på barnets krop, især i ansigtet, på halsen eller i hovedbunden. Tilstedeværelsen af ​​ét hæmangiom og mindst ét ​​andet nøgletræk relateret til PHACE kan være tilstrækkeligt til diagnosen.

Derudover kan der udføres adskillige tests for at se nærmere på barnets hjerne, hjerte, arterier og øjne. Disse er de tests, der normalt udføres:

• CT-scanninger
• Ekkokardiogrammer – Dette undersøger hjertets struktur og funktion.
• Synsundersøgelser – af en øjenlæge.
• Høretests
• MR-scanning – Tag detaljerede billeder, især af hjernen og blodkarrene.
• Ultralydsscanning

Hvordan behandles PHACE syndrom?

Ved behandling af PHACE-syndrom er hovedfokus på at forebygge mulige komplikationer og hjælpe barnet med at leve normalt med sine symptomer. Behandlingsmetoderne varierer afhængigt af hvilke organer eller dele af kroppen tilstanden påvirker.Det betyder, at ikke alle børn får den samme behandling.

Denne type behandling udføres normalt:

• Laserbehandling af hæmangiomer på huden eller medicin (f.eks. betablokkere såsom propranolol) for at krympe dem.
• Tilbyder specialundervisning , talepædagogik og fysioterapi for at støtte læringen i skolen.
• Nogle gange er kirurgi nødvendig for at korrigere defekter i hjertet, blodkarrene eller hjernen.
• Administration af forskellige lægemidler til kontrol af epilepsi, hovedpine og hormonelle ubalancer.
• Tilvejebringelse af støttende hjælpemidler ved høretab og briller ved synstab.

Mange familier taler med en genetisk rådgiver for at lære mere om behandlingsmuligheder for deres barn, samt hvordan man kan hjælpe dem, mens de vokser op. Dette kan være meget nyttigt.

Kan dette forebygges?

Desværre er der ingen måde at forebygge PHACE-syndrom på. Da den nøjagtige årsag er ukendt, er der intet, du kan gøre for at mindske risikoen for at få et barn med denne tilstand.

Men hvis du vil vide mere om dine chancer for at få et barn med en genetisk sygdom, kan du tale med din læge om at få foretaget en genetisk test .

Hvad sker der, hvis mit barn har PHACE-syndrom? Hvad kan man forvente?

Hvis dit barn har denne tilstand, skal barnet regelmæssigt til kontrol hos sin praktiserende læge og specialister inden for forskellige områder (f.eks. kardiolog, neurolog, øjenlæge) for at sikre, at symptomerne ikke påvirker barnets livskvalitet . Dette er en tilstand, der kræver langvarig behandling.

Denne tilstand kan ikke kun påvirke barnet, men også dig og resten af ​​familien. Derfor er det meget vigtigt at tænke på din mentale sundhed. Nogle mennesker finder stor lindring og styrke i at tale med en psykolog .

Så hvad er den forventede levetid for en person med denne tilstand? Det afhænger i høj grad af, hvor alvorlige barnets symptomer er, og hvilke organer sygdommen har påvirket.

Børn med alvorlig hjerne- og hjerteskade har større sandsynlighed for en kortere forventet levetid. Men hvis et barn har milde symptomer, og de behandles godt, kan de leve et normalt liv.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har et af følgende, skal du sørge for at se en læge:

• Hvis du har problemer med at spise eller drikke
• Hvis barnet ikke når udviklingsmilepæle, der er passende for dets alder, det vil sige hvis det udvikler sig sent (f.eks. ikke holder nakken oppe til tiden, ikke går, ikke taler).
• Hvis du ikke reagerer visuelt på ting, det vil sige hvis du ser noget mærkeligt i dine øjne.
• Hvis du ser en stor, flad, rød plet på din krop (som et hæmangiom).

Hvornår skal du hurtigt tage dit barn på hospitalet?

Hvis du ser noget lignende, skal du straks tage dit barn til den nærmeste skadestue eller ringe til 1990:

• Hvis du viser tegn på et slagtilfælde (f.eks. pludselig hængende side af ansigtet, tab af armfunktion, manglende evne til at tale).
• Hvis du får et anfald.
• Hvis du har svært ved at trække vejret, hvis du føler, at du er ved at kvæles.
• Hvis hjerteslaget er uregelmæssigt, eller hvis babyen bliver blå.

Spørgsmål at stille lægen/fruen

Du kan stille dit barns læge eller sygeplejerske spørgsmål som disse. Disse vil hjælpe dig med at forstå situationen:

• Har mit barn virkelig PHACE-syndrom? Skal jeg lave yderligere tests for at bekræfte det?
• Skal mit barn opereres ? Hvis ja, hvorfor og hvornår?
• Findes der en behandling for at slippe af med mit barns hæmangiom ? Vil det blive fuldstændig helbredt?
• Er der nogen bivirkninger ved disse behandlinger? Hvad er de?
• Hvad skal vi være særligt opmærksomme på for barnets vedkommende?
• Hvordan vil mit barns forventede levetid være?
• Vil barnet være i stand til at leve et normalt liv med denne tilstand?

Endelig noget at huske på

Når du finder ud af, at dit barn har en sjælden sygdom, og du ikke ved meget om den, kan du blive meget chokeret, trist og bange. Det er virkelig svært at tro. Dette kan have en enorm følelsesmæssig indvirkning på dig og din familie.

Nogle børn lever langt ind i voksenalderen med denne tilstand. For andre kan den forventede levetid dog være forkortet på grund af alvorlige symptomer. At deltage i en støttegruppe eller at tale med en genetisk rådgiver eller en psykolog kan være en stor kilde til trøst og styrke for dig og din familie i denne tid. Så tøv ikke med at få den hjælp.

Husk, du er ikke alene. Der er læger, sygeplejersker og mange andre, der kan hjælpe dig med at navigere i disse udfordringer, lytte til dine spørgsmål og give dig de oplysninger, du har brug for. Så vær stærk og prøv at give dit barn det bedste, det har brug for.

` PHACE syndrom, hæmangiom, medfødte sygdomme, hjerneabnormaliteter, hjertefejl, arterielle defekter, øjenabnormaliteter, genetiske sygdomme, sjældne sygdomme, børns sundhed