Skal vi tale om den sjældne tumor kaldet fæokromocytom i dag?

Får du nogle gange pludselig forhøjet blodtryk? Eller sveder du bare? Får du hovedpine med et bankende hjerte? Vær ikke for hurtig til at antage, at nogle af disse ting er en alvorlig sygdom. Men hvis disse symptomer fortsætter, især ved forhøjet blodtryk, der er svært at kontrollere, er det en god idé at være lidt bekymret. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt sjælden, men hvis den diagnosticeres korrekt, kan behandles meget godt. Den kaldes fæokromocytom.

Hvad er fæokromocytom? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er et fæokromocytom en tumor, der udvikler sig i den midterste del af binyrerne, binyremarven. Disse tumorer dannes af en særlig type celle kaldet kromaffinceller. Disse celler producerer og frigiver hormoner i blodbanen, som er nødvendige for vores krops "kamp eller flugt"-respons. Tænk over det, når du pludselig bliver bange eller står over for meget stress, er de ændringer, der sker i din krop - din puls stiger, du sveder, din krop ryster - disse hormoner er ansvarlige for dette.

Fæokromocytom udvikler sig normalt kun i én binyre. Nogle gange kan det dog udvikle sig i begge kirtler. Det er muligt at have mere end én tumor i én kirtel.

Det er vigtigt at bemærke, at de fleste fæokromocytomer er godartede (ikke ondartede) . Det betyder, at de ikke spreder sig til andre dele af kroppen. Imidlertid kan mellem 10 % og 15 % være kræftfremkaldende. Hvis dette er en kræfttilstand, beskrives den i flere hovedkategorier, afhængigt af hvordan den har spredt sig:

• Lokaliseret fæokromocytom: Tumoren er placeret i kun en eller begge binyrer.
• Regionalt fæokromocytom: Kræften har spredt sig til lymfeknuder nær binyrerne eller til andre væv.
• Metastatisk fæokromocytom: Kræften har spredt sig til fjerne organer såsom lever, lunger eller knogler.
• Tilbagevendende fæokromocytom: Kræften er vendt tilbage efter behandling. Den kan være på samme sted, som den var før, eller på et andet sted.

Hvad er disse binyrer i vores krop? Hvad er deres funktion?

Vi har to binyrer. De er placeret bagest i vores mave, over vores nyrer, som en hætte. De er en del af vores endokrine system. Hver binyre har to hoveddele. Det ydre lag kaldes binyrebarken, og den midterste del kaldes binyremarven.

Vores binyremarv producerer en gruppe hormoner kaldet katekolaminer. Disse hormoner styrer flere meget vigtige processer i vores krop:

• Puls
• Blodtryk
• Blodsukkerniveau (blodglukose)
• Hvordan vores krop reagerer på stress ("kamp-eller-flugt"-reaktionen)

De vigtigste typer af katekolaminer er:

• Dopamin
• Adrenalin (Epinephrin) (Epinephrin / Adrenalin)
• Noradrenalin (Noradrenalin) `(Noradrenalin / Noradrenalin)`

Når der er et fæokromocytom, kan det frigive flere af disse hormoner, adrenalin og noradrenalin, i blodbanen end nødvendigt. Det er her, forskellige symptomer begynder at vise sig.

Hvad er forskellen mellem fæokromocytom og paragangliom?

Disse er to meget ensartede, sjældne typer tumorer. Begge stammer fra de samme kromaffinceller, som vi diskuterede tidligere. Fæokromocytom opstår dog i den midterste del af binyrerne (binyremarven), mens paragangliom opstår andre steder uden for binyrerne .

Hvem er mest tilbøjelig til at udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er det?

Fæokromocytom kan udvikle sig i alle aldre, men er mest almindelig hos personer mellem 30 og 50 år. Cirka 10% af tilfældene rapporteres i barndommen.

Dette er en meget sjælden tumor . Det er vanskeligt at sige præcis, hvor mange mennesker der har denne tilstand. Fordi nogle mennesker ikke viser nogen symptomer, kan sygdommen forblive udiagnosticeret. Det anslås, at mindre end 1% af personer med forhøjet blodtryk har et fæokromocytom.

Hvilke symptomer viser en person med fæokromocytom?

Symptomer på fæokromocytom opstår, når tumoren frigiver for meget af hormonerne adrenalin (adrenalin) eller noradrenalin (norepinephrin) i blodbanen. Nogle tumorer producerer dog ikke for meget af disse hormoner og kan være asymptomatiske.

De mest almindeligt set symptomer er:

• Forhøjet blodtryk (hypertension): Dette er hovedsymptomet. Nogle gange er det svært at kontrollere.
• Hovedpine: Det kan være en kraftig, pludselig hovedpine.
• Overdreven svedtendens uden grund.
• Hjertebanken er en følelse af hurtig, uregelmæssig eller dunkende hjerterytme.
• Følelsen af ​​at din krop ryster.

Mindre almindelige symptomer:

• Bryst- og/eller mavesmerter.
• Huden bliver pludselig lysere end normalt.
• Kvalme og/eller opkastning.
• Diarre.
• Forstoppelse.
• Ortostatisk hypotension er et pludseligt fald i blodtrykket, når du rejser dig op. Det betyder, at du føler dig svimmel, når du pludselig rejser dig fra siddende stilling.
• Vægttab uden grund.

Disse symptomer kan opstå eller forværres efter visse begivenheder. For eksempel:

• Intens fysisk aktivitet.
• Fysisk skade eller alvorlig psykisk stress.
• Fødsel.
• At opnå anæstesi.
• Udfører kirurgi.
• Spisning af fødevarer med højt tyraminindhold (f.eks. rødvin, chokolade, ost).

Er symptomerne der altid? Eller kommer og går de?

En person med fæokromocytom kan have vedvarende forhøjet blodtryk, eller det kan komme og gå .

Nogle mennesker kan opleve "paroxysmale anfald" eller pludselige symptomanfald. Det betyder, at der er en pludselig stigning i blodtrykket, ledsaget af symptomer som kraftig hovedpine, øget hjertefrekvens og overdreven svedtendens. Disse "anfald" kan forekomme flere gange om dagen eller endda en eller to gange om måneden.

Vigtigt: Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, især pludselig forhøjet blodtryk, hovedpine, svedtendens og hjertebanken, er det meget vigtigt at søge lægehjælp.

Hvorfor udvikler fæokromocytom sig? Hvad er årsagerne?

I de fleste tilfælde kan der ikke findes nogen specifik årsag til fæokromocytom. Det opstår tilfældigt.

I 25% til 35% af tilfældene er denne tilstand dog relateret til arvelige lidelser. Nogle af de vigtigste er:

• Multipel endokrin neoplasi 2-syndrom, type A og B (MEN2A og MEN2B)
• Von Hippel-Lindau (VHL) sygdom
• Neurofibromatose type 1 (NF1)
• Arveligt paragangliomsyndrom
• Carney-Stratakis dyade [paragangliom og gastrointestinal stromal tumor (GIST)]
• Carney-triaden (paragangliom, GIST og pulmonal kondrom)

Ud over disse genetiske tilstande kan fæokromocytom også udvikle sig på grund af mutationer i mindst 10 forskellige gener.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom? (Diagnose)

Fæokromocytom kan være vanskeligt at diagnosticere, fordi det er en sjælden tumor og nogle gange ikke forårsager symptomer. Nogle gange opdages tumoren tilfældigt under en test udført af en anden årsag.

Der er flere grunde til, at en læge kan have mistanke om denne sygdom:

• DinEn detaljeret sygehistorie, især om nogen i familien har haft fæokromocytom før.
• En fuldstændig fysisk og medicinsk undersøgelse.
• Nogle specifikke symptomer , for eksempel de "paroxysmale anfald", vi talte om, og forhøjet blodtryk, der ikke kan kontrolleres med normale behandlinger.

Hvilke slags tests udføres?

Din læge kan anbefale følgende tests for at bekræfte, om du har fæokromocytom:

• 24-timers urintest: Dette indebærer at indsamle din urin i løbet af dagen og måle mængden af ​​​​katekolaminer i den. Den måler også de stoffer, der produceres, når disse hormoner nedbrydes. Hvis disse niveauer er højere end normalt, kan det være et tegn på fæokromocytom.
• Blodkatekolamintest: Disse måler niveauet af katekolaminer i blodet. Ligesom urintests leder de også efter stoffer, der produceres ved nedbrydning af hormoner.
• CT-scanning (computertomografi): Dette tager en række røntgenbilleder for at skabe detaljerede billeder af din krops indre. Din læge kan anbefale dette for at se på dine binyrer.
• MR-scanning (MRI - magnetisk resonansbilleddannelse): Denne scanning bruger en magnet, radiobølger og en computer til at lave detaljerede billeder af kroppens indre. Den bruges også til at undersøge binyrerne.

Når sygdommen er bekræftet, kan der udføres yderligere tests for at afgøre, om tumoren er kræftfremkaldende (malign) eller godartet (benign), og om den har spredt sig til andre dele af kroppen.

Hvorfor er genetisk testning vigtig?

Hvis du får diagnosticeret fæokromocytom, vil din læge sandsynligvis anbefale genetisk rådgivning og testning for at afgøre, om du har et arveligt syndrom, der sætter dig i risiko for at udvikle andre kræftformer.

Genetisk testning kan anbefales i tilfælde som disse:

• Hvis du eller nogen i din familie har symptomer forbundet med arveligt fæokromocytom eller paragangliomsyndrom.
• Hvis du har tumorer i begge dine binyrer.
• Hvis der er mere end én tumor i én binyre.
• Hvis der er symptomer på forhøjede niveauer af katekolaminer i blodet.
• Hvis fæokromocytom diagnosticeres før 40-årsalderen.

Hvis en genetisk test finder en genændring, kan den genetiske rådgiver anbefale, at andre medlemmer af din familie (dem, der er asymptomatiske, men i risiko) også gennemgår denne test.

Hvad er behandlingerne for fæokromocytom?

Den bedste behandling for dette er at fjerne tumoren kirurgisk, hvis det er muligt .

Valget af behandling afhænger af flere faktorer:

• Tumorens størrelse.
• Om tumoren er kræftfremkaldende (malign) eller godartet (benign).
• Om der er symptomer på grund af en stigning i katekolaminhormoner.
• Er tumoren begrænset til ét sted, eller har den spredt sig til andre dele af kroppen? (Metastaseret)
• Om sygdommen blev diagnosticeret for første gang, eller om den er kommet tilbage efter tidligere behandling.

Hvis du har symptomer på grund af forhøjede binyrehormoner, kan din læge ordinere medicin til at kontrollere disse symptomer. For eksempel:

• Medicin til at holde blodtrykket på et normalt niveau, såsom alfablokkere.
• Medicin til at holde pulsen på et normalt niveau, såsom betablokkere.
• Medicin, der blokerer virkningen af ​​hormoner, der frigives i overskud fra binyrerne.

De vigtigste behandlingsmuligheder for fæokromocytom er:

• Kirurgi
• Strålebehandling
• Kemoterapi
• Ablationsterapi
• Embolisationsbehandling
• Målrettet terapi

Sammen med dit lægeteam vil du og dit team fastlægge den behandlingsplan, der er bedst for dig.

De vigtigste behandlingsmetoder

• Kirurgi:

Dette er den primære behandling for fæokromocytom. Cirka 90% af tumorer kan fjernes kirurgisk .

Din læge kan anbefale en operation for at fjerne en eller begge binyrer (adrenalektomi). Under operationen vil kirurgen undersøge det omgivende væv og lymfeknuder for at se, om tumoren har spredt sig. Hvis den har, vil de fjerne vævet, hvis det er muligt.

Efter operationen vil dit blod eller din urin blive testet for katekolaminniveauer. Hvis niveauerne vender tilbage til det normale, betyder det, at alle fæokromocytomcellerne er blevet fjernet.

Hvis begge binyrer fjernes, skal du resten af ​​dit liv have hormonbehandling for at erstatte de hormoner, der produceres af binyrerne.

• Strålebehandling:

Dette er en behandling, der bruges til enten at dræbe kræftceller eller stoppe deres vækst. Dette gøres på en måde, der ikke skader sundt væv så meget som muligt.

Der er to typer strålebehandling:

• Ekstern strålebehandling: Stråling leveres til kræftstedet fra en maskine uden for kroppen.
• Intern strålebehandling: Et radioaktivt stof pakkes i nåle, frø, tråde eller katetre og indsættes af en læge i eller i nærheden af ​​kræftstedet.

Typen af ​​strålebehandling afhænger af, om kræften er lokaliseret, regional, metastatisk eller tilbagevendende. Malignt fæokromocytom behandles oftest med ekstern strålebehandling og/eller 131I-MIBG-behandling. 131I-MIBG er et radioaktivt stof, der binder sig til nogle kræftceller og dræber dem.

• Kemoterapi:

Denne behandling bruger lægemidler til at dræbe kræftceller, forhindre dem i at dele sig og formere sig eller stoppe kræftens vækst. Disse lægemidler gives normalt intravenøst. Selvom dette er en vellykket behandling, kan den have bivirkninger.

• Ablationsbehandling:

Dette er en minimalt invasiv behandling. Den bruger ekstrem varme eller ekstrem kulde til at ødelægge tumorerne.

• Radiofrekvensablation: Radiofrekvensablation bruger radiobølger til at opvarme og ødelægge kræftceller og unormale celler.
• Kryoablation: Bruger flydende nitrogen eller flydende kuldioxid til at fryse og ødelægge kræftceller og unormale celler.

• Embolisationsbehandling:

I dette tilfælde blokeres arterien, der forsyner binyrerne med blod. Dette stopper blodtilførslen til kirtlen og dræber de kræftceller, der vokser der.

• Målrettet terapi:

Denne behandling bruger lægemidler eller andre stoffer, der specifikt kun angriber kræftceller uden at skade raske celler. Denne behandling bruges til metastatisk og tilbagevendende fæokromocytom.

En tyrosinkinasehæmmer kaldet sunitinib undersøges for metastatisk fæokromocytom. Disse lægemidler hæmmer tumorvækst.

Kan denne sygdom forebygges?

Desværre er der ingen måde at forebygge fæokromocytom på. Men hvis du er i risiko for at udvikle denne sygdom på grund af arvelige syndromer og gener, kan genetisk rådgivning hjælpe med screening og tidlig opdagelse.

Hvis nogen af ​​dine nære familiemedlemmer (søskende, forældre) har haft fæokromocytom, eller hvis du har en genetisk lidelse som dem, vi diskuterede tidligere (multipel endokrin neoplasi 2 syndrom, Von Hippel-Lindau (VHL) sygdom, neurofibromatose type 1 (NF1), arveligt paragangliomsyndrom, Carney-Stratakis dyade, Carney triade), er det meget vigtigt at tale med din læge om det.

Hvad er chancen for bedring efter behandling? (Prognose)

Udsigterne for fæokromocytom er generelt meget gode, hvis de behandles.Vi har allerede sagt, at cirka 90% af tumorer kan fjernes kirurgisk.

Hvis denne tilstand ikke behandles, kan den dog føre til alvorlige, endda livstruende, komplikationer . For eksempel:

• Kardiomyopati
• Myokarditis
• Ukontrolleret blødning i hjernen (hjerneblødning)
• Væskeophobning i lungerne (lungeødem)

Nogle patienter med fæokromocytom har også risiko for slagtilfælde eller myokardieinfarkt.

Hvornår skal jeg se en læge?

• Hvis du får diagnosticeret fæokromocytom og udvikler generende symptomer, skal du straks kontakte din læge.
• Hvis du har symptomer på fæokromocytom, såsom forhøjet blodtryk og hovedpine, skal du tale med din læge. Selvom fæokromocytom er sjældent, er det vigtigt at behandle forhøjet blodtryk.
• Hvis du ved, at en af ​​dine nære slægtninge (søskende, forældre) har en genetisk sygdom såsom 'Multipel endokrin neoplasi 2 syndrom' eller 'Von Hippel-Lindau (VHL) sygdom', kan du også have en højere risiko for at udvikle fæokromocytom, så kontakt en læge for at diskutere genetisk testning.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Hvis du får diagnosticeret fæokromocytom, kan det være nyttigt at stille din læge disse spørgsmål:

• Hvorfor udviklede jeg fæokromocytom?
• Kan mine børn og/eller slægtninge udvikle fæokromocytom?
• Hvilke behandlingsmuligheder har jeg?
• Hvad er bivirkningerne ved forskellige behandlinger?
• Hvordan kan jeg håndtere mine symptomer?

Endelig, de vigtigste ting at huske (Take-Home Message)

Okay, selvom fæokromocytom er en sjælden tumor, er den ofte godartet og behandlingsbar . Det kan også forekomme i familier, så hvis du eller nogen i din familie får diagnosen, er det vigtigt at få foretaget en genetisk test. Dette kan også hjælpe med at afgøre, om du er i risiko for andre helbredsproblemer.

Husk, at hvis du har spørgsmål om din risiko for at udvikle fæokromocytom eller om denne sygdom, skal du ikke være bange for at tale med din læge. De er her for at hjælpe dig. Hold dig sund og rask!

Fæokromocytom , binyrer, katekolaminer, forhøjet blodtryk, hovedpine, sved, tumor, endokrine system